Trisomie 21.18.13: die Norm im Transkript des 1. Trimesters bei Schwangeren

Trisomie ist eine genetische Mutation, deren Entwicklung auf Anomalien der Chromosomenpaare 21, 18 oder 13 zurückzuführen ist. Die Pathologie ist angeboren und wird während einer routinemäßigen Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft festgestellt.

Was ist Trisomie?

Pathologie ist eine Fehlfunktion bei der Bildung von Chromosomenpaaren. In diesem Fall kann sowohl ein zusätzliches Chromosomenpaar als auch deren Mangel beobachtet werden. Als Folge solcher Verstöße entwickeln sich genetische Anomalien, die verschiedene Manifestationen und Ursachen haben.

Die Indikatorrate bei schwangeren Frauen im ersten Trimester

Um genetische Störungen zu erkennen, müssen sich Schwangere einer systematischen Ultraschalldiagnostik unterziehen. Die Studie ermöglicht es Ihnen, das Vorhandensein von Anomalien frühzeitig zu bestimmen.

Während der Untersuchung werden phonometrische Indikatoren bewertet. In diesem Fall ist das Hauptkriterium die Bestimmung der Dicke des Kragenraums (TVP). Seine Normen sind 0,7-0,8 mm.

Die Struktur der Gesichtsstrukturen, der Schädel wird ebenfalls untersucht, die Parameter und das Vorhandensein des Nasenbeins werden bestimmt (kann bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche nachgewiesen werden). Näher an der 12. Woche betragen seine Abmessungen 2 bis 3 mm.

Darüber hinaus werden fetale Herzfrequenzmessungen durchgeführt und der Blutfluss im Venengang beurteilt, da Verletzungen darin auf die Entwicklung einer Pathologie wie des Down-Syndroms hinweisen können.

Die bestimmenden Werte sind die Parameter der Steißbein-Parietal- und Biparietal-Regionen:

Index	Gestationsalter	Norm
Steißbein-Parietalgröße	11 Wochen	34-42 mm
12 Wochen	42-51 mm
13 Wochen	51-63 mm
Nasenbein	11 Wochen	Berücksichtigt, aber nicht gemessen
12 Wochen	2-3,1 mm
13 Wochen	2-3,1 mm
Herzfrequenz (HF) / min.	11 Wochen	153-165
12 Wochen	150-162
13 Wochen	147-159
BPR (biparietale Größe)	11 Wochen	13-17 mm
12 Wochen	18-21 mm
13 Wochen	20-24 mm
LZR (frontal-okzipitale Größe)	11 Wochen	19-21 mm
12 Wochen	22-24 mm
13 Wochen	26-29 mm
HCG (ng/ml)	11 Wochen	17,4-130,4
12 Wochen	13,4-128,5
13 Wochen	14,2-114,7
PAPP-A (Honig / l)	11 Wochen	0,46-3,73
12 Wochen	0,79-4,76
13 Wochen	1,03-6,01

Indikatoren für Abweichungen

Trisomie 21, 18, 13 wird mit verschiedenen diagnostischen Methoden bestimmt, daher wird ihre Passage während der Schwangerschaft als obligatorisch angesehen.

Sie können das Vorhandensein von Anomalien mit einer Ultraschalluntersuchung feststellen. Eine Diagnose in den ersten Schwangerschaftswochen ist jedoch wirkungslos. In diesem Zusammenhang wird empfohlen, sich anderen Forschungsmethoden zu unterziehen.

Die informativsten und am häufigsten vorgeschriebenen Tests sind Bluttests und fetale Biopsien.

Das Blut wird der Mutter entnommen. Bei der Bewertung der Indikatoren werden die akzeptierten Normen berücksichtigt. Der Zustand kann durch Indikatoren wie schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A (PAPP-A) und humanes Choriongonadotropin (hCG) beurteilt werden.

