ALS -i haigus. Esinemise põhjused, mis see on, sümptomid, kuidas see algab, ravi, pärilikkus

ALS (külgmine amüotroofne skleroos, motoorsete neuronite haigus, Charcoti või Lou Gehrigi tõbi) on haruldane progresseeruv neuroloogiline haigus. Patoloogia põhjused, mida iseloomustab motoorsete neuronite kahjustus, ei ole veel selgitatud.

Püramidaaltrakti anatoomia

Inimene teeb pidevalt mingit liikumist, mille elluviimise eest vastutab motoorsed neuronid. Mis tahes vabatahtliku liikumise sooritamine on võimalik ainult siis, kui ajukoore impulsid jõuavad lihastes paiknevatesse närvilõpmetesse.

Impulsside juhtimist tagab püramidaaltrakt, mis pärineb ajukoore esiosast, kus asub motoorikakeskus. Raja algus on hiiglaslikud püramiidsed Betzi rakud, neis moodustub mootori signaal.

Püramiidrakkudest hargnevad närvikiudude (neuronite) kimbud. Neuronid läbivad katkestusteta aju osad ja laskuvad seljaaju. Aju ja seljaaju piiril on neuronite kimbud osaliselt põimunud ja lahknevad seljaaju eesmistest ja külgsuunalistest veergudest.

Püramidaaltrakt koosneb närvikiududest, mis sõltuvalt nende asukohast juhtivas ahelas jagunevad kesk- ja perifeerseteks. Keskneuronid paiknevad aju ja seljaaju struktuurides, perifeersed neuronid aga lihastes.

Seljaaju igas segmendis edastavad närvikiud sünoptiliste otste kaudu impulsse perifeersetele motoorsetele neuronitele.

Niisiis, emakakaela piirkonda sisenevad impulsid tagavad käte motoorse aktiivsuse. Rindkere piirkond vastutab pagasiruumi liikumise eest. Jalad pannakse liikuma nimmepiirkonda sisenevate impulsside abil.

Kui närvikiire teele tekib takistus (trauma, verejooks, kasvaja), ei jõua impulsid sihtmärgini ja lihasteni, ei saa mootorisignaali, on halvatud, Põhjustab närviimpulsi osalist takistamist parees.

Amüotroofse lateraalskleroosi põhjused

ALS on haigus, mille põhjuseid pole veel kindlaks tehtud. Praegu eksperdid omistavad umbes 10% kõigist haiguse juhtudest pärilikkuse põhjustele, ülejäänud on teadlaste sõnul täiesti ebaregulaarsed.

On hüpotees, et Charcoti tõve põhjuseks võivad olla viirusnakkused, traumaatilised elektrivigastused praegune, pikaajaline hüpovitaminoos, krooniline ja äge mürgistus, pahaloomulised kasvajad, Rasedus.

On ettepanekuid, et haiguse põhjuseks võivad olla vigastused, liigne treening ja põllumajanduskeemiline mürgitus. Mõnikord on patoloogia seotud keha vananemisega, kuid selle esinemise juhtumid lastel on teada.

Milline on patoloogia oht inimestele?

Motoorsete neuronite haigus on ravimatu ja progresseeruv. Inimene kaotab kiiresti motoorsed võimed, tema närimine, neelamisfunktsioonid on häiritud. Kuna haiguse põhjused pole teada, ei ole selle ravi efektiivne ning on suunatud seisundi leevendamisele ja mõnevõrra eluea pikendamisele.

Riskitegurid

Seda neuropatoloogiat uurivad spetsialistid viitavad sellele, et ALS -i riski suurendavad tegurid võivad olla:

• töö ohtlikus tootmises;
• pestitsiidide kasutamisega kasvatatud köögiviljade ja puuviljade kasutamine toidus;
• suitsetamine;
• ajateenistus (sellele oletusele pole seletust).

ALS -i vormid ja sümptomid

ALS - haigus, mille põhjused on siiani teadmata, omab 4 peamist vormi: aju, bulbar, cervicothoracic ja lumbosacral. Vormid erinevad mõne parameetri poolest (mõjutatud neuronite arv, esmase tuvastatud protsessi piirkond), kuid paljud sümptomid on kõigi vormide puhul identsed.

Aju vorm

Aju vormi iseloomustab kesknärvi kahjustus. Selle taustal ilmneb keha lihaste parees ja hüpertoonilisus. Mälu halveneb, mõtlemine halveneb, intelligentsus väheneb. Patsient kaotab järk -järgult kontrolli lihaste kontraktsioonide üle.

Bulbari vorm

Selle vormi korral kannatavad ennekõike kõnefunktsioonid, tekib keele atroofia, neelamisakt muutub keerulisemaks ja gag -refleks suureneb. Hingamisprotsess on pärsitud, lämbumisrünnakud korduvad üha sagedamini. Lisaks ilmneb jäsemete atroofia ja kõrge lihaste toon. Inimene lakkab oma käitumist ja meeleolu kontrollimast.

See on haiguse kõige raskem vorm, kuna hingamis- ja kardiovaskulaarsüsteem on aja jooksul mõjutatud. Bulbari vormiga patsiente ei aita kopsude kunstlik ventilatsioon.

Emakakaela rindkere vorm

Emakakaela kujul areneb haigus sõltuvalt mõjutatud neuronite tüübist. Kui perifeerne neuron on mõjutatud, algavad patoloogilised muutused ühe käega.

Tugevus ja lihaste toon vähenevad ning tekivad tahtmatud lihaste kokkutõmbed. Seejärel kaasatakse degeneratiivsesse protsessi õlavöö ja teine ​​käsi. Ilmub parees, lihased atroofeeruvad. Jäsemeid on raske kontrollida. Inimene hakkab kontrollima kõiki liigutusi.

Jalad kaotavad järk -järgult jõu ja vastupidavuse. Vahepeal mõjutab haigus emakakaela lihaseid ja aju pirnipiirkonda. Pea ei saa hoida oma loomulikus püstises asendis.

Teisel juhul mõjutavad samaaegselt perifeerseid ja tsentraalseid neuroneid. Sümptomid esinevad mõlemal käel, seejärel on kahjustatud alajäsemed. Ilmub "rippuv jalg".

Nimme -ristluu kuju

Sellisel juhul täheldatakse ka kahte haiguse arengu rada - ALS mõjutab kas perifeerset neuroni või mõlemat neuroni korraga.

Sageli areneb haigus esimese tüübi järgi - ühe neuroni kahjustusega. Lihastes ilmneb nõrkus, alajäsemete kõõluste refleks väheneb. Lisaks ilmnevad sümptomid ühel jalal, seejärel liiguvad teisele. Vähehaaval katavad atroofilised muutused käed, õlavöö ja bulbar -närvid.

Harvad sümptomid

ALS on haigus, mille arengu põhjuseid ja mehhanisme pole veel täielikult mõistetud, sellel on mitmeid sümptomeid, mis viitavad muudele neuroloogilistele patoloogiatele. Sellest hoolimata võtavad diagnostikud diagnoosi selgitamisel arvesse nende olemasolu.

Haiguse kulg on igal patsiendil individuaalne. Mõnikord ilmnevad sümptomid, mille esinemine on selle haiguse puhul täiesti ebatavaline ja äärmiselt haruldane. See võib olla silmamunade liikuvuse kaotus, samas kui nägemine ei muutu.

Mõnikord kaotavad patsiendid kontrolli urineerimise ja defekatsiooni üle. Väsimuse taustal tekivad lamatised. Sellised sümptomid nagu sensoorne kahjustus on haruldased. Vereringehäirete tõttu ei tunne patsient üldse oma käsi. Dementsus areneb mõnevõrra sagedamini, mälu halveneb, luure väheneb.

Haiguse käik

Haiguse ainulaadsus seisneb selles, et selle ilmingud on täiesti individuaalsed. Tavalisi sümptomeid on väga raske isoleerida, kuna need on identsed teiste neuroloogiliste haigustega. Kuid mõnda neist on meditsiinikirjanduses kirjeldatud.

Esimesed sümptomid

Haiguse algust iseloomustavad spasmid ja lihaste kerge tõmblemine, jäsemete nõrkus ja tuimus. Inimene hakkab komistama, ta ei saa isegi kergeid esemeid käes hoida.

Äkilised, lühiajalised krambid ahendavad säärelihaseid ning sõrmede ja varvaste lihaseid. Üks põhjus, miks arsti juurde tuleb, on kõne aeglustumine, hääldusraskused.

Haiguse areng

ALS on haigus, mille põhjuseid uurivad jätkuvalt teadlased kogu maailmas. Seetõttu on praegusel etapil ravi suunatud pigem väljendunud sümptomite kõrvaldamisele või leevendamisele. Vaatamata arstide pingutustele areneb haigus pidevalt. Inimene kaotab järk -järgult võime teha lihtsamaid motoorseid toiminguid.

Suurenenud sümptomid

Haiguse progresseerudes hakkavad füüsilise aktiivsuse vähenemise tõttu inimese jalad halvasti painutama, siis kaotab ta liikumisvõime. Pea ei hoita loomulikus asendis ja langeb rinnale.

Samal ajal aeglustub kõne, see muutub ebamääraseks või kaob täielikult. Arendavad probleeme hingamissüsteemiga ja tekivad astmahood. Hapniku nälja taustal ilmnevad peavalud, unetus, hallutsinatsioonid. Halvatus progresseerub.

Patsiendil on suurenenud süljevool, mille põhjused ei ole seletatavad. Patsient lämbub, ta viiakse üle enteraalsele toitumisele.

Viimane etapp

Haiguse viimast etappi iseloomustab patsiendi täiesti abitu füüsiline seisund koos vaimse tervise säilitamise ja mõtlemise selgusega.

Diagnostika

ALS -i diagnoosimine on keeruline mitmel objektiivsel põhjusel:

• Haigus kuulub haruldaste haiguste kategooriasse, mistõttu arstidel puudub selge pilt selle esinemisest ja käigust.
• Sümptomid arengu varases staadiumis ei võimalda teha järeldusi patoloogia raskusastme kohta.
• Haiguse ilmingud on igal patsiendil individuaalsed.

ALS on neuroloogiline haigus, seetõttu suunatakse patsient esimeste kahtlaste sümptomite korral neuroloogi juurde. Arst uurib patsienti, hindab lihastoonust, kõnefunktsioonide kvaliteeti, kontrollib reflekse ja tuvastab vaevuste põhjused. Kui kahtlustate Charcoti tõve esinemist, on ette nähtud täiendavad testid.

Peamised diagnostikameetodid hõlmavad järgmist:

• aju magnetresonantstomograafia (MRI);
• elektroneurograafia (ENG);
• elektromüograafia (EMG);
• transkraniaalne magnetiline stimulatsioon (TCMS);
• molekulaarne geneetiline analüüs;
• nimmepunktsioon (tserebrospinaalvedeliku uuringud - tserebrospinaalvedelik);
• koe biopsia;
• vere keemia.

Maailmas on ALS -i diagnoosimise tava, mis põhineb konkreetsetel märkidel:

• uurimise käigus avastatud sümptomid - lihastoonuse ja kõõluste reflekside suurenemine, käte ja jalgade patoloogia;
• EMG -l tuvastatud perifeerse neuroni kahjustus;
• biopsiaga tuvastatud kudedes esinevad muutused;
• uute lihaste atroofia haiguse arengu ajal.

Ravi

Charcoti tõbi on ravimatu kroonilise haiguse staatus. Keskmiselt kestab haigus 2 kuni 5 aastat ja on surmav. Ravi viiakse läbi selleks, et aeglustada hävitavaid protsesse kehas ja säilitada patsiendi enesehooldusvõime

Ravimite kasutamine võib vähendada väljendunud sümptomeid ja mitte kaotada optimaalset elukvaliteeti. Patsient peab teadma, et haiguse kulgu ei saa ennustada. On juhtumeid, kui haiged inimesed võitlevad haigusega mitu aastat ja isegi aastakümneid.

Ravimiteraapia

Narkootikumide ravi, mis mõjutab ALS -i kulgu, esindab ainus eluaeg välja kirjutatud ravim - Rilusool. Riluzole (teised nimed Rilutek, Teglutik) võtmine nõuab meditsiinilise hepatiidi võimaliku arengu tõttu ranget meditsiinilist järelevalvet. Seetõttu tehakse maksafunktsiooni testide jaoks laboratoorsed vereanalüüsid kord kvartalis.

Lisaks peamisele ravimile määratakse patsientidele vahendid, mille abil lahendatakse konkreetsed probleemid:

Ülesanded	Narkootikumide nimetus
Kõne ja neelamisprotsessi stimuleerimine	Galantamiin, Proserin
Lihaste spasmide leevendamine või vähendamine	Sirdalud, baklofeen, karnitiin, kreatiin, elenium ja diasepaam
Psühho-emotsionaalse seisundi säilitamine	rahustid, uinutid ja antidepressandid
Süljeerituse intensiivsuse vähendamine	Amitriptilliin
Valusündroomi eemaldamine	Mittesteroidsed põletikuvastased ravimid, tugevad analgeetikumid
Aju aktiivsuse säilitamine ja stimuleerimine	Piratsetaam, tserebrolüsiin, nootpropüül
Bakteriaalsete infektsioonide ravi	antibiootikumid
lihaste ehitamine	Retabolil
Suurenenud resistentsus teiste haiguste suhtes; keha üldine tugevdamine	B -vitamiinid

Alajäsemete liigeste piiratud liikuvuse korral, samuti jalgade deformatsiooni vältimiseks on soovitatav kanda ortopeedilisi jalatseid. Mõjutatud õlaliigestele kantakse kompressid või mahalaadimissidemed.

Raskematel juhtudel on ette nähtud spetsiaalsete ortopeediliste seadmete kasutamine - randmelahased, pea- ja jalahoidjad.

Füsioteraapia

Motoorse aktiivsuse halvenemisega seotud haigused viivad keha füüsilise tegevusetuseni. Füsioteraapia harjutused ALS -i jaoks suurendavad füüsilist aktiivsust, normaliseerivad hingamisfunktsiooni ja tekitavad haigetes positiivseid emotsioone.

Kehaline kasvatus arendab tervete lihaste jõudu ja elastsust, suurendab liigeste liikuvust. Vähendab lihaspingeid, kõrvaldab osaliselt valu. Füsioterapeudid töötavad ALS -iga patsientidele välja individuaalsed treeningkavad, et liigne koormus ei kahjustaks neid.

Kõneteraapia

ALS -i korral hindab logopeed kahjustuse astet, koostab spetsiaalsete harjutuste komplekti ja aitab käimasolevate muutustega kohaneda. Logopeediga klassid ei mõjuta motoorsete neuronite seisundit, kuid aeglustavad kõne degenereerumist ja neelamisfunktsioone.

Logopeedi soovitatud harjutusi teeb inimene iseseisvalt kodus või statsionaarselt. Eksperdid soovitavad harjutada mitte rohkem kui 30 minutit. päevaga. Perioodiliselt korratakse logopeedi eksameid ja harjutuskomplekse vaadatakse üle.

Trahheotoomia

Haiguse progresseerumine põhjustab hapniku nälga. Seda soodustab hingamislihaste atroofia. Inimene ei saa sügavalt hingata ja täielikult välja hingata. Hingamishäired põhjustavad asjaolu, et sülg, lima, toidu väikesed osakesed satuvad hingamisteedesse. Flegma köhimine muutub võimatuks. Kopsupõletiku tekke oht suureneb.

Sellistes olukordades soovitavad arstid hingamisteede asendusravi - kopsude kunstlikku ventilatsiooni. Ventilaator asendab tõhusalt nõrgestatud hingamislihaste funktsioone, küllastades keha hapnikuga. Lisaks tagab mehaaniline ventilatsioon patsiendi enda hingamislihastele vajaliku puhkuse.

Tõsiste sibulahäirete puudumisel on soovitatav kopsud ventileerida mitteinvasiivse meetodiga. Sellisel juhul tarnitakse maski kaudu hingamisteedesse hapnikku.

Keerulisematel juhtudel tehakse trahheostoomia - hingetoru lahkamine (trahheotoomia) ja plasttoru sisestamine sisselõigetesse, millega ventilaator on ühendatud. Kopsude invasiivne ventilatsioon on palju tõhusam kui maski hapniku kohaletoimetamine. Trahheostoomia kaudu sisestatud toru sulgeb hingamisteed erinevate ainete sissehingamisel kopsudesse.

Seega on aspiratsioonipneumoonia välistatud. Kuid samal ajal ei lase toru õhumassidel häälepaelu läbida ja rääkida saab ainult spetsiaalse ventiili abil.

Uued ravimeetodid

2016. aastal kiideti Masitiniib heaks Ameerika Ühendriikides ja mitmetes Euroopa riikides motoorsete neuronaalsete haiguste raviks.

2017. aastal Jaapanis töötati välja ravim Radicava (Edaravone), mis aeglustab Charcoti tõve progresseerumist.

Saksa ja Jaapani kliinikutes kasutatakse HAL -teraapiat koos eksoskeleti kasutamisega - spetsiaalse ülikonnaga, mille koesse on paigutatud andurid, mis võtavad vastu signaale närvidelt. Eksoskelett tugevdab närvisignaale ja sunnib inimese lihaseid aktiivselt kokku tõmbuma.

HAL-teraapia suurendab jäsemete liikuvust, aeglustab lihaste atroofiaprotsessi, suurendab lihasmassi, taastab toonuse, vähendab neuropaatilist valu ja võimaldab patsiendil kiiremini liikuda. Teraapia ei peata motoorsete neuronite surma ja on suunatud inimese motoorse aktiivsuse säilitamisele.

Üks uuenduslikumaid tehnoloogiaid amüotroofse lateraalskleroosi raviks NurOwn põhineb tüvirakkude kasutamisel. Kliinilised uuringud näitavad, et tserebrospinaalvedelikku süstitud tüvirakud asendavad surnud motoorseid neuroneid. Tüvirakkude intramuskulaarsed süstid aeglustavad neuronite surma.

