Neuromuskulaarsed haigused. Klassifikatsioon, etioloogia, neuroloogia, pärilik, geneetiline, krooniline. Sümptomid ja ravi lastel, vastsündinutel, täiskasvanutel

Neuromuskulaarsed haigused (NMD) on patoloogiate rühm, mis edastatakse geneetilisel tasandil vanematelt lastele. Lihaste funktsioonid on häiritud, motoorne aktiivsus väheneb. Ilmuvad iseloomulikud kliinilised sümptomid.

Patoloogilised protsessid arenevad neuromuskulaarsete ühenduste talitlushäirete taustal, kahjustades lihaseid ja seljaaju neuroneid, närve. Õigesti valitud teraapia ei aita inimest täielikult ravida, vaid parandab tema elukvaliteeti.

Etioloogia ja neuroloogia

Neuromuskulaarsed haigused häirivad impulsside normaalset sünaptilist ülekannet närvilõpmetest lihaskiududesse. Autoimmuunprotsessid on igat tüüpi patoloogiliste muutuste nurgakivi.

Suurt rühma haigusi iseloomustab mitte ainult lihaskoe kahjustus, vaid ka perifeersed närvid, seljaaju eesmised sarved. Sageli diagnoositud patoloogiate hulgas eristatakse müopaatiat, müotooniat, müasteeniat.

Klassifikatsioon

Neuromuskulaarseid haigusi eristatakse järgmiste tüüpide järgi:

Nimi	Kirjeldus
Müotoonia	Haigus on kaasasündinud või omandatud, sagedamini naistel. Närviimpulsside ülekanne on häiritud, mis põhjustab vöötlihaste nõrkust. Neuromuskulaarse süsteemi töö halveneb, mille tagajärjel tekivad siseorganite talitlushäired.
Primaarsed progresseeruvad lihasdüstroofiad (müopaatia)	Haiguste rühm, mida iseloomustab lihaskoe esmane kahjustus. Provotseerivad tegurid pole mitte ainult pärilikkus, vaid ka keha viirusnakkus, ainevahetushäired. Kesknärvi ja sisesekretsioonisüsteemi mõjutavad patoloogiad on haruldased.
Progressiivsed sekundaarsed lihasdüstroofiad	Seisund, mida iseloomustab perifeersete närvide talitlushäire. Elundite ja kudede varustamine närvirakkudega on häiritud. Düstroofsed protsessid arenevad. Meditsiinis eristatakse kaasasündinud, varase lapsepõlve ja hilise sekundaarse lihasdüstroofia. Selle diagnoosiga patsiendid elavad 9 kuni 30 aastat.
Kaasasündinud mitteprogresseeruvad müopaatiad	Kaasasündinud lihaste häired, mis on halvasti arenenud või ei arene üldse. Patoloogiline seisund diagnoositakse lastel, kes on emakas või vahetult pärast sündi (loid lapse sündroom). Haigust iseloomustab lihaste hüpotoonia ja tugev nõrkus. Sagedamini kannatavad alajäsemed. Kraniaallihaste müopaatiat diagnoositakse harva, kui näoilmed ja silmade liikumine on häiritud. Kui laps hakkab kasvama ja arenema, märkavad vanemad beebil motoorsete oskuste puudumist. Lapsed kukuvad pidevalt, istuvad hilja ja hakkavad kõndima. Ilmuvad neuromuskulaarsed kõrvalekalded, intellekti patoloogilised protsessid ei mõjuta.
Pärilikud paroksüsmaalsed müopleegiad	Geneetilised haigused, mida iseloomustab jäsemete halvatus ja lihasnõrkus. Meditsiinis esineb hüpokaleemilist, hüperkaleemilist ja normaalseid müopleegiaid. Patoloogilised protsessid toimuvad kaaliumi ebaõige ümberjaotamise taustal. Rakkudevahelises vedelikus ja plasmas väheneb selle elemendi kogus, rakkudes see suureneb. Haigusi iseloomustab jäsemete ja pagasiruumi tugev nõrkus. Lihaskahjustus võib esineda ka neelus, kõris ja hingamissüsteemis. Selliste düstroofsete protsesside korral on surma tõenäosus suur.

Neuromuskulaarsed haigused on pärilikud, esinevad sagedamini inimestel, kelle perekonnas oli sellise diagnoosiga sugulasi.

Omandatud patoloogilised protsessid arenevad inimkeha hormonaalsete või ainevahetushäirete tagajärjel. Immuunsüsteemi töös esineb tõrge. Ta toodab rakke, mis ründavad tema keha. Autoimmuunhaigused põhjustavad lihaste nõrkust.

Neuromuskulaarsed patoloogiad, millega kaasnevad düstroofsed protsessid, mõjutavad järgmisi inimkeha piirkondi:

• lihased;
• neuromuskulaarsed lõpud;
• motoorsed neuronid;
• perifeersed närvid.

Müopaatia korral on inimesel suur võimalus liikumisvõime kaotuse tõttu invaliidistuda. Igasugustel neuromuskulaarsetel haigustel on tagajärjed ilma õigeaegse ravita. See võib olla mitte ainult puue, vaid ka inimese surm.

Etapid ja kraadid

Neuromuskulaarsed haigused arenevad järk -järgult. Neuroloog aitab meditsiinilise diagnostika abil määrata patoloogiliste protsesside arenguetappi.

Nimi	Kirjeldus
I etapp	Liikumishäired on kerged.
II etapp	Patsiendil on väljendunud kliinilised tunnused ja tõsised motoorsed muutused.
III etapp	Patsient ei saa iseseisvalt liikuda.

Kliiniline pilt sõltub patoloogiliste protsesside arengu kiirusest ja haiguse tõsidusest. Neuroloog aitab täpset diagnoosi teha.

Sümptomid

Neuromuskulaarse haiguse peamine sümptom on lihasnõrkus. Kliiniline pilt sõltub kahjustuse piirkonnast (õlavöö, puusad, vaagen, alajäsemed).

Enamikul juhtudel diagnoositakse patsientidel järgmised sümptomid:

• lihaste maht väheneb;
• täheldatakse valulikke spasme;
• lihased tõmbuvad tahtmatult kokku;
• kahjustatud koed muutuvad tuimaks;
• kõõluste refleksid vähenevad;
• patsient tunneb kipitustunnet;
• kahekordne nägemine (diploopia);
• neelamis- ja hingamisrefleksid on häiritud.

Neuromuskulaarsete haiguste korral langeb silmalaud, lihasnõrkus avaldub sümmeetriliselt ja progresseerub järk -järgult. Enamikul juhtudel areneb lihasdüstroofia korral vaagna- ja õlavöötme nõrkus. Sama kehtib proksimaalsete jäsemete kohta.

Mõnikord kaasneb neuraalse amüotroofiaga paresteesia, sügava või pindmise tundlikkuse rikkumine. Neuromuskulaarse haiguse kliinilised tunnused ilmnevad järk -järgult. Patoloogiliste protsesside edenedes kaotab inimene võime iseseisvalt teenida. Sama kehtib ka liikumise kohta.

Välimuse põhjused

Neuromuskulaarsed haigused tekivad enamikul juhtudel autoimmuunpatoloogiate tõttu.

Järgmised asjaolud on samuti provotseerivad tegurid:

• pärilik tegur;
• seljaaju perifeersete närvide ja motoorsete neuronite kahjustus;
• neuromuskulaarsete ühenduste talitlushäired;
• keha mürgistus erinevate ainetega;
• kaasasündinud metaboolne ebaõnnestumine;
• patoloogilised muutused lihastes.

Neuromuskulaarsed haigused arenevad ka ajutüve piirkonna motoorsete neuronite talitlushäirete taustal.

Neuroloog aitab kindlaks teha põhjuse ja teeb täpse diagnoosi. Võttes arvesse patsiendi seisundit, patoloogiliste protsesside arenguastet ja inimkeha individuaalseid omadusi, valib spetsialist tõhusa ravi.

Diagnostika

Arstlik läbivaatus võimaldab arstil täpset diagnoosi panna. Spetsialist määrab patsiendile testimise, võttes arvesse tema kaebusi ja sümptomeid.

Neuromuskulaarsete haiguste diagnoosimiseks on ette nähtud järgmised uurimismeetodid:

Nimi	Kirjeldus
Biokeemiline	Uuringud võimaldavad meil määrata lihasensüümide taset, mis suureneb koos LMD -ga. Tulemused näitavad ka müoglobiini ja aldolaasi kogust.
Elektrofüsioloogiline	Tehakse elektroneuromüograafia ja elektromüograafia. Diagnostilised meetodid aitavad tuvastada primaarset ja sekundaarset müopaatiat. Samuti hinnake seljaaju ja perifeersete närvide kahjustuse astet.
Patomorfoloogiline	Patsientidele tehakse lihasbiopsia. Saadud materjali uuritakse mikroskoobi all. Diagnostilised tulemused aitavad luua täpset diagnoosi (Duchenne müopaatia, Beckeri lihasdüstroofia), mis on õige ravi valimisel oluline.
DNA diagnostika	Kõige informatiivsem diagnostiline meetod, mis on ette nähtud neuromuskulaarsete haiguste korral. Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR) aitab 70% juhtudest tuvastada geneetilisi kõrvalekaldeid ja kinnitada nende olemust.
Elektrokardiogramm (EKG)	Spetsialist hindab südame löögisagedust.

Kardioloog tegeleb südamelihase seisundi uurimisega. Spetsialist määrab mitte ainult kardiogrammi, vaid ka südame ultraheliuuringu (ultraheli).

Millal pöörduda arsti poole

Esimeste lihaste häirete tunnuste ilmnemisel peate viivitamatult konsulteerima arstiga. Aga kui peres on neuromuskulaarsete haigustega sugulasi, on vaja läbida täielik meditsiiniline läbivaatus uurida ja mõista, kui suur on pärilike patoloogiliste protsesside ilmnemise tõenäosus read.

Neuroloog tegeleb diagnostika ja raviga. Spetsialist viib läbi eksami ja valib kõige informatiivsemad uurimismeetodid.

Profülaktika

Enamikul juhtudel arenevad neuromuskulaarsed haigused päriliku teguri tõttu. Patoloogilisi muutusi on võimatu vältida. Naisel soovitatakse raseduse planeerimise ajal läbida arstlik läbivaatus, eriti kui perekonnas on sellise diagnoosiga sugulasi.

Diagnostilised meetmed on ette nähtud ka lapse kandmise ajal varases staadiumis. Suure tõenäosusega neuromuskulaarsete haiguste tekkeks soovitab spetsiaalne arstlik komisjon tulevasel emal raseduse katkestada.

Ravi meetodid

Neuromuskulaarsete haiguste ravi viiakse läbi keeruliste meetoditega. Patsientidele on ette nähtud ravimid, füsioteraapia harjutused. Tõsiste vastunäidustuste puudumisel võite kasutada tervendajate ja ravitsejate retsepte. Teraapia peamine eesmärk on säilitada lihasjõudu ja aeglustada atroofilisi protsesse.

Ravimid

Ravimeid valib neuroloog, võttes arvesse meditsiinilise diagnostika tulemusi, patoloogiliste protsesside arenguastet ja inimkeha individuaalseid omadusi.

Ravimeid ei soovitata iseseisvalt võtta, kuna paljud ravimid põhjustavad kõrvaltoimeid.

Neuromuskulaarsete haiguste korral määrab arst järgmised ravimid:

Narkootikumide rühm	Nimi	Rakendus
Antagonistid	Nifedipiin	Esialgne annus täiskasvanutele on 10 mg 2 korda päevas. Vajadusel suurendab raviarst seda 20 mg -ni 4 korda päevas.
Metaboolsed ravimid	Fosfaad, E -vitamiin	Ravimit võetakse suu kaudu või intravenoosselt. Soovitatav annus täiskasvanutele on 0,025-0,05 g päevas. Ravikuur kestab 2-4 nädalat.
Kortikosteroidid	Metotreksaat, asatiopriin	Täiskasvanute annus on 30 mg 2 korda nädalas. Ravikuur kestab 14 päeva, nende vahel peate tegema 2-3 nädala pause.

Ravimid võimaldavad teil kõrvaldada energia- ja valgupuuduse, avaldada positiivset mõju ainevahetusele lihaskoes. Lisaks on ette nähtud vitamiinide kompleksid.

Traditsioonilised meetodid

Neuromuskulaarseid haigusi saab ravida ravitsejate ja ravitsejate ettekirjutustega, kuid täiendava ravina. Rahvapärased abinõud parandavad patsiendi elukvaliteeti ja tema üldist seisundit. Kasutatavaid vahendeid tuleks arutada raviarstiga.

Nimi	Retsept	Rakendus
Kaer	Loputage terad hästi ja lisage vesi (500 ml). Saadud mass pannakse tulele, keedetakse ja kuumutatakse 30 minutit. Seejärel jätke 2 tunniks, filtreerige ja võtke vastavalt skeemile.	Valmistoodet soovitatakse võtta suu kaudu enne sööki 4 korda päevas. Ravikuur kestab 3 kuud. Seejärel peate 30 päeva pausi tegema ja ravi jätkama.
Sibul	Puhastage toode ja segage 200 g suhkruga (200 g), lisage vesi (0,5 l). Pange saadud mass madalale tulele ja kuumutage 1,5 tundi. Jahutage ja lisage 2 spl. looduslik mesi.	Valmistoodet soovitatakse võtta 2 tl. 3 korda päevas.
Küüslauk	Koorige ja tükeldage 3 küüslaugu pead. Lisa 4 tükeldatud sidrunit. Vala kõik komponendid meega (1 l) ja linaseemneõliga (200 g).	Saadud toodet tuleb võtta 1 tl. 3 korda päevas.

Neuromuskulaarsete haiguste korral on kasulik läbi viia alajäsemete kontrastsed vannid. Pärast veeprotseduure on soovitatav mähkida jalad sooja tekiga.

Muud meetodid

Neuromuskulaarsete haiguste kompleksravi aeglustab nende arengut, pikendab remissiooni perioodi ja parandab patsiendi elukvaliteeti.

Koos traditsioonilise ja rahvapärase raviga määratakse patsientidele järgmised ravimeetodid:

Nimi	Kirjeldus
Füsioteraapia protseduurid	Ravi parandab närviimpulsside juhtivust lihaskoes, soodustab nende toitumist. Vereringe ja materjalivahetus on paranenud.
Massaaž	Sihitud efekt aitab suurendada lihastoonust. Terapeutilise efekti saavutamiseks on vaja läbi viia mitu seanssi aastaringselt.
Füsioteraapia	Võimlemine toimub spetsialiseeritud järelevalve all spetsialiseeritud kompleksis.

Spetsiaalsed ortopeedilised seadmed võimaldavad patsiendil iseseisvat liikumist säilitada. Füsioteraapia aktiivsete ja passiivsete liikumiste kujul parandab patsiendi seisundit.

Harjutusi tuleks teha regulaarselt mõõduka stressiga. Ujumine on soovitatav ka neuromuskulaarsete haiguste korral. Vees on lihtsam treenida ilma selgroole koormamata.

Võimalikud tüsistused

Selle tagajärjel ilmnevad patoloogiliste protsesside negatiivsed tagajärjed inimkeha erinevate siseorganite ja süsteemide lüüasaamine:

Nimi	Kirjeldus
Hingamisteede haigused	Lihaste nõrkuse taustal tekib pinnapealne hingamine, mille tagajärjel on patsiendil raske kõri täielikult puhastada. Flegma kogunemine kopsudesse ja bronhidesse põhjustab tõsiste hingamisteede haiguste tekkimist.
Kardiomüopaatia	Südamelihase nõrgenemise tagajärjel tekib patsiendil arütmia, südamepuudulikkus. Patoloogilise seisundiga kaasneb õhupuudus, alajäsemete turse ja üldine nõrkus kehas.
Osteoporoos	Luu tiheduse vähenemine. See juhtub teatud ravimite võtmise taustal ja istuva eluviisi tõttu.
Väljaheitehäire	Kõhukinnisus tekib istuva eluviisi tagajärjel. Sellises olukorras on vaja dieeti kohandada nii, et menüüs oleks rohkem kiudainerikkaid toite.
Kehakaalu tõus või langus	Kilogramm langeb ravimite võtmise ajal või lihaste atroofia tagajärjel. Õige toitumine aitab taastada kehakaalu.

Progresseeruvad patoloogilised protsessid võivad provotseerida ka selgroo kõverust (kyphosis, skolioos). Patsiendid peavad kandma spetsiaalseid korsette. Rasketes olukordades või neuromuskulaarsete haiguste arenenud staadiumis näidatakse patsiendile kirurgilist sekkumist. Otsuse teeb neuroloog, võttes arvesse inimese seisundit ja tema keha individuaalseid omadusi.

Neuromuskulaarsete haiguste korral on motoorne funktsioon halvenenud, lihased nõrgenenud. Sümptomid süvenevad järk -järgult progresseeruvate degeneratiivsete protsesside taustal.

Patsient peab läbima täieliku uuringu diagnoosimiseks ja spetsiaalselt valitud ravi jaoks. Ravimid, traditsiooniline meditsiin, füsioteraapia protseduurid aitavad ainult patsiendi elu lihtsamaks muuta, kuid nad ei suuda geneetilisest patoloogiast täielikult vabaneda.

Artikli kujundus: Vladimir Suur

Videod neuromuskulaarsete haiguste kohta

Teleseminar neuromuskulaarsete haiguste kohta: