Hemofilia - una enfermedad hereditaria de la sangre, que es causada por la ausencia congénita o reducción en el número de factores de coagulación de la sangre.
La enfermedad se caracteriza por una alteración de la coagulación de la sangre, y se manifiesta en sangrado frecuente en articulaciones, músculos y órganos internos.
La enfermedad se produce sólo en los hombres, las mujeres son portadoras del gen de la hemofilia. Todo el mundo nace con el hijo de la mujer tiene una probabilidad del 50% para convertirse en hemofílicos. Los transportistas por lo general no tienen evidencia de enfermedad.
manifestación de la hemofilia
Las primeras manifestaciones de sangrado en pacientes con hemofilia desarrollan con mayor frecuencia en un momento en que el niño comienza a caminar, o sometidos a una lesión interna. En algunos pacientes, los primeros signos de hemofilia están ya detectado en el periodo neonatal (hematomas). Los niños con hemofilia son frágiles,, piel fina pálido y una capa de grasa subcutánea poco desarrollada. Hemorragia en comparación con sus causas son siempre excesiva. Junto con subcutánea, intramuscular, hemorragia intramuscular observado en los órganos internos, así como sangrado en las articulaciones que se producen al aumentar la temperatura. Muy a menudo afecta a las articulaciones grandes. Hemorragias repetidas en los mismos cables conjuntas a cambios inflamatorios en el mismo, la deformación y la movilidad limitada.
diagnósticos
El diagnóstico se basa en el análisis genealógico, revelando una fuerte desaceleración de coagulación de la sangre. La retracción de un coágulo de sangre es normal o ligeramente retardada. Disminución del nivel de los factores VIII y IX. Para determinar la hemofilia propuesto prueba de generación de tromboplastina.
La gravedad de la hemofilia depende del nivel de factor de coagulación y se expresa tradicionalmente como un porcentaje de la actividad de coagulación normal medio que se define como 100%. Portadoras de hemofilia a menudo tienen un nivel reducido de factor en la sangre. La gravedad de la enfermedad se determina por el nivel de actividad del factor VIII y el factor IX en el porcentaje de la actividad normal en la sangre:
- 200% - los más altos niveles detectados en el embarazo;
- 50% -200% - un nivel normal de actividad de los factores VIII o IX;
- 25% -49% - aproximadamente un tercio de la portadora tiene un nivel correspondiente al límite inferior de la norma, o ligeramente más pequeño;
- 6% -24% - actividad de factor de hemofilia leve en un nivel superior que el trauma no característico incluso si el sangrado;
- 1% -5% - moderada hemofilia gravedad;
- menos del 1% - hemofilia grave.
tratamiento de la hemofilia
tratamiento de la hemofilia comprende administrar es escaso en el factor de coagulación del paciente directamente en la vena del paciente. El tratamiento puede o prevenir el sangrado, o para reducir sus consecuencias, la prevención de la discapacidad.
Cuando se administra por vía intravenosa a plasma de hemofilia A antihemofílico (dosis única de 50-100 ml), plasma antihemofílico con ácido epsilon-aminocaproico, plasma antihemofílico seco (diluye con agua bidestilada - 100: 50 ml). Además, el uso de globulina antihemofílico (5 ml de dosis única i.v.); hemofilia B y C se utilizan con suero buen efecto humana (20 ml) y ácido epsilon-aminocaproico (5% de solución a 100 ml con niños mayores de 3-4 veces al día).
Dado que en intramuscular hemofilia y inyecciones subcutáneas dan hemorragia, fármaco administra ventajosamente por vía intravenosa o están en el interior. pacientes dieta debe ser enriquecida con vitaminas A, B, C, D, sales de fósforo y calcio. cacahuetes recomendadas. En sin complicaciones de sangrado en las articulaciones se muestra en reposo, y el frío. articulación enferma se inmoviliza férula de yeso durante 3-4 días. Posteriormente UHF muestra.
prevención
La medida preventiva más importante - el consejo genético de los futuros cónyuges. Cuando la hemofilia matrimonio y conductor de la hemofilia mujer para tener hijos no es recomendable. mujer sana, casada con un paciente, durante 14 - 16 semanas de gestación por transabdominal amniocentesis establecer el sexo del feto. Si un niño futuro - una niña, se recomienda a la madre para interrumpir el embarazo, ya que existe peligro de la propagación de la hemofilia por un conductor hembra. Cuando un conductor hembra unión varón sano y tener hijos no se recomienda debido a la probabilidad de que el nacimiento de un hombre con hemofilia o un conductor hembra. hembra Identificación conductores posible en la determinación de sus factores VIII de sangre o método bioquímico cuantitativo IX.