Traditsioonilised meetodid

Traditsiooniline meditsiin ei jäta tähelepanuta ka ALS -iga inimeste probleemi ja pakub oma retsepte, mis on valmistatud taimsetel alustel.

• Retsept 1. 2 päeva jooksul idandatud rukki- ja nisuterad pestakse ja võetakse 1 spl. l. lisades 0,5 tl. l. võid 3 korda päevas pool tundi enne sööki. Ravikuur on 1 kuu, seejärel tehakse paus 5 päeva ja kursust korratakse. Rikas vitamiinide, mikroelementide ja valkude poolest, mis on Charcoti tõve korral väga oluline, meditsiiniline toode aitab vähendada võimalikke tüsistusi, kompenseerida vitamiinipuudust, aitab tugevdada organism.
• Retsept 2. 10–12 küpse hobukastani vilja koor purustatakse ja infundeeritakse 3 päeva 200–250 ml-s. Mahutit loksutatakse perioodiliselt. Võtke tinktuur enne sööki 1 tl. l. 3 korda päevas. Soovitatav on kasutada vahendit, mis takistab mikrotrombide teket kevadel ja sügisel.

Patsiendi hooldus, mis parandab elukvaliteeti

Inimesed, kellel on diagnoositud amüotroofne lateraalskleroos, kaotavad väga kiiresti võime ise hoolitseda. Seetõttu väheneb nende elukvaliteet. Inimene ei saa ilma välise hoolitsuseta hakkama. Sugulased peaksid looma patsiendile kõige mugavamad tingimused.

Hoolimata asjaolust, et haigus areneb kiiresti, ei kaota inimene pesemis-, kuulmis-, nägemis- ja suhtlemisvõimet, näiteks sülearvuti abil. Motoorse aktiivsuse väljasuremise kompenseerib esmalt jalutaja, seejärel automaatne ratastool, tõstemehhanismiga voodi. Lisaks peab patsient aja jooksul ostma tualett -tooli.

Lähedased inimesed peaksid pöörama tähelepanu söömisprotsessile. Patsient kaotab järk -järgult võime närida ja neelata toitu. Seetõttu peaks see olema sellise konsistentsiga, mis võimaldab patsiendil seda vähima vaevaga alla neelata. Lisaks peaks toit olema kõrge kalorsusega, rikas vitamiinide ja valkudega.

Abi Venemaal ALS -iga inimestele

Täna on Venemaal 15-20 tuhat. amüotroofse lateraalskleroosiga patsiendid.

Pärast seda, kui inimesel on diagnoositud surmav diagnoos ja välja antud puue, peaks ta ühendust võtma sotsiaalhoolekandeasutus rehabilitatsiooniks tähendab individuaalset rehabilitatsiooniprogrammi ja habilitatsioon (IPRA). Lähedased inimesed peaksid patsienti selles aitama, sest IPRA jaoks on vaja esitada palju dokumente.

Lisaks pakub heategevusfond "Live Now" abi amüotroofse lateraalskleroosiga inimestele. Siin pakuvad nad asendusõdede abi, korraldavad arstide konsultatsioone, õpetavad sugulastele patsiendi eest hoolitsemise reegleid. Vaba areeni tingimustel pakub fond ventilaatoreid, NIVL -i ja spittereid.

Sihtasutuse all tegutsev perenõukogu korraldab vaba aja veetmist haigete lõõgastumiseks ja suhtlemiseks.

Lisaks tegutseb Moskvas veel 2 fondi: Marta-Mariinski halastuskeskuse ALS-iga patsientide abistamise fond ja heategevuslik sihtasutus G.N. Levitski ALS -i patsientidele.

Prognoos

Amüotroofsel lateraalskleroosil on halb prognoos. Sõltuvalt selle kulgu vormist kestab haigus 2 kuni 5 aastat ja lõpeb surmaga. Mõnel patsiendil pikenevad need perioodid 10 aastani või kauem.

Stephen Hawking, inglise füüsik, kirjanik, Cambridge'i ülikooli ühe keskuse direktor, diagnoositi ALS 21 -aastaselt. Kaotades järk -järgult võime liikuda ja rääkida, Stephen Hawking jätkas tööd ja elas 76 -aastaseks.

ALS on endiselt halvasti mõistetav ja ravimatu haigus. Aastaid lakkamatult kestnud teaduslikud uuringud annavad aga lootust selle esinemise põhjuste selgitamiseks ja ravimeetodite leidmiseks.

Video BAS -i kohta

Malysheva ALS -i kohta: