La fibrosis quística, es ese tipo de enfermedad? Síntomas y tratamiento

Cystic fibrosis - una enfermedad congénita grave caracterizada por daño tisular y alteración de la actividad secretora glándulas exocrinas, así como trastornos funcionales, especialmente de los tractos respiratorio y digestivo Los sistemas. Los cambios en la fibrosis quística afecta el páncreas, el hígado, las glándulas sudoríparas, las glándulas salivales, los intestinos, el sistema broncopulmonar.

La enfermedad es una heredado, herencia autosómica recesiva (de ambos padres portadores del gen mutante). Las anomalías en los órganos en la fibrosis quística ya se producen en la etapa prenatal, y con la edad del paciente progresivamente creciente. La fibrosis quística manifestado anteriormente, más difícil el curso de la enfermedad, y la más grave que se puede pronosticar. En relación con un proceso patológico crónico, los pacientes con fibrosis quística necesitan vigilancia constante y especialista en el tratamiento.

¿Qué es?

Mukovistsidz - enfermedad hereditaria sistémica causada por una mutación del gen regulador de la transmembrana fibrosis quística y se caracteriza por lesiones de las glándulas exocrinas, disfunción orgánica grave respiración. La fibrosis quística es de especial interés no sólo debido a la gran distribución, sino también porque es una de las primeras enfermedades hereditarias, que están tratando de tratar.

Etiología y la patogénesis

El gen responsable de la fibrosis quística, fue clonado en 1989. Esto permitió averiguar la naturaleza de la mutación y para mejorar el método para la detección de portadores. La enfermedad es una mutación en el gen CFTR, que se localiza en el medio del brazo largo del cromosoma 7. La fibrosis quística se hereda de forma autosómica recesiva y está registrada en la mayoría de los países europeos, con una frecuencia de 1: 2000 - 1: 2500 recién nacidos. En Rusia, la frecuencia media de la enfermedad de 1: 10.000 recién nacidos. Si ambos padres son heterocigóticos (son portadores del gen mutado), el riesgo de un paciente con quística nacimiento fibrosis niño es 25%. Los transportistas sólo un gen defectuoso (alelo) no sufre de fibrosis quística. Según los estudios de la frecuencia de gen anormal portador heterocigoto es 2-5%.

Identificación de alrededor de 2000 mutaciones del gen de la fibrosis quística. La consecuencia de la mutación del gen es una perturbación de la estructura y función de la proteína, llamada la transmembrana de la fibrosis quística regulador de la conductancia (MITI). Una consecuencia de esta condensación es glándulas exocrinas secretos, dificultad para la secreción de evacuación y un cambio en sus propiedades físicas y químicas, que, a su vez, conduce al cuadro clínico enfermedad. Los cambios en el páncreas, tracto respiratorio, el tracto gastrointestinal ya está registrada en el período prenatal y la edad del paciente ha ido aumentando de manera constante. Aislamiento de secreción de la glándula exocrina viscosa resultante en dificultad con flujo de salida y el estancamiento seguido por la expansión de los conductos excretores glándulas atrofia y desarrollo de tejido glandular fibrosis progresiva. enzimas activas del intestino y el páncreas reducen significativamente. Junto con la formación de la esclerosis múltiple ha sido una violación de la función de los fibroblastos en los órganos. Se establece que los pacientes con fibrosis quística fibroblastos producen el factor ciliar, factor M que tiene antitsiliarnoy actividad - interrumpe el epitelio ciliar.

Actualmente, se considera posible implicación en el desarrollo de la enfermedad pulmonar en los genes CF responsable de la formación de respuesta inmune (en particular, los genes de la interleucina-4 (IL-4) y su receptor), y genes que codifican la síntesis de óxido nítrico (NO) en cuerpo.

síntomas

Dependiendo de la edad, la aparición de los primeros síntomas y la duración del curso de la enfermedad, los síntomas clínicos mukovistsidova varían dentro de amplios límites. Pero, en la mayoría de los casos, los síntomas de la enfermedad se determina por la derrota del sistema respiratorio y el tracto gastrointestinal.

Se da la circunstancia de que en el aislamiento afectada sistema broncopulmonar o en el tracto gastrointestinal.

La insuficiencia cardiaca en la fibrosis quística

Las enfermedades crónicas de los pulmones, los bronquios esqueleto destruir perturbados intercambio de gas y el suministro de oxígeno a los tejidos, conducirá inevitablemente a complicaciones del sistema cardiovascular. El corazón no puede bombear la sangre a través de los pulmones enfermos. Poco a poco compensatoria aumentos del músculo cardíaco, pero a un cierto límite, por encima del cual se produce la insuficiencia cardíaca. En este caso, el intercambio de gases, y ya roto, aún más debilitado. La sangre se acumula dióxido de carbono y muy poco oxígeno, necesario para el funcionamiento normal de todos los órganos y sistemas.

Los síntomas de la enfermedad cardiovascular depende de la capacidad de compensación del organismo, la gravedad de la enfermedad subyacente y cada paciente de forma individual. Los síntomas principales se definen mediante el aumento de la hipoxia (falta de oxígeno en la sangre).

Entre ellas, las principales son:

1. La disnea en reposo, que aumenta con el aumento de la actividad física.
2. Cianosis de la piel, primero los dedos de los pies, punta de los cuellos de nariz, labios - dicen la enfermedad de Crocq. Con la progresión de la enfermedad, cianosis aumenta en todo el cuerpo.
3. El corazón comienza a latir más rápido, la manera de compensar la falta de circulación de la sangre. Este fenómeno se llama taquicardia.
4. Los pacientes con fibrosis quística se quedan atrás en el desarrollo físico, bajo peso y crecimiento.
5. Aparecen edema de las extremidades inferiores, especialmente en la noche.

Los síntomas de la fibrosis quística en la derrota de los bronquios y los pulmones

Característico es la aparición gradual de la enfermedad, los síntomas de las cuales aumentan con el tiempo, y la enfermedad toma una forma crónica prolongada. Al nacer, el bebé aún no se ha desarrollado plenamente reflejos estornudos y tos. Por lo tanto, la flema se acumula en grandes cantidades en las vías respiratorias superiores y los bronquios.

A pesar de esto, la enfermedad primero comienza a notarse hasta después de los primeros seis meses de vida. Este hecho se explica por el hecho de que las madres lactantes a partir del sexto mes de vida del niño, que se convierte en una alimentación mixta, y la cantidad de leche materna disminuye en volumen.

La leche materna contiene en su composición una gran cantidad de nutrientes beneficiosos, incluyendo las células inmunes se transfieren con él para proteger a un niño de la exposición a bacterias patógenas. La falta de leche materna refleja inmediatamente en el estado inmunitario del bebé. Junto con el hecho de que el estancamiento del esputo viscoso sin duda conduce a la infección de la membrana mucosa de la tráquea y los bronquios, no es difícil de adivinar por qué ya seis meses de edad, por primera vez comienzan a mostrar signos de una lesión de los bronquios y los pulmones.

Así, los primeros síntomas de las lesiones bronquios son:

1. Tos con esputo viscoso escasa. Característico de la tos es su permanencia. Tos lleva bebé interrumpe el sueño, en general. Cuando la tos se cambia el color de la piel, cambios de tono rosa a cianótico (azulado), falta de aliento.
2. La temperatura puede ser normal o ligeramente aumentado.
3. Los síntomas de la intoxicación aguda están ausentes.

La falta de oxígeno en el aire inspirado conduce al hecho de que un retraso en el desarrollo físico general:

1. Niño mal engordar. Normalmente, en un año, con un peso corporal de aproximadamente 10,5 kg., Los niños que sufren de fibrosis quística, de manera significativa kilogramos nedobirayut necesarias.
2. Letargo, palidez y el letargo son características de retraso en el desarrollo.

Tras la adhesión de la infección y propagación del proceso patológico más profundamente en el tejido pulmonar, neumonía grave con una serie de síntomas característicos en forma de:

1. Aumento de la temperatura corporal de 38-39 grados
2. tos grave, con la liberación de un esputo purulento de espesor.
3. Dificultad para respirar, peor al toser.
4. Los síntomas graves de intoxicación como dolor de cabeza, náuseas, vómitos, alteración de la conciencia, mareos y otros.

neumonía aguda recurrente destruye gradualmente el tejido pulmonar y conducir a complicaciones en la forma de enfermedades tales como: enfermedad pulmonar bronquiectasia, enfisema. Si las puntas de los dedos del paciente cambian de forma y convertirse en un tambor dedos y las uñas redondeado en forma de ventanas de tiempo, que representa que no es una enfermedad crónica pulmones.

Otros síntomas típicos son:

1. Forma del pecho se convierte en el barril.
2. La piel seca pierde su firmeza y elasticidad.
3. Cabello pierde brillo, se vuelve quebradizo, se caiga.
4. dificultad para respirar permanente, el aumento de la carga.
5. tez cianótica (cianosis) y toda la piel. Debido a la falta de suministro de oxígeno a los tejidos.

Los síntomas de la fibrosis quística en las lesiones del tracto gastrointestinal

Si afecta a las glándulas exocrinas pancreáticas que tienen síntomas de la pancreatitis crónica.

Pancreatitis - inflamación aguda o crónica del páncreas, la característica distintiva de los cuales es la expresión de los trastornos del sistema digestivo. En la pancreatitis aguda, enzimas pancreáticas se activan dentro de los conductos de las glándulas, destruyéndolos y hacia fuera en el torrente sanguíneo.

En la forma crónica de la enfermedad secreciones de las glándulas exteriores de fibrosis quística están experimentando cambios patológicos tempranos, y reemplazadas por tejido conectivo. Las enzimas pancreáticas en este caso no es suficiente. Esto determina el cuadro clínico de la enfermedad.

Los principales síntomas de la pancreatitis crónica:

1. Distensión (flatulencia). la digestión insuficiente conduce a la flatulencia.
2. Una sensación de pesadez y malestar en el abdomen.
3. Carácter dolor asociado a zóster, particularmente después de recibir abundante grasa, alimentos fritos.
4. Frecuentemente, la diarrea (diarrea). No hay suficientes enzimas pancreáticas - lipasa, que recicla el aceite. En el colon se acumula una gran cantidad de grasa, que atraen agua en el lumen intestinal. Como resultado, la silla se convierte en líquido, huele mal y tiene un brillo característico (esteatorrea).

La pancreatitis crónica en combinación con trastornos gastrointestinales que conducen a la mala absorción de nutrientes, vitaminas y minerales de la ingesta de alimentos. Los niños con fibrosis quística están poco desarrollados, se retrasa no sólo física, sino también el desarrollo general. sistema inmune debilitado, el paciente más susceptible a la percepción de la infección.

Hígado y conducto biliar afectado en un grado menor. síntomas pronunciados de la enfermedad hígado y la vesícula aparecen mucho más tarde que otras manifestaciones de la enfermedad. Típicamente, en las etapas posteriores de la enfermedad pueden ser identificados agrandamiento del hígado, algunos de amarilleo de la piel asociada con el estancamiento de la bilis.

órganos urinarios funcionan trastornos manifestados en el desarrollo sexual retardado. En su mayoría varones en la adolescencia, hay una esterilidad completa. Las chicas también reducen la posibilidad de concebir un niño.

La fibrosis quística conduce inevitablemente a consecuencias trágicas. creciente conjunto de síntomas conduce a la discapacidad del paciente, la incapacidad de auto-cuidado. agravación constante de broncopulmonar, sistema cardiovascular acosan el paciente, creando una situación de estrés se está calentando la situación ya tensa. El cuidado adecuado, el cumplimiento de todas las normas de higiene, el tratamiento preventivo en un hospital, y otras actividades necesarias - a prolongar la vida del paciente. Según diversas fuentes, los pacientes con fibrosis quística viven unos 20-30 años.

Los síntomas en adultos

formas eliminados de la enfermedad suele detectarse en adultos con una encuesta al azar. Están relacionados con las mutaciones realizaciones particulares en el gen patológico que conducen a una ligera células epiteliales shock.

La enfermedad se presenta bajo la "apariencia" de otros procesos patológicos respecto de la cual comienza un examen a fondo:

• inflamación de los senos;
• bronquitis recurrente;
• cirrosis;
• infertilidad masculina - asociado a la obstrucción del cordón espermático o atrofia, como un espermatozoide resultado no puede entrar en el esperma;
• infertilidad femenina - asociado con el aumento de viscosidad de la secreción cervical, que viola el transporte de espermatozoides en el útero, deteniéndolos en la vagina.

Por lo tanto, todos los pacientes con infertilidad, la causa de los cuales los métodos estándar no son capaces de detectar la encuesta deben ser remitidos a un especialista en genética. El análisis de material genético y otros análisis bioquímicos revelan la forma borrado de la fibrosis quística.

complicaciones

Los niños con fibrosis quística, tienen una gran cantidad de complicaciones en el cuerpo, que posteriormente conducen a la muerte. enfermedad grave se produce en ausencia de tratamiento o frecuentes interrupciones, falta de cumplimiento de las recomendaciones del médico.

En todas las glándulas que producen enzimas en el cuerpo, un limo viscoso. secreción inapropiada de enzimas conduce a un daño de órganos.

1. El páncreas no produce una cantidad suficiente de enzima que conduce a la derrota mal funcionamiento intestinal del tracto gastrointestinal, el daño hepático, diabetes, obstrucción intestinal, cirrosis.
2. enfermedad pulmonar afecta al corazón, la función del sistema cardiovascular se ve afectada. Complicaciones, insuficiencia cardíaca, el corazón "pulmonar".
3. Desde el lado del sistema respiratorio: la hipertensión, la cuota de eczema broncopulmonar, asma, sinusitis, bronquiectasias, desarrollo destrucción pulmonar bacteriana, diabetes, bronquitis, neumonía, neumotórax, atelectasis, fibrosis pulmonar, insuficiencia respiratoria, y muchos otros.
4. La fibrosis quística en las mujeres que en los hombres puede causar infertilidad.

Observado fibrosis en diferentes órganos, cuando el tejido conectivo crece y sustituye a las células normales.

diagnósticos

El diagnóstico oportuno es muy importante en términos de pronóstico de la fibrosis quística la vida de un niño enfermo. forma fibrosis quística pulmonar diferenciado con bronquitis obstructiva, tos ferina, neumonía crónica otra génesis, asma bronquial; forma intestinal - con una alteración de la absorción intestinal que ocurre en la enfermedad celíaca, malabsorción, disbiosis intestinal, disacaridasa fracaso.

Declaración del diagnóstico de la fibrosis quística incluye:

1. general de la sangre y análisis de orina;
2. antecedentes familiares de la familia de estudio, los primeros signos de la enfermedad, las manifestaciones clínicas;
3. Análisis microbiológico del esputo;
4. Coprogram - heces estudiar la presencia y el contenido de tejido graso, las fibras musculares, almidón (determina el grado de trastornos enzimáticas de las glándulas del tracto digestivo);
5. Broncoscopia (revela la presencia en el moco espeso y viscoso bronquios en forma de filamentos);
6. Broncografía (detecta característica bronquiectasia "gotita", defectos bronquiales);
7. La espirometría (determina el estado funcional de los pulmones mediante la medición del volumen y velocidad del aire exhalado);
8. Radiografía (revela infiltrante y cambios escleróticos en los bronquios y los pulmones);
9. pruebas de genética molecular (muestras de sangre o de ADN para la presencia de la mutación del gen de la fibrosis quística);
10. Prueba del sudor - investigación de electrolitos del sudor - el análisis principal y más informativos de la fibrosis quística (revela un alto contenido de iones de cloro y sodio en un paciente con el sudor de la fibrosis quística);
11. El diagnóstico prenatal - cribado neonatal de enfermedades genéticas y congénitas.

tratamiento de la fibrosis quística

Dependiendo de la gravedad, el tratamiento puede llevarse a cabo en un hospital especializado o en casa. El objetivo de la terapia - la lucha contra la aparición de complicaciones, aliviando la condición del niño, sino para curar esta enfermedad en el nivel actual de desarrollo de la medicina posible. Fibrosis Quística tratamiento debe ser integral.

Con el predominio de las lesiones del tracto digestivo utilizado:

1. Vitamina: complejos vitamínicos con oligoelementos.
2. Cuando se utiliza la lesión hepática gepatoprotektory (Enerliv, Gepabene, Essentiale forte, glutargine et al.). Buen efecto tiene ácido ursodesoxicólico en combinación con taurina. Con el desarrollo de la insuficiencia hepática se realiza un trasplante de hígado. En las lesiones y pulmonar grave, y el trasplante de hígado es posible hígado y los pulmones.
3. recepción constante de preparaciones de enzimas. preparativos efectivos pancreatina, pantsitrat, Mezim fuerte, Creonte.
4. Cenar con fibrosis quística debe estar por encima de la norma edad de calorías, vitaminas y oligoelementos. Asignado dieta de la proteína, y no se limita a las grasas, a condición de uso continuo de las preparaciones enzimáticas.

Cuando pulmonar patología se aplican:

1. Cuando inhalaciones síndrome bronchospastic con broncodilatadores.
2. Los mucolíticos fin de licuar esputos (de recepción interno y inhalado): ACC, Fluifort (no sólo reduce la viscosidad del moco, pero también restaura la función de los cilios en las vías respiratorias), o amilorida Pulmozyme. Los mucolíticos y puede ser administrada a través de un broncoscopio, seguido por las secreciones de aspiración y la administración del antibiótico directamente en los bronquios.
3. Antibióticos para influir en la flora patógena, causa la inflamación. Las cefalosporinas se utilizan durante 3 generaciones, aminoglucósidos, fluoroquinolonas, dependiendo de la sensibilidad del patógeno seleccionado. vía inyectable inhalada y de la administración.
4. Los corticosteroides, inhibidores de antitsitokiny, proteasa y agentes anti-inflamatorios no esteroideos son asignados a un alivio más rápido del proceso inflamatorio.
5. Cinesiterapia: un conjunto especial de ejercicios de respiración, promueve la liberación de mucosidad de las vías respiratorias. Este tipo de ejercicios se llevan a cabo sobre una base diaria y para la vida.

Como se mencionó anteriormente, la fibrosis quística es una enfermedad incurable, pero la terapia de mantenimiento competente puede facilitar significativamente y extender la vida de los pacientes.

Los desarrollos recientes en el tratamiento de la fibrosis quística

Actualmente, la búsqueda de la terapia génica de la enfermedad está casi estancado. Por lo tanto, los científicos han decidido no actuar sobre la misma causa de la enfermedad, y el mecanismo de desarrollo de la fibrosis quística. Se determinó que los secretos espesantes glándulas es debido a su falta de una microcélula (cloro). De acuerdo con ello, el aumento de su concentración en estos fluidos, puede mejorar significativamente el curso de la enfermedad.

Con este fin, un medicamento VX-770, que restaura parcialmente la relación normal de cloro. En los ensayos clínicos, los médicos tuvieron éxito en la reducción de la tasa de exacerbación casi 61%, mejorar la función respiratoria por 24% para conseguir una ganancia en peso en un 15-18%. Este es un éxito significativo que nos permite decir que en el futuro previsible, la fibrosis quística puede ser tratado con éxito, no sólo eliminar los síntomas. En este punto, el VX-770 pasar pruebas adicionales en la venta que van a aparecer no antes de 2018-2020.

perspectiva

El pronóstico de la fibrosis quística hasta ahora siguen siendo desfavorable. La mortalidad es del 50-60% entre los niños pequeños - por encima. Con el diagnóstico tardío e inadecuado el pronóstico del tratamiento es mucho menos favorable. Gran importancia es el consejo genético de las familias en las que hay pacientes con fibrosis quística.

El criterio de la calidad del diagnóstico y tratamiento de la fibrosis quística es la duración media de vida de los pacientes. En los países europeos esta cifra alcanza los 40 años en Canadá y los EE.UU. - 48 años, mientras que en Rusia - 22-29 años.

prevención

Con respecto a la prevención de la fibrosis quística, una de las medidas más importantes para prevenir enfermedades considerado un diagnóstico prenatal, que se puede utilizar para identificar la presencia de un defecto en el séptimo gen incluso antes de la entrega. Para fortalecer el sistema inmunológico y mejorar las condiciones de vida de todos los pacientes requiere atención cuidadosa, una completa nutrición, buenas hienas personales, ejercicio moderado, y para garantizar las condiciones más cómodas para residencia.