Sirppisoluanemia. Syyt, oireet ja hoito, periytymistapa, se on, biokemia

Sirppisoluanemia tyyppi - on krooninen sairaus, verta, joka liittyy rikkoo rakenteellisten proteiinien rakenteen hemoglobiinia. Tarkasteltaessa biologista materiaalia mikroskoopilla vaikutelman, että ne koostuvat useista pienistä kiteitä.

Vuonna hematologian taudin edelleen kutsutaan lääketieteellinen termi - hemoglobinopatioihin. Tauti on geneettinen etiologia ja lähetetään lasten geneettistä tietoa äiti tai isä.

Potilailla, joilla on sirppisoluanemia myös epätavallinen muoto verisolujen - punasolujen, jotka suorittavat toiminnon kuljettaa hemoglobiinin. Heillä on muodoltaan puolikuun tai sirppi, sillä taudin ja sai nimensä.

Sirppisoluanemia liittyy mutaation tyypistä prosessien HBB-geenin. Tämän vuoksi patologia ihmisen keho alkaa syntetisoimaan epänormaali hemoglobiini S, ja on tuotettava proteiini luokka, joka toimii korkea-asteen molekyylien annostelemiseksi happea.

Vaikutuksen alaisena haitallisia tekijöitä ympäristössä, tai muuten liittyvät rasitukset rungon kantoaallon mutatoitu geeni tapahtuu hemoglobiinin polymeroinnin Luokka S.

Tämän proteiinipitoinen yhdiste muotoja pitkänomainen säikeitä, jolloin veren solut muodostavat solujen pitkänomainen puolikuun muotoinen. Periytyminen sirppisoluanemia esiintyy autosomaalinen peittyvästi periytyvä tavalla, mutta ilman täydellistä ylivoima geenin, joka saatettiin mutaatiomuutoksia.

tyyppisiä sairauksia

Sirppisoluanemia on itsenäinen tyyppi hematologiseen sairaus, joka liittyy muutokseen rakenteen punasolujen ja proteiinin yhdisteiden muodossa hemoglobiini. Patologian ei erikseen osoitetut alatyyppejä tai lajien monimuotoisuutta.

Vaiheessa ja arvosana

Sirppisoluanemia voi tapahtua kokonaan oireettomasti, häiritsemättä kantaja mutatoitu geenin tai ilmeinen krooninen hypoksia muoto tunne hapenpuute ensimmäisen elinpäivän henkilö. Vakavuus tämän taudin riippuu siitä, kuinka geenin mutaatioiden NVV ja tilavuus geneettinen informaatio on saatu vanhempien.

Alla olevassa taulukossa vakavuus sirppisoluanemia:

Vaikeusasteen	Psittakoosin sairauden ilmenemismuotoja
ensimmäinen	Potilas ei koe patologinen puutosoireiden muokatussa punasolujen ja epänormaali hemoglobiinin S. Tauti ilmenee vain satunnaisesti harjoituksen aikana, suorittaa raskasta fyysistä rasitusta liittyy kuorma nostettuna, aktiivista liikettä.
toinen	Henkilö on sirppisoluanemia kokee kroonista väsymystä ja lasku fyysistä voimaa. Itsenäisen liikkeen etäisyyden yli 200 metrin ei ole mahdollista johtuen siitä, että on tunne väsynyt nopeasti ja ilman puute. Palauttamiseksi ennalleen tarjonta sisäelinten, lihassäikeiden ja kudoksissa aivojen solut tarvitsevat pitkän lepoa ja hyödyntämistä.
kolmas	Saat krooninen väsymysoireyhtymä ja jatkuva anemia, liittyminen pehmytkudoksen turvotusta. Potilas kärsii kroonisesta niveltulehdusta ylä- ja alaraajojen, joilla on oireita autoimmuunisairauksien niveltulehdus. Lisääntynyt taipumus vilustuminen ja tartuntataudit, jotka useimmiten vaikuttavat potilaan kehon syksyllä ja keväällä vuodenaikoina.
neljäs	Vakavin muoto tutkintoa on sirppisoluanemia. Potilas kehitti radikaalia muutosta biokemiallinen veren koostumus. On olemassa useita verisuonitukoksen verisuonissa sisäelimissä. Vähensivät toimintakykyyn. On olemassa useita sisäisen verenvuodon ja kudosvaurio. Useimmissa tapauksissa potilas kärsii vakavasta hypoksia, kaikki samalla kokee pulaa ilmaa ja on vuoteenomana.

Sirppisoluanemia, joka sijaitsee 3 tai 4 vakavuudesta potilaan voisi johtaa työkyvyttömyyteen ja jopa aiheuttaa puhkeamista kuoleman.

Taudin 1 ja 2 vakavuudesta antaa suhteellisen hyvä ennuste säilöntään optimaalinen elämänlaatu, mutta vain sillä ehdolla, että ihmisen elimistö ei kohdistu raskasta fyysinen stressi.

oireet

Oireita sirppisoluanemia ilmenevät kahdenlaisia ​​sairauksiin. Ensimmäisessä tapauksessa taudin oireet voivat olla vain hapen puutteesta, ja hengenahdistus väsymys, mikä osoittaa laskua liikenteen funktiona hematologiset solut - punasolujen.

Toinen tyyppi sairauden oireita liittyy tuhoaminen punasoluja johtuu niiden lisääntynyt hauraus. Tässä tapauksessa on useita verisuonitukoksia ja verenvuoto kudoksissa sisäelinten.

Kokeneimmista veritautilääkärit jotka ovat ammattilaisia ​​diagnosointiin ja hoitoon sirppisoluanemia, voi kuvailla standardi joukko oireita, jotka ovat läsnä potilaalla, jolla tätä tautia. Tauti on monenlaisia ​​biokemiallisia merkkejä, hematologiset muutokset mukaan ja yleinen toimintahäiriö sisäelinten ja kehon järjestelmiin.

Oheisessa taulukossa on eritelty oireita sirppisoluanemia kaikki jotka tapasivat käytännössä hematologinen ja kuvataan niiden kliiniset oireet.

nimi oire	Ominaispiirteet näytön
anemia	Potilailla, joilla on sirppisoluanemia on 5-10 yksikköä alennettua hemoglobiinin. Aikana hemolyyttis kriisi, kun pitoisuus verisolujen laskee kriittisiin indikaattoreihin, liitoksia parantaminen kehon lämpötila (38-39 astetta), värisävy vaihtelee virtsan luonnollinen keltaisesta ruskeaan tai tyydyttynyt kaikki mustia. Poistamaan anemiaoireet potilas ottaa lääkkeitä, täydentäviä raudanpuute.
Iskujen vaikea kipu lihaksissa ja luun	Muutos veren kemia ja rakenne hemoglobiinin proteiinin yhdisteet aiheuttavat jaksoja kipeä kipu ja särky. Ennen kaikkea tämä oire vaikuttaa lihassoluja ja alaraajan luut. Kohdealue on luun ja sidekudoksen nivelet.
Bakteeri-, virus- ja sieni-infektiot	Muutosten vuoksi laadullisen koostumuksen veren, joka lasku hemoglobiini ja yleinen heikkeneminen kehon, vähentää suojaavaa vaikutusta immuunijärjestelmään. Potilas tulee altis usein bakteeri-, virus- ja sieni-tartuntoja. Senkin jälkeen hieman hypotermia oireita vilustuminen, kasvaa kehon lämpötila, paikallinen tulehduksellinen prosesseja kehittää kurkunpään, ylä- ja alahengitysteiden tavoilla. Siirtyminen on bakteeri-infektion krooninen.
Veritulpan muodostumisen kudoksissa maksan ja pernan	Erytrosyyttejä, joilla on epäsäännöllinen rakenteellinen muoto, tämän lisäksi poiketa kasvanut hauraus. Verisolujen vaurioituminen kapealla verisuonten kanavat maksan ja pernan, veritulppa kerääntyä ja muodostavat tiiviin trombin. Esiintymisen jälkeen tämän oire välittömästi häiriintyy kaikki elimet ruoansulatuskanavassa. Toimintahäiriö maksakudosta johtaa keltaisuus ihon, ruokahaluttomuutta ja moitteettoman toiminnan ruoansulatuskanavan.
sydän ja keuhkovaurion	Käytön aikana, keuhkot ja sydän lihas lisää riskiä tukkeutumisen kapillaareja. Jos näin tapahtuu, kudos, jossa oli vaurioita punasolujen sirpin muotoinen, muodostuu paikallisia verenvuoto. Tapauksessa infektion bakteeripatogeeneista kudoksissa näiden elinten voi esiintyä pesäkkeitä krooninen infektio. Tällaiset vammat voivat aiheuttaa kuoleman, kehittäminen keuhkojen tai sydämen vajaatoiminta
Syntymistä Haavanmuodostus alaraajojen	Vaurioitunut punasolujen epäsäännöllinen muoto johtaa veritulppien muodostumista alaraajojen. Tämä johtaa siihen, että heikentynyt paikallista verenkiertoa jaloissa. Kehittyy vakava laskimoiden vajaatoiminta. Tämä patologinen tila aiheuttaa vahinkoa suurten suonten niiden seinien, imusolmukkeiden menetys ja muodostumista troofisten haavaumat. Tämän tyyppisiä haavoja eivät parane, vaikka oletettaisiin, että potilas saa erikoissairaanhoitoa. Haavat taipumus kasvaa kooltaan, ja kattavat syvemmälle kudoksiin alaraajojen.
Kuolion, konjugaatti nopean kehityksen sepsiksen	Kudoksiin ja verisuoniin, jotka ovat vaurioituneet sirppisolusairautta, alistetaan verisuonitukoksen ja ilman ruokaa, vähitellen alkavat kuolla pois. Kuolion alkaa vaihe, joka nopeasti siirtyy vaiheeseen vahva myrkytyksen ja verenmyrkytys. Tämä oire voi kehittyä 1-3 päivää siitä, kun on tukosten muodostuminen suurta lukumäärää tai massa sisäelinten vahinkojen kudosta kapillaareja. Esiintyminen oire sirppisoluanemia osoittaa huono ennuste hyödynnettäväksi, ja suurempi kuoleman todennäköisyyttä.
Säännönvastaisuudet elin vision	Kun sirppisoluanemia on häiriö verenkiertoa verkkokalvon, sekä muut elementit silmämuna. Verihyytymiä ja elinvaurioita voi johtaa osittainen alentaminen näöntarkkuuden, tai aiheuttaa täydellisen sokeuteen.
Poikkeavuuksia fyysisen kehityksen	Ihmiset, jotka perivät sirppisoluanemia heidän veren sukulaisten, ei heti tunne merkkejä sairaudesta ilmenemismuotoja. Vastasyntyneille enintään 3 kuukautta. voi kehittyä ilman mitään ilmeistä poikkeavuuksia. Sitten voi olla kaarevuutta luiden ylä- ja alaraajojen ja selkärangan. Ei myöskään ole poissuljettua muodonmuutos kallon ja leuan laitteet. Koko lopun elämäänsä, potilailla, joilla on sirppisoluanemia, jäljessä fyysistä kehitystä. Nuoret alkavat myöhään murrosikää. Keskimäärin viive on 3 vuoden kuluessa.

Riippuen siitä, mitä muut mutatoitunut geenejä, jotka häiritsevät verta muodostavien järjestelmä, perinyt potilas voi kokea muita yhtä vaarallisia oireita. Kaikki edellä mainitut taudin merkkejä laatii hoitava lääkäri on vuodeosastolla.

syitä

Sirppisoluanemia - geneettinen sairaus, joka on perinnöllinen luonne alkuperää. Se voi tapahtua olosuhteissa 1 ja 2 vakavuudesta kulkematta vaiheen hemolyyttinen kriisi tai ilman, että on olemassa muita vakavia oireita.

Syntyminen laajempi oireettomia voi johtua seuraavista tekijöistä:

• raskas fyysinen työ;
• urheilullinen harjoitukset;
• alkoholin käyttö, tupakointi, nauttiminen huumausaineiden
• Se nousee korkeus on suurempi kuin 1500 m, jossa on hapen puutteesta;
• kuivuminen;
• Pitkäaikainen altistus suoralle auringonvalolle;
• konfliktitilanteissa ja psyko-henkistä stressiä.

Mikä tahansa stressitekijä voi toimia sysäyksen sairauden pahenemisen, syntyminen hemolyyttinen Kriza vaurioiden sisäelimiin, tukosten muodostuminen ja pitkäaikainen vajaatoiminta järjestelmien elin.

diagnostiikka

Sirppisoluanemia on vaarallinen patologian veren ja hematopoieettisen järjestelmän, joka edellyttää kattavaa diagnoosi koko organismin.

Potilas, joka on tämän sairauden oireita, että sille on tehtävä seuraavat testit:

• Ensisijainen tarkastusta lääkäri, joka kuuntelee nykyistä valituksia ja oireet, suorita vatsan tunnustelu ontelo, luut rinnassa ja raajojen, on suunta instrumentaalinen ja laboratorio diagnostiikka;
• Talletus laskimoverta hänen biokemian;
• Kapillaariverta kokoelma kliinisen tutkimuksen ja valinta punasolujen;
• Talletus aamuvirtsasta määrittää yleinen terveydentila potilaan;
• EKG vakauden takaamiseksi sydänlihaksen;
• Verenpaineen mittaus;
• MRI koko kehon voidakseen arvioida terveydentila verisuonia ja sisäisiä kudoksia tahot, jotka voivat vahingoittua veritulppien muodostumista ja lisääntynyttä haurautta punasolujen.

Tulosten mukaan diagnostinen tutkimus lääkäri vahvistaa läsnäoloa sirppisoluanemia tai kiistää patologisen tilan veren ja hematopoieettisen järjestelmän. Julkisissa sairaaloissa, tutkimus on maksutonta. Lääketieteen laitoksen kanssa yksityisomistuksessa keskihintaa diagnoosi on 4000-6000 ruplaa.

Kun lääkäriin

Muutoksenhaku profiilin asiantuntija tapahtuvan ensimmäisten 1-2 päivän kuluttua, mies huomasi oireiden sirppisoluanemia. Tämän sairauden hoito on ollut hematologin.

Jos klinikalla ei ole lääkäri tässä profiilissa, sinun pitäisi tehdä ajanvarauksen kanssa terapeutin. Viivästys käynti lääkärin on täynnä kehittämiseen useita komplikaatioita, jotka liittyvät toimintaan kardiovaskulaaristen, ruoansulatus, immuuni ja hengityselimiin.

ennaltaehkäisy

Ehkäisy sirppisoluanemia voidaan toteuttaa pääasiassa kahdella suuntiin. Ensimmäisessä tapauksessa - toimituksen verta miehiä ja naisia, jotka haluavat tulla raskaaksi lapselle. Laboratoriossa suoritettiin DNA-analyysi biologisen materiaalin mahdollisesta läsnä ollessa mutatoitu geeni tyyppi RGR ja riski sirppisoluanemia niiden lasta.

Toinen suunta sairauksien ehkäisemiseksi ihmisille, joilla on jo ollut sirppisoluanemia, mutta ilman hemolyyttis kriisejä ja pahenemisvaiheita.

Potilaat tähän luokkaan on noudatettava seuraavia sääntöjä ennaltaehkäisyn:

• poistamaan raskas fyysinen työ;
• välttää stressiä ja psyko-emotionaalista aalto;
• 6 kuukauden välein. Pääsymaksu pass vitamiineja tietenkin kivennäisaineita ja immunostimulatorinen tekijöitä;
• kieltäytyä käyttämästä alkoholin, tupakan ja huumeiden;
• Väsymyksen ehkäisemiseksi kehon;
• nukkua vähintään 8 tuntia päivässä;
• tasapainoinen ruokavalio sisältää lihaa, kalaa, maitotuotteita, tuoreita vihanneksia, hedelmiä ja yrttejä.

Elää diagnoosi sirppisoluanemia edellyttää jatkuvaa seurantaa biokemiallisten veren koostumus. Potilaat tähän luokkaan pitäisi nähdä lääkäri, hematologist ja kuukausittain take tarkoitukseen analyysin lääkäri.

hoitomuodot

Hoito sirppisoluanemia menetelmä käsittää oireenmukaista lääkkeitä, jotka edellyttävät spesifisten kliinisiä oireita taudin.

lääkitys

Seuraavat formulaatiot voidaan käyttää hoidettaessa sirppisoluanemiaa:

• erytromysiini - antibakteerista ainetta, jota käytetään infektioiden hoitoon tunkeutunut potilaan kehon seurauksena suuresti heikennetty immuniteetti on liitetty 1-2 tablettia kolme kertaa päivässä kaksi tuntia ennen tai jälkeen aterian hoitokuurin - 14 päivä (arvo lääke - 110 ruplaa) .;
• foolihappoa - se parantaa veren laatu, vähentää patologinen anemiaoireet hyväksytyn 5 mg 1 kerran päivässä aikana 1 kuukausi. (Hinta Lääkkeen - 95 hieroa.);
• aspiriini Sydän - osoitetaan vähentää trombin muodostumisen ja elinvaurioita kudos otetaan 1 1 tabletti kerran päivässä 30 minuutin ajan. ennen ateriaa (kustannukset huumeiden - 180 hieroa.);
• Gemoferon - nestemäinen suspensio, joka sisältää sen koostumus rauta, foolihappo ja täyteaineita, jolloin helppous oireet anemia, sai 1 kerran päivässä 20 ml per 30 min. ennen ateriaa (hoito 2-3 kuukautta, ja hinta lääkkeen -. 420 hieroa.).

Edellä tarkoitettua lääkkeiden lopullinen annostus ja ajoitus hakemus on määrittää hoitava hematologist.

perinteiset menetelmät

Decoctions, infuusioon ja otteita lääkekasvien eivät voi olla myönteinen vaikutus aikana sirppisoluanemia. Käyttäen reseptejä perinteisen lääketieteen voisi johtaa heikkenemiseen potilaan yleinen terveydentila ja aiheuttaa komplikaatioita.

Muut menetelmät

Yhdessä lääkehoitoon hoidon menetelmiä voidaan käyttää:

• verensiirto - verensiirron lyhyen aikavälin parannuksia sen solun koostumus;
• suonensisäinen nesteytys - vähentää todennäköisyyttä vahinkoa verisuonten ja tromboosin ennaltaehkäisyyn;
• kantasolusiirron - radikaali hoitomenetelmä, jota käytetään potilaiden hoitoon, joilla on vaikea sairauden asteen.

Yllä olevat terapiat käytetään vain erikoistuneissa klinikoilla, veri laitokset, sairaalat, jotka kohtelevat hematological sairauksia.

mahdolliset komplikaatiot

Puute ajoissa diagnosointiin ja hoitoon perehtynyt kykenee aiheuttavat kehittämässä näitä ongelmia ja haittavaikutuksia potilaan terveydentilasta:

• maksan ja munuaisten vajaatoiminta;
• epäsäännöllinen syke;
• sydänlihastulehdus;
• tromboosi keuhkovaltimon;
• aivojen aivohalvaus;
• viskeraalinen kudos nekroosi;
• tulehdus sidekudoksen ja luun kudoksen saumat niiden edelleen muodonmuutos;
• keuhkojen ja sydämen vajaatoiminta;
• verenmyrkytys;
• johtuvien kuolemien Veritulppa suurten alusten tai sisäistä verenvuotoa.

Sirppisoluanemia tyyppi - on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka on vaarallinen useita kielteisiä seurauksia ja komplikaatioita. Tauti tulisi olla alle jatkuvassa valvonnassa lääkärin hematologist. Anemia 1 ja 2 vähentää vakavuutta potilaan elämänlaatua mutta ei johda peruuttamattomia muutoksia organismissa.

Saatavuus 3 ja 4 sairauden vakavuuden on perusta muodostumista epäsuotuisa ennusteen hyödynnettäväksi ja varhainen kuolema nuorena.

Rekisteröintiä artikkeli: Vladimir Suuri

Video sirppisolugeenistä

Malyshev kertovat sirppisolugeenistä: