El análisis se realiza sobre todo recién nacido galactosemia. Se puede, además, ser asignados: determinar el contenido de galactosa en la orina y la sangre, muestra de carga con la glucosa y galactosa, EEG, ecografía abdominal, pruebas genéticas.
Tratamiento integral de la galactosemia es en cumplimiento de la dieta libre de lactosa, que se asigna a los primeros días de vida.
¿Qué es?
La galactosemia - una enfermedad hereditaria, que se basa en ruta de conversión trastorno metabólico galactosa en glucosa (mutación del gen estructural responsable de la síntesis de la enzima galactosa-1-fosfaturidiltransferazy).
Las causas de la galactosemia
Por el momento, los científicos han estudiado las causas de la galactosemia y todo lo que se ve en el nivel genético. Si un cuerpo sano cuando el consumo de alimentos que contienen lactosa, el proceso de su digestión de hidratos de carbono se producen sin complicaciones, y normal, a continuación, que sufren de galactosemia es el contrario. Ellos sufren de la disfunción de esta enzima. Como resultado, el cuerpo humano se acumula muchas toxinas que son capaces de destrucción de órganos vitales. De esta enfermedad y desarrollar enfermedades tales como la insuficiencia renal, afecta a los ovarios, el cerebro, desarrollar cirrosis y cataratas.
Principalmente cambios significativos en ciertos genes que controlan el proceso y la formación de ciertas enzimas. Debido a que sólo se descomponen los hidratos de carbono: galactosa y glucosa, que son tan necesario para el cuerpo para el suministro de las células. De esto podemos concluir que la única razón por la galactosemia es una galactosa-1-fosfaturidiltransferaza patológicamente modificado. El gen que es responsable de la función correcta de la enzima, mientras que la mutación da lugar a diversos tipos de la enfermedad. Estos incluyen especies tales como el tipo Negro de la enfermedad, Duart y clásico.
datos de Interés
Galactosemia han descrito por primera vez en 1917, pero en ese momento, los científicos y los médicos todavía no han entendido las verdaderas causas de esta enfermedad. Después de casi 40 años, en 1956, un grupo de investigadores dirigidos por científicos de Alemania Kelkerom encontró que se desarrolla debido a trastornos del metabolismo de la galactosa galactosemia. Más tarde, con la llegada de la información sobre la asociación genética humana con la enfermedad se ha dilucidado hereditaria la naturaleza de la enfermedad e identificados los genes responsables para el metabolismo normal de los azúcares, incluyendo galactosa.
En la actualidad, la frecuencia de la incidencia de la galactosemia es 1 enfermos 60 000 nacidos vivos. Es de destacar que, a diferencia de un número de otras enfermedades genéticas, la incidencia de la galactosemia es no homogénea en el mundo. Por ejemplo, en Japón, la galactosemia es extremadamente rara. Hasta la fecha, el mayor porcentaje de recién nacidos con esta patología se encuentra en la población de Irlanda pueblos nómadas (gitanos irlandeses). Se cree que este hecho es causada por la endogamia frecuente dentro de las tribus (endogamia).
síntomas
La galactosemia se manifiesta en los primeros días y semanas de vida, la ictericia grave, agrandamiento del hígado, vómitos, rechazo de alimentos, pérdida de peso, síntomas neurológicos (convulsiones, nistagmo (movimiento involuntario de los globos oculares), hipotonía muscular; observó, además, retraso en el desarrollo físico y psicológico, hay una catarata.
gravedad de la enfermedad puede variar considerablemente; a veces la única manifestación de la galactosemia son sólo las cataratas o la intolerancia a la leche. galactosemia clásica es el carácter a menudo en peligro la vida. Una de las variantes de la enfermedad - una forma de Duart - asintomática, aunque hubo una tendencia de tales personas a la enfermedad hepática crónica.
En un estudio de laboratorio en la sangre se determina la galactosa, el contenido de la cual puede ser de hasta 0,8 g / l; técnicas especiales (cromatografía) de galactosa se pueden detectar en la orina. La actividad enzimática en los eritrocitos reduce o no se detecta de manera drástica, el contenido de las enzimas se aumenta 10-20 veces en comparación con la norma. En la presencia de contenido aumenta ictericia tanto directos (diglucurónido) e indirectos (libre), la bilirrubina.
Caracterizado y otros signos bioquímicos de daño hepático (hipoproteinemia, hipoalbuminemia, las muestras positivas para las proteínas kolloidoustoychivosti violación). Reducido en gran medida la resistencia a la infección. Podría parecer, y diátesis hemorrágica debido a una función hepática disminución proteinosinteticheskoy y reducir el número de plaquetas - petequias.
diagnóstico de la galactosemia
Para reducir el riesgo de complicaciones es muy importante tanto como sea posible el diagnóstico precoz de la galactosemia. Hasta la fecha, en muchas maternidades todos los recién nacidos obligatoriamente tomadas para el análisis de la galactosemia (cribado).
Los métodos de laboratorio para el diagnóstico de galactosemia reducen principalmente para detectar alto contenido de galactosa en orina y sangre. Ayuda a establecer las pruebas de diagnóstico correctos la absorción de las pruebas de D-xilosa y estrés a galactosa y glucosa. La confirmación indudable de la presencia del paciente galactosemia es una prueba genética, a través del cual los médicos a identificar el gen mutado responsable del desarrollo de la enfermedad.
Para las pruebas de laboratorio no específicos para galactosemia incluir química de la sangre y análisis de orina. Estos métodos permiten determinar la forma en que progresa la enfermedad y el grado de afectación de órganos internos. Para los métodos instrumentales estos fines son ampliamente utilizados de diagnóstico (electroencefalografía, lente del ojo para estudiar con la ayuda de una lámpara de hendidura, el ultrasonido de la cavidad abdominal, aspiración con aguja fina hígado).
tratamiento galactosemia
El papel principal en el tratamiento de la galactosemia pertenece dietética. alimentos característica es la exclusión de toda la vida de la dieta de alimentos que contienen lactosa y galactosa: leche (mujer, vaca, cabra, fórmulas infantiles, las mezclas de bajo contenido en lactosa y otros.), todos los productos lácteos, pan, pasteles, salchichas, chocolates, margarina et al. Cuando galactosemia prohibido el uso de vegetal y animal alimento que contiene fuentes potenciales de galactosa - galactósidos (haba, soja) y las nucleoproteínas (riñón, hígado, huevos, etc.).
Los niños que sufren de galactosemia, se proporcionan con mezclas especiales a base de aislado de proteína de soja, hidrolizado de caseína, aminoácidos sintéticos, así como libre de lactosa kazeinpredominantnymi leche mezclas. Con 4 meses de edad se administran frutas y jugo de la baya; de 4,5 meses - puré de frutas; 5 meses - puré de vegetales; de 5,5 meses - gachas lácteo hecho de maíz, trigo sarraceno o harina de arroz en una mezcla de cría especializada; 6 meses - señuelo de la carne a base de carne de conejo, pollo, pavo, carne de res; 8 meses - pescado. Una fuente alternativa de hidratos de carbono para los pacientes con galactosemia se basa en productos de fructosa.
Por razones médicas, en casos graves, galactosemia, prescribir una transfusión de sangre, transfusión de sangre se lleva a cabo parcial y se vierte en el plasma. Entre los medicamentos para el tratamiento se pueden administrar ATP potasio orotato, cocarboxilasa, vitaminas del grupo B.
perspectiva
Si el tratamiento se inició en los primeros días de vida, el desarrollo de la cirrosis, el retraso mental y las cataratas se evitan. Si el tratamiento se inicia en una fecha posterior, y se ha producido el sistema nervioso y el hígado daños central, el avance de la enfermedad se hace más lenta. Las formas severas de galactosemia pueden terminar fatalmente.
Los niños con galactosemia reciben el estado de incapacidad para la vida y son objeto de seguimiento por un pediatra, genetista, nutricionista, un oftalmólogo y un neurólogo.
prevención
Prevención de la enfermedad es para evaluar la probabilidad de su ocurrencia en el niño y el diagnóstico precoz. Para este propósito llevado a cabo:
- La identificación de familias con alto riesgo de la enfermedad;
- los métodos de cribado para la detección del recién nacido;
- La transferencia temprana a los productos lácteos alimentación de la detección de la enfermedad;
- familias de asesoramiento genético con pacientes galactosemia;
- restricciones a la utilización de los productos lácteos para las mujeres embarazadas en situación de riesgo.
