Sichelzellenanämie - eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Störung der Produktion von normalen Ketten des Hämoglobins in den roten Blutkörperchen gekennzeichnet ist. Dies ist die häufigste erbliche Form von Hämoglobinopathien.
Die Krankheit wird durch das Auftreten von Symptomen begleitet, sich negativ auf die Fähigkeit zu beeinflussen vollwertiges Leben zu führen. In Abwesenheit der Behandlung gerichtet ein pathologischer Zustand tödlich sein kann, t. k. die Anzahl der Sichelerythrozyten wächst schnell, wodurch die Rate der Gewebesauerstoffsättigung zu beeinflussen.
Gründe
Serpopodobnaya Zellkrankheit - eine vererbte Anomalie. Die Krankheit wird durch eine genetische Mutation verursacht, die dazu führt, dass der menschliche Körper eine Erhöhung der Anzahl der Arten von Hämoglobin S anstelle von A-Version des Stoffes ist. Aufgrund einer genetischen Mutation des roten Blutkörperchen, die abnormen Hämoglobin enthalten, wird sichelförmig.
Die Vererbung dieser Krankheit tritt in autosomal-rezessiv. Zur gleichen Zeit, je nach Genotyp verschiedenen heterozygoten und homozygoten Formen der Anämie. modifizierten Erythrocyten Zahl erreicht 90% des Gesamtgewichts, das das Auftreten der charakteristischen Symptome führt - in einigen Fällen, Sichelzellen zusammen mit dem normalen und in den anderen erzeugt wird.
Es wird angenommen, dass diese Mutation in Afrika als Folge der Anpassung an den Anwohnern von Malaria erschienen. Menschen, die eine Pathologie oder sind Träger der Sichelzellen unterscheiden Immunität gegen den Erreger von Infektionskrankheiten.
klinische Manifestationen
Symptomatische Manifestationen der Sichelzellenanämie auf dem Alter des Patienten, der Aufenthaltsbedingungen, Lifestyle, sowie das Vorhandensein von erworbenen Krankheiten variieren. In den meisten Fällen ist die Krankheit nicht zum Auftreten von ausgeprägten klinischen Symptomen bei Kindern jünger als 6 Monate führen.
Die ersten Anzeichen der Krankheit
Die ersten Anzeichen der Krankheit sind die klassischen Symptome hämolytische Anämie. Der Patient wird klagen über Müdigkeit, dunkle Ringe unter den Augen, blasse Haut, usw. Zur gleichen Zeit, haben diese Symptome fast keinen Einfluss auf den allgemeinen Zustand des Patienten. Mit dem ungünstigen Verlauf der Erkrankung auftreten kann folgende Anzeichen von Anämie:
- Schwellung der kleinen und großen Gelenken;
- Störungen der kleinen Kapillaren;
- Zartheit der Gelenke bei Bewegung;
- Fieber;
- Schüttelfrost;
- Vergilbung der Haut und der Sklera;
- Trockenheit der Haut.
Oft aufgrund von Läsionen des kleinen Gefäßes in einem frühen Stadium der Anämie entwickelt aseptisches Versagen des Hüftkopfes.
Die zweite Phase
Die zweite Phase ist durch einen massiven Verlust an roten Blutkörperchen und die Entwicklung von hämolytischen Krise geprägt. Krankheit in einer Übergangsphase wird durch eine Infektion voraus. Im Knochenmark für tot rote Blutkörperchen zu kompensieren dort die Produktion dieser Zellen erhöht wird.
Oft führt dieser Effekt zu Hyperplasie, das heißt Verlängerung der Füße und Hände sowie die Krümmung der Wirbelsäule, und die Form des Schädels zu verändern. Das Kind entwickelt sich langsamer als seine Kollegen. Es ist eine Abnahme des Hämatokrit. Die Symptome, die in dieser Phase der Anämie auftreten sind:
- Fieber;
- Übererregbarkeit;
- anämisch Koma.
Der Patient hat eine vergrößerte Leber und Milz. Oft vor dem Hintergrund der Niederlage dieser Organe entwickeln Zirrhose, Herzhypertrophie, durch eine erhöhte Herzfrequenz begleitet und pathologische Veränderungen im EKG. Es können Anzeichen einer Gefäßthrombose Niere und Nierenversagen sein. In der zweiten Phase ist Anämie und neurologische Symptome, einschließlich.:
- Kopfschmerzen;
- Schwindelanfälle;
- Krämpfe;
- Parästhesien;
- Lähmung der Hirnnerven.
Oft in dieser Phase auftritt Netzhautablösung Anämie, Blutungen und andere zu einer Verschlechterung führen Störungen bis zur Erblindung. Darüber hinaus das Auftreten von venösen Ulzera.
In seltenen Fällen entstehen dort abdominal Krisen von der mesenterischen vaskulären Thrombose. Diese Verletzung wird von starken Schmerzen und Schock begleitet. Die Entwicklung einer solchen Krise kann tödlich sein. Schwere des Zustand des Patienten wird durch häufige Infektionen und Hirndurchblutungsstorungen verschärft.
langwierige Form
Ohne gezielte Behandlung Sichelzellenanämie fließt in eine lange Form. Für diese Phase der durch eine Verstärkung neurologischen Symptome und Leberfunktionsstörungen gekennzeichnet Krankheit. Oft in diesem Stadium gibt es Komplikationen wie Sepsis.
Ein Mann besorgt über Schmerzen und durch Verstopfung von Blutgefäßen verursacht Störungen. Die Symptome dieser Krankheit sind Phasenströme verstärkt auf dem Hintergrund Auswirkungen von niedrigeren Temperaturen, Stress, Müdigkeit und anderen Faktoren.
Methoden der Diagnose
Um erfordert Sichelzellenanämie Patienten zu identifizieren Konsultation eines Hämatologen. Die erste Auswertung der vorhandenen Person Symptome und Familiengeschichte. Danach werden die folgenden Studien belegt:
- allgemeine und biochemische Blutuntersuchungen;
- Ultraschall des Abdomens;
- Röntgenstrahlen;
- Knochenmarkpunktion;
- studieren Blutprobe Puffer;
- Hämoglobin-Elektrophorese.
Dieser anormale Zustand kann sogar während der fetalen Entwicklung des Kindes festgestellt werden.
pränatale Screening
pränatale Screening Dirigieren ermöglicht es Ihnen, den Grad der Wahrscheinlichkeit des Auftretens eines Kindes an dieser Krankheit leiden, zu spezifizieren. Potenzielle Eltern müssen ihr genetisches Material passieren die Träger von mutierten Genen und die Möglichkeit, ihr Erbe zu klären. Darüber hinaus beinhaltet die pränatale Screening eine Chorionzottenbiopsie die Anwesenheit der Krankheit in dem Fötus zu klären.
Neugeborenen-Screening
Neugeborenen-Screening beinhaltet Entnahme von genetischem Material aus dem Baby sofort nach der Geburt für die weitere Analyse. Diese Forschung in vielen Ländern ist ein Muss. In Russland wird auf Antrag durchgeführt von den Eltern nur Neugeborenen-Screening durchgeführt wird.
Krankheitsbehandlung
Die Behandlung der Sichelzellenanämie in der akuten Phase, in den meisten Fällen in einem Krankenhaus durchgeführt. Um Manifestationen der Krankheit Verordner Transfusionsverfahren und Füllungstherapie zu beseitigen. Nach der Stabilisierung werden die Patienten auf eine Erhaltungstherapie empfohlen.
Medikamente
Die Vorbereitungen der verfügbaren symptomatischen Manifestationen unter Berücksichtigung ausgewählt. Zur Erhöhung der Menge an Hämoglobin und roten Blutkörperchen ist Hydroxyurea zugeordnet. Um den Schmerz zu beseitigen gilt:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morphine.
In einigen Fällen das Niveau von Eisen im Blut Korrektur erforderlich. Für Arzneimittel, zu einer Verringerung dieses Spurenelements beitragen, gehören:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamine.
Da die Patienten oft Abnahme der Immunität beobachtet, ausgewählte Medikamente, die Krankheitserreger hemmen. Antibiotika, die oft für Anämie vorgeschrieben sind:
- Amoxicillin.
- Erythromycin.
- Tsefuroksin.
Um die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern und Antikoagulantien zugewiesen desagregants sein. Darüber hinaus häufig verwendete Multivitamine und Folsäure Präparate, so dass die allgemeine Gesundheit des Patienten aufrecht zu erhalten.
Blutübertragung
Vermindern Sie den Zustand eines Patienten, der an einer solchen Krankheit, wie Sichelzellenanämie, erlauben Transfusionen roter Blutkörperchen. Dieses Verfahren hilft Sauerstoffversorgung des Gewebes zu verbessern. Bluttransfusion ist nur in schweren Fällen eingesetzt, da es besteht die Gefahr von Komplikationen.
Füllungstherapie
Restorative Therapie ermöglicht es Ihnen, ein normales Niveau des Patienten Zustand zu halten. Um das Risiko von Infektionserkrankungen zu reduzieren, ist die Impfung gegen Pneumokokken empfohlen. Wir müssen werden Prüfungen regelmäßig geplante zur Früherkennung von bakteriellen Infektionen.
prophylaktische Antibiotika-Therapie kann empfohlen werden. In einigen Fällen Patienten, die an Anämie, ist es erforderlich, Erhaltungsdosen von Folsäure Präparaten und Hydroxyharnstoff zu nehmen.
Prognose und Konsequenzen
Bei der Behandlung von Menschen, die wie Sichelzellenanämie von dieser Krankheit leiden, können ein hohes Alter erreichen. In schweren Lebenserwartung der Patienten ist etwa 15-17 Jahre. Tödlicher Ausgang in den meisten Fällen tritt als Folge der folgenden Komplikationen:
- Lungenentzündung;
- Sepsis;
- Meningitis;
- ischämischer Schlaganfall;
- Herzversagen;
- Nierenversagen;
- Retinopathie;
- Zirrhose;
- pulmonaler Hypertonie;
- Myokardischämie;
- Osteomyelitis, usw.
Diese Verletzungen haben einen negativen Einfluss auf den allgemeinen Zustand des Patienten, so dass ihre Entwicklung die Prognose der Erkrankung verschlechtert.
Vorbeugung
Um die rasante Entwicklung der Sichelzellenanämie zu verhindern, dass der Einfluss des anregenden Faktoren zu vermeiden, einschließlich Überspannung, Infektionen, Dehydrierung, Temperaturänderungen usw. Sie benötigen zur Verfügung regelmäßige und rechtzeitige Impfung Verfahren haben chronische Behandlung Pathologie. Die Menschen an dieser Krankheit leiden müssen lebenslange Wesen unter der Aufsicht eines Hämatologen.
