o condrodisplasia con angiomatosis - rara enfermedad congénita no se hereda, la cepa que lleva el hueso, el cartílago y las extremidades acompañada de numerosos nódulos de forma irregular sobre la superficie de la piel.
tumores más frecuentes en forma de nódulos crecen en las extremidades, alterando por completo y deformarlas.
Contents
- el primer caso de la enfermedad ¿Qué es la enfermedad?
- Causas del plan genético
- ¿Cómo se manifiesta la anomalía?síndrome
- Diagnostics tumores
- enfoque Histología
- a la complejidad y la terapia
- peligro advierten imposible
El primer caso de la enfermedad La enfermedad se manifiesta, por lo general en la primera infancia y progresa lentamente, con lo que todo el gran sufrimiento. El primer caso de esta enfermedad fue descrita en 1881 por un médico patólogo A. Maffucci. Ella era una mujer de 40 años con los crecimientos de volumen en las manos y los pies, que está completamente privados de su independencia y capacidad de caminar, trabajar y realizar cosas básicas.
deformidades esqueléticas fueron detectados por los rayos X, las manifestaciones externas de la enfermedad, se decidió eliminar. Como resultado de la operación, el paciente tuvo una infección en la sangre del paciente, de la que murió.El síndrome de Muffucci
es una enfermedad extremadamente rara. Así, desde que se abrió en Inglaterra se ha revelado 160 casos en los Estados Unidos - 100. La esperanza de vida media de los pacientes es de 40 años.
¿Cuál es la enfermedad? El síndrome
Maffuci acompañada de:
- chondroma - inicialmente tumores benignos de cartílago, que se encuentra con mayor frecuencia en las falanges y los huesos largos. Como resultado, la curvatura asimétrica y el acortamiento de las extremidades se producen, fracturas secundarias pueden ocurrir. Violación del funcionamiento de las extremidades y existe un alto riesgo de degeneración en formaciones malignas( 30-37%).Multiple
- hemangioma - formación vascular en la superficie de la piel y las membranas mucosas. Hay casos de la presencia de estructuras en la cavidad nasal, en la lengua, la pared abdominal anterior, y así sucesivamente. Son nódulos blandos de un color azulado, si se dañan, puede ocurrir un sangrado abundante.
En términos de la estructura de los hemangiomas es células de paredes gruesas y de pared delgada de la piel y subcutáneas vasos sanguíneos alineados con endotelio. Se les puede llamar malformaciones venosas complejas.
El llamado tumores vasculares cutáneas, que aparece en una etapa temprana de la enfermedad, aumentar rápidamente de tamaño, se vuelven suaves, azulado, redondeado, a veces formaciones dolorosas en la piel, a menudo en un cambio en el hueso. 
Ellos crecen con el niño, y tienen una tendencia a alterar las manos y los pies en una fea masa de uvas.
Este proceso está acompañado por una proliferación patológica de cartílago y el tejido óseo y las extremidades metáfisis de los huesos largos.
desarrollo activo de la enfermedad dura hasta el final del crecimiento esquelético se acompaña de fracturas espontáneas y deformaciones irreversibles, tanto internos como externos. Causas
razones
plan genético manifestaciones síndrome Maffuci aún no es entendido por la ciencia. Solo se sabe que este es un raro defecto genético en el desarrollo humano.
manifiesta a una edad temprana, hay casos en los inicios de la enfermedad han sido encontrados en un bebé de siete meses y progresando activamente como crecimiento humano, entonces la condición se estabiliza.
¿Cómo se manifiesta la anomalía?
primeros síntomas de un niño enfermo a menudo aparecen con el inicio de la caminata, y son los siguientes:
- , cojera, el acortamiento del miembro;
- fracturas óseas sin causa;
- la formación de excrecencias sospechosas en la piel.
También hay una serie de posibles anomalías que no siempre ocurren:
- manchas heterogéneas de vitiligo en el cuello, el tórax, las piernas y en otras áreas;Atrofia
- de la mitad del cerebro;
- una gran cantidad de moles de diferente tamaño y ubicación.
Diagnóstico del síndrome
En la foto, los crecimientos característicos del síndrome de Maffucci
El diagnóstico del síndrome se basa en el cuadro clínico general y los resultados de los estudios. Como regla general, se prescribe un examen de rayos X del esqueleto humano y un examen histológico de neoplasmas cutáneos.
Los tumores de cartílago, que destruyen y deforman los huesos, están bien visualizados en la radiografía. Tienen un aspecto característico y son fácilmente identificables.
En los casos en que la radiografía no permite un diagnóstico preciso, computadora o imágenes por resonancia magnética, se prescribe una biopsia para determinar la naturaleza de los tumores.
Histología de neoplasmas
Este análisis es necesario porque existe un alto riesgo de transición de tumores benignos a condrosarcoma maligno y otros.
Enfoque de la terapia
A pesar del nivel de desarrollo de la medicina moderna, no existe un tratamiento médico para el síndrome de Maffucci. Se aplica tratamiento ortopédico y quirúrgico.
Por lo tanto, las deformidades menores de los pies se corrigen con calzado ortopédico.
En casos más complejos, con tumores volumétricos y deformidades graves, se muestra la exoculación: eliminación del foco con la sustitución posterior de una parte del hueso por un implante. 
El acortamiento de una extremidad con respecto a la otra se elimina de manera cerrada mediante epífisis por distracción, utilizando aparatos médicos especiales para el alargamiento de extremidades sin sangre( por ejemplo, el aparato de Elizarov).
En presencia de focos osificados de proliferación de cartílago, se muestra osteotomía ̶̶ operación con disección ósea y medidas adicionales para su extensión.
Las formaciones en la piel se eliminan mediante cirugía: diatermocoagulación( moxibustión) o criodestrucción( destrucción por frío).
La amenaza de vida del paciente puede surgir a la transición de las jaulas de los neoplasmas de la estructura de buena calidad en maligno. Luego se aplican los métodos estándar de lucha con oncología. Complejidades y peligros de
La condrodisplasia
con angiomatosis es en sí misma una enfermedad muy compleja. Una gran cantidad de hemangiomas en las extremidades puede llevar al hecho de que una persona no puede moverse de forma independiente y servirse a sí misma.
Como formaciones con un gran número de vasos, los hemangiomas pueden provocar hemorragias intensas, incluso internas, ya que se han producido casos de eliminación de dichos tumores del esófago, la laringe, la cavidad abdominal, etc.
La proliferación incontrolada de cartílago está plagada de fracturas espontáneas, sin mencionar la asimetría del cuerpo y las extremidades.
Lo más peligroso para la vida es, por supuesto, la degeneración celular y la formación de sarcoma.
Advierta que es imposible
Dado que la naturaleza de la enfermedad aún no se ha entendido completamente, está claro que no tiene sentido la genética, las formas de prevenir el síndrome de Maffucci.
Las personas que sufren de tal dolencia deben consultar a un especialista y ser supervisadas para controlar el curso de la enfermedad.
El síndrome de Maffucci es otra misteriosa enfermedad cuya etimología aún no se comprende. La enfermedad genética congénita se manifiesta a una edad temprana y progresa durante todo el período de crecimiento del esqueleto humano.
Tejido cartilaginoso que prolifera, mutando y desfigurando los huesos. Los hemangiomas, a su vez, cubren la superficie externa del cuerpo, más a menudo en lugares donde la estructura del esqueleto ya está rota, afectan negativamente tanto a la apariencia como a las características funcionales.
Desafortunadamente, hoy es imposible curar por completo. En las fuerzas de la medicina solo los métodos ortopédicos y quirúrgicos para corregir las deformidades, facilitando la existencia del paciente.
A un pequeño porcentaje de la población mundial que padece esta enfermedad, es necesario controlar cuidadosamente su curso, realizar operaciones de manera oportuna y no iniciarla, ya que existe un gran riesgo de cambiar la estructura de las células de neoplasma en varios tipos de sarcomas.
