Lülisamba lihaste atroofia lastel ja täiskasvanutel. Mis see on, sümptomid, nähud, ravi, kliinilised juhised

Neuromuskulaarsed haigused on kõige levinum pärilike haiguste rühm. Selle haiguse korral kuulub laste juhtiv koht "Lülisamba amüotroofia" (SMA).

Need kaks mõistet ühendavad suure hulga haigusi, millega kaasneb neuronite degeneratsioon. motoorset tüüpi seljaajus ja / või ajutüves ning need on tingimata päritud autosomaalne retsessiivne tüüp.

Haiguse kirjeldus

Esimest korda koostasid selle haiguse kirjelduse kaks teadlast. Sõltumatutes teostes XIX sajandil. G. Werding (Austria neuroloog) ja J. Goffman (Saksa neuroloog) kirjeldas laste lihasatroofia ja perifeersete lihaste pareesi leviku kliinilisi juhtumeid.

Inimesed, kes on saanud selle geneetilise haiguse pantvangideks, taluvad füüsilist abitust, võimetust iseseisvalt teenida ja täisväärtuslikku elu elada. Patoloogiaga kaasneb diafragma lihaste, elutähtsate organite, sulgurlihaste ja paljude teiste lihaste puudumine või ebapiisav töö.

Haiguse arengu põhjused ja mehhanism

Laste seljaaju lihaste atroofia on viienda kromosoomi pärilike retsessiivsete geenide tulemus: SMN1, SMN2, NAIP, H4F5, BTF2p44. Haiguse avaldumiseks peavad mõlemad vanemad olema mutatsioonigeeni kandjad.

Reeglina ei ole vanematel defektsete geenide ilminguid, kuid nad suudavad need oma järglastele edasi anda. Staatiliste andmete kohaselt on iga 40. planeedi elanik retsessiivse geeni kandja, mis häirib SMN -valgu sünteesi.

Seega, kui mõlemad vanemad on geeni kandjad, on järglastel oht haigestuda:

Indikaatori nimi	Väärtus%
Tõenäosus, et laps ei jää haigeks ega haiget	25
Laps saab mutatsiooni kandjaks, kuid ta ise ei jää haigeks	50

Äärmiselt harvad juhtumid, kui lapsed haigestuvad peredes, kus ainult üks vanematest on mutatsioonigeeni kandja.

Haiguse mehhanism on väga keeruline. Embrüonaalse arengu ajal toimub normaalne programmeeritud rakusurm, mis on neuronite eelkäijad. Tavaliselt peaksid pooled neist alles jääma, mis hiljem muudetakse närvirakkudeks.

Teatud etapis see protsess SMN geeni töö tõttu peatatakse. Tekkinud geneetilise mutatsiooni tõttu katkeb kehas SMN valgu tootmine. Selle defektiga on häiritud ka selle toimimine, vastavalt rakkude aktiivne hävitamine jätkub ka pärast sünnitust, mis põhjustab amüotroofia teket.

Just see geen tagab motoneuronite elu. Ilma selleta surevad seljaaju rakud, mis mõjutavad koordinatsiooni, liikumist ja lihastoonust. Pärast seda ei võeta signaale alajäsemete, üla- ja seljalihaste kohta.

Ilma tööd tegemata lihasrühmad aja jooksul atroofeeruvad. Pressi ja selja mittetöötavad lihased ei suuda keha püstises asendis hoida. Aja jooksul ilmnevad selgroo deformatsioonid, hingamis- ja neelamisaktid on häiritud.

Mis määrab haiguse tõsiduse

Kaks geeni SMN1 ja SMN2 vastutavad SMN valgu tootmise eest. SMN1 on valgu peamine „klient” ja SMN2 on täiendav. Esimese puudumisel ei taga teine ​​geen piisava koguse valgu tootmist, tekib puudus.

Genoomis on tavaliselt teada kuni 8 SMN2 variatsiooni. Nende koopiate arv määrab SMA vormi mitmekesisuse ja selle raskusastme.

Käimasoleva haiguse tõsidus sõltub otseselt:

• haiguse vormid;
• patsiendi vanus, kellelt ta leiti;
• lihaste atroofia aste;
• elutähtsate lihasrühmade kahjustused;
• hooldus, toetav teraapia.

Laste seljaaju lihaste atroofiat (muidu nimetatakse I tüüpi atroofiaks) peetakse kõige raskemaks vormiks, kuna see areneb imikueas. Sellega seoses kaasnevad lapsega palju terviseprobleeme, mis põhjustavad hiljem kõrge suremuse.

Teistel haigusvormidel on suurem negatiivne mõju elukvaliteedile. Enamasti on vaja kasutada täiendavaid (abi) võimalusi liikumiseks, tekib puue. Kuid eeldatav eluiga on sama, mis inimestel, kes ei kannata amüotroofia all.

Atroofia tüüpide klassifikatsioon

Laste jaoks on SPA jagatud mitmeks vormiks:

• Imiku või Werding-Hoffmanni patoloogia (SMA1) või seljaaju lihaste atroofia. Kõige tõsisem atroofia tüüp. Selle vormi peamine omadus on raske kliinilise pildi kiire areng alates imikueast. See avaldub võimetuses hoida pead, istuda. Aja jooksul on raskusi neelamise, hingamise, imemisega.
• Vahe- või Dubovitsa haigus (SMA2). Haigus algab lapsepõlves. Kuid raskusaste imiku vormiga võrreldes erineb viimasest. Lapsed saavad olla istuvas asendis, sageli neelamisfunktsioone ei muudeta. Sellise patoloogiaga inimestel on võimatu iseseisvalt liikuda. Elukestus ja elukvaliteet sõltuvad otseselt hingamislihaste kahjustuse määrast.
• Alaealiste või Kugelberg-Welanderi tõbi (SMA3). Reeglina ilmneb see noorukieas. Selle haiguse all kannatavate inimeste vertikaalsus põhjustab tugevat valu ja tugevat nõrkust. Enamik patsiente vajab ratastooli.
• Täiskasvanute vorm (SMA4) või Kennedy atroofia. Haiguse algus pärast 35. eluaastat. Haigus ei mõjuta eeldatavat eluiga. Patsientidel võib väheneda kõõluste refleksid, lihaskorseti tugev nõrkus. Mõne aja pärast võib tekkida vajadus ratastooli järele.

Haiguse erinevate vormide sümptomid

1. tüüpi seljaaju lihasatroofia (SMA-1) või Werding-Hoffmani tõbi või imiku vorm. Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad 3-5 kuu vanuselt. Sünnieelsel perioodil on sellistel lastel vähenenud emakasisene aktiivsus. Imikud jäävad oluliste motoorsete oskuste, näiteks käetoe, pea hoidmise, arengust maha.

Peamine sümptom on üldine lihasnõrkus, kõigi lihasrühmade hüpotensioon. Sellepärast on selliste patsientide puhul kohaldatavad järgmised sõnavormid: "voltiva beebi sündroom", "kaltsunuku sündroom", "konnapoosid". Sellistel lastel on alati hingamis- ja neelamisfunktsioonide häired, karjumine.

Rindkere ebaõige liikuvuse tõttu moodustub hiljem osteokondraalse luustiku deformatsioon. Werding-Hoffmanni tõve raskemate vormide korral on võimalikud kaasasündinud südamerikked.

Arvestades, et kõik sügavad refleksid on häiritud, võivad patsiendil esineda järgmised sümptomid:

• Gastroösofageaalne refluks.
• Kõhukinnisus.
• Ainevahetushäired.
• Kaalukaotus.
• Unehäired.

Haiguse agressiivse kulgemise tulemusena moodustub järgmine pilt:

• Kontraktuuride moodustumine, rindkere deformatsioon.
• Hingamishäirete halvenemine, kuni hingamispuudulikkus.
• Bulbaarhäirete progresseerumine. Suutmatus neelata toitu, sülg.
• Sage aspiratsioonipneumoonia.
• Motoorse arengu jäme rikkumine.

Lülisamba lihasatroofia tüüp 3 (SMA-3) või Kugelbergi-Welanderi tõbi või alaealiste atroofia. Kliinik ja selle avaldumise kiirus sõltub haiguse alatüüpidest. SMA-3a puhul toimub debüüt vanuses 1,5 kuni 3 aastat. SMA-3b korral algab haigus 3 aasta pärast.

Kliinilised sümptomid ilmnevad pärast puberteedi algust, kõndimisraskusi. Siiski säilib võime istuda, seista ja kõndida teatud abiga.

Vanusega tekib patsientidel tugevam hüpotensioon ja lihasnõrkus, kusjuures proksimaalsete rühmade kahjustus on ülekaalus. Üldiselt ei mõjuta see haigus eeldatavat eluiga negatiivselt.

Peamised kliinilised faktid pärast haiguse arengut:

• Seisundi progresseerumise käigus moodustuvad kontraktuurid.
• Skolioos.
• Enamik haigeid kasutab ratastooli.
• Haigus areneb aeglaselt.
• Närimis- ja neelamisraskused on haruldased.

Kennedy amüotroofia või X-seotud spianal-bulbar amüotroofia teeb oma debüüdi täiskasvanueas (40-50 aastat). Ainult mehed on haiged.

Haiguse esimesed sümptomid:

• Kiire väsimus.
• Valu säärelihastes.
• Valu reie lihastes.
• Suutmatus pikka aega kõndida ja seista.
• Hilinenud sümptomid - ülemiste jäsemete värisemine, kaela lihaste nõrkus.
• Perioraalse tsooni lihaste fastsikulatsioon - "huuled toruga", väikesed, suunurgade kontrollimatud tõmblused, düsartria, düsfaagia, näolihaste nõrkus.
• Endokrinoloogilised häired (90% patsientidest on geneetilistest põhjustatud hormonaalsed muutused häired) - libiido väljasuremine, suguhormoonide tootmise rikkumine, viljatus, günekomastia, suhkur diabeet.

Haiguse progresseerumine on pikaajaline. 10 aasta jooksul pärast haiguse algust jätkavad patsiendid oma tavapärast eluviisi kuni haiguse hilinenud sümptomite ilmnemiseni. Vulpiana SMA või distaalne SMA ilmub vanuses 20 kuni 50 aastat. Seisund halveneb aastate jooksul.

Kliinilised sümptomid:

• Esialgu hüpotensioon, seejärel ülajäsemete (käe, käsivarre) distaalsete lihasrühmade atroofia. Patoloogilise protsessi areng algab reeglina küünarvarre lihastest.
• Suureneb õlaliigeste liikumispiirang, millega kaasneb valusündroomi teke.
• "Pterygoid abaluu sündroom" (visuaalselt määratakse kindlaks, et abaluud ulatuvad seljapinnast kõrgemale, meenutades tiibu).
• Alajäsemete, sealhulgas jalgade lihaste atroofia (ilmub pärast pikka aega pärast debüüti).

Vulpiani amüotroofia võimaldab teatud eluperioodil olla aktiivne ja liikuv. Aja jooksul ja üha enamate lihasrühmade kaasamisel kahjustuste piirkonda tekib puue.

Diagnostilised meetodid

SMA on pärilik haigus, mida iga lapsevanem soovib ära hoida. Sellest tulenevalt tekivad küsimused diagnoosimise võimaluse ja meetodite kohta. Kui perekonnas ei esinenud sellise haiguse juhtumeid, siis on SMA arengut peaaegu võimatu ennustada.

Kuna haigus edastatakse retsessiivsel viisil, on see üks haruldasemaid patoloogiaid, mida raseduse staadiumis sõeluuringul ei uurita. Mõnes Euroopa riigis üritasid nad mutatsioonigeeni tuvastada sünnieelses staadiumis, kuid see protseduur osutus kahjumlikuks.

Põhilised diagnostikameetodid:

• Juhul, kui pärilikel liinidel (mõlemal küljel) on esinenud SMA juhtumeid, on enne rasedust ja raseduse ajal kohustuslik konsulteerida geneetiku ja neuroloogiga.
• Biokeemiline analüüs kreatiinkinaasi määramiseks. Indikaatorid norm SMA1, tulemus on veidi ülehinnatud muud tüüpi haigus.
• Geneetiline analüüs raseduse ajal emal ja vastsündinul. SMN geeni deletsiooni tuvastamiseks on vaja läbi viia DNA test. Teie geneetik võib soovitada teil samaaegselt määrata SMN2 geeni koopiate arvu. See analüüs võib anda teavet mutatsioonigeeni edasikandumise ja haiguse võimaliku vormi kohta.
• Elektroneuromüograafia. See diagnostiline meetod aitab eristada SMA -d teistest neuromuskulaarsetest haigustest. See näitab seljaaju kahjustust motoorsete neuronite tasemel.
• Lihaste biopsia. See invasiivne uurimismeetod määrab lihaskiudude atroofia ja eristab ka kõiki neuromuskulaarseid haigusi.

MRI ja CT ei ole diagnostikaks soovitatav, kuna need ei ole diagnostikas tõhusad. Paarid, kellel on lapsel SMA diagnoos, kardavad olukorra kordumist, mistõttu perekonna suurendamise küsimust ei arutata.

Sünnieelseks diagnoosimiseks on mitmeid meetodeid:

• Koorioni proovide võtmine. Uuringuperiood on 10-12 rasedusnädalat. Proovide võtmiseks kasutatakse platsenta moodustavate koe väljaulatuvaid osi.
• Amniotsentees. Uuringuperiood on pärast 14 rasedusnädalat. Proovide võtmiseks sobib lootevesi või loote geneetilist materjali sisaldav amnionivedelik.

Ravi meetodid

Laste seljaaju lihaste atroofia nõuab arstiabi korraga mitmetelt kvalifitseeritud spetsialistidelt, nimelt:

• ortopeed;
• pulmonoloog;
• neuropatoloog;
• neuromuskulaarsete haiguste ja palliatiivravi spetsialist;
• rehabilitoloog;
• füsioterapeut;
• kõneterapeut;
• toitumisspetsialist;
• lastearst.