Niedrige PAPP-A- und hCG-Werte weisen eindeutig auf eine ihrer Chromosomenanomalien hin. Ein erhöhtes Maß an Indikatoren weist auf Probleme bei der Geburt eines Kindes hin.

Die Hauptursachen der Chromosomenmutation

Derzeit werden die genauen Gründe für die Entstehung von Verstößen untersucht. Experten identifizieren jedoch mehrere prädisponierende Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, Kinder mit Chromosomenanomalien zu bekommen.

Mögliche Gründe:

• Alter über 30 (für Frauen);
• Alter über 40 (für Männer);
• erblicher Faktor (in der Gattung gibt es Verwandte mit genetischen Störungen in der Chromosomenreihe);
• Probleme während einer früheren Schwangerschaft - verpasste Schwangerschaften, Fehlgeburten, Abtreibungen;
• Infektionskrankheiten, die während der Empfängnis eines Kindes oder direkt in den ersten Stadien der Schwangerschaft aufgetreten sind.

Bei Kindern von Frauen über 35 Jahren wird eine veränderte Anzahl von Chromosomen (Aneuplodie) beobachtet. Gleichzeitig beträgt das Risiko, solche Verstöße zu entwickeln, 1 %.

Welche Sorten gibt es?

Die Pathologie wird nach dem betroffenen Chromosomenpaar klassifiziert. Jede Art von Verstoß hat ihren eigenen Namen, Erscheinungsformen, Merkmale und andere charakteristische Merkmale.

Trisomie 13, Patau-Syndrom

Diese Störung ist selten und tritt bei beiden Geschlechtern gleich häufig auf. Gleichzeitig steigt das Risiko, das Syndrom zu entwickeln, mit zunehmendem Alter der Eltern. Das Vorliegen der Erkrankung kann ab der 9. Schwangerschaftswoche mittels Ultraschalldiagnostik oder einer Blutuntersuchung festgestellt werden.

Ursachen

Trisomie 21, 18, 13 kann durch verschiedene provozierende Faktoren entstehen, was sich kaum genau feststellen lässt.

Derzeit ist der genaue Ursprung der Anomalie unbekannt. Die meisten Experten neigen zu der Version einer zufälligen genetischen Störung bei Chromosomenpaaren. Die Pathologie entwickelt sich durch die Bildung eines zusätzlichen Chromosoms im 13. Paar. Der Einfluss von somatischen Störungen, Infektionskrankheiten, schlechten Gewohnheiten und anderen Faktoren ist nicht nachgewiesen.

Schilder

Die Symptome der Pathologie sind vielfältig und betreffen viele verschiedene Systeme und innere Organe.

Zeichen:

• geringes Körpergewicht - bis zu 2,5 kg;
• Asphyxie (Erstickung);
• abnorme Entwicklung des Gehirns;
• Defekte in der Struktur des Gesichts und des Schädels;
• Erkrankungen des zentralen Nervensystems - Hydrozephalus, Kleinhirnunterentwicklung, Katarakte, Taubheit, Sehnervenschädigung;
• angeborene Herzfehler;
• fokales Fehlen von Haaren oder Haut;
• veränderte Fußstruktur - Fehlen oder Vorhandensein von Zehen;
• Anomalien im Harnsystem;
• fehlbildungen des Verdauungstraktes;
• Unterentwicklung des Bewegungsapparates;
• abnorme Struktur des Fortpflanzungs- und Fortpflanzungssystems.

Kinder mit Patou-Syndrom sind entwicklungsverzögert (geistige und körperliche Retardierung).

Wie sehen Neugeborene aus?

Sie können die Pathologie anhand des Aussehens des Babys bestimmen. Kinder mit der Krankheit zeichnen sich durch einen kleinen Kopfumfang, eine niedrige und schräge Stirn und schmale Augenlöcher aus. Der Nasenrücken hat eine flache Form und sinkt leicht in das Innere des Schädels ein.

Gleichzeitig wird auch die Entwicklung anderer Gesichtsdefekte (Gaumenspalte, Lippenspalte) festgestellt. Auch die Ohrmuscheln sind anfällig für Verformungen und liegen tiefer als bei gesunden Kindern.

Prognose für Kinder

Die Prognose der Erkrankung ist ungünstig. Mehr als 95 % aller Neugeborenen sterben in den ersten Monaten nach der Geburt. Der verbleibende Prozentsatz der Kinder hat schwere psychomotorische Entwicklungsstörungen, einschließlich komplexer Formen der Idiotie.

Trisomie 18, Edwards-Syndrom

Trisomie 18 unterscheidet sich von Anomalien in den Chromosomenpaaren 21 und 13. Die Pathologie steht an zweiter Stelle unter den Chromosomenanomalien und ist durch Anomalien in der Struktur verschiedener innerer Organe und Systeme gekennzeichnet.

Laut Statistik sind die meisten Mädchen anfällig für die Krankheit.

Die Pathologie ist in 3 Hauptformen unterteilt - vollständig, teilweise und Mosaik.

Ursachen

Pathologie tritt bei der Bildung eines zusätzlichen Chromosomenpaares auf. Dieser Faktor kann durch verschiedene Gründe beeinflusst werden. Gleichzeitig wurde ein Zusammenhang zwischen der Häufigkeit der Entwicklung der Erkrankung und dem Alter der Mutter hergestellt – je älter die Frau, desto größer die Risiken.

Mögliche Faktoren:

• das Alter der Mutter ist über 40;
• schlechte Gewohnheiten (Rauchen und Alkohol);
• Einnahme von Medikamenten (insbesondere im 1. Trimester der Schwangerschaft);
• Infektionskrankheiten des Fortpflanzungssystems (Forschung wurde nicht durchgeführt);
• Strahlung Strahlung.

In einigen Fällen entwickelt sich die Krankheit als Folge einer genetischen Veranlagung.

Diese Faktoren sind nur eine Vermutung, da die genauen Ursachen der Pathologie derzeit nicht bekannt sind. Es wird angenommen, dass das Risiko, ein weiteres Kind mit ähnlichen Anomalien zu bekommen, bei der Geburt eines Kindes mit Edwards-Syndrom 2-3% beträgt.

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Bei dieser Pathologie ist die Schwangerschaft beeinträchtigt. Während der Schwangerschaft des Kindes gibt es Wassermangel, geringe fetale Aktivität, geringe Größe der Plazenta.

Nach der Geburt weist das Kind selbst verschiedene Anomalien in der Struktur von Systemen und inneren Organen auf.

Zeichen:

• geringes Körpergewicht (bis 2170 g);
• Erstickung;
• angeborene Herzfehler;
• Pathologie des Magen-Darm-Trakts (Hernie, Fistel, Atresie);
• Anomalien im Urogenitalsystem;
• Fehlbildungen des Zentralnervensystems - Hydrozephalus, Hypoplasie, Zysten;
• Probleme beim Schlucken, Saugen, Atmen;
• geistige Behinderung, Schwachsinn, Idiotie.

In den meisten Fällen entwickeln sich zusätzliche Störungen aufgrund von Komplikationen der Pathologie.

Wie sehen Neugeborene aus?

Äußere Anzeichen der Krankheit sind durch Anomalien in der Struktur des Kopfes und der Gliedmaßen gekennzeichnet. Auch Hautsymptome überwiegen.

Äußere Zeichen:

• Dolichozephalie - langer und schmaler Schädel;
• Mikrozephalie - eine Diskrepanz zwischen der Größe des Kopfes und des Körpers (die Größe des Schädels ist zu klein);
• niedrige Lage der Ohren - Knorpelreliefs sind wenig oder fehlen vollständig, Verengung des Gehörgangs, Fehlen eines Lappens und Knötchens;
• Nichtverschluss des weichen oder harten Gaumens, der Lippen;
• Veränderungen an Fuß und Zehen - abnorme Länge der Finger, Klumpfuß, Verschmelzung der Finger;
• Unterentwicklung des Penis und hypertrophe Veränderungen der Klitoris;
• Beugestellung der Hände.

Außerdem hat ein Kind mit diesem Syndrom unzureichende emotionale Reaktionen, manchmal bis zu seiner vollständigen Abwesenheit.

Prognose für Kinder

Die Prognose für die Pathologie ist fast immer ungünstig. Ungefähr 55% der Kinder mit Anomalien werden keine 3 Monate alt. Etwa 10% der Neugeborenen überleben bis zu 1 Jahr.

Kinder, die ein höheres Alter erreichen, haben gesundheitliche Probleme und brauchen ständige Betreuung. Um das Leben eines Kindes zu verlängern, müssen komplexe Operationen am Herzen, an den Nieren oder anderen Organen durchgeführt werden. Die Chancen auf ein erfülltes und langes Leben bei Kindern mit Edwards-Syndrom sind praktisch nicht vorhanden.

Trisomie 21, Down-Syndrom

Trisomie 21, 18 und 13 werden in den meisten Fällen bei Kindern diagnostiziert, deren Eltern über 40 Jahre alt sind. Unter den häufigsten genetischen Störungen nimmt die Pathologie der 21. Chromosomenreihe den ersten Platz ein.

Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die bei 1 von 700 Säuglingen auftritt.

Pathologie tritt als Folge der Nicht-Disjunktion der Chromosomen in der männlichen Fortpflanzungszelle auf. Laut Statistik wird jedoch in 88% der Fälle ein zusätzliches Chromosom von einer Frau übertragen, in nur 8% von einem Vater. In anderen Fällen tritt die Anomalie als Folge einer unsachgemäßen Zellteilung nach der Befruchtung auf.

Ursachen

Im Moment gibt es nur 2 Hauptgründe für die Entwicklung der Krankheit. Die erste davon ist das Alter der Eltern. Je größer es ist, desto höher ist das Risiko des Syndroms.

Für Eltern im Alter von 35 bis 40 Jahren beträgt das Risiko, ein Kind mit einer genetischen Anomalie zu bekommen, 1 zu 1000. Nach 40 Jahren steigen diese Risiken deutlich an und betragen 1 von 60.

Der zweite Grund für die Entwicklung der Störung ist die Vererbung. Wenn die Familie Verwandte mit ähnlichen Erkrankungen hat oder hatte, erhöht sich das Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, erheblich. Die Krankheit kann auch bei Kindern auftreten, die aus der Ehe mit Blutsverwandten stammen.

Es wird angenommen, dass Faktoren wie schlechte Umweltbedingungen, schlechte Gewohnheiten und Strahlung die Geburt von Kindern mit Down-Syndrom nicht beeinflussen. Die genauen Mechanismen und Gründe werden derzeit ermittelt.

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Kinder mit einer genetischen Störung haben charakteristische äußere Anzeichen. Es ist möglich, das Vorhandensein einer Pathologie auch in den Stadien der Geburt eines Kindes während einer Ultraschalluntersuchung festzustellen.

Symptome:

• unverhältnismäßige Größe des Kopfes im Vergleich zum Rest des Körpers (die Größe des Schädels ist zu klein);
• geringes Körpergewicht bei voller Schwangerschaft;
• Verzögerung der körperlichen, geistigen und geistigen Entwicklung;
• Herzerkrankungen - Herzfehler (Herzinsuffizienz), Kurzatmigkeit, Hyperhidrose, Lärm;
• Störungen des Verdauungstraktes - Darmverschluss, dyspeptische Störungen, obstruktive Störungen im Zwölffingerdarm;
• Begleiterkrankungen - Augenerkrankungen, Hörprobleme, Hauterscheinungen;
• Neigung zu Fettleibigkeit, das Auftreten der Alzheimer-Krankheit, die Entwicklung von Unfruchtbarkeit.

In den ersten Tagen und Lebensjahren bei Kindern mit Pathologie werden verschiedene Atemwegs- und Entzündungskrankheiten gefunden, weshalb sie ohne rechtzeitige Hilfe sterben.

Wie sehen Neugeborene aus?

Trisomie 21, 18, 13 weist ähnliche äußere und innere Symptome auf, daher sind zusätzliche Studien erforderlich, um eine genaue Diagnose zu stellen. Äußerlich unterscheiden sich Kinder mit Down-Syndrom deutlich von gesunden Kindern. Daher weisen sie verschiedene Defekte in der Struktur des Körpers, der Gliedmaßen und des Kopfes auf.

Äußere Zeichen:

• im Profil ist das Gesicht des Kindes flach;
• Mikrozephalie (nicht in allen Fällen beobachtet);
• flache Nase;
• die Bildung von Hautspeichern im Nackenbereich;
• schmaler Schnitt der Lidspalten (mongoloider Typ);
• Brushfield-Flecken (weiße Flecken auf der Iris der Augen);
• offener Mund;
• hervorstehende Zunge;
• Affenfalte an den Handflächen;
• verkürzte Finger;
• das Vorhandensein von 2 Phalangen an der fünften Zehe.

Ein verkürzter Hals, kleine Ohren und breite Hände sind ebenfalls zu bemerken.

Kinder haben Hypermobilität (Gelenkmobilität). Dies liegt an der Unterentwicklung des Bindegewebes.

In seltenen Fällen zeigen einige Neugeborene Anzeichen von Brust- und Wirbelsäulendeformitäten.

Prognose für Kinder

Bei der Erkrankung ist die Prognose unter allen Chromosomenanomalien die günstigste. Dies liegt daran, dass die Verletzung nicht so kritische Mängel und Anomalien in der Struktur der inneren Organe und Systeme aufweist.

Qualifizierte medizinische Versorgung und Betreuung in den ersten Lebensjahren eines Kindes kann das Sterblichkeitsrisiko senken, da hier Für eine gewisse Zeit ist das Neugeborene anfällig für die Entwicklung von Atemwegserkrankungen, für die ein Kind mit Down-Syndrom prädisponiert ist.

Bei richtig organisierter Kinderbetreuung beträgt die Lebenserwartung 40-45 Jahre.

Kann eine Chromosomenmutation geheilt werden?

Chromosomenanomalien sind klinisch nicht heilbar. Die allermeisten Kinder sterben in den ersten Lebensmonaten. Bei richtiger Pflege und ärztlicher Betreuung erhöhen sich die Chancen auf eine Verlängerung des Lebens eines Kindes. Allerdings sind eine ständige Überwachung, komplexe Operationen und Betreuung solcher Patienten erforderlich.

Das Down-Syndrom ist das gefährlichste für das Leben eines Kindes. Bei dieser Krankheit sind die Chancen, länger als 30-40 Jahre zu leben, um ein Vielfaches höher als bei anderen Chromosomenanomalien.

Derzeit wird das Problem von Defekten in der Chromosomenreihe von Spezialisten untersucht, es wurden jedoch noch keine wirksamen Methoden zur Behandlung von Pathologien entwickelt.

Trisomie in der 18., 21. oder 13. Chromosomenreihe ist für ein Kind eine lebensbedrohliche Erkrankung, daher vor der Empfängnis und während der Schwangerschaft die Zukunft Die Mutter sollte alle Risiken der Entwicklung einer Pathologie berücksichtigen und sich systematischen Studien unterziehen, um Anzeichen von Anomalien im Frühstadium zu erkennen Stufen.

Trisomie 21-Video

Down-Syndrom. Trisomie 21. Ultraschall: