Liittyvät samaan avioliitot vain lisätä määrää syntyneiden lasten kanssa tämän diagnoosin. Yleisimmin havaitut fenyyliketonuriasta Pohjois-Euroopassa - 1: 10000, Venäjällä 1: 8-10 tuhatta ja Irlannissa - 1: 4560. Musta PKU melkein ei tapahdu.
Mikä on tämä sairaus?
Fenylketonuria - perinnöllinen sairaus ryhmä fermentopathia liittyy heikentynyt aminohappojen metaboliassa, pääasiassa fenyylialaniini. Noudattamatta jättäminen matalan ruokavalio liittyy kertyminen fenyylialaniinin ja myrkyllisiä aineita, mikä johtaa raskas tappio keskushermostoon, joka ilmenee erityisesti muodossa rikkomuksia henkisen kehityksen (phenylpyruvic kehitysvammaisuus). Yksi harvoista perinnöllisiä sairauksia, jotka soveltuvat onnistuneen hoidon.
tarina
Fenyyliketonuria avattiin 1934 Norja lääkäri Ivar Asbjørn Følling. Myönteisten tulosten hoidon havaittiin ensi Britanniassa (Birmingham Lasten) ponnistelujen ansiosta joukkueen lääkäreiden johdolla Horst Bickel ensimmäisellä puoliskolla 50-luvun XX luvulla. Mutta todella suuri menestys hoidossa taudin kirjattiin vuosina 1958-1961, kun ensimmäinen analyysimenetelmät veren imeväisten sen sisältöä korkeiden pitoisuuksien fenyylialaniinin, puhua läsnä sairaus.
Kävi ilmi, että kehittämiselle tauti on vastuussa ainoastaan yksi geeni, sai nimen RAS (fenyylialaniinihydroksylaasin geeni).
Tämän vuoksi löytää tutkijoita ja lääkäreitä maailmanlaajuisesti voisi paremmin tunnistaa ja kuvata molemmat itse tauti ja sen oireet ja muotoja. Lisäksi todettiin, ja kehitetty täysin uusi, high-tech ja moderni hoitomenetelmät, kuten geeniterapian, joka tänään on esimerkki tehokkaan valvonnan geneettisen patologioiden henkilö.
Kehittymismekanismi ja taudin syitä
Syynä tähän tautiin liittyy se, että entsyymi ei ole tuotettu ihmisen maksan - fenyylialaniini-4-hydroksylaasigeenin. Hän vastaa muuntaminen fenyylialaniinin tyrosiinia. Viimeinen osa melaniinia, entsyymit ja hormonit välttämätön normaalille kehon toimintoa.
Kun PKU fenyylialaniini, aiheutuu kielteisiä tavoin vaihto, muunnetaan aine, jonka pitäisi olla kehon: ja fenyylimaitohappo Fenyylipalorypälehapon ja ortofenilatsetat fenyylietyyliamiini. Nämä yhdisteet kerääntyvät veressä ja on monimutkainen toiminta:
- rikkovat rasva-aineenvaihdunnan prosesseja aivoissa;
- on myrkyllinen vaikutus, myrkytys aivoihin;
- aiheuttaa neurotrans-, jotka lähettävät hermoimpulssien välillä hermoston soluja.
Tämä aiheuttaa merkittävän ja peruuttamaton väheneminen älykkyyttä. Vauva kehittyy nopeasti kehitysvammaisuus - henkinen jälkeenjääneisyys.
Tauti periytyy vain, kun molemmat vanhemmat antavat lapselle taipumus taudin, ja siksi melko harvinaisia. Kaksi prosenttia ihmisistä on muuttunut geeni vastuussa sairaudesta. Tämä mies on täysin terve. Mutta kun mies ja nainen, kantajia mutatoitu geeni, naimisiin ja hanki lapsia, todennäköisyys, että lapset kärsivät fenyyliketonuriasta, on 25%. Ja mahdollisuus, että lapset ovat kantajia epänormaali geenin PKU, mutta ne ovat edelleen suhteellisen terve, on 50%.
oireita fenyyliketonuriassa
Fenyyliketonuria (ks. kuva) näkyy ensimmäisen elinvuoden. Tärkeimmät oireet tämän ajan ovat:
- vauva uupumus;
- oksentelu;
- häiriöt lihasjänteys (hypotoniaa usein);
- kouristukset;
- kiinnostuksen puute ympäristössä;
- joskus ärtyneisyys;
- ahdistuneisuus;
- merkkejä allergisen ihottuman;
- on ominaisuus "hiiri" virtsan haju.
Jos PKU on tunnettu siitä, että seuraavat fenotyyppiset ominaisuudet: hypopigmentaatiota ihon, hiusten ja iiris. Joillakin potilailla, yksi ilmenemismuotoja tauti voi olla skleroderma.
Myöhemmin elämässä potilaille, joilla on fenyyliketonuria on ominaista viivästyneen henkisen ja puheen kehityksen, usein merkitty pienipäisyys. Epileptisiä kohtauksia esiintyy lähes puolet potilaista fenyyliketonuriasta ja joissakin tapauksissa saattaa olla ensimmäinen merkki taudin.
diagnostiikka
Tärkeää, kuten olemme jo todenneet, on varhainen taudinmääritys, jotta vältetään sen kehitystä ja johtaa lukuisiin peruuttamattomia ja vakavia vaikutuksia. Tästä syystä synnytysosastoilla 4-5 päivää puoleen (termi imeväisille) otetaan analyysiä verta. Keskoset varten fenyyliketonuria (PKU) verta otettu 7 päivää.
Menetelmässä otetaan kapillaariverta jälkeen tunnin kuluttua annostelulaite, erityisesti, se on kyllästetty erityinen muoto. Pitoisuus, joka osoittaa merkin yli 2,2% fenyylialaniinin veressä