anemia de células falciformes - una enfermedad causada genéticamente, que se caracteriza por la producción alterada de las cadenas normales de hemoglobina en los glóbulos rojos. Esta es la forma heredada más común de hemoglobinopatías.
La enfermedad se acompaña de la aparición de los síntomas, lo que afecta negativamente a la capacidad de conducir la vida de pleno derecho. En ausencia de tratamiento dirigido una condición patológica puede ser fatal, t. k. el número de eritrocitos falciformes crece rápidamente, afectando así a la tasa de saturación de oxígeno del tejido.
razones
Serpopodobnaya enfermedad de células - una anomalía hereditaria. La enfermedad es causada por una mutación genética que conduce al hecho de que el cuerpo humano es un aumento en el número de tipos de hemoglobina S en lugar de A-versión de la sustancia. Debido a una mutación genética de las células rojas de la sangre, que incluyen hemoglobina anormal, convertido en forma de hoz.
La herencia de esta patología se produce de manera autosómica recesiva. Al mismo tiempo, dependiendo del genotipo de diferentes formas heterocigotos y homocigotos de la anemia. En algunos casos, de células falciformes produce junto con la normal y en la otra - Número eritrocitos modificado alcanza el 90% del peso total, lo que conduce a la aparición de los síntomas característicos.
Se cree que esta mutación apareció en África como resultado de la adaptación a los residentes locales de la malaria. Las personas que tienen una patología o son portadores de células falciformes difieren inmunidad al patógeno de la enfermedad infecciosa.
manifestaciones clínicas
manifestaciones sintomáticas de la anemia de células falciformes puede variar dependiendo de la edad del paciente, condiciones de residencia, estilo de vida, así como la presencia de patologías adquiridas. En la mayoría de los casos, la enfermedad no da lugar a la aparición de los síntomas clínicos pronunciados en niños menores de 6 meses.
Los primeros signos de la enfermedad
Los primeros signos de la enfermedad son los síntomas clásicos anemia hemolítica. El paciente se quejará de la fatiga, los círculos oscuros debajo de los ojos, piel pálida, etc. Al mismo tiempo, estos síntomas no tienen casi ninguna influencia sobre el estado general del paciente. Con la evolución desfavorable de la enfermedad puede ocurrir después de signos de anemia:
- hinchazón de las articulaciones pequeñas y grandes;
- interrupción de pequeños capilares;
- ternura de las articulaciones cuando se mueve;
- fiebre;
- escalofríos;
- amarillez de la piel y la esclerótica;
- sequedad de la piel.
A menudo, debido a las lesiones de los vasos pequeños en una fase temprana de la anemia desarrolla insuficiencia aséptica de la cabeza femoral.
La segunda fase
La segunda fase se caracteriza por una pérdida masiva de células rojas de la sangre y el desarrollo de crisis hemolítica. Enfermedad en una fase de transición es precedida por una infección. En la médula ósea para compensar las células rojas de la sangre muertas se aumentó la producción de estas células.
A menudo este efecto conduce a hiperplasia, es decir, alargamiento de los pies y las manos, así como la curvatura de la columna vertebral, y el cambio de la forma del cráneo. El niño se desarrolla más lentamente que sus compañeros. Hay una disminución en el hematocrito. Los síntomas que aparecen en esta fase de la anemia incluyen:
- fiebre;
- hiperexcitabilidad;
- coma anémica.
El paciente tiene un agrandamiento del hígado y el bazo. A menudo en el contexto de la derrota de estos órganos se desarrollan cirrosis, hipertrofia cardíaca, acompañado por un aumento de la frecuencia cardíaca y alteraciones patológicas en el ECG. Puede haber signos de riñón trombosis vascular e insuficiencia renal. En la segunda fase hay anemia y los síntomas neurológicos, entre ellos.:
- dolores de cabeza;
- mareos;
- convulsiones;
- parestesia;
- parálisis de los nervios craneales.
A menudo, en esta fase se producen anemia desprendimiento de retina, hemorragia y otros trastornos que provocan una degradación de hasta ceguera. Además, la aparición de úlceras venosas.
En casos raros, hay crisis abdominales que surge de la trombosis vascular mesentérica. Esta violación se acompaña de dolor grave y shock. El desarrollo de una crisis de este tipo puede ser fatal. condición severa del paciente se ve agravada por infecciones frecuentes y trastornos de la circulación cerebral.
forma prolongada
Sin anemia tratamiento de células falciformes dirigida desemboca en una forma larga. Para esta fase de la enfermedad caracterizada por un refuerzo síntomas neurológicos y trastornos de la función hepática. A menudo, en esta etapa hay complicaciones como sepsis.
Un hombre preocupado por el dolor y los trastornos causados por la obstrucción de los vasos sanguíneos. Los síntomas de esta enfermedad se amplifican las corrientes de fase en el fondo del efecto de las bajas temperaturas, el estrés, la fatiga y otros factores.
métodos de diagnóstico
Para identificar falciformes anemia de células del paciente requiere la consulta de un hematólogo. síntomas de la persona evaluada existente en primer lugar y la historia familiar. Después de eso, se asignan los siguientes estudios:
- pruebas generales y bioquímicos de la sangre;
- Ecografía del abdomen;
- rayos X;
- punción de médula ósea;
- estudiar los tampones de muestra de sangre;
- electroforesis de hemoglobina.
Esta condición anormal se puede detectar incluso durante el desarrollo fetal del niño.
el diagnóstico prenatal
Llevar a cabo el diagnóstico prenatal permite especificar el grado de probabilidad de ocurrencia de un niño que sufre de esta enfermedad. Los futuros padres deben pasar su material genético para aclarar los genes portadores mutado y su posible sucesión. Además, el cribado prenatal implica un muestreo de vellosidades coriónicas para aclarar la presencia de la enfermedad en el feto.
el cribado neonatal
El cribado neonatal implica el muestreo de material genético de la bebé inmediatamente después del nacimiento para su posterior análisis. Esta investigación en muchos países es una necesidad. En Rusia, la realización de cribado neonatal se lleva a cabo únicamente a petición de los padres.
tratamiento de la enfermedad
El tratamiento de la anemia de células falciformes en la fase aguda, en la mayoría de los casos realizadas en un hospital. Con el fin de eliminar las manifestaciones de la enfermedad prescriptores procedimientos de transfusión y la terapia restitutiva. Después de la estabilización, los pacientes se les anima a tratamiento de mantenimiento.
medicamentos
Las preparaciones son seleccionadas teniendo en cuenta las manifestaciones sintomáticas disponibles. Para aumentar la cantidad de hemoglobina y glóbulos rojos se asigna hidroxiurea. Para eliminar el dolor de aplicación:
- Tramadol.
- Promedolum.
- La morfina.
En algunos casos el nivel de hierro en la sangre corrección necesaria. Para los fármacos, lo que contribuye a una reducción de este oligoelemento, incluir:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamina.
Dado que los pacientes a menudo observaron disminución de la inmunidad, los fármacos que inhiben patógenos seleccionado. Los antibióticos, que a menudo se prescriben para la anemia incluyen:
- La amoxicilina.
- Eritromicina.
- Tsefuroksin.
Con el fin de evitar la formación de coágulos de sangre, y anticoagulantes pueden ser desagregants asignadas. Además, frecuentemente utilizado multivitaminas y preparados de ácido fólico, lo que permite mantener la salud general del paciente.
transfusión de sangre
Aliviar la condición de un paciente que sufre de tal enfermedad, como la anemia de células falciformes, permitir transfusiones de glóbulos rojos. Este procedimiento ayuda a mejorar la oxigenación de los tejidos. La transfusión de sangre se utiliza sólo en casos graves, ya existe el riesgo de complicaciones.
tratamiento restaurador
La terapia reparadora le permite mantener un nivel normal de la condición del paciente. Para reducir el riesgo de patologías infecciosas se recomienda la vacunación contra el neumococo. Necesitamos ser programadas regularmente exámenes para la detección precoz de las infecciones bacterianas.
tratamiento antibiótico profiláctico puede ser recomendada. En algunos casos, los pacientes que sufren de anemia, se requiere tomar dosis de mantenimiento de preparados de ácido fólico y la hidroxiurea.
Pronóstico y consecuencias
En el tratamiento de las personas que sufren de esta condición médica como la anemia de células falciformes, puede llegar a la vejez. En grave, la esperanza de vida de los pacientes es de alrededor de 15-17 años. desenlace fatal en la mayoría de los casos se produce como resultado de las siguientes complicaciones:
- la neumonía;
- sepsis;
- la meningitis;
- ictus isquémico;
- insuficiencia cardíaca;
- insuficiencia renal;
- retinopatía;
- cirrosis;
- hipertensión pulmonar;
- isquemia miocárdica;
- osteomielitis, etc.
Estas violaciónes tienen un impacto negativo sobre el estado general del paciente, por lo que su desarrollo empeora el pronóstico de la enfermedad.
prevención
Con el fin de evitar que el rápido desarrollo de la anemia de células falciformes para evitar la influencia de provocar factores, incluyendo sobretensión, infecciones, deshidratación, cambios de temperatura, etc. Usted necesita tener procedimientos regulares y oportunas de vacunación disponibles para tratar crónica patología. Las personas que padecen esta enfermedad deben ser de por vida bajo la supervisión de un hematólogo.
