Beta-talasemia - una enfermedad genética en la que la construcción se rompe la cadena beta de la hemoglobina. síntomas de la enfermedad aparecen en el primer año de vida. Talasemia conduce a la aparición de complicaciones peligrosas, por lo que el paciente necesita tratamiento de mantenimiento constante.
Las causas de la enfermedad
La causa de la mutación del gen beta-talasemia es responsable de la producción de componentes de hemoglobina. La herencia se produce gen anormal de uno de los padres, o ambos. La cadena beta de la hemoglobina en los pacientes con talasemia mayor se producen en cantidades más pequeñas o no produce en absoluto. De este modo no se altera la síntesis de otros componentes. Formado compuesto proteína inestable, que se acompaña de una erythrocytolysis activo. La reducción de los niveles de hemoglobina en la sangre, el hierro comienza a acumularse en los órganos internos.
cuadro clínico
síntomas
Los síntomas principales son:
- ictericia de la piel y membranas mucosas (por ejemplo, la manifestación asociada con la acumulación de bilirrubina en el cuerpo formado por la descomposición de los eritrocitos);
- el dolor y la ulceración de la piel en las extremidades inferiores;
- enfermedad de cálculos biliares, causada por el depósito de bilirrubina piedras en la vesícula biliar;
- retraso en el desarrollo físico (pacientes tienen un bajo crecimiento);
- la madurez sexual tardía;
- disminución del tono muscular;
- fatiga;
- frecuente aparición de enfermedades infecciosas (úlceras del herpes, respiratorias agudas y las infecciones intestinales, influenza);
- hidrocefalia (similar de los síntomas aparece en etapa de desarrollo fetal, la acumulación de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro).
evidencia
Los signos externos de la enfermedad son diferentes. Su aparición está determinada por la forma de talasemia. Los niños que sufren de este trastorno genético, caracterizado por:
- forma especial del cráneo (huesos forman una estructura de torre, a causa de que la cabeza se convierte en una forma cuadrada);
- aplanada puente de la nariz (nariz silla de montar);
- la forma del ojo Mongoloid (estrechamiento contribuye a canto de la enfermedad);
- que sobresale de la mandíbula superior.
Una primera señal de la talasemia se considera agrandamiento del hígado y el bazo. Esto es facilitado por hemosiderosis y violación de la hematopoyesis. En un gran número de tejidos hemosiderina depositados - pigmento producidos durante la destrucción de la hemoglobina.
diagnósticos
Para identificar la enfermedad usando:
- El examen de la paciente. Ayuda a identificar los signos externos de la enfermedad y realizar un diagnóstico preliminar.
- hemograma completo. Encontrado marcada reducción en los niveles de hemoglobina (30-50 g / l), la presencia de células rojas de la sangre mal manchados. El grado de saturación de la hemoglobina en los glóbulos rojos reduce significativamente. Un creciente número de reticulocitos - de células que posteriormente formó eritrocitos. Encontrado que tienen hierro sérico elevado.
- Frotis de sangre. Dicha investigación está dirigido a la detección de células rojas de la sangre con un color débil y pequeño tamaño. La muestra contiene células mishenevidnye (células rojas de la sangre, con un centro de color rojo brillante y una periferia pálida). Las células tienen diferentes tamaños y formas (detectado eritrocitos ovalada o en forma de hoz).
- El análisis bioquímico de la sangre. Reveló un aumento en el contenido de bilirrubina no unida y hierro. Reducción de hierro sérico capacidad de unión.
- Electroforesis de hemoglobina utilizando reactivos. Que ayuda a cuantificar los componentes de hemoglobina. En forma homocigótica de la patología nivel inmaduro de hemoglobina en sangre aumenta del paciente adulto.
- Estudiar la síntesis de hemoglobina in vitro.
- punción de médula ósea. La muestra obtenida en el curso de este procedimiento ha aumentado el número sideroblastos (precursores de eritrocitos que tienen núcleo grande).
- Los rayos X de los huesos. Cuando cráneo beta-talasemia partes a detectar con la densidad ósea reducida y la región hipertrofiada (de aumento de espesor y densidad). En medicina, este síntoma se llama un erizo o un cepillo. Pequeños huesos de las extremidades inferiores y superiores tienen estrías transversales.
- El análisis molecular. Usando procedimientos detectan mutaciones en la cadena beta de la hemoglobina, la prevención del desarrollo normal de los componentes.
- la genética de consulta y la hematología.
En la talasemia cambios menores en los resultados de pruebas de laboratorio tienen una menor gravedad que en una gran forma de la enfermedad.
clasificación
Bajo beta-talasemia
forma de la enfermedad superficial promueve anemia leve (El número de niveles de glóbulos rojos y hemoglobina en la sangre se reduce ligeramente). Hay un tipo oculto de baja beta-talasemia, no tener ningún síntoma. anormalidad detectada en un estudio genético de los pacientes en situación de riesgo.
mayor
Esta forma grave de la enfermedad, que se caracteriza por síntomas tales como:
- cirrosis (tejido sano se sustituye gradualmente por el cuerpo de conexión, el hígado es roto, lo que conduce a la intoxicación y la muerte);
- úlceras tróficas (surgen debido a violaciónes de tejido blando de suministro de sangre);
- la derrota del páncreas (tejido pancreático se sustituye por conectivo, que acaba con frecuencia en el desarrollo de diabetes);
- frecuente aparición de fracturas patológicas;
- el desarrollo frecuente de bronquitis, neumonía y sepsis;
- retraso en el desarrollo físico.
interino
Esta forma de talasemia tiene un pronóstico más favorable que la mayoría. Los síntomas de la enfermedad aparecen en la adolescencia y son menos pronunciadas. Los niños con talasemia intermedia no se quedan atrás en el desarrollo de los huesos del cráneo y de la forma de los ojos son normales. Los principales signos patológicos son fracturas frecuentes y esplenomegalia, acompañados por un aumento de la actividad corporal.
tratamiento
transfusión de sangre
En la enfermedad grave transfusión de sangre total o glóbulos rojos empaquetados. Estas medidas de alivio temporal. Los efectos secundarios procedimiento es mejorar el nivel de pigmento, que incluye óxido de hierro. Una manera más eficaz para estabilizar el estado del paciente se considera administrando los eritrocitos tratados. El procedimiento causa un impacto menos negativo. Debe ser combinado con el uso de quelatos de hierro.
terapia con medicamentos
Para el tratamiento de beta-talasemia se utiliza:
- quelato de hierro. El fármaco se administra por vía subcutánea lentamente (dentro de 3-6 horas). Para este propósito, los medios de bombeo, que se fija en la ropa. En forma de alta solución de la enfermedad debe ser administrada varias veces por semana. El tratamiento es designado por la vida. Para prevenir la infección o daño de las inyecciones de tejido blando cambian de lugar.
- Los glucocorticoides (prednisolona). Se utilizan en el desarrollo de ataques hemolíticas. Ayudar temporalmente a eliminar los síntomas que se producen en el contexto de la caída de las células sanguíneas.
- Protectores del hígado (coches). Preparaciones restaurar las células del hígado, retardar la progresión de la cirrosis. recepción constante ayuda a evitar el desarrollo de la hiperbilirrubinemia y prolongar la vida del paciente.
- Vitamina C. El ácido ascórbico Drugs acelera la eliminación de hierro libre del cuerpo.
Trasplante de médula ósea
El trasplante de médula ósea - el método más eficaz de tratamiento de la enfermedad. Introducción de material donante desencadena la producción de células sanguíneas sanas y ayuda a introducir de forma permanente la enfermedad en remisión. Las desventajas del método incluyen el alto costo de operación y las dificultades para encontrar un donante.
esplenectomía
En marcado aumento en el órgano bazo se retira. La operación no está indicado para niños menores de 5 años. Es mejor hacerlo de 8-10 años es. Este método de tratamiento tiene un efecto temporal. La condición del paciente mejoró, pero un año más tarde, los signos de la enfermedad regrese. Además, esplenectomía aumenta el riesgo de enfermedades infecciosas.
remedios populares
estos productos naturales pueden ser utilizados para el tratamiento de la talasemia:
- Las hierbas que contienen ácido fólico. La sustancia está implicado en la síntesis de ADN y el desarrollo de hematopoyético y el sistema inmunológico. Se recomienda talasemia tomar una decocción de hojas de ortiga o el trébol. 1 cucharada. l. materia prima se hierve en 200 ml de agua 10 minutos. Medios consumen 100 ml 3 veces al día.
- Plantas ricas en zinc. Este mineral es esencial para la maduración de las células sanguíneas, el mantenimiento de la densidad ósea normal. La sustancia contenida en el perejil, escaramujos, hojas de diente de león. Para la preparación de caldo de caderas requieren 100 g de frutos secos y 1 litro de agua. Significa cocido a fuego lento durante 15 minutos y tomar té en lugar. Perejil y extractos de diente de león la preparación (50 g de material en bruto se vierte 0,5 litros de agua hervida durante 3 horas). Tomar 50 ml 3 veces al día.
prevención
Prevención de la enfermedad incluye:
- El diagnóstico prenatal. Las personas que sufren de una enfermedad durante la planificación del embarazo deben ser examinados por un genetista.
- Fetoscopia y la amniocentesis. Estos procedimientos se llevan a cabo cuando hay una talasemia de ambos padres. Utilizando las muestras de tejidos fetales de punción preparado que probaron la investigación genética. El procedimiento se realiza bajo control ecográfico. Métodos tienen efectos secundarios, que son capaces de provocar aborto espontáneo, la infección intrauterina o parto prematuro. Tras la recepción de los resultados positivos de la mujer se recomienda la interrupción del embarazo.
pronóstico
talasemia menor tiene un pronóstico favorable. Efectos peligrosos son raros, la mayoría de los pacientes no necesitan atención constante. Tiene un buen pronóstico y tipo intermedio de enfermedad, pero los pacientes necesitan transfusiones de sangre y la administración del fármaco constante, y la salida de fijación del hierro. El elevado número de muertes en esta enfermedad está asociada con la deposición del elemento en los tejidos de los órganos internos.
En la talasemia grave, la mayoría de los pacientes rara vez sobreviven a la edad adulta, la muerte puede ocurrir dentro de los primeros meses de vida.
