Hemofiilia - pärilik vere haigus, mis on põhjustatud kaasasündinud puudumise või vähendamist mitmeid verehüübimisfak.
Haigust iseloomustab langenud vere hüübimist, mis avaldub sagedased veritsust liigestesse, lihastesse ja siseorganeid.
Haigus esineb ainult meestel, naistel on vedajate hemofiilia geeni. Igaühel on sündinud naise poiss on 50% võimalus saada hemofiilid. Vedajad on tavaliselt mingeid tõendeid haiguse.
ilming hemofiilia
Esimene ilmingud verejooksude hemofiiliat põdevate patsientide arendada enamasti ajal, mil laps hakkab kõndima või kodusse vigastusi. Mõnedel patsientidel, esimesed märgid hemofiilia avastatakse juba vastsündinuperioodil (verevalumid). Laste hemofiiliat on habras, kahvatu, õhukese koorega ja nõrgalt arenenud nahaaluse rasvakihi. Verejooks võrreldes nende põhjused on alati liiga suur. Koos subkutaanselt, intramuskulaarselt, intramuskulaarse hemorraagia täheldatud siseorganeid, samuti verejooksu liigestes esinev temperatuuri tõstmisel. Enamasti mõjutab suurte liigeste. Korduv verejooks samasse ühiseid viib põletikulised muutused seda, deformeerumine ja piiratud liikuvusega.
diagnostika
Diagnoos põhineb genealoogiliste analüüsi, paljastavad aeglustus järsult vere hüübimist. Sissetõmbamine tromb on normaalne või veidi hilinenud. Vähenenud faktorite taset VIII ja IX. Et teha kindlaks, hemofiilia ettepanek tromboplastiini põlvkonna test.
Raskusest hemofiilia oleneb hüübimisfaktori ja mida traditsiooniliselt väljendatud protsendina keskmisest normaalse hüübimisaktiivsusega mida defineeritakse kui 100%. Vedajad hemofiilia sageli väiksema tegur veres. Raskusest haiguse määrab aktiivsuse taset faktor VIII ja IX faktori osakaalu normaalse aktiivsust vere:
- 200% - kõrgeim tase avastatud raseduse;
- 50% -200% - normaalne aktiivsuse taset VIII või IX;
- 25% -49% - umbes kolmandik on vedaja tasemele, mis vastab alumiseks piiriks norm või veidi väiksem;
- 6% -24% - kergeid hemofiilia faktor aktiivsuse kõrgemale tasemele, et isegi kui verejookse uncharacteristically trauma;
- 1% -5% - mõõdukalt tugev hemofiilia;
- vähem kui 1% - raske hemofiilia.
hemofiilia ravi
Hemofiilia hõlmab ravi napib patsiendi hüübimisfaktor otse patsiendi veeni. Ravi võib või verejooksude vältimiseks või vähendamiseks selle tagajärjed, takistades puue.
Kui manustatakse intravenoosselt hemofiilia antihemofiilseks plasma (ühekordne annus 50-100 ml), antihemofiilseks plasmast epsilon-aminokapronhappe, keemiline antihemofiilseks plasma (lahjendati kahekordselt destilleeritud veega - 100: 50 ml). Lisaks kasutada antihemofiilseks globuliini (5 ml ühekordse annuse i.v.); hemofiilia B ja C on kasutatud koos hea efekti inimese seerumi (20 ml) ja epsilon-aminokapronhappe (5% lahus 100 ml Vanemate lastega 3-4 korda päevas).
Arvestades, et hemofiilia intramuskulaarse või subkutaanse süste saades verevalum, narkootikumide soodsalt veenisiseselt või on sees. Dieet patsientidel tuleb rikastatud A-, B, C, D, soolad fosforit ja kaltsiumi. Soovitan maapähklid. Tüsistusteta veritsemist liigestesse on näidatud puhata ja külm. Haiged liigest kinnistatud kipsist splint 3-4 päeva. Seejärel UHF näidatud.
ennetamine
Kõige olulisem tõkendi - geneetilise nõustamise kaasade. Kui abielu hemofiilia ja hemofiilia naine dirigent lapsi ei ole soovitatav. Tervislik naine, abielus patsiendile, 14-16 rasedusnädalal poolt transabdominaalse amniogentees määrata loote sugu. Kui tulevase lapse - tüdruk, ema on soovitatav lõpetada raseduse, sest on oht levikut hemofiilia haarava dirigent. Kui abielu terve meessoost ja naissoost dirigent lapsi ei soovitata tõttu tõenäosus sündi meest hemofiiliat või naine dirigent. Identifitseerimine naine dirigendid võimalik määrata nende vere VIII või IX kvantitatiivne biokeemiline meetod.
