Tyyppi ja määrä melaniinin tuottaman ihmiskehon määrää ihon väri, hiukset ja silmät. Useimmat ihmiset albinismista ovat herkkiä auringolle altistumisen ja on suurentunut riski sairastua ihosyöpään.
Vanhemmille on ympäröi rakkaus ja huomiota lapsen albinismista ja suojautua hyökkäyksiä ikäisensä. Albiinojen kuuluvat stressi, masennus ja psykoosi.
Syitä albinism
Albinism esiintyy ihmisellä puutteen vuoksi, tai salpaamalla entsyymin tyrosinaasi. On erittäin tärkeää, että melaniinin tuotantoa (nimi tulee kreikan sanasta "melanos", joka venäjäksi tarkoittaa "musta"). Ihonväri määräytyy määrä melaniinia siinä. Mitä se on, sitä tummempi iho. Niissä tapauksissa, kun ongelmia sukupolven tyrosinaasi ei havaita, syy albinismista pidetään mutaatio geeneissä.
Albinism periytyy vanhemmilta. Hän esiintyy lapsi, jos molemmat vanhemmat ovat kantajia viallisen geenin. Kun virheellinen geeni on läsnä vain toinen vanhemmista, albinismista ei kehity lapsille, mutta runko on vielä mutatoitunut geeni, joka voidaan siirtää seuraavalle sukupolvelle. Tämä koko prosessi on nimeltään peittyvästi perintö.
piirteet tauti
Albinism on synnynnäinen patologia esittelyyn. Tätä tautia esiintyy yhtä usein pojilla, tytöt.
Sen ulkonäkö laukaisee puute salpaus tyrosinaasientsyymiaktiivi-. Tyrosinaasilla säätelee synteesiä erityinen pigmentti - melaniinin kehon osien kuten dermis, hiukset, iiriksen silmän. Patologian voi olla täydellinen tai osittainen.
Yleensä albiinojen eivät paljon poikkea tavallisten ihmisten (kehitteillä), mutta ei ole poissuljettu, ja tapauksissa, joissa tällaiset henkilöt ovat havainneet patologia:
- hedelmättömyys;
- kehitysvammaisuus;
- rikkoo näöntarkkuus.
Mikä on mielenkiintoisin, tauti katsotaan löytyy kaikilla mantereilla eri etnisten ryhmien. Se kuuluu perinnöllinen patologian.
Ensimmäiset merkit albinismista, valokuvia
Syntymästä, ihmiset albiinojen on vähän tai ei lainkaan pigmenttiä ihossa, silmissä ja hiukset (okulokutanny albinismista) tai vain silmissä (silmän albinismista). Aste pigmentti vaihtelee kussakin tapauksessa. Jotkut ihmiset saavat hieman pigmentti hiusten tai silmien iän. Toiset ovat muodostaneet väri maalattu pisamia iholla. Yksilöt, joilla on täydellinen puuttuminen melaniinin kutsutaan albiinojen. Albinoidy - ihmisiä, joilla on hyvin pieni määrä melaniinia. Mutta on mahdotonta olla kiinnittää huomiota yleisiä albiinoja silmäoireita ja ihoa.
- Iho-ongelmia. Tumma melaniinia auttaa suojaamaan ihoa ultraviolettisäteilyltä auringonvalolta. Albiinojen pigmentin puute, joten niiden iho on hyvin herkkä suorassa auringonvalossa. Sinun täytyy ryhtyä varotoimiin, jotta vältetään palovammoja, nimittäin käyttää aurinkovoidetta, muista käyttää hattuja ja erityisiä vaatteita.
- Näköhäiriöitä. Ne ovat epätavallisen kehittämiseen verkkokalvon (keskikuopan hypoplasia) ja epänormaali järjestelmä hermo yhteys silmien ja aivojen: täydellinen ylitys hermoratoja, kun OK - osittainen. Kun albinism voidaan havaita: nystagmusta ja läpinäkyvyys iiriksen, sekä heikentynyt näöntarkkuus, karsastus, heikentynyt kiikari näkö, valonarkuus altistumista - valonarkuus.
Ihmiset, joilla albinism on vaalean tarpeeksi, ne ovat erittäin vaaleat hiukset ja haalistuneita silmät. Joskus heidän silmänsä alkavat punoittaa tai jopa violetti väri, joka riippuu pigmentin määrästä. Tämä johtuu siitä, että iiris on lähes väritön ja silmät näyttävät punaista tai vaaleanpunainen johtuen läpikuultava kautta iiriksen alusten silmän sisällä. Kuitenkin ihmiset albinismista muuten niin terveellisiä kuin muun väestön.
Miten on diagnoosi?
Menetelmä diagnoosi albinism sisältää seuraavat toimet:
- Ulkopuolinen tarkastus potilaalle
- Tutkimus Pigmenttimuutoksista;
- Laatimaan yksityiskohtaisen silmätutkimus;
- Keräämällä suvussa.
Tehdyssä kyselyssä tarvittavat kuulemiset silmälääkäri. Tämä auttaa tunnistamaan muutoksia, kuten karsastus, valonarkuus, silmävärve (tahattomien silmän liike). Jos albinism on aina tappion molemmissa silmissä. Jos tutkimus paljastaa muutoksia vain yksi silmä, kannattaa harkita muita vaihtoehtoja diagnoosia.
On menetelmä, jolla määritetään, kun läsnä on viallisen geenin aiheuttaa albinismista. Tämä analyysi paljastaa joitakin muodossa tauti ennen syntymää. Korionvillusnäytteen tutkimus auttaa meitä tunnistamaan merkkejä mutaatio geenien sikiö on edelleen viidentenä raskausviikon.
albinism hoito
Havaitessaan albinismista erityistä hoitoa tähän mennessä on kehitetty vain ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä, jotka parantavat potilaan elämänlaatua. Säilyttämiseksi nykytasoon vaaditaan silmien suojaus auringonvaloa - tämä saavutetaan yllään erityisiä aurinkolasit tai piilolinssejä.
Ulkonäkö kirkkaassa auringonvalossa vältettävä tai suojaamaan ihoa erityistä voiteet. Jos noudattaa näitä suosituksia, yleensä albinismista suotuisa ennuste - potilaat voivat elää pitkän ja rikkaan elämän. On tarpeen säännöllisesti ihotautilääkäri ja silmälääkäri - komplikaatioiden estämiseksi, kuten ihosyöpä tai verkkokalvon irtoaminen.
ehkäisevät toimenpiteet
Auta lasta tai perheenjäsentä albinismista voidaan opettaa heille sääntöjä omatoimisuus, nimittäin:
- edellytti aurinkovoidetta, jonka suojakerroin on vähintään 30, ja UVA, UVB ja palkkien;
- Välttää altistumista auringon ruuhka lämpöä (11 tuntia 16 tuntia);
- sinun on käytettävä ne keinot, parantaa näöntarkkuutta (lasit, erityistä suurentajilla kaukoputket);
- Vaatteet on kiinni - paidat hihat, pitkät hameet tai leningit, housut, hatut brims, aurinkolasit;
- välttämättömiä suojaamaan silmiä ultraviolettisäteilyltä esimerkiksi tummissa laseja tai siirtymäkauden linssit, jotka tummentaa kirkkaassa valossa.
On vain yksi tapa estää kehitystä vuorikiipeily. Se koostuu suorittamalla geneettinen tutkimus parit suunnittelet raskautta. Nykyaikaisia menetelmiä on helppo havaita viallisten geenien ja arvioida riski saada lapsi, jolla tämä patologia.
Ihmisillä albinismista periytyy kuin peittyvästi piirre
Ihmisillä albinismista on periytyvät autosomaalinen resessiivinen ominaisuus, ja värisokeus merkkinä, joka liittyy X-kromosomissa. Määrittävät genotyypit vanhempien sekä mahdolliset genotyypit ja fenotyypit jälkeläisten ja niiden osuus avioliitto heterotsygoottinen ensimmäinen merkki terve nainen, joka ei ole taudin kantaja värisokeuden, ja miehet - ja värisokea albiino. Mitä perintölait näkyy tässä tapauksessa?
- A - normaali pigmentti
- ja - albiino
- X (B) - normaali näkökyky
- X (c) - daltonism
Mukaan kunnossa äiti on heterotsygoottinen geenin albinismista ja joilla on normaali visio - ACX (B) X (V)
- Albiino väri sokea, ja ACX (c) Y
- ♂aaH (a) Y x ♀AaH (B) X (V) = C x (C) Y - poika normaali pigmentti, normaali näkö, ACX (B) Y - poika albiino normaali näkö, ACX (B) X (a) - Girl normaali pigmentti, normaali näkö, ACX (B) X (a) - Girl albiino normaali näkö.
Ilmentämään perintölait sukupuoleen sidottu ja halkaisu.
