Aju väärarengud: polümikrokiria, agiiria ja pahigiria

polymicrogyria, agyria ja pachygyria on sünnidefekte aju, tuntud ka kui aju väärarenguid.

Need anomaaliad tuleneda häiritud aju moodustumise protsessi või üksikute struktuuride ajal sünnieelne periood, ja moodustavad ebatavalise struktuuri muutusi aju.

Ei ole täpsed andmed esinemissagedus on kunstliku aju väärarengute, kuid kõige levinum peetakse polymicrogyria. Umbes

iga väärareng üksikasjad:

1. polymicrogyria - harva esinev patoloogia ajukoores, kus pinnal ajupoolkerades moodustanud märkimisväärse arvu väikesed ja poolvalminud keerdude. Sageli võib kombineerida teiste geenihäired ja kõrvalekallete ajukoorde. Kõige sagedamini patoloogia arendab Sylvianin sulcus ala( 60% juhtudest), kuid see võib esineda ükskõik millises osas ajukoorde. Patoloogia on hajus, multifokaalne ja fokaalne. Samuti võib jagada ühe suuna( 40% juhtudest) ja kahepoolsete( 60% juhtudest), sümmeetrilise ja asümmeetrilise.
2. Agirov( Lissencephaly) - anomaalia teket ajukoorde ja kus convolutions on mahajäänud, kerge,
   insta story viewer
   mis kas puudub arhitektonika kooriku on katki. Välimus lapse aju on identne välimus loote aju 3-4 kuu sünnieelse jooksul. Agiiri on raske leentsfaalia vorm. See võib olla kas idiopaatiline tõve ja teiste patoloogiate kaasas( Miller-Dieker sündroom, Norman-Roberts sündroom, Walker-Warburg sündroom, Fukuyama kaasasündinud lihasdüstroofia).
3. pachygyria on haruldane ebanormaalsust kesknärvisüsteemis, kus koores ajupoolkerades moodustanud väikese arvu lai ja lame keerdude. Kui pachygyria põhi gyrus laienenud ja ei sekundaarsed ja tertsiaarsed vaod lühendatud ja sirgeks, arhitektuurilise ajukoores langenud. See patoloogia peetakse "puudulik", kergem vorm Lissencephaly.

faktoreid

peamine põhjus polymicrogyria, pachygyria ja Agirov voolab vales protsessi neuronite rände, mille põhjus on:

• geneetilised häired;
• viirusnakkused;
• ebapiisav verevarustus lapse aju ajal sünnieelne periood( 2. trimestril).

polymicrogyria võib olla põhjustatud tsütomegaloviirusnakkusega, ebapiisav hapnikuga küllastatuse platsenta ja esinevad mutatsioonid geenides COL18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-p21.2) RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-Q23).

Agirov võib olla tingitud viirusinfektsioonid, mis tungivad emakasse või lootele raseduse esimese trimestri, ebapiisavast verevarustusest ajju loote esimestel raseduskuudel. Täiendav geneetiliste tegurite hulka mutatsioonid RELN geen( 7q22), geeni X-kromosoomis, 17. kromosoomi. Kui

pachygyria esinevad mutatsioonid geenides LIS1( 17p13.3) ja Dcx( Xq22.3-Q23).

iseloomulikud sümptomid

For polymicrogyria iseloomustab selliseid sümptomeid:

• raske arenguhäire;
• aju hüpoplaasia;
• rikkumisi näolihaseid ja lihased vastutavad neelamine, närimine, keele liikumist;
• erineva raskusega vaimsed häired;
• kvadriparez ja hemipareesi jäsemete;
• liikumisraskused;
• hingamisraskused;
• krambid;
• epilepsia;
• pseudobulbaarse halvatus;
• arthrogryposis;
• Tserebraalne paralüüs.

pachygyria avaldub enne 2. eluaastast. Selle peamised omadused on:

• füüsilise, motoorse arengu hilinemine;
• epilepsia;
• hüpotensioon( vähenenud lihastoonus);
• vaimne alaareng;
• infantiilsed spasmid;
• mikrodefaalia;
• madal lihasekontroll;
• neelamisraskused, söömise probleemid.

Agirov näib 3-5 elukuu vähemalt 8-9 kuud, peamine sümptom haigus avaldub kiire mahajäämus lapse füüsilise ja vaimse arengu.

anomaalia võib samuti avalduda järgmised tunnused:

• mikrotsefaalia( proportsionaalselt väike pea suurus);
• lag grouses, kõnes ja motoorikas;
• lapse üldine aeglane seisund;
• suur vahemaa silmad ebaproportsionaalselt väikesed silmad, õhukesed ülahuule, kõrge laup, lühikese nina, madala asetusega kõrvad;
• epilepsia, krampide sündroom;
• vaimne alaareng;
• lihastoonuse tõus, puudumise tõttu pärssiv üle kesknärvisüsteemi neuronite anterior sarve seljaaju;
• suurendas kaugust kopsude, neerude vahel;
• kiiresti arenev dementsus;
• vaagnaelundite kontrolli puudumine( enurees, väljaheidete inkontinentsus);
• lihasdüstroofia.

Foto aju osas ja MRI lapse diagnoosiga agyria

diagnoos diagnoosimiseks aju väärarengute kohaldatakse selliste uuringute:

• CT ( määrab häired hall ja valgeaine aju);
• geneetiline analüüs ;
• magnetresonantstomograafia ( aitab määrata haiguse tüüpi);
• elektroentsefalograafia ( aitab tuvastada ajutegevuse elektrilist olekut).Kui

polymicrogyria ajukoores ebanormaalselt õhuke, laienenud subarahnoidset tühikuid ja ajuga. Võidab võib asuda ühel või teisel küljel, võib olla kohalik või lai. Koore võib tunduda ebanormaalselt paks, kuna suur arv väikseid pöördeid, mis ühendavad ja moodustavad paksu sügava massi.

pachygyria määrab MRI tulemused, mis on nähtavad paksenemine ajukoorde, väikesed jõekäärude ja vähearenenud Sylvianin lõhedest.

Prenatoloogilises perioodis võib aju väärarenguid määrata loote ultraheli abil. Kui kõrvalekallete kahtlused arengus saadetakse täiendavatele uuringutele( MRI, kandidaatgeenide geneetiline analüüs).

Meditsiin on praktiliselt võimetu

tõhus ravi, aju väärarengute puuduvad tänapäeva meditsiinis. Ravi eesmärgiks on leevendada sümptomeid ja säilitada organismi toimivus vastuvõetaval tasemel. Kui

polymicrogyria ja pachygyria soovita selliseid meetodeid seisundi leevendamiseks patsientidel:

• füsioteraapiat, sealhulgas water treatment;
• kõnepraktika meetodid;
• seljas ortoosid;
• tööteraapia( motoorsete funktsioonide häired);Antikonvulsantide vastuvõtu
• ;
• kirurgilised meetodid. Kui

Agirov tühiseks klassikalise ravimeetodeid: oodatud kaitsvad ravimid, massaaž füsioteraapiat.

Kõige tõhusam ravi näitab krambivastast ja lihaslõõgastid Kesk meetmed, mis vähendavad tooni skeletilihaste.

epilepsia sageli kaasas patoloogia aju arengut, on resistentne ravile, ja siis on soovitatav kasutada kombinatsiooni kahe narkootikume.

Uuringud on käimas, et ravida neid kõrvalekaldeid tüvirakkude siirdamise, kasvufaktorite siirdamise kaudu.

prognoos ja eluiga

polymicrogyria Kerge vormid haigus võib jääda kuni täiskasvanuks saamiseni. Rasketel juhtudel võib surma täheldada kopsupõletiku või krambihood varases ja nooruses.

Pahigiriaga patsientidel ei ole ühtegi prognoosi. See võib igas olukorras varieeruda ja sõltub aju patoloogia raskusest ja sümptomite intensiivsusest. Kuid tavaliselt on pahigiriega lapsed elanud kauem kui 20 aastat. Mahajäämus

aju lastel pöördumatu Aghir ja halva prognoosiga. Enamik patsiente ei ela kuni 5-aastaseks saamiseni. Kõikidel patsientidel on täielik puue.

Depressiooniga neelamisreflekside tõttu nõuab sageli sondi toitmist. Lethal tulemus võib olla tingitud haigustest, mis esinevad taustal patoloogiale: soolepareesi, südame-, hingamispuudulikkus, atroofia hingamislihased, hüpostaatiline kopsupõletikku.