Anemia Chauffard Minkowski es una enfermedad hereditaria en la que la muerte masiva registrada de células rojas de la sangre. Característica de Patología realiza una mayor producción de glóbulos rojos por la médula ósea debido a su rápida destrucción.
razones
La enfermedad se desarrolla en la formación de cambios patológicos en la estructura de las células rojas de la sangre. Tan pronto como las paredes de las células de la sangre pierden su fuerza natural, pierden su capacidad de retener y hemoglobina. Cuando la anemia se ha registrado y el cambio de la forma de células de la sangre, lo que no les permiten penetrar en los pequeños vasos sanguíneos. Cuando intenta cumplir su destino de eritrocitos destruidos.
La patología asociada con el ADN en violación del impacto de los factores negativos durante el desarrollo fetal del niño, pero en la mayoría de los casos la causa es la esferocitosis hereditaria. Provocar genes fetales mutación capaces de:
- La irradiación radiactiva embarazada y rayos-X.
- enfermedad viral grave, que sufren las mujeres durante el parto.
- Intoxicación de nicotina embarazadas, narcóticos o sales de metales pesados.
enfermedad de herencia se produce en un rasgo autosómico dominante.
síntomas
Los signos de la enfermedad ocurren gradualmente a medida que la reducción del nivel de eritrocitos. Cuanto más temprano la enfermedad se manifiesta, más difícil de sus síntomas. esferocitosis hereditaria en la mayoría de los casos detectados en niños en edad escolar. Para patología curso ondulante característica, en el que la crisis hemolítica seguido por un período de remisión. Después de la crisis de la condición del paciente se está recuperando gradualmente, se queja sólo alrededor de la palidez excesiva.
Si los signos de crisis hemolíticas de la anemia son los más pronunciados, matado a un gran número de células rojas de la sangre. Algunos de los síntomas incluyen:
- La amarillez de la piel. Cambiar el color persiste durante mucho tiempo después de la crisis. La intensidad del color amarillo de la piel depende de la tasa de muerte de las células sanguíneas.
- El aumento del tamaño del bazo. El paciente puede quejarse de pesadez en la zona de las costillas del lado izquierdo.
- El aumento de hígado. Larga duración de la enfermedad provoca violación de este cuerpo, que afecta el cambio en su tamaño. En hemólisis sin complicaciones no se incrementa hígado.
- Desarrollo de úlceras tróficas en la pierna. La patología se produce en pacientes adultos cuando encolado células rojas de la sangre en los vasos sanguíneos pequeños de las extremidades inferiores.
- Las perturbaciones de los huesos del cráneo. Registrada sólo en el desarrollo de la enfermedad en los niños pequeños.
En el desarrollo de la crisis hemolítica previene la ocurrencia de tales cambios en el cuerpo, tales como:
- amarillez pronunciado de la piel;
- fiebre;
- letargo general, somnolencia;
- convulsiones;
- náuseas, vómitos, dolor en el abdomen;
- prurito pronunciado.
La frecuencia de aparición de crisis depende de muchos factores. Provocar el deterioro de las enfermedades infecciosas condición lata del paciente, la hipotermia. En algunos casos, la remisión puede durar hasta varios años.
diagnósticos
esferocitosis hereditaria se puede sospechar en un paciente con la piel amarilla. El médico tratante es necesario palpar el abdomen para determinar la presencia de aumentar hígado o el bazo. Además, una encuesta de pacientes llevó a cabo para aclarar la lista de quejas, para averiguar la presencia de anemia en los parientes cercanos. Con el fin de confirmar el diagnóstico inicial del paciente se envía para su examen, incluyendo la entrega de laboratorio y examen instrumental.
En condiciones de laboratorio:
- Análisis de sangre. En la patología detectado niveles elevados de bilirrubina, urobilin debido a la menor concentración de colesterol.
- Análisis clínico de la sangre. Identificar los cambios de eritrocitos concentración reducir tamaño de leucocitos. Evaluación del indicador de color muestra que es menor de lo normal.
Además, se utiliza el método de electroforesis de dos dimensiones, lo que permite investigar la proteína de membrana en las células sanguíneas. Confirmar el cambio de tamaños de los órganos internos permite la ecografía abdominal.
la anemia Microspherocytic debe diferenciarse de las enfermedades autoinmunes, por lo que se recomienda estudiar la historia familiar y realizar Coombs.
tratamiento
La terapia se prescribe sólo después de la confirmación del diagnóstico de esferocitosis hereditaria. El tratamiento a largo, su eficacia depende de la gravedad de patología, el estado general del paciente. En la enfermedad leve terapia administrada al paciente, lo que permite eliminar la deficiencia de hierro y ácido fólico. Se recomienda al paciente para variar la dieta de comidas que contienen zanahorias, tomates, queso, frutos secos.
Una forma grave de la enfermedad requiere tratamiento médico en un hospital. Particular, se debe tener precaución en el nombramiento de tratamiento en pacientes de edad avanzada, debido al riesgo de aregeneratornogo crisis que podría poner fin a la muerte del paciente.
Con la ineficacia de técnicas conservadoras realizado una operación para extirpar el bazo. Dentro de las 48 horas después de la esplenectomía estudios de laboratorio confirman la normalización de los niveles sanguíneos de hemoglobina y células rojas de la sangre, restaura el tono natural de la piel. Para prevenir el desarrollo de cambios irreversibles en la cirugía del hígado y el bazo y prescrita para niños mayores de 4 años.
El tratamiento de las mujeres durante el embarazo requiere recibir transfusiones de inmunoglobulina. Embarazada debe tomar regularmente una muestra de sangre para el médico tratante tenido la oportunidad de los ajustes oportunos en el curso terapéutico, lo que garantiza la salud y seguridad para el futuro la madre y el feto.
complicaciones
anemia hemolíticaQue surgió en la primera infancia puede causar retraso mental, debilidad física. En pacientes adultos, debido al aumento de las concentraciones de bilirrubina libre puede desarrollar colelitiasis, colecistitis.
En ausencia de un tratamiento adecuado para la enfermedad severa pueden desarrollar cirrosis. crisis hemolítica a veces puede confundir con ictericia obstructiva, que excluye la posibilidad de un tratamiento adecuado. En este caso, el riesgo de edema cerebral aumenta varias veces. La enfermedad puede provocar y leucemia crónica.
prevención
esferocitosis hereditaria no puede curar completamente, intervenciones terapéuticas dirigidas a la extensión máxima del período de remisión. Los pacientes deben ser examinados regularmente por un hematólogo. En la forma leve de los análisis de sangre control de la enfermedad se realiza 1 vez en 6 meses. Cada año, se aconseja al paciente que tome medicamentos que mantienen a los elementos traza en la conservación normal de la actividad funcional de las células rojas de la sangre.
Los niños que tienen uno sufre de anemia padres Chauffard Minkowski, deben ser examinados inmediatamente después del nacimiento. Se ponen en la cuenta, realiza periódicamente encuestas para evaluar el cambio de estado.
