Talasemia - una enfermedad, por lo cual existe una infracción de la síntesis de la hemoglobina. Patología El nombre significa literalmente "mar anemia." La enfermedad se hereda en un tipo recesivo, que se manifiesta como resultado de mutaciones genéticas. El conocimiento de que para la enfermedad talasemia, será útil en la planificación familiar.
clasificación
Desde hace algún tiempo los científicos no podía entender lo que es la talasemia. Sólo con el descubrimiento del ADN y las propiedades del polipéptido cadenas fueron capaces de determinar una clasificación de las enfermedades:
- Alfa-talasemia. En la síntesis del organismo se suprime a-cadenas de hemoglobina A. La enfermedad es causada por portador heterocigoto del manifiesto, o gen "silenciosa" de la talasemia o hidrocefalia embrión homocigótica. A veces se desarrolla N. hemoglobinopatías
- La beta-talasemia. El mecanismo del organismo se inhibe ß-cadenas de hemoglobina A. Incluye anemia de Cooley, D b-talasemia homo- o heterocigótico.
- Gamma-talasemia. Se suprime la hemoglobina gamma-cadenas.
- Delta-talasemia. La inhibición se produce cadenas δ-hemoglobina.
- La talasemia, debido a que la estructura roto proteína de la sangre responsables de la transferencia de oxígeno.
- Lepore-hemoglobinopatías.
- Hemoglobinopatías Constant Spring (GS).
La beta-talasemia más común. Puede ser pequeña, intermedio y grande. forma poco profundas de la enfermedad se caracteriza por una baja severidad de los síntomas. De acuerdo con la gravedad de la patología se divide:
- (Luz, los pacientes pueden sobrevivir hasta la pubertad);
- a moderada (la esperanza de vida de los pacientes es menor de 10 años);
- a grave (muerte ocurre en los primeros años de vida).
Gamma y delta variantes de la enfermedad son extremadamente raros.
razones
Talasemia - una patología determinada genéticamente, que se hereda de forma autosómica recesiva. Las causas inmediatas de la enfermedad son mutaciones en el gen que codifica la síntesis de cualquier cadena en particular de la hemoglobina. La mutación es el resultado de la síntesis de ARN anormal, la transcripción de genes ineficaces. Violación se produce debido a mutaciones de la síntesis de proteínas de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina, a causa de que pierde sus funciones.
El exceso o deficiencia de algunas de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina lleva al deterioro de los procesos de formación de las células rojas para su destrucción progresiva. Cuando beta-talasemia en los glóbulos rojos se acumulan hemoglobina "fetal". Él no puede transportar oxígeno a los tejidos y células, debido a que experimentan la anoxia.
Debido a que la proliferación de la médula ósea se produce una violación de la estructura de esqueleto. Como resultado, la falta de oxígeno, la anemia y la formación de eritrocitos ineficaces retraso en el desarrollo normal del niño.
forma de talasemia homocigótica 2 tiene genes anormales que se heredan de ambos padres. Cuando heterocigóticos persona talasemia tiene un solo gen es heredado de uno de los padres.
síntomas
Si un niño nace con talasemia y sus síntomas desde las primeras semanas y meses de vida. El cuadro clínico general incluye las siguientes características:
- el cambio de forma del cráneo (es casi cuadrada);
- silla de montar forma de la nariz;
- la presencia de corte en el ojo Mongoloid (es decir, la brecha de ojo se estrecha en un niño);
- aumentar la mandíbula superior;
- agrandamiento del hígado, el bazo (estos procesos están desarrollando desde los primeros días de vida del paciente);
- hemosiderosis (acumulación en los tejidos de pigmento hemosiderina forman debido a la degradación de la hemoglobina);
- palidez y amarillez de la piel y las membranas mucosas;
- deposición de piedras de bilirrubina en los conductos biliares;
- hidropesía fetal (este síntoma es incompatible con la vida, porque la enfermedad se afecta de manera irreversible el cerebro);
- retraso del desarrollo sexual y física;
- maloclusión;
- debilidad;
- fatiga;
- disminución de la defensa inmune.
Debido a la destrucción progresiva del tejido óseo, los pacientes sufren fracturas por fragilidad. Hemosiderosis lleva gradualmente a la cirrosis. enfermedad fibrótica (sustitución de tejido conectivo glandular) conduce al desarrollo de la diabetes mellitus dependiente de insulina. La acumulación en los tejidos de los productos de degradación de la hemoglobina, la anemia da lugar a una insuficiencia cardíaca.
Bajo la beta-talasemia son asintomáticos o con manifestaciones clínicas mínimas. Los pacientes con un aumento significativo del bazo, anemia se diagnostica. Se llama la atención a la fatiga constante.
Con el desarrollo de heterocigotos alfa-talasemia en los seres humanos no forman la cadena alfa de hemoglobina. La hemoglobina fetal también no se sintetiza. Este tipo de enfermedad es incompatible con la vida. La enfermedad conduce a la muerte del feto debido a la gestación aborto espontáneo o hidrocefalia.
Cuando hemoglobinopatías H desarrollan anemia con fenómenos de degradación de la hemoglobina, esplenomegalia (agrandamiento del bazo), graves trastornos de la estructura de tejido óseo.
A altas de beta-talasemia desarrollar este tipo de fenómenos:
- lesiones de la piel en forma de úlceras tróficas (ocurrir en respuesta a los procesos de circulación con discapacidad);
- cirrosis, en la que el hígado sustitución progresiva de tejido glandular (conectivo);
- insuficiencia del páncreas para el desarrollo de los síntomas de la diabetes;
- expresada como el desarrollo sexual retardado;
- inflamación frecuente de los pulmones;
- sepsis, es decir, envenenamiento de la sangre.
Cuando una forma intermedia de talasemia sus primeros síntomas se manifiestan más tarde en la vida. Los niños no se quedan atrás en el desarrollo físico, su apariencia no cambia. La principal complicación de la enfermedad - la ampliación de la pérdida del bazo y la médula.
Síndrome Silvestroni Bianco (mínimo de beta-talasemia) procede asintomáticos y diagnosticados de forma incidental.
¿Cómo se diagnostica
Menos del 5% de la población ha ocultado genes de talasemia, lo que significa que puede ocurrir en niños cuyos padres estaban en los antepasados de la familia afectados por la enfermedad. Puede detectar anormalidades diagnósticos complejos. Para ello, llevar a cabo:
- inspección general de los niños enfermos;
- Análisis de la sangre (muestra una disminución significativa en la hemoglobina - incluso hasta 30 g / l, una gota de índice de color de la sangre 0,5);
- frotis de sangre (diagnosticados células rojas de la sangre ligeramente coloreado);
- Blood examen bioquímico (diagnosticada mediante el aumento de la cantidad de bilirrubina, la reducción de la capacidad del suero de la sangre a la unión de hierro);
- descomposición de la hemoglobina en la película de acetato de celulosa;
- estudio de los procesos en términos de tubos de la biosíntesis de hemoglobina;
- punción de la médula ósea;
- Los rayos X de los huesos (áreas que se encuentran de estrías hueso osteoporosis);
- reacción en cadena de la polimerasa (detecta mutaciones en la hemoglobina).
tratamiento
Si un paciente desarrolla talasemia, su tratamiento depende de la gravedad y la forma de la patología:
- En las variedades de enfermedades graves transfusión de sangre total o glóbulos rojos da efecto a corto. Estos procedimientos están asociados con el riesgo de desarrollo de hemosiderosis.
- Los efectos secundarios son mucho menos propensos a desarrollar si el hombre vertió las células rojas de la sangre descongelada o lavados. El uso paralelo de quelatos de hierro.
- Quelato de hierro se administra de forma continua y debajo de la piel. Por esta bomba especial se utiliza. Todos los pacientes con una forma severa de talasemia reciben un fármaco como el uso de bombas de 5 veces durante la semana durante toda la vida. Por otra parte, el sitio de inyección está en constante cambio, a fin de no aparecer mucho daño tisular local. Tal tratamiento da efecto talasemia óptima.
- Cuando las crisis hemolíticas administrar pequeñas dosis de fármacos de glucocorticosteroides.
- En caso de aumento del bazo realizado su eliminación. La cirugía no está indicada para niños menores de 5 años de edad. Lo mejor de todo, si tal operación es llevada a cabo por la vida 8-10 años.
- El más preferido es una medida de trasplante de médula ósea. Este es el único método radical de tratamiento. Encontrar el donante de médula ósea adecuado es extremadamente difícil.
Los pacientes deben seguir una dieta con un alto contenido en la dieta de alimentos ricos en taninos: té, cacao, nueces, soja. Estos productos ralentizan significativamente la absorción de hierro.
Aplicar tratamiento sintomático:
- nombramiento de drogas hepatoprotector para apoyar la función del hígado;
- aplicación de ácido ascórbico (vitamina C) para activar la excreción de hierro.
Las posibles complicaciones y el pronóstico
En la patología severa en los tejidos acumulan hemosiderina. En los pacientes con cirrosis hepática, diabetes. hemosiderosis miocardio conduce a la muerte del paciente.
Cuando se realiza hemoglobinopatías H esplenectomía. Debido al hecho de que los pacientes son propensos a desarrollar complicaciones infecciosas, necesitan ser vacunados contra las infecciones neumocócicas.
Predicción mayoría de las variedades talasemia homocigótica desfavorable. Los pacientes están muriendo en la infancia o en la edad joven. En las formas graves de la patología de la esperanza de vida del paciente depende del tratamiento oportuno y la prevención de hemosiderosis.
Cuando la forma heterocigótica de los pacientes con talasemia calidad de vida no sufre. El trasplante de médula ósea mejora el pronóstico.
prevención
Puesto que la enfermedad talasemia está determinada genéticamente, la prevención primaria incluye el diagnóstico prenatal. Si ambos padres sufren de talasemia, es necesario llevar a cabo un estudio del feto. A veces, el médico recomienda un aborto.
En un estudio de mujeres embarazadas usaron Fetoscopia, la amniocentesis (bajo control ecográfico). lleven a cabo posteriormente la detección genética fetal.
Los padres que tienen parientes que padecen talasemia necesitan abordar antes de planear el embarazo con la genética. Si es necesario, prescribir las pruebas genéticas.
