Fenüülketonuuria: millist haigust

Ülevaade

Fenüülketonuuria avas 1934. aastal Norra arsti Ivar Asbjørn folling. Positiivse tulemuse ravi täheldati esimest UK (Birmingham lastehaiglale) tänu pingutustele meeskonna arstide poolt juhitud Horst Bickel esimeses pooles 50-ndatel XX sajandil. Kuid tegelikult suur edu haiguse ravimisel registreeriti aastatel 1958-1961Kui esimene meetodeid vereanalüüsiks imikute oma sisu kõrge kontsentratsioon fenüülalaniin, rääkides haiguse esinemise.

Selgus, et arendamiseks haiguse vastutab ainult üks geen, sai nime RAS (fenüülalaniinhüdroksülaas geeni).

Sellepärast leida teadlased ja arstid kogu maailmas võiks põhjalikumalt selgitada ja kirjeldada nii haigus ise ja selle sümptomid ja vormid. Lisaks leiti ja arenenud täiesti uus, kõrgtehnoloogia ja kaasaegse ravimeetodeid, nagu geeniteraapia, mis tänapäeval on näide tõhusa tõrje geneetilise patoloogiate inimene.

põhjustel

Põhjus tekkimist ja arengut ainevahetushäire fenüülketonuuria fenüülalaniin, mis põhjustab kogunemine mürgiseid aineid inimorganismis. On teada, et fenüülpüroviinamarihape, fenüületüülamiini ja ortofemilotsetatnaya phenyllactic hape, mis tavalisse olekusse Organismi praktiliselt sünteesida neid leidub verd, uriini ja muud kehavedelikud, mürgistused kesknärvisüsteemi süsteemi.

Arvatakse, et haigus takistab intellektuaalset arengut.

Vead normaalne KNS võib olla põhjustatud mitmetest teguritest:

• peaaju neurotransmitterite puudulikkusega (Fun hormooni - serotoniini ja katehhoolamiinide, vastutab sekretsiooni adrenaliin ja noradrenaliin veres);
• toksilist mõju inimese kesknärvisüsteemi fenüülalaniin;
• valgu ainevahetushäiretega (aminohapped);
• hormonaalne tasakaalutus ja hormonaalsed metabolismi;
• düsfunktsiooniga läbipääsu aminohappeid läbi rakumembraanide.

klassifikatsioon

3 eraldati vormid fenüülketonuuria.

Mõtle iga sordid täpsemalt:

• Fenüülketonuuria 1. tüüpi nimetatakse klassikaline, see on kõige levinum. See on autosoomne retsessiivne haigus, mida põhjustab mutatsioone geenis fenüülalaniinhüdroksülaas. Põhjus - puudub fenüülalaniini-4-hüdroksülaasi, mille tõttu on piisava ülemineku fenüülalaniini aminohapet türosiini. Sellepärast, fenüülalaniin hakkab tasapisi kogunema bioloogilistes vedelikes ja kudedes. Lisaks kogunemine tooted ainevahetust fenüülalaniini (tänu sellele, mida näib mürgine CNS).
• Fenüülketonuuria 2. tüüpi on ebatüüpiline (ebatüüpiline) haiguse vormi. Hulgast iseärasuste võivad sisaldada asukohast geneetilise patoloogia lühikesel õlal neljanda kromosoomi ja ere väljendatud degidropterinreduktazy puudus, mis põhjustab teatud düsfunktsiooni vähendamise protsessid tetrahüdrobiopteriinist. Kõik need mõjud ei ole üksi, sest samal ajal väheneb ka foolhappe vedeliku hulka veres ja seljaaju vedelikku inimaju. Väljundis saame teatud metaboolsete tõkete üleminek fenüülalaniini türosiini.
• Fenüülketonuuria tüüp 3 See on seotud puudujääk 6-piruvoiltetragidropterinsintazy, mis sageli võtab osa peamine jaotamise mehhanism tetrahüdrobiopteriini digidroneopterintrifosfata. Tetrahüdrobiopteriini defitsiit inimestel on sageli põhjuseks düsfunktsioonid sarnased, mis ilmuvad, kui fenüülketonuuria 2 diabeet.

sümptomid

Laps sageli väliselt tundub täiesti normaalne. Esmane ilmingud haiguse saab näha ainult vanuses 2 kuni 6 kuud.

Sümptom esile:

• nõrkus ja üldine väsimus lapse;
• ükskõikne, mis toimub ümber;
• mõnedel juhtudel - oksendamine, rahutus mingit põhjust.

Aastaselt kuus kuud, on laps juba täheldatud vaimne alaareng. Ta õpib piisavalt hilja istuda palja (võrreldes nende samaealised) ja hilise alguse kõndida. Tee endast häireid luukoe kasvu - kolju laps maha suurus keha ja hambad tunduvad hiljem kui tavaliselt.

diagnostika

Haiguse diagnoosimiseks tuleks 4-5 päeva pärast sündi (või nädalas enneaegsetel lastel). Doing vere analüüs - piisab vaid üks tilk immutamiseks erilist indikaatorpaberit. Kui fenüülalaniini kontsentratsioon veres lapse ületab 2,2 mg, vajab täiendavat hindamist.

Lisaks proovid veres fenüülalaniini ja türosiini kehtivad Muud määramisviiside fenüülketonuuria:

• Guthrie diagnostilist testi;
• Fehlingi test;
• kromatograafia;
• Otsige ja uurida muteerunud geeni;
• MRI;
• fluoromeetria;
• EEG.

ravi

Varem oli see piir kasutamise fenüülalaniini seotud tööstuskaupadega (pakendil selliste toodete tavaliselt sõnad "sisaldab fenüülalaniini allikat"). Aga aja jooksul sai selgeks, et ainult tasakaalustatud toitumine raviks fenüülketonuuria piisa.

Parim teostuses on raviviis, milles fenüülalaniini tase langeb ohutu. Selleks peate mitte ainult jälgida lapse toitumine, kuid olge oma vaimse arengu.

Ravitoitlustamine on kaugelt kõige levinum ja tõhusam viis tegelevad fenüülketonuuria. see annab tõrjutuse toitumises laps suur hulk valgusisaldusega toiduained - juust, liha, munad, kaunviljad, kala jne Kuna rasva allikas kasutatud patsientidel või taimerasv. Mitte vähem oluline on toidus on puuviljad, köögiviljad ja erinevaid mahlu.

väljavaade

Prognoos sõltub intellektuaalset arengut ja vanus, mil ravi patsient oli alanud.

Leitud viga? Valige see ja vajutage Ctrl + Enter