Praegu pole kardinaalseid ja tõhusaid ravimeid seljaaju lihaste atroofia jaoks. Kergetel etappidel on siiski mõned viisid selle parandamiseks. Massaaž, ravimteraapia, füsioteraapia hoiavad lapse elukvaliteedi õigel tasemel. Kui haigus ilmneb täiskasvanueas, on toetav ravi kasulikum.

Ravimid

Teraapia farmatseutiliste preparaatidega on suunatud närviimpulsside juhtivuse parandamisele piki lihaskiude, samuti on need ette nähtud ravimid, mis parandavad kudede verevarustust, takistavad närvisüsteemi rakkude hävitamist ja aktiveerivad aktiivsust aju.

Vajalike ravimite loetelu:

• Proserin, Sanguirithrin, mis on ained, mis pärsivad atsetüülkoliini vabanemist mõjutava ensüümi aktiivsust. Atsetüülkoliin on ensüüm, mis osaleb närviimpulsside edastamises.
• Vitamiinide kompleksid, toidulisandid. Näiteks antioksüdandid, B -vitamiinid, mis toetavad lihastoonust ja parandavad ainevahetust.
• Nootroopsed ravimid, nimelt: Cavinton, Semax, Nootropil. Nende farmakoloogiliste vormide toime on suunatud aju ja seljaaju kudede verevarustuse parandamisele.
• Actovegin, nikotiinhape, kaaliumorotaat, mis kuuluvad ainevahetust aktiveerivate ravimite rühma.
• Ravimid, mis vähendavad hingamisteede limaskesta sekretsiooni.

Suurt tähelepanu tuleks pöörata lapse tasakaalustatud toitumisele. Te ei saa kuritarvitada rasvu ja toite, mis ei too kehale kasu.

Füsioteraapia

Kõik füsioterapeutilised protseduurid, nagu ka farmatseutilised preparaadid, on suunatud valu vähendamisele, vereringe ja närviimpulsside edastamise parandamisele ning ainevahetuse aktiveerimisele.

On ette nähtud järgmised protseduurid:

• UHF.
• Elektroforees.
• Manuaalne teraapia. Tagab vajalike liigutuste passiivse sooritamise, mida laps iseseisvalt sooritada ei saa. See takistab kontraktuuride teket. Füsioterapeut võib vanematele näidata ka mõningaid tehnikaid, mida kodus teha. Kõige mugavam on teostada ravimeetodeid soojas vees (vannis), mis pakub lapsele naudingut ja leevendab lihasjäikust.
• Hingamisvõimlemine hingamislihaste ja kopsude aktiveerimiseks. Rindkere lihased ei saa vajalikke närviimpulsse, millest nad atroofeeruvad, ja hingamisprotsess muutub raskeks. Juhul, kui laps põeb bronhiiti või kopsupõletikku, puuduvad köha kujul kaitsefunktsioonid, mis halvendavad patsiendi seisundit koheselt. Rindkere füsioteraapia koos hingamisharjutuste ja massaaži tehnikatega võimaldab puhastada bronhopulmonaalse puu kogunenud lima.
• Äärmiselt rasketel juhtudel tuleb kopsude hüpoventilatsiooni vältimiseks kasutada mitteinvasiivset (nina) kanüülid, inhalatsioonimask) ja invasiivne (oratrahheaalne, nasotrahheaaltoru, trahheostoomia) ventilatsioon kopsud.

Laste seljaaju lihaste atroofiaga kaasneb neelamisfunktsiooni kahjustus. Seetõttu tuleb erilist tähelepanu pöörata lapse toitumisele. Selle põhjal on aspiratsiooni ja aspiratsioonipneumoonia oht.

Kui iseenesest imemine ja neelamine ei ole võimalik, tuleks kaaluda nina-mao või naso-jejunal sondi kaudu toitmise võimalusi. Harvadel ja rasketel juhtudel sisestatakse gastronoomiline söötmistoru.

Prognoos

SMA on raske neuromuskulaarne haigus, mille prognoos sõltub suuresti patoloogia tüübist.

Lastel esinevatel rasketel pahaloomulistel juhtudel on seljaaju lihasatroofia kõige levinum tulemus suremus lapse esimese kahe eluaasta jooksul.

Võttes arvesse kaasaegse meditsiini võimalusi, saab lapsele õigeaegse hingamistoetuse andmisega eeldatavat eluiga pikendada. Muudel vormidel, eriti CMA-3 ja CMA-4, ei pruugi eeldatav eluiga erineda selle kestusest tervetel inimestel. Kuid elukvaliteet ja iseseisva liikumise võime sõltuvad sellest, kui vanalt haigus algas.

Video SMA kohta

Mysheva seljaaju lihaste atroofia kohta: