Hemofilia - perinnöllinen veren sairaus, joka johtuu synnynnäinen puuttuminen tai määrän väheneminen veren hyytymistekijöiden.
Tauti on ominaista heikentynyt veren hyytymistä, ja ilmenee usein verenvuotoa niveliin, lihaksiin ja sisäelimiin.
Tautia esiintyy vain miehillä, naisilla ovat kantajia hemofilia geenin. Jokaisella on syntynyt naisen pojalla on 50% mahdollisuus tulla hemofiliapotilailla. Harjoittajat yleensä ole todisteita taudista.
Hemofilia
Ensimmäisiä ilmentymiä verenvuoto hemofiliapotilailla kehittyy useimmiten silloin, kun lapsi alkaa kävellä, tai jos niille tehdään kotimaan vammoja. Joillakin potilailla, ensimmäiset merkit hemofilia havaitaan jo vastasyntyneisyyskaudella (mustelmia). Lapset, joilla on hemofilia ovat hauraita, kalpea, ohut ja heikosti kehittynyt ihonalainen rasvakerros. Verenvuoto verrattuna niiden syyt ovat aina kohtuuttomia. Yhdessä ihon alle, lihakseen, lihakseen verenvuoto havaittu sisäelimiin, sekä verenvuotoja nivelissä esiintyvän lämpötilan noustessa. Useimmiten vaikuttaa suurten nivelten. Toistuva verenvuoto samaan yhteinen johtaa tulehduksellisten muutosten se, muodonmuutos ja rajoitettu liikkuvuus.
diagnostiikka
Diagnoosi perustuu genealoginen analyysiin, paljastaen jyrkkä hidastuminen veren hyytymistä. Takaisinveto verihyytymän on normaalia tai hieman myöhässä. Alentunut taso tekijöistä VIII ja IX. Määrittää hemofilia ehdotettu tromboplastiiniaika sukupolven testi.
Vakavuus Hemofilia riippuu tasosta hyytymistekijä ja on perinteisesti ilmaistaan prosentteina keskimääräisestä normaalin hyytymisaktiivisuus, joka määritellään 100%. Kantajia hemofilia usein alentuneen tason tekijä veressä. Vakavuus taudin määräytyy aktiivisuuden taso tekijä VIII ja tekijä IX: n prosenttiosuuden normaalista aktiivisuudesta veressä:
- 200% - korkeimman havaittu raskauden aikana;
- 50% -200% - normaalin aktiivisuuden taso tekijöiden VIII tai IX;
- 25% -49% - noin kolmasosa kantoaallon taso on vastaava alaraja normi, tai hieman pienempi;
- 6% -24% - lievä hemofilia tekijä aktiivisuutta korkeammalla tasolla, että vaikka verta epätavallisia trauma;
- 1% -5% - kohtalaisia hemofilia;
- vähemmän kuin 1% - vakava hemofilia.
hemofilia hoidon
hemofilia hoito käsittää antaminen on pulaa potilaan hyytymistekijä suoraan potilaan laskimoon. Hoito voi tai verenvuodon estämiseen tai vähentämään sen seurauksia, estää vammaisuuteen.
Kun laskimoon A-hemofilia antihemofiilisen plasmaa (kerta-annos 50-100 ml), antihemofiilisen plasman epsilon-aminokapronihappoa, kuiva antihemofiilisen plasmaa (laimennettu kahdesti tislatulla vedellä - 100: 50 ml). Lisäksi, käyttää antihemofiilisen globuliinin (5 ml: n kerta-annos i.v.); hemofilia B ja C käytetään yhdessä hyvä vaikutus ihmisen seerumia (20 ml) ja epsilon-aminokapronihappoa (5% liuos 100 ml: isompien lasten 3-4 kertaa päivässä).
Ottaen huomioon, että hemofilia lihakseen ja ihon alle injektiota antaa verenvuoto, lääkeaineen edullisesti antaa laskimoon tai sisällä. Ruokavalio potilailla on lisätty vitamiineja A, B, C, D, suolat fosforia ja kalsiumia. Suositeltava maapähkinöitä. Komplisoimaton vuotoa niveliin esitetään levossa, ja kylmä. Sairaat liitos on immobilisoitu kipsilastalle varten 3-4 päivää. Myöhemmin UHF esitetty.
ennaltaehkäisy
Tärkein ennaltaehkäisevänä toimenpiteenä - perinnöllisyysneuvontaa tulevien aviopuolisoiden. Kun avioliitto hemofilia ja hemofilia naisten kapellimestari saada lapsille ei suositella. Terve nainen, naimisissa potilaalle, 14-16 viikko hedelmöityksestä mukaan transabdominaalinen lapsivesitutkimus aseta sukupuoli sikiölle. Jos tuleva lapsi - tyttö, äiti suositellaan keskeyttää raskauden, koska on olemassa vaara leviämisen hemofilia naispuolinen kapellimestari. Kun avioliitto terveen miehen ja naisen kapellimestari saada lapsille ei suositella, koska todennäköisyys syntymän mies hemofilia tai naispuolinen kapellimestari. Tunnistaminen naaras johtimet mahdollista määrittämällä niiden veren hyytymistekijä VIII tai IX että kvantitatiivisen biokemiallisen menetelmä.
