Stigma dizembriogeneza vastasyntyneillä. Mikä se on, kuva kasvot, pöytä, mitä tehdä

Genetiikan ja neonatologia alle luottien dizembriogeneza ymmärtää pieniä poikkeamia, jotka eivät riko elinten pitkälti tai pilata henkilön ulkonäköä. Toisella tavalla, niitä kutsutaan pieniä poikkeamia kehitystä.

Vastasyntyneillä, ne toimivat markkereina fysiologisten häiriöiden hedelmän muodostuessa (tai alkionkehityksen). Nämä oireet voivat osoittaa vakavien geneettisten sairauksien.

Syyt leimautumisen dizembriogeneza vastasyntyneillä

Stigmas dizembriogeneza vastasyntyneiden esiintyä vaikutuksen alaisena ulkoinen (esim., Myrkylliset aineet, säteily) ja sisäinen haitalliset tekijät (äidin tauti, sikiön hypoksia, metaboliset häiriöt aineet). Tällaisia ​​vaikutuksia kutsutaan teratogeeninen, joka johtaa muodostumiseen poikkeavuuksia ja epämuodostumia.

Suurin herkkyys negatiiviset tekijät havaittiin kahdella kehitysvaiheissa ihmisalkion - ennen sen kiinnittymistä kohdun seinämään ja aikana alkuvaiheen välilehti elimiä ja kudoksia. Myöhemmissä vaiheissa raskaus, lapsen kehoa voi jo tarjota joitakin korvaavia reaktioita.

Suuri merkitys myös sikiön kehityksen aikana, jonka aikana muodostumisen elimen, koska suurin alttius teratogeenisiä vaikutuksia osuu tähän aikaa. Siten poikkeavuuksia maxillodental järjestelmä esiintyy useimmiten viikolla 5, ja hermosto - 7 kuukautta raskaana.

Useimmat tutkijat johtuvan leimautumista dizembriogeneza kanssa raskaudenaikainen kehitysvaiheessa, sieltä, siitä hetkestä hedelmöityksestä syntymään asti lapsen siis poistaa geneettisen rikkomuksia. Käytännössä ei aina ole mahdollista määrittää pääsyy siihen, että johtanut kehitystä muutoksen, ja ajanjakso, jonka aikana se tapahtui.

riskitekijöitä

Riskitekijöitä Esiintymisen poikkeavuudet ovat seuraavat:

• synnynnäisiä epämuodostumia ja geneettisiä häiriöitä vanhemmat ja sukulaiset 1-3 asteen sukulaiset (isä, äiti, tädit ja sedät);
• syntymä aiemman lapsen kehitysvammaisille;
• läsnäolo poikkeavuuksia raskaana oleville naisille (diabetes, epilepsia, jne);
• pahat tavat äidin (alkoholismi, huumeriippuvuus, tupakointi);
• tartuntataudit, erityisesti ensimmäisen 10viikko raskauden (influenssa, toksoplasmoosi, vihurirokko ja muut);
• myrkytyksen raskauden aikana;
• soveltaminen Hedelmöityshoito;
• ammatillisen työn vaarallisissa olosuhteissa;
• monisikiöraskaudesta;
• raskauden loppuvaiheessa äidin;

  

• vastaanottaa lääkkeet;
• synnytyskanavan tauteja (kohtuverenvuotoa istukan repeäminen, kapenee lantion malposition).

Kun se on mahdollista havaita kehittymistä poikkeavuuksia lapsen?

Leimautuminen embryogeneesi näkyy jo kohdussa käyttäen ultraäänitutkimus. Standardin ulkopuolinen tarkastus lapsen syntymän jälkeen myös määritelmään tällaisista loukkauksista.

On kuitenkin olemassa joitakin merkkejä viivästyneen ajan. Siten lisääntynyt motorinen aktiivisuus, epätavallinen kävely tai asennon kaltevuus ihosairauksiin - kuusi kuukautta syntymän jälkeen. Stigma on oire geneettisiä poikkeavuuksia saattaa esiintyä myöhemmin elämässä.

oireet

Stigmas dizembriogeneza perinteisesti jaettu kahteen ryhmään:

• Merkkejä geneettisiä poikkeavuuksia, jotka ovat taudinoiretta elinten ja järjestelmiä. Heillä on selvä merkki. Nämä ovat rinnan epämuodostuma, yhteensä hirsutismi, moninaisuus ihopoimuissa, lasten hemangiooma (hyvänlaatuinen kasvain kehittämällä soluista, jotka reunustavat verisuonten seinämien), lipoomat ( "talkki"), epänormaalin alhainen uloke-luvulla, karsastus, tyrä muodostumista rikkominen sukupuolielimiin.
  
• Stigmas, arvioidaan määrittää yleinen taso leimautumisen ratkaisuja ja tarvetta tarkempaa diagnostiikkaa (jäljempänä).

kallo

Stigmas dizembriogeneza Vastasyntyneiden voidaan ilmaista muodossa kallo muutoksia kuvattu alla olevassa taulukossa:

kyltti	Tärkeimmät ulkoisten ominaisuuksien	piirteet
macrocephaly	Lisääntynyt koko kallo, muoto pää on normaalia, ei pullistumia Fontanelle. kehitysvammaisuus	Saattaa esiintyä syntymän jälkeen. Hydrops on poissa, normaali kallonsisäinen paine. Monilla potilailla tulee vastaan ​​nopeasti kuoleman taustalla tartuntatauti
pienipäisyys	Pienentynyt koko kallon normaaleissa suhteissa, muut ruumiinosat. mielenterveyden puutos	Yleisimmät syyt ovat radioaktiivista säteilyä, kohdunsisäinen infektio lääkkeitä, geneettiset häiriöt, alkoholin väärinkäyttö aikana raskaus
Platitsefaliya	Litteä pää, heikko kehitys kallon korkeus aivoissa. mielenterveyden puutos	Syyt: hormonaalisia häiriöitä, mekaaninen puristus kallon luiden kohdussa tai synnytyksen aikana, geneettiset poikkeavuudet
dolichocephaly	Pitkä ja kapea kallo	Se on tulosta geneettisten ja sikiön poikkeavuuksia
plagiocephaly	Viistotut kallon muoto (vasemmalle, oikealle tai taakse)	Se kehittää seurauksena yksipuolisen ennenaikaisen luutumisen kallon murskaus pää kohdussa, syntymän tai seurauksena neuromuskulaarinen toimintahäiriö
brachycephaly	Lyhyt ja leveä kallo muodon	Syyt: Ennenaikainen aukoton poikittaisaumaan kallon seurauksena kohdunsisäinen infektioita tai syntymän trauma
scaphocephaly	Pitkä kapea pää (katsottuna puolella edessä), lisääntynyt halkaisija pään eteen ja taakse (kun sivulta katsottaessa)	Se on tulosta geneettisten ja sikiön poikkeavuuksia
vesipää	Lisääntynyt koko pään, pullistumia Fontanelle, heittää pää taaksepäin, siirtäminen alaspäin Silmän, karsastus, tahattomat heilahteluliikkeitä silmillään nopeata, ärtyneisyys, ruokahaluttomuus, oksentelu, uneliaisuus, näön menetyksen ja kuulo. Konveksisuus kallon, ylitys on Otsaluut	Syyt: kohdunsisäinen infektiot, aivokalvontulehdus vastasyntyneen aikana, kasvaimet, myrkytyksen, traumaattinen aivovamma
trigonocephaly	Kolmikantainen uloke kallon otsaan	Se on tulosta geneettisten ja sikiön poikkeavuuksia

henkilö

Muutokset alalla kasvot lapsi voi olla seuraava:

• epäsymmetria;
  
• puute ilme;
• epätavallinen muoto (liian tasainen, pitkä, kapea kasvot);
• Lisäämällä tai vähentämällä leukaluun (ylempi tai alempi);
• ulkoneva leuka eteenpäin;
• korkea tai matala linja hiusten kasvua otsassa;
• kertainen otsalle poikkisuunnassa;
• haarainen, vino tai kiilamainen leuka;
• alhainen työntyä viistot, liian kupera, kapea, leveä ja korkea otsa;
• lausutaan kulmakarvat harjut.

katse

Dizembriogeneza leimautumista vastaan ​​elimet vastasyntyneen on esitetty seuraavassa:

• lisääntynyt tai vähentynyt välinen etäisyys silmien;
• poikkeuksellisen alhainen ylitys luvulla
• kaksinkertainen silmäripsien kasvu;
• "Mongol" kertaiseksi ylemmän silmäluomen kattaa kyynel kyhmyn;
• pitkä ja kapea tai epäsymmetrinen silmäluomiraon halkeamia;
• roikkuvat ulkokulmissa silmissä;
• ulkonevat tai syvälle painuneet silmät;
• Erivärisiä iiriksen vasemman ja oikean silmän;
• coloboma (ei osa iiriksen);
• unibrow;
• sininen kovakalvon;
• epänormaalin pienentää tai suurentaa kokoa yhden tai molempien Silmän;
• puuttuessa tai alikehityksen ectropion;
• offset sisäkulmatartunta silmien normaalissa Silmävälin;
• litistetty tai kulmat koholla;
• Kolmas silmäluomi;
  
• epäsäännöllinen muoto oppilaille.

korvat

Rakenteen korvat ovat seuraavat poikkeavuudet:

• epäsymmetria tai epänormaali järjestely korvakkeet;
• eri koko oikean ja vasemman korvan;
• adnate lohkoa tai niiden puuttuminen;
• liian suuri tai pieni korvat (lohkoa);
• alikehittyneiden tai calcified rustoa;
• ulkonevat korvat;
• kertainen;
• ylimääräinen iho lisäkkeet;
• fistelien tai kystat edessä korvalla.

nenä

Rikkoo nenä voidaan ilmenee oireita, kuten:

• kääntämällä hänen sieraimiinsa;
• liian iso tai pieni pituuden rungon;
• jälkeenjääneisyyden nenä;
• epäsäännöllinen muoto - satula-muotoinen, kaareva, litistetty, nokka, litteä, päärynän muotoinen;
• kaksihaarainen nenä.

suu

Seuraavat poikkeavuuksia voi esiintyä suussa tai huulilla:

• epänormaalin korkea, kaaren muotoinen taivas;
  
• lyhennetty Frenulum huuli tai kieli;
• Riittämätön tai liiallinen määrä hampaita jälkeen purkaus;
• kielenhalkaisu;
• lyhyt taivas, halkeama se,
• taittuu kielellä (lobulation);
• epäsäännöllinen muoto hampaiden - tai subulate pilkoobraznaya;
• epänormaalin suuri tai pieni kieli;
• roikkuvat tai kierretty huulet;
• on liian pieni, suuri hampaat tai täydellinen synnynnäinen puuttuminen;
• "Karppi suuhun";
• suuret hammasvälit;
• kasvua hampaiden sisällä;
• epänormaali kehitys hammaskiilteen (sen läpikuultavuus, epätavallinen väri värjäys);
• alikehittyneisyyttä ja kielen.

niska

Kehityshäiriöt niska-hartiaseudun ilmaistaan ​​seuraavia oireita:

• epänormaali kaulan pituus - on liian suuri tai pieni;
• läsnä siipi taitoksia;
• laajennettu pohja kaulan siirtymisen kehon;
• torticollis;
• kapea tai liian viistot;
• hypoplasia clavicles.

runko

runko poikkeavuuksia on seuraavat merkki:

• liian kapea tai leveä rinta;
  
• epämuodostunut rinnat - tynnyri, "kana", kovera, epäsymmetrinen;
• extra nännit;
• rintojen suureneminen;
• ulkoneva tai siiven muotoinen terä;
• liian suuri etäisyys Nänni;
• tyrä;
• virhesijaintimittauksia napa;
• liikuntarajoitteisten selkärangan tai kaarevuus;
• ylimääräisiä reunat.

Keskimääräinen koko voi vaihdella alhainen tai korkea kasvu epätasapainoa, lihavuuden tai lihasten Lisäksi tyyppi, lisäämällä oikealle tai vasemmalle puolella kehoa, kehon ja kapea pitkänomainen raajoissa (tai päinvastoin), on suuri paino (yli 4 kg).

käsissä

Käsissä vastasyntyneille löytyi tämäntyyppisiä stigmas, kuten:

• epätavallisen pitkät sormet;
• kaareva viides tai kaikki sormet (phalanges);
• lisätä tai vähentää niiden määrää;
• fuusio sormien;
• puuttuminen tai jälkeenjääneisyyden falangit;
• läsnä poikittaisten urien kämmenten;
• sama pituus toisen, kolmannen ja neljännen varpaat.

jalkaa

Suhteellisen varpaat voidaan havaita sama poikkeavuuksia harjat sormet.

Lisäksi lapset näkyvät seuraavat ominaisuudet:

• suuri väli ensimmäisen ja toisen sormet;
• epänormaalin korkeus kaareva kaaren jalka;
• menee alas yhdellä sormella toiseen;
  
• kapea muoto jalka.

nahka

Stigma dizembriogeneza vastasyntyneillä ja voivat vaikuttaa ihoon.

Tämä ilmaistaan ​​seuraavasti:

• vaaleita tai tummia läiskiä, ​​erottuvat;
• suuri mol hiukset;
• liiallinen kehon karvat koko kehon tai tietyillä alueilla;
• raskas tai liian ohut iho;
• puute ihonalainen rasvakerros;
• striamuodostus (Raskausarvet), arpia, masennukset;
• pigmentin puute hiukset;
• ekseema, liiallista kuivumista, muodostumisen kiinteän asteikot (kalansuomutauti);
• syyliä ja muita hyvänlaatuinen kasvaimet.

Arviointi vastasyntyneen valtion

Asiaa tarkasteltaessa lapsen määrittää kokonaismäärä Luottien (sijainnista riippumatta). Kriittinen arvo on 5-6 poikkeavuuksia. Tämän tason yläpuolella osoittaa suuri riski rikkoo perustamissopimusta kehittämisessä ja saatavuutta perinnöllisiä sairauksia.

Erikseen merkkejä edellä luetellut eivät sinänsä ole diagnostista merkitystä. Kuitenkin, jos lapsi on yli 5 nämä häiriöt, se tulee tehdä täydellinen tutkimus.

Tilan arviointiin vastasyntyneen ensimmäisinä päivinä tuottaa vastasyntyneiden ja lastenlääkäri. Myöhemmin ne voidaan tunnistaa suunnitellusta tarkastuksen leikkaus, neurologian ja ultraääni asiantuntija. Tyypillisesti yksi tai toinen perinnöllinen oireyhtymä on 1-5 vastaavat ominaisuudet, mutta monenlaisia geneettisten sairauksien (kokonaismäärä on yli 3, 000), joka huomattavasti vaikeuttaa oikea tulkinta oireita.

Menettelyt syntymän jälkeen

Jos analysoinnin jälkeen stigmas dizembriogeneza lääkäri epäilee perinnöllisiä sairauksia, lapsi nimetä huolellinen kliininen tutkimus, joka voidaan toteuttaa käyttämällä seuraavaa tavoilla.

Luetteloa:

• Biokemialliset verestä, virtsasta, aivo-selkäydinnesteen, hiki, hiukset, ulostetta; punctates luuytimessä ja sikiön nestettä. Tällaiset määritykset voivat havaita fenyyliketonivirtsaisuus, glykogeenin häiriöistä, galaktoosi, fruktoosi ja muita aineita; hypotyreoosi, kystistä fibroosia ja muita poikkeavuuksia.
  
• Sytogeneettinen tutkimus, joka auttaa selvittämään piirteitä rakenteen ja kromosomien lukumäärän. Se tapahtuu niin potilaan ja hänen perheensä. Yleensä sitä annetaan läsnäollessa useita epämuodostumia, yhdistelmä henkistä ja fyysistä kuilu, keveys vauvan huolimatta täysiaikainen raskaus ja synnytys ajoissa.
• Molekyyli- sytogeneettinen ja molekyylibiologian tekniikoita (RFLP, PCR, ELISA). Niiden avulla voit diagnosoida tauti molekyylitasolla vika ja muunneltu geeni. Nämä menetelmät ovat tarkin. Kuitenkin, että suurin osa perinnöllisten sairauksien diagnoosi on vaikeuttanut se, että vahinko tapahtuu eri geenejä.

suoritettiin seulonta jotkin geneettiset poikkeavuudet ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen, kaikki vastasyntyneet epäonnistuvat. Analysointiin lapsen verta otetaan kantapäästä, sitten laboratoriotestit suoritetaan, jolloin diagnosoida sairauksia kuten synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu, galactosemia, kilpirauhasen vajaatoiminta, kystinen fibroosi, fenyyliketonuria.

Neuvoja vanhemmille

seuraavat suositukset vanhemmille kehitetty lääke:

• ennen raskautta suunnittelevan läpi täydellisen lääkärintarkastuksen (ja geneettiset toivottavaa) tunnistaa mahdollisia riskejä poikkeavuuksia sikiölle
• läsnäolo vakavien perinnöllisiä sairauksia genetiikkaa kuulemista vaaditaan;
• ylläpitää terveellistä elämäntapaa sekä raskauden ennen sitä;
• aika siirtää rutiinitarkastuksia ja tarkastuksia syntymän jälkeen lapsen;
• silmällä erityispiirteet hänen käyttäytymisensä ja havaita mahdolliset poikkeamat hakeudu lääkärin hoitoon;
• ajankohtainen tehdään ultraääni raskauden aikana, sillä sen avulla voit tunnistaa alkuvaiheessa vaikeita epämuodostumia;
  
• diagnosointiin perinnöllisiä sairauksia - esiintyy tulevien asiantuntijoiden (jos annettu) ja noudattaa lääkärin määräyksestä, jotta vältetään mahdolliset komplikaatiot.

Kuinka parantaa leimautumista dizembriogeneza

Stigmas dizembriogeneza vaadi hoitoa, elleivät ne ole oireita geneettisiä sairauksia, joissa on häiriö elinten tai järjestelmiä. Yleisimpiä perinnöllisiä sairauksia ja oireyhtymiä, leimautuminen erityisesti niille ja hoitomenetelmiä kuvattu alla olevassa taulukossa.

tauti	ominaisuus	leimautumista dizembriogeneza	hoitomuodot
mukopolysakkaridoosin	Metaboliset häiriöt, liittyy puutteita luuta, rustoa ja sidekudosta.	Muodonmuutos kallo, samea sarveiskalvot, unibrow, kielen suurentuminen, pienikokoinen, keeled tai suppilon muoto rintojen, tyrä, lisääntynyt karvoitus.	entsyymivalmisteita oireenmukainen hoito Luuydinsiirron Geeniterapia.
Downin oireyhtymä	Kromosomipoikkeavuuksien, mikä johtaa kehitysvammaisuuteen.	Litteä kasvojen muoto Mongoloid silmään viillon.	Terapia liittyvät sairaudet ja epämuodostumat, lääkkeitä, jotka parantavat verenkiertoa aivoissa.
pienipäisyys	Vaurioita hermoston, joka johtaa kehitysvammaisuus.	on kuvattu edellä	Oireenmukainen hoito (stimuloiva, rauhoittavien, antikonvulsiivinen, nestehukka), nootropic huumeita.
vesipää	Rikkoo kammion järjestelmän aivot, koska liiallinen kertyminen aivo-selkäydinnesteessä.	Kirurginen hoito (oksastus) Diureetit.
fenylketonuria	Rikkoo aminohappometabolian, mikä johtaa laskuun älykkyyttä.	Vaaleat hiukset ja iho; siniset silmät ja kehotettiin pariutumisen jalat kävelyn aikana ja istuma-asento lisääntyneen lihasjännitystä, herkkyys ihosairaudet (jälkeen 3-6 kuukautta. syntymän jälkeen).	Tiukka ruokavalio entsyymin korvaushoitoon.

Useimmat geneettisesti aiheuttamien sairauksien mukautuvia oireenmukaista hoitoa vain.

Ennustetta ja komplikaatiot

Stigma dizembriogeneza vauvoilla itse eivät ole vaarallisia terveydelle lapsen. Ne voivat olla luonteeltaan vain kosmeettinen vika (esim., Liiallinen karvaisuus runko-osan, joka työntyy korvat). Mutta jos stigma on merkki geneettinen sairaus, ennuste on epäedullinen.

Komplikaatioita voi olla seuraava patologiasta riippuen:

• monet paheet sisäelimiin;
• rikkoo vammaisuuteen
• viivästyttää fyysisen ja henkisen kehityksen;
• työkyvyttömyyden ja ennenaikaisen kuoleman.

dizembriogeneza leimautumista voit asettaa alustavan diagnoosin vastasyntyneille useita ulkoisia merkkejä. Ilmaantuvuus näistä häiriöistä on riittävän suuri - eri arvioiden mukaan, se vaihtelee 15-42 tapausta tuhatta lasta. Kun ylittää kriittisen tason nämä häiriöt vaativat perusteellista diagnoosi havaitsemiseksi perinnöllinen sairauksien.

Rekisteröintiä artikkeli: Lozinski Oleg

Videoita sairaudet vastasyntyneille

Taudit vauvoille, jotka eivät tarvitse käsitellä: