Fanconi-Anämie - ist eine seltene Erkrankung, bei der es einen genetischen Defekt ist, die Zerbrechlichkeit der Chromosomen führt, dass, wenn sie beschädigt werden durch die Struktur der Wiederherstellung auftritt... Ohne Behandlung der meisten Patienten im Alter von 40 sterben aufgrund von Komplikationen, einschließlich dem gemeinsamen bösartigen Tumor.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Krankheit wird vererbt. Rare - durchschnittlich 350 Tausend. Baby 1 Baby mit Fanconi-Anämie geboren; Ursachen der Krankheit sind auf eine genetische Mutation.
In den meisten Fällen erfolgt die Übertragung von Krankheiten in autosomal-rezessive Vererbung Typ. Ein solches Verfahren setzt voraus, dass ein Kind krank werden, nur dann, wenn beide Elternteile die Genmutation tragen. In diesem Fall wird die Wahrscheinlichkeit des Auftretens der Krankheit bei Kindern - 1 bis 4. Eltern eines Kindes zur gleichen Zeit kann nicht krank sein.
Viel weniger eine Pathologie durch eine Mutation in einem Gen verursacht wird, die auf das X-Chromosom verknüpft ist. In diesem Fall Frauen nicht krank, sondern sind Träger der Mutation; ihre Kinder in der Hälfte der Fälle sind angeborene Pathologie.
Die Krankheit ist genetisch bedingt, so dass die Wahrscheinlichkeit einer Diagnose nicht durch äußere Ursachen betroffen - in der Umwelt keine Risikofaktoren aufweisen, die eine Verletzung auslösen können. Das Risiko von Problemen steigt mit Ehen zwischen Verwandten.
Symptome und Diagnose
Die meisten Patienten, etwa 60-70% haben Geburt Anzeichen der Krankheit, die zu Verletzungen der fetalen Entwicklung aufgrund auftreten. Das Vorhandensein von Fanconi-Anämie kann darauf hindeuten:
- Kleinwuchs;
- kleiner Kopf;
- Schielen;
- Mangel an Entwicklung eines Auges oder zwei;
- Wegfall des Jahrhunderts;
- Nystagmus;
- Verletzung der Genitalien;
- Verletzung Struktur oder Nierenfunktion;
- Herzkrankheit;
- die geringe Größe des Daumens auf der Hand oder deren Fehlen;
- Hüftluxation;
- Vorhandensein von Halsrippe;
- Unterentwicklung des Radius;
- Klumpfuß;
- Unterentwicklung des Kiefers.
Es kann Unregelmäßigkeiten in der Pigmentierung der Haut sein - auf den Körper sind hell oder braune Flecken. Manchmal ist die Krankheit geistig zurückgeblieben.
In anderen Fällen treten die Symptome wie die Krankheit fortschreitet, weil gibt es mehr Unregelmäßigkeiten in der Funktion des Knochenmarks. Meistens beginnen die Symptome in der Kindheit zu erscheinen, in der Zeit von 5 bis 10 Jahren.
Für Patienten, die durch übermäßige Blutungen charakterisiert: Sie Prellungen am Körper feststellen kann, wird das Blut nicht für eine lange Zeit gerinnt, wenn die Haut beschädigt wird, Nasenbluten hat.
Das Kind kann Schwäche und Müdigkeit unterscheiden, unterliegen häufigen Infektionskrankheiten zu sein. In seltenen Fällen ist Fanconi-Anämie manifestiert sich nicht und wird erst Komplikationen in Form von Krebs diagnostiziert.
Für die Diagnose des Arztes fragt den Patienten und seine Familie, um herauszufinden, ob diese Pathologie bei Verwandten aufgetreten. Sucht der Patienten Entwicklungsstörungen zu identifizieren, die mit dem bloßen Auge gesehen werden können. Aus Laboruntersuchungen verabreicht Blutuntersuchungen, genetische Testzellen und Myelogramm.
Bei Patienten mit Fanconi-Anämie allgemeine Blutanalyse durch eine verminderte Anzahl von roten Blutkörperchen, Leukozyten oder Blutplättchen charakterisiert. Wenn kann dieser Fehler vorhanden alle Arten von Blutzellen sein, oder nur einige von ihnen. Zytogenetischen Studie zeigt das Vorhandensein von Veränderungen der Chromosomenstruktur. Die molekulargenetische Analyse von Zellen können Mutationen in den Genen erkennen, die für die Entwicklung der Fanconi-Anämie verantwortlich sind. Myelogramm zeigt Zellzusammensetzung des Knochenmarks.
Behandlung
Blutbildungsprozessen verwendet Hormontherapie zu halten. Vergeben hämatopoetische Wachstumsfaktoren, Immunsuppressiva und männliche Sexualhormone zu empfangen. Medikamente helfen den Patienten Lebensqualität aufrecht zu erhalten, aber im Laufe der Zeit erscheinen die Wirksamkeit der Behandlung und geringere Nebenwirkungen. Wenn positive Veränderungen Cancelling Drogen verschwinden.
Die effektivste Methode der Behandlung - eine Knochenmarktransplantation. Die besten Ergebnisse treten auf, wenn der Betrieb bei Kindern (bis 10 Jahre) und die Verwendung als Spender gesunde Geschwister. Im Betrieb ein höheres Risiko der Entwicklung Komplikationen, da Fanconi-Anämie-Patienten aufgrund der Fragilität der Chromosomen nicht die Konditionierung für eine Transplantation erforderlich tolerieren.
Wenn es Gegenanzeigen, Transfusionen von Blutkomponenten zur medizinischen Therapie und Knochenmarktransplantation.
Für Verletzungen und Wunden müssen richtig Erste Hilfe für Patienten mit Anämie aufgrund der schlechten Blutgerinnung verabreichen.
Vorbeugung
Aufgrund der genetischen Faktoren bei der die Krankheit verursacht, kann nicht durch die Einhaltung einer gesunden Lebensweise und halten eine richtige Ernährung vermieden werden.
Sie können das Risiko von Krankheiten in Zukunft Nachkommen vorab identifizieren, Pränataldiagnostik mit. Es ist zu Paaren, die gefährdet sind. Es gibt Menschen, die Fälle der Krankheit in der Familie aufgetreten sind, und diejenigen, die ein Kind von einer Person zu haben, planen in Beziehung gehalten werden.
Mögliche Komplikationen und Prognose
Wie viele werden leben Patienten mit Fanconi-Anämie, je nach dem Grad des Knochenmarks. Im Durchschnitt Männer leben auf 30-40 Jahre. Die Prognose ist günstiger, wenn ein Kind Knochenmarktransplantation durchgeführt wurde.
Wenn die Krankheit oft Komplikationen auftreten: der Beitritt von Infektionen, Blutungen erhöht. Das Vorhandensein einer genetischen Pathologie trägt zur Entwicklung von Krebs, am häufigsten Leukämie, die den Tod der meisten Patienten verursacht.
