Teatmeteos HaigustePärilike Haiguste
Fenüülketonuuria: millist haigust
fenüülketonuuria - seotud haiguse sünteesiks aminohappeid rikkudes keha, suuremal määral - fenüülalaniini. On harva haiguse on päritud. Nagu täiend...
fenüülketonuuria - seotud haiguse sünteesiks aminohappeid rikkudes keha, suuremal määral - fenüülalaniini. On harva haiguse on päritud. Nagu täiend...
Pöidlate lühenemine on geneetilise häire tulemus, mida nimetatakse brahüdaktiliseks. Käe või jala pikkus muutub lühemaks viivad ebanormaalsed prots...
Reetur Collinsi sündroomi kirjeldas esmakordselt Briti arst Thompson 1846. aastal. Patsientide fotod näitavad selgelt sama näo luude kõrvalekallete...
Tsüstiline fibroos klassifitseeritakse raskeks pärilikud haigused. Patoloogilised muutused mõjutavad siseorganeid (bronhid, kopsud, maks, kõhunääre...
Igas keharakus krüpteeritakse ainulaadne teave, mis sisaldab andmeid mineviku, oleviku ja tuleviku kohta. Alates kahekümnenda sajandi lõpust on gen...
Ravimatu geneetiline haigus Duchenne'i müopaatia mõjutab retsessiivse pärimisviisiga poisse. 5 -aastaselt on enamikul lastel esimesed märgid - rask...
Nagu Alzheimeri või Parkinsoni tõbi, Huntingtoni tõbi viitab samadele ravimatutele patoloogiatele. Kuid see ei tähenda üldse, et selle inimese elu,...
Haigus või Marfani sündroom on sidekoe patoloogia, mis kuulub pärilikku tüüpi haigustesse. Selliste muutuste põhjuseks on geenimutatsioon, mille tõ...
Heterosügootset mutatsiooni võib tõlgendada kui faktori X (FX) puudust. See on haigus on haruldane autosoomne retsessiivne häire vere hüübimine.Ena...
Sellist pärilikku haigust nagu seljaaju lihasatroofia esineb sagedamini lastel. Patoloogiat ei ravita, patsiendi elukvaliteedi parandamiseks on vaj...
Albinism on pärilik haigus, mis on põhjustatud osalisest või absoluutsest puudusest pigmendi aine melaniin. See aine annab nahale, juustele, küünte...
Inimese pärilikud haigused põhjustatud geenimutatsioonist, mis viib uute spetsiifiliste tunnuste ilmnemiseni. Mõnes patoloogias ilmnevad spetsiifil...