Trisomía 13 (síndrome de Patau). Indicadores normales, ¿qué significa esto en mujeres embarazadas, feto, riesgo, causas, decodificación?

La trisomía 13, o síndrome de Patau, es un trastorno genético caracterizado por la triplicación de 13 pares de cromosomas en el ADN de una persona.

Normalmente, un niño y un adulto tienen 23 pares de cromosomas, que pueden usarse para determinar la genética, las desviaciones probables en los niños futuros y otras características. Como resultado de varias violaciones, los indicadores normales cambian, lo que conduce a diversas complicaciones.

Indicaciones para la investigación

Normalmente, cada par contiene solo 2 cromosomas. Este indicador no depende de la edad, sexo de la persona y otras características. Por eso los genes se denominan genes emparejados. Con varias desviaciones de la norma, hablan de varios trastornos genéticos, que en la mayoría de los casos representan un peligro para la salud y la vida humanas.

Hay ciertos indicios que se convierten en el motivo de la cita. pruebas genéticas de sangre de una madre durante el embarazo o de un recién nacido:

• Padres que viven en un entorno social y ecológico desfavorable. En este caso, las condiciones de vida se consideran un punto importante.
• Los padres tienen más de 35 años. El estudio se muestra incluso en el caso de que solo uno de los padres haya alcanzado esta edad.
• Apesadumbrado por la herencia. Al mismo tiempo, es importante tener en cuenta la presencia en la familia de casos en los que los niños nacieron con alguna anomalía genética.
• Malos hábitos de los padres. Es especialmente importante excluir el hecho de consumir drogas. Si este es el caso, las pruebas genéticas se consideran necesarias.
• El curso severo del embarazo en la madre puede ser el motivo del nombramiento de dicho estudio.
• Los matrimonios con parientes cercanos también pueden ser el motivo del nombramiento de diagnósticos, que se asocia con un aumento significativo en el riesgo de desarrollar anomalías genéticas.
• Detección de anomalías en el desarrollo fetal durante el diagnóstico por ultrasonido.
• Violación de la estructura del cráneo y el cerebro en un recién nacido.
• Signos de anomalías genéticas, que se manifiestan en trastornos no solo del sistema nervioso central, sino también de los órganos internos.

Tales indicaciones se consideran una razón para realizar pruebas genéticas con el fin de identificar el riesgo de desviaciones o el grado de daño orgánico. Los diagnósticos son prescritos por un genetista de perfil estrecho que se especializa precisamente en tales anomalías. El estudio es una colección de sangre o células placentarias con el propósito de cariotipar y detectar anomalías.

Preparación e implementación de diagnósticos.

La trisomía 13 (los valores normales no dependen de la edad del paciente) se detecta mediante el cariotipo de las células sanguíneas de una mujer embarazada o un recién nacido.

No se requiere una preparación especial para el diagnóstico, ya que los factores externos no pueden influir en el resultado. Se permite ingerir alimentos y bebidas el día anterior y el día del estudio. A pesar de esto, una mujer embarazada debe limitar el uso de café y té fuertes.

Está categóricamente contraindicado tomar alcohol y fumar. El día del diagnóstico, una mujer no debe tomar ningún medicamento. Para los recién nacidos, no se requiere una preparación especial, la sangre se extrae en cualquier día y hora del día, pero la mañana se considera preferible para la toma de muestras.

El procedimiento para una mujer se realiza paso a paso después de las 20 semanas de embarazo:

1. La paciente se coloca boca arriba en el quirófano. Previamente, se pone una bata estéril desechable, un sombrero y cubre zapatos.
2. Se inyecta un anestésico local en la piel de la pared abdominal anterior, que alivia el dolor de la introducción de instrumentos endoscópicos.
3. Después de eso, se realiza una punción para acceder al cordón umbilical.
4. Se extrae una pequeña muestra de sangre, que se utilizará para investigación genética.
5. Después de eso, todas las superficies se tratan con soluciones antisépticas, por lo general no se requiere sutura.

Toda la manipulación se realiza bajo el control de una máquina de ultrasonido, lo que elimina el riesgo de complicaciones. En algunos casos, esta operación mínimamente invasiva conduce a un aborto espontáneo o una lesión fetal.

Sin embargo, estos casos son muy raros. El material resultante se envía al laboratorio, donde se examina mediante reacción en cadena de la polimerasa o tinción, se cuenta el número de cromosomas en cada par.

Vale la pena señalar que en la segunda mitad del embarazo, el procedimiento es mucho más fácil, pero hasta las 12 semanas también se prescribe si una mujer tiene una herencia agobiada.

El procedimiento también es una operación mínimamente invasiva bajo anestesia local, pero como material para la investigación, tome tejido placentario, que ya está formado y contiene la lana necesaria células.

El examen de tejidos se lleva a cabo de acuerdo con el esquema estándar, el resultado ayuda a confirmar o negar el diagnóstico. A pesar del procedimiento más simplificado después de las 20 semanas de embarazo, los expertos recomiendan que el estudio se lleve a cabo hasta las 12 semanas. Esto se debe a la posibilidad de que dicho período, en el caso de diagnosticar una patología, interrumpa artificialmente el embarazo.

En los recién nacidos, la sangre se extrae de un dedo o una vena, si es necesario. La sangre venosa se considera el material preferido para el diagnóstico, pero si es imposible tomarla, la sangre de un dedo servirá. El procedimiento se lleva a cabo por la mañana de acuerdo con el esquema estándar, después de lo cual el material biológico se envía al laboratorio.

El estudio de la sangre de un recién nacido se lleva a cabo de acuerdo con el mismo esquema que el diagnóstico del material tomado de una mujer embarazada, es decir, mediante tinción o reacción en cadena de la polimerasa. Vale la pena señalar que se puede tomar material incluso de un bebé muerto para confirmar o negar la probabilidad de desarrollar una desviación similar en otros niños de padres específicos.

Decodificando el resultado

La trisomía 13 es una enfermedad bastante peligrosa de origen genético. Solo un genetista conoce exactamente los indicadores normales, por lo que una pequeña cantidad de pacientes comunes podrá determinar de forma independiente la presencia de violaciones en función de los resultados del análisis.

Al estudiar los datos, normalmente solo deben estar presentes 2 cromosomas en el par 13. Si en esta serie hay un triplicado parcial o total, podemos hablar del desarrollo del síndrome de Patau.

El grado de su negligencia ya está determinado por signos externos, si el estudio se llevó a cabo en un recién nacido, así como de acuerdo con los resultados de los diagnósticos por ultrasonido, si el procedimiento se llevó a cabo para mujer embarazada.

Características del síndrome

El síndrome de Patau puede manifestarse igualmente en niños de diferentes sexos. Existe una patología con triplicación total y parcial de los cromosomas en el par 13. En el primer caso, la triplicación ocurre solo en algunas partes del cromosoma, en el segundo, la triplicación completa. Con una violación parcial de la patología por parte de los órganos internos, son menos pronunciados, con una completa, las complicaciones amenazan la vida del paciente.

Además, existe un tipo de enfermedad complicada y sin complicaciones. En el primer caso, la condición del niño después del nacimiento empeora gradualmente y la muerte ocurre en las primeras semanas o meses de vida. Con un curso sin complicaciones, el niño tiene la oportunidad de vivir hasta 3-5 años. El segundo tipo de desviación es mucho menos común.

Además, la enfermedad, independientemente del tipo, avanza en 3 etapas:

Estadio de la enfermedad	Características del curso
etapa inicial	En la etapa inicial, el niño desarrolla desviaciones del sistema nervioso, así como trastornos mentales. Estos trastornos obligan al especialista a buscar la causa del trastorno. Los pediatras prescriben diagnósticos adicionales con examen de órganos internos
Grado progresivo	En esta etapa, progresan las patologías de los órganos internos. El niño no se desarrolla, hay complicaciones del corazón, vasos sanguíneos, tracto digestivo.
Terminal o etapa avanzada	En esta etapa, todos los síntomas se agravan, lo que conduce a un deterioro significativo de la afección. Como regla general, no es posible salvar al paciente en esta etapa, muere a los pocos días o semanas.

Es importante recordar que en cualquier etapa de la enfermedad, la terapia es casi ineficaz, ya que no ayuda a eliminar las manifestaciones o incluso a debilitarlas.

La trisomía 13 (los indicadores normales no son difíciles de recordar incluso para una persona no relacionada con la medicina) se manifiesta en muchos síntomas diferentes. Al examinar al feto con ultrasonido durante la gestación, puede ver un aumento en la vejiga y una violación de la estructura del cerebro. Además, el 70% de los fetos tienen taquicardia grave.

Después del nacimiento, es bastante fácil diagnosticar la enfermedad, pero siempre se requiere un análisis de sangre adicional con cariotipo, lo que ayudará a aclarar la suposición. En los recién nacidos, la trisomía 13 se manifiesta en forma de una violación de la estructura de los huesos del cráneo y el subdesarrollo del cerebro.

Al mismo tiempo, hay un fuerte estrechamiento del cráneo en la parte frontal con una expansión patológica gradual hacia la parte occipital. Posibles defectos externos en forma de "paladar hendido" u otras desviaciones.

Al examinar los órganos internos en las niñas, se encuentra una violación de la estructura del útero, que se manifiesta por su bifurcación. Tal órgano se llama "de dos cuernos". Al examinar las manos y los pies, se observa su estructura anormal e incluso múltiples dedos. Este último no aparece con tanta frecuencia, pero no se puede descartar tal riesgo.

El acortamiento del cuello de un niño se considera un trastorno bastante común. Al examinar los ojos, puede ver el estrechamiento patológico de la fisura palpebral y la ubicación cercana de las cuencas oculares. A algunos niños les falta el iris y, a veces, les falta el globo ocular.

Las aurículas se pueden ubicar asimétricamente y también existe una violación de la estructura del oído externo. Otro síntoma externo común es un hundimiento anormal del puente de la nariz.

Además de las manifestaciones externas, en los niños con síndrome de Patau, el tracto digestivo está subdesarrollado, lo que se detecta mediante diagnósticos de ultrasonido. Los riñones de estos pacientes a menudo están agrandados y mal colocados, y la pared anterior de la uretra está ausente. Los niños tienen criptorquidia, es decir, testículos no descendidos al escroto después del nacimiento.

Durante el examen, es posible detectar una violación del desarrollo del corazón y los vasos coronarios, lo que conduce a complicaciones graves.

Los niños con síndrome de Patau están muy retrasados ​​en el desarrollo, pueden estar muy inquietos o apáticos, sufren de falta de peso corporal, lo que se asocia con trastornos del sistema digestivo. En cada caso, el conjunto de síntomas puede ser diferente, según el grado de daño orgánico.

Razones de la aparición

La trisomía 13 (los indicadores normales se pueden verificar con un genetista) ocurre como resultado de una violación del proceso de fertilización del óvulo. Los expertos señalan que más del 80% de todos los casos ocurren con una mutación de la célula reproductora femenina.

La enfermedad se diagnostica en aproximadamente 1 recién nacido de entre 7 y 14 mil. Los niños y las niñas son igualmente susceptibles a la enfermedad. Las razones no se dividen según el tipo de infracción.

Los factores provocadores que pueden conducir a tal anomalía genética incluyen los siguientes:

• Herencia desfavorable, que aumenta varias veces el riesgo de desarrollar un trastorno. En este caso, el tipo de anomalía no importa. Si algo así se detecta por parte de la futura madre o el padre, el riesgo de desarrollar trisomía es el mismo.
• Consumo de tabaco, alcohol y drogas por parte de la madre antes de la concepción. Vale la pena señalar que los malos hábitos durante la gestación no pueden provocar una desviación, ya que el código genético se establece en el momento de la concepción.
• Condiciones ambientales desfavorables que pueden provocar mutaciones en las células sexuales de un hombre o una mujer.
• Contacto de futuros padres con sustancias tóxicas y venenosas debido a actividades profesionales.
• Formas leves de otras anomalías genéticas en futuros padres. Algunas de estas enfermedades no se manifiestan de forma aguda, no interrumpen la vida de una persona, pero pueden provocar una mutación de las células germinales.

Los médicos llaman la atención de los padres sobre el hecho de que el síndrome de Patau no pertenece a enfermedades hereditarias. Esto significa que cuando nace un niño enfermo, el riesgo de tener el mismo bebé por segunda vez no es tan grande.

Cuando ver a un doctor

Como regla general, no se requiere una visita a un médico, ya que la enfermedad se detecta durante la gestación o inmediatamente después del nacimiento.. Es por eso que el genetista informa a los padres sobre el diagnóstico, informa sobre el pronóstico y las complicaciones.

La supervisión de estos niños está a cargo de un genetista o un pediatra, que depende de la localidad donde se encuentre.

Profilaxis

La trisomía 13 (los indicadores normales son siempre los mismos para cualquier edad y sexo) es una enfermedad genética, por lo que no se puede descartar por completo el riesgo de su desarrollo.

Sin embargo, el cumplimiento de algunas reglas reducirá ligeramente la probabilidad de tales violaciones. Las mujeres que están planeando un embarazo deben llevar un estilo de vida saludable, que incluya la eliminación del alcohol, las drogas y el abandono del hábito de fumar.

Además, es importante ajustar la dieta para incluir más verduras, frutas, frutos secos y otros alimentos ricos en vitaminas. Si hay casos de enfermedades genéticas en la familia, es necesario someterse a un examen antes de planificar un embarazo. Al mismo tiempo, es importante que el futuro padre y la madre visiten al médico.

Hoy en día, existen muchos métodos que con gran precisión ayudan a identificar la probabilidad de anomalías genéticas en el feto de una pareja en particular.

Si una mujer no pudo ser examinada antes del embarazo, vale la pena visitar el centro genético en el primer trimestre y enviar material para investigación. Si existe riesgo o diagnóstico de trisomía 13, es posible interrumpir la gestación.

Con el contacto constante con sustancias tóxicas, toxinas, debe seguir todas las reglas de seguridad, usar un traje protector, máscara y guantes. Esto minimizará el riesgo de desarrollar anomalías genéticas en un contexto de intoxicación. Las mujeres embarazadas deben renunciar por completo a ese trabajo para protegerse a sí mismas y al feto.

Cómo recuperarse

Hasta la fecha, los expertos no han desarrollado remedios que puedan curar la patología. Esto se debe a la incapacidad de influir en el código genético del feto o de sus padres.

Si la enfermedad es leve y el daño a los órganos internos es insignificante, la cirugía se realiza bajo anestesia general. Como regla general, la operación se realiza en el tracto digestivo, el corazón y los vasos coronarios, así como en los órganos del sistema urinario. Las malformaciones menores se pueden corregir mediante cirugía, lo que prolongará la vida del niño.

La operación en cada caso se puede realizar de acuerdo con diferentes esquemas, que depende del niño en particular. Durante el período de recuperación, el paciente está bajo la estricta supervisión de los médicos; la rehabilitación puede llevar varias semanas o incluso meses.

Después de la recuperación, el niño no se deshace de todos los síntomas, su desarrollo es muy lento y su condición es grave. Tales operaciones se realizan muy raramente, ya que no brindan el resultado esperado. A menudo, la intervención conduce a la muerte del niño en la mesa de operaciones.

Dado que la esperanza de vida de los niños con un diagnóstico de este tipo es corta, el uso de otros métodos, medicamentos o fisioterapia no es práctico. Esto se debe a la falta de efecto terapéutico, incluso con un tratamiento complejo con varios métodos. Además, muchos pacientes tienen problemas para tragar, lo que dificulta la toma de medicamentos.

Posibles complicaciones

Los bebés con síndrome de Patau generalmente mueren en los primeros días o meses después del nacimiento. A veces viven hasta 1 año. Solo en casos excepcionales los niños pueden vivir de 3 a 5 años.

Vale la pena señalar que, incluso viviendo hasta esta edad, apenas se desarrollan mentalmente, se retrasan en el desarrollo físico y no son capaces de aprender.

Su peso corporal no aumenta, el sistema musculoesquelético no se desarrolla y hay una violación de la estructura de las articulaciones articulares. Los niños con este diagnóstico no viven más de 5 años. La complicación más grave de la patología se considera un desenlace fatal.

La trisomía 13 es una enfermedad genética grave y peligrosa en la que se desarrollan varios defectos de los órganos y sistemas internos como resultado de la triplicación de 13 pares de cromosomas.

La enfermedad no se considera hereditaria, pero todos los matrimonios que planean un embarazo conocen mejor los indicadores normales.. Hasta la fecha, la enfermedad no solo es incurable, sino que no existen medicamentos que puedan aliviar su curso. Tampoco existen métodos para prevenir un trastorno que eliminarían por completo el riesgo de su desarrollo.

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