Teemant-Blackfeni aneemia (ADB) lastel. Mis see on, patogenees, kliinilised juhised, diagnoos

Haigus, mida nimetatakse aneemiaks Diamond-Blackfen avaldub lastel ja täiskasvanutel. See on punaste vereliblede aplaasia pärilik vorm. Pärimise põhimõte pole veel täielikult mõistetav.

Kuid neljandikul patsientidest oli autosoomne domineeriv päranditüüp. Seda tüüpi aneemia ravi määramiseks on vaja diagnoosida, tuvastada sümptomid ja saada rohkem andmeid haiguse käigu kohta.

Tüübid, vormid ja omadused

Aneemia võib olla hüpoplastiline. Seda iseloomustab punaste vereliblede arvu vähenemine veres. Seda tüüpi haigused on äärmiselt haruldased, kuid igaüks võib selle patoloogia saada.

Kõige sagedamini kannatavad inimesed kaasasündinud aneemia vormi all, mida iseloomustab punaste vereliblede sünteesi ebaõnnestumine. See on Diamond-Blackfeni aneemia. Samal ajal on riskirühma väga raske kindlaks teha, kuna inimesed on patoloogiale vastuvõtlikud, olenemata nende soost või vanusest. Pärilik häire võib ilmneda palju aastaid hiljem või vahetult pärast sündi.

Selles seisundis sünteesitakse piisav kogus hemoglobiini, mida organism vajab. Kuid sellest tulenev hemoglobiin hakkab pikenema nii maksas kui ka põrnas. See toob kaasa põletikulised protsessid nendes elundites.

Kui raske haigus avaldub, ei sõltu kahjustava teguri kestusest. Samuti eristatakse haiguse omandatud vormi. Reeglina kulgeb sel juhul leebem vorm. Kuid see on ka äärmiselt haruldane.

Kui me räägime kaasasündinud aneemia raskest vormist, siis sel juhul võivad erütrotsüüdid võtta Kuu poolkuu kuju. Seetõttu nimetatakse seda tüüpi aneemiat sirpikujuliseks. Patoloogiaga võivad kaasneda täiendavad haigused ja komplikatsioonid: kollatõbi, põrna suurenemine. Selliste punaste vereliblede laguproduktide pideva moodustumise tõttu on sapikivide tekkimise oht.

Aneemia lastel

Teemant-Blackfeni aneemiat lastel registreeritakse umbes 5-7 miljonit juhtu aastas. Me räägime vastsündinutest. Esimesi sümptomeid saab tuvastada staadiumis, kui kliiniline pilt on juba selge. Enamasti diagnoositakse aneemiat esimese 3 elukuu jooksul. Lisaks märgivad arstid, et seda pärilikku haigust esineb sagedamini enneaegsetel imikutel.

Arstid nimetavad seda perekondlikuks haiguseks. See tähendab, et see võib ilmneda lapsel isegi siis, kui ainult üks vanematest põeb Diamond-Blackfeni aneemiat või tal on lapsepõlves haigus.

Aneemia naistel

Kuna naiste füsioloogia erineb meeste omast, diagnoositakse patsientide puhul seda haigust sagedamini. Samal ajal kannatavad lapsed rohkem naiste aneemia all.

Aneemia on eriti ohtlik, kui see avastati naisel, kui ta oli juba loote kandma hakanud. Kõige sagedamini kannatavad patsiendid haiguse rauapuuduse vormi all. Sel juhul hakatakse rauda aktiivselt tarbima, et keha saaks moodustada loote ja selle kest. Seda tüüpi aneemia on sündimata lapsele äärmiselt ohtlik.

Patoloogia võib provotseerida hapnikuvaegust. Seetõttu ei saa loote kude ja isegi aju korralikult moodustada. Seda tüüpi aneemia mõjutab negatiivselt naise enda seisundit, mis võib põhjustada enneaegset sünnitust või tüsistusi pärast neid.

Naiste aneemia areneb tavaliselt järk -järgult, mistõttu on aneemia olemasolu õigeaegselt väga raske kindlaks teha. Rase naine võib tunda, et suurenenud nõrkus ja muud sümptomid on põhjustatud lapse kandmise protsessist.

Sümptomid ja etapid

Teemant-Blackfeni aneemia lastel ja täiskasvanutel avaldub sageli luude ebanormaalse kasvu või moodustumisena. Samuti diagnoositakse patsientidel südame -veresoonkonna süsteemi rikkumisi. Haiguse arengu algfaasis lapsepõlves on patsientidel kahvatu nahk.

Samuti täheldatakse 40% patsientidest erineva iseloomuga kõrvalekallete ilmnemist. Kõige tavalisemad diagnoosid on katarakt või kaasasündinud glaukoom, madal kehakaal, südameprobleemid. Samuti võivad aneemia tunnused esialgsel terasel olla kolju või näo mitmesugused deformatsioonid, kõrvalekalded neerude või kusejuhade moodustumisel.

Järgmisel etapil tuvastatakse patsientidel ebapiisav sugunäärmete arv. Suguhormoonide süntees aeglustub. Vanemaks saades hakkavad patsiendid kaebama tõsise unisuse, väsimuse, tahhükardia ja isu puudumise üle. Täiendavad sümptomid hõlmavad krampe ja sagedast tinnitust.

Patsientidel ilmnevad seedetrakti häirete tunnused. See tähendab, et inimene kannatab oksendamise ja iivelduse all, mis muutub üha tavalisemaks. Mõnikord kurdavad haiged inimesed kõhulahtisust. Haiguse viimases staadiumis tekib vereloome mikroobide hüpoplaasia. Seetõttu võib patsiendil tekkida leukeemia, mis muutub kiiresti ägedaks.

Erinevalt teist tüüpi aneemiast põhjustab Diamond-Blackfeni aneemia harva varajases staadiumis tõsiseid maksa- ja põrnakahjustusi. Reeglina esineb see haiguse lõppfaasis või komplikatsioonina pärast vereülekanderavi.

Seda tüüpi aneemia all kannatavad naised kurdavad kõige sagedamini:

• jõudluse tugev langus;
• maitse -eelistuste muutus (näiteks võib naine pidevalt kriiti soovida);
• sagedane depressioon;
• naha koorimine;
• juuste ja küünte halvenemine.

Välimuse põhjused

Seda tüüpi aneemia peamine põhjus on mutatsioon geenis RPS19, mis asub kromosoomis 19. See mutatsioon on kõige vähem levinud (mitte rohkem kui 1 kord 6 miljonil juhul). Sagedamate diagnooside korral on geenid RPS7, RPS24 jt mutatsioonidele vastuvõtlikud.

Sõltuvalt sellest, milline konkreetne geen on muutunud, on võimalik koostada raviplaan ja ennustada haiguse arengut. Geneetikud pole siiani suutnud kindlaks teha kõiki põhjuseid, mis mõjutavad patoloogia teket.

On mitmeid teooriaid, mis võivad selgitada, miks toimub punaste vereliblede tekke pärssimine punase luuüdi piirkonnas. Kõige sagedamini toovad eksperdid välja, et need muutused on põhjustatud rakkudefektidest, mis on nn punaste vereliblede eelkäijad.

Teine levinud teooria on see, et raku sisemised kõrvalekalded põhjustavad immuunsüsteemi pärssimist. Ükski neist teooriatest pole aga veel ametlikult kinnitatud.

Kuid oli võimalik kinnitada, et sellise deformatsiooni protsess hakkab toimuma isegi loote arengufaasis emakas. Tänu sellele saab aneemiat diagnoosida enne lapse sündi.

Samuti tuvastavad arstid mitmeid põhjuseid, mis võivad naistel aneemiat põhjustada.

Need sisaldavad:

• Seedetrakti haigused. Reeglina räägime krooniliste patoloogiate ideest. Näiteks võib sagedane verejooks ja raua imendumise halvenemine põhjustada aneemiat.
• Helmintiline sissetung. Sellise patoloogia korral rikutakse tsüanokobalamiini imendumisprotsessi.
• Günekoloogilised haigused.
• Rauapuudus kehas.
• Tasakaalustamata toitumine. Taimetoitlased ja naised, kes järgivad sageli äärmise paastuga dieeti, kannatavad sageli seda tüüpi patoloogiate all.

Diagnostika

Teemant-Blackfeni aneemiat, mida diagnoositakse lastel sagedamini algstaadiumis, saab tuvastada üsna kiiresti. Selleks peate läbi viima mitmeid analüüse ja määrama kriteeriumid, mis näitavad selle patoloogia esinemist.

Esiteks avastatakse lootel või patsiendil trombotsüütide arvu suurenemine (võib olla normaalne või ebaoluline) ja granulotsüüdid vähenevad. Samuti võivad uuringud paljastada patsiendil normotsellulaarset luuüdi, mida iseloomustab erütroidi prekursorite isoleeritud vähenemine.

Kui patsiendil on suurenenud loote hemoglobiiniindeks, ei saa see viidata aneemiale. Mõnikord on patsientidel luuüdis liiga palju niinimetatud primitiivseid erütroblaste. Mõnikord peetakse neid ekslikult leukeemilisteks plahvatusteks.

Sellisel juhul diagnoositakse patsiendil vale leukeemia. Patsiendi vananedes võib aju rakuline aktiivsus väheneda, mis võib samuti raskendada täpse diagnoosi seadmist. Mõnel patsiendil on diagnoositud mõõdukas trombotsütopeenia.

Lisaks viiakse läbi mitmeid eriuuringuid. Need võivad näidata liiga kiiret pühendunud eelkäijate taseme langust. Uuringu oluline etapp on teiste PCA haiguste välistamine.

Aneemia tuvastamiseks on vaja läbi viia täielik vereanalüüs. See on oluline diagnostiline meetod, mis võib näidata, kuidas vereloomeorganid on võimelised reageerima erinevatele füsioloogilistele või patoloogilistele teguritele. Samuti peate hankima kogu teabe raua koguse kohta veres.

Need uuringud määrab hematoloog. Tavaliselt tehakse diagnoos tasuta, kui patsient on pöördunud avalikku meditsiiniasutusse. Vajadusel saate erakliinikus teha üldise vereanalüüsi. Selline uuring maksab umbes 500 rubla. Täiendavad testid võivad maksta umbes 1500-3000 rubla rohkem.

Millal pöörduda arsti poole

Teemant-Blackfeni aneemia lastel on ravitav. Kuid esimeste patoloogia tunnuste ilmnemisel peate võtma ühendust hematoloogi või pediaatriga. Kõigepealt peate külastama terapeudi, kes saadab teile saatekirja kõrgelt spetsialiseeritud spetsialisti juurde.

Kui on kahtlus, et täiskasvanu on haigestunud, võite kohe külastada hematoloogi. Naised peavad kindlasti günekoloogilt nõu saama. Samuti tasub külastada gastroenteroloogi.

Sellisel juhul peate koheselt valmistuma küsimusteks, mida arst küsib. Seetõttu peate meeles pidama, millal sümptomid hakkasid ilmnema, kui sageli need ilmnevad. Samuti on soovitatav kontrollida vanematega, kas neil oli aneemia. Patsient peaks teadma, milliseid kroonilisi haigusi ta põeb.

On vaja läbida uuring, kui inimese nahk on muutunud kahvatuks ja tal on vähemalt mõned ülalkirjeldatud sümptomid.

Profülaktika

Kuna arstid ei ole patoloogia alguse olemusest veel täielikult aru saanud, on raske ennetusmeetmete täielikku loetelu esitada. Uuringud, milles osales 200 aneemia diagnoosiga patsienti, näitasid, et 25% noorukieas oli võimalik saavutada remissiooni, kui lapsepõlves selliseid inimesi ette kirjutati glükokortikosteroidid.

Vanemaks saades on lapsed oma hemoglobiini taseme peaaegu täielikult taastanud. Seetõttu on kõige tõhusam ennetav meede nende ravimite võtmine.

Kas laps saab täielikult taastuda, sõltub paljudest teguritest. Mõnel juhul piisab aneemia ennetamiseks rauda sisaldavate preparaatide võtmisest. Kõik need tegevused tuleb siiski arstiga kokku leppida. Vastasel juhul on oht põrna negatiivselt mõjutada ja suurendada koormust, millega maks peab toime tulema.

Ravi meetodid

Kui patoloogia on juba välja kujunenud, on ainus tõhus meetod aneemia raviks glükokortikosteroidide kasutamine. Ravirežiim võib erineda sõltuvalt sellest, kuidas patsiendi keha reageerib kasutatud ravimitele.

Ravimid

Reeglina määrab arst ravi algfaasis patsiendile prednisooli. Seda tuleb võtta 2 mg 1 kg kehakaalu kohta kaks korda päevas. Esimest positiivset reaktsiooni on oodata mõne nädala pärast. Pärast seda peaks hemoglobiini tase tõusma vastuvõetavale tasemele.

Järgmisel etapil jätkab patsient prednisooli võtmist, kuid annust vähendatakse järk -järgult tasemeni, mis võimaldab pidevalt hoida hemoglobiini taset 90 g / l. Selles etapis on tavaliselt piisav 2,5-5 mg ravimit, mida patsient võtab iga päev või ülepäeviti.

Kui keha soovitud reaktsiooni ei ole võimalik saavutada, suurendatakse prednisooli annust. Patsient peab võtma ravimit kiirusega 5 mg 1 kg kehakaalu kohta. Sellise ravi kestus ei ületa 7 päeva, pärast mida tehakse kahe nädala paus.

Kokku võimaldab see läbi viia mitte rohkem kui 3-4 ravikuuri. Niipea kui ilmneb esimene positiivne tulemus, suureneb intervall prednisooli võtmise vahel.

Mõned arstid usuvad, et ülimalt suured metüülprednisooli annused on parim ravi. Nad määravad oma patsientidele annuse 30-100 mg / kg. Kuigi need meetmed on meditsiinikeskkonnas väga populaarsed, ei ole metüülprednisooli efektiivsust tõestatud.

Glükokortikosteroidid on 70% tõhusad. Ülejäänud 20% patsientidest ei ole neil nähtavat mõju. Nad muutuvad järk -järgult nende ravimite suhtes resistentseks. Kuid sageli ei näita patsiendi keha pärast esimest ravikuuri hemoglobiini muutusi.

Edasine vastuvõtt muutub tõhusamaks. Seetõttu, isegi kui selle meetodi abil ei olnud võimalik inimest kohe ravida, teostab arst igal aastal korduvaid ravimeetmeid ja hindab keha reaktsiooni.

Mõned arstid üritavad ravida kasvufaktoritega, nimelt erütropoetiiniga. Läbiviidud uuringute kohaselt on selline ravi aga täiesti ebaefektiivne. Tsüklosporiin on samuti kahtlane ravim, kuigi mitmed arstid on teatanud patsientide edukast ravist.

Kui patsiendil on HLA-geneetiliselt identne õde-vend, võidakse ta suunata allogeenseks siirdamiseks. Sel juhul tehakse luuüdi siirdamine. Siiski on soovitatav selliseid meetmeid kasutada ainult siis, kui patsiendi hemoglobiin ei ole stabiliseerunud isegi pärast arvukaid katseid glükokortikosteroide kasutada.

Traditsioonilised meetodid

Diamond-Blackfeni aneemia lastel ja täiskasvanutel nõuab õigeaegset spetsialiseeritud ravi. Traditsiooniline meditsiin suudab aidata ainult harvadel juhtudel ja seda kasutatakse sageli pigem ennetavate kui ravimeetmetena.

Toode	Kuidas kasutada
Peet	See köögivili sisaldab palju kasulikke komponente, sealhulgas neid, mis parandavad inimkeha vereloome funktsiooni. Peet on soovitatav süüa iga päev. Seda saab süüa värskelt või keedetult.
Rohelise õuna mahl ja granaatõun	Sellel kombinatsioonil on ka kehale positiivne mõju. Tervise parandamiseks on soovitatav seda mahla juua iga päev 400 ml. Kasutada võib ainult värskeid õunu ja granaatõuna.
Metsa jahubanaan	Kogutud jahubanaani lehed tuleb kuivatada ja purustada pulbriks. Seda tuleb lisada leibade valmistamisel ja perioodiliselt süüa.
Sidrun	Enne sidruni võtmist peate veenduma, et patsient ei ole tsitrusviljade suhtes allergiline. Sidrun soodustab glutatiooni tootmist. See on eriline valk, mis aitab lagundada toksiine ja eemaldada need inimese verest. Samuti on puuviljal üldine puhastav toime ja see soodustab ensüümide sünteesi, mis on vajalik eriti püsivate toksiinide keemilise struktuuri muutmiseks.
Porgand	See sisaldab suures koguses karoteeni ja muid kasulikke vitamiine, mida inimene vajab. Kui sööte regulaarselt porgandeid, täiendatakse maksa puhastamise protsessis aktiivselt osalevate valkude puudust.
Kurkum	See on looduslik antioksüdant, mis soodustab ka vere moodustumist. Tänu kurkumiinile laaditakse maks maha, toimub keha üldine paranemine. Kurkumit kasutatakse rahvameditsiinis sageli vere lugemiseks.
Brokkoli	See on eraldi kapsasort, mida peetakse kõige kasulikumaks ja vitamiinirikkamaks. Brokkoli sisaldab sulforafaani. See on võimas puhastusvahend. Kui kasutate seda tüüpi kapsast regulaarselt, saate vere koostist märkimisväärselt parandada.

On ka teisi looduslikke abinõusid, mis puhastavad verd ja parandavad selle loomise protsessi. Näiteks võite musta viinamarjamahla segada mandli-, pähkli- või muu pähklipiimaga. Seda tüüpi joomine võimaldab puhastada ka inimkeha kudesid. Efekti parandamiseks on soovitatav juua 1/8 tassi seda valemit hommikul ja pärastlõunal.

Võilill mõjub positiivselt. Vereloome funktsiooni parandamiseks võite kasutada mis tahes taimeosa, lisades selle purustatud kujul jookidele ja värsketele salatitele. Võilill sisaldab suures koguses kaltsiumi, palju toitainete sooli, mis on vajalikud vere moodustamiseks.

Võilill on populaarne rahvapärane ravim paljude aneemiatüüpide vastu. Lisaks võib selle taime tarbimine suurendada vastupidavust, kui inimene kannatab madala vererõhu all. Teine võilille kasulik omadus on võime lagundada rasvhapete jäätmeid, mis tavaliselt kogunevad inimese veres, kui nad hakkavad kiiresti kaalust alla võtma.

Teised kibedad ürdid (nagu võilill) aitavad puhastada maksa ja aitavad kontrollida sapi sisenemist soolestikku. Selliseid taimi kasutatakse sageli põrna ja ka kõhunäärme toimimise parandamiseks.

Vereloome funktsiooni parandamiseks on soovitatav kasutada punast ristikut. Kuigi see on tavaline umbrohi, soovitatakse selle kuivatatud õisikuid keeta tee kujul, et eemaldada kehast toksiine. Lisaks aitab ristik vedeldada hingamisteid moodustavat röga.

Siiski peate ristikut koguma ainult puhastes kohtades. Ristik kasvab sageli tee ääres kraavides. Sellistes kohtades võivad taimed olla mürgiste ainetega küllastunud.

Tõhus on ka saialille keetmine. Selle ettevalmistamiseks peate valama 3 liitrit vett 50 g rohuga, sulgema kaas ja keetma 30 minutit. Pärast seda peate ootama, kuni puljong jahtub, ja segage see hästi. Valmis segu tuleb valada purkidesse ja eemaldada jahedasse kohta. Igal hommikul peate ravimit jooma pool tassi.

Rahvameditsiinis viiakse vere puhastamine läbi chaparrali abil. See kasvab Mehhikos ja Ameerika Ühendriikide kõrbetes, nii et taime saab osta ainult käsimüügist. Kuivatatud chaparralehed tuleb purustada ja lisada teepulbrile. Chaparrali müüakse ka kapslite kujul. See taim aitab eemaldada kehast kemikaale, mis võivad siseneda inimese vereringesse.

Mis tahes alternatiivseid ravimeetodeid saab kasutada ainult täie kindlusega, et patsient ei talu kasutatud puuvilju, köögivilju, ürte ega muid tooteid.

Muud meetodid

Teisi ravimeetodeid võib pidada eksperimentaalseks. Reeglina on nende veenmisindeks B või C. Näiteks on võimalik teostada tüvirakkude siirdamist. See on radikaalne terapeutiline meede. See on lubatud ainult siis, kui oli võimalik täpselt kinnitada, et patsient läbib protseduuri.

Lähteainena kasutatakse ühe sugulase rakke. Sõltumatute doonorrakkude kasutamine on lubatud, kui see ühildub. Siirdamine toimub alla 9 -aastastele lastele, kui ainus alternatiivne ravimeetod on eluaegne asendusravi.

Seda ravimeetodit uuritakse aktiivselt Prantsusmaal ja Saksamaal. Kogutud andmete kohaselt on patsientide elulemus pärast protseduuri 94%. Kui selline siirdamine viiakse läbi üle 9 -aastastel patsientidel, jääb ellu vaid 55% patsientidest. Samuti on väga oluline, et doonor oleks terve ja läbiks kõik vajalikud uuringud.

Võimalikud tüsistused

Kui te ei alusta õigeaegset ravi või terapeutilised meetmed olid ebaefektiivsed, on oht pikaajaliste kõrvaltoimete tekkeks. Näiteks võib patsiendil diagnoosida osteoporoos, diabeet. Kui me räägime lapsest, siis võib tema kasv oluliselt aeglustuda. Mõnikord tekib patsientidel Cushingi sündroom. Seetõttu jätkab arst ravi, kuni saavutatakse positiivne suundumus.

Diamond-Blackfeni aneemia piisava ravi korral saab kõiki neid kõrvaltoimeid vältida. Lastel on taastumisprotsess kiirem. Kuid ka täiskasvanud saavad teraapiat kasutada. Eksperdid töötavad endiselt selle patoloogia parima ravi nimel. Mõningaid kaasaegseid meetodeid peetakse ebatäiuslikeks ja need aitavad probleemi vaid mõneks ajaks lahendada.

Video aneemia kohta

Luuüdi aplaasia kohta: