Enfermedades Hereditarias

Fenilcetonuria: ¿qué clase de enfermedad
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Fenilcetonuria: ¿qué clase de enfermedad

fenilcetonuria - una enfermedad asociada con la síntesis de los aminoácidos en violación del cuerpo, en un mayor grado - fenilalanina. Es una enfer...

Braquidactilia del pulgar. Tipo de herencia, operación antes-después, cómo solucionarlo. Foto
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Braquidactilia del pulgar. Tipo de herencia, operación antes-después, cómo solucionarlo. Foto

El acortamiento de los pulgares es el resultado de un trastorno genético llamado braquidactilia. La longitud de la mano o el pie se acorta a medida...

Síndrome de Treacher Collins. Fotos antes y después de la cirugía, que es, causas, tratamiento.
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Síndrome de Treacher Collins. Fotos antes y después de la cirugía, que es, causas, tratamiento.

El síndrome de Treacher Collins fue descrito por primera vez por el médico británico Thompson en 1846. Las fotos de los pacientes muestran claramen...

Fibrosis quística. Síntomas en adultos, niños, diagnóstico, tratamiento, guías clínicas.
Enfermedades Hereditarias

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La fibrosis quística se clasifica como grave enfermedades hereditarias. Los cambios patológicos afectan los órganos internos (bronquios, pulmones, ...

Análisis genético de susceptibilidad a enfermedades. ¿Qué es, quién lo hace, el precio?
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Análisis genético de susceptibilidad a enfermedades. ¿Qué es, quién lo hace, el precio?

En cada celda del cuerpo, se cifra información única, que contiene datos sobre el pasado, el presente y el futuro. Desde finales del siglo XX, los ...

Miopatía de Duchenne. Qué es, síntomas en niños, adultos, pronosis, tratamiento, tipo de herencia
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Miopatía de Duchenne. Qué es, síntomas en niños, adultos, pronosis, tratamiento, tipo de herencia

Una enfermedad genética incurable La miopatía de Duchenne afecta a los niños en un modo de herencia recesivo. A la edad de 5 años, la mayoría de lo...

Enfermedad de Huntington (corea de Huntington). Qué es, síntomas, signos, causas, cómo se manifiesta, se transmite, guías clínicas
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Enfermedad de Huntington (corea de Huntington). Qué es, síntomas, signos, causas, cómo se manifiesta, se transmite, guías clínicas

Como Alzheimer o ParkinsonLa enfermedad de Huntington se refiere a las mismas patologías incurables. Pero esto no significa en absoluto que la vida...

Síndrome de Marfan. Personajes famosos, cariotipo, tratamiento, patogenia, causa, diagnóstico, análisis de sangre
Enfermedades Hereditarias

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La enfermedad o síndrome de Marfan es patología de los tejidos conectivos, que pertenece a las enfermedades de tipo hereditario. La causa de tales ...

Mutación heterocigota. Qué es, qué significa durante el embarazo, qué hacer, cómo tratar
Enfermedades Hereditarias

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Una mutación heterocigótica se puede interpretar como deficiencia del factor X (FX). Esto es la enfermedad es un trastorno autosómico recesivo raro...

Atrofia muscular espinal en niños y adultos. Qué es, síntomas, signos, tratamiento, pautas clínicas
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Un trastorno hereditario como la atrofia muscular espinal es más común en los niños. La patología no se cura, se necesitan diagnósticos y terapias ...

Las personas albinas con ojos rojos son reales. Fotos, apariencia, donde viven, porque nacen asi
Enfermedades Hereditarias

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El albinismo es una enfermedad hereditaria causada por deficiencia parcial o absoluta. sustancia pigmentaria melanina. Esta sustancia da color a la...

Enfermedades hereditarias humanas. Lista con descripción, tabla
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Enfermedades hereditarias humanas causada por una mutación genética que conduce a la aparición de nuevos rasgos específicos. En algunas patologías,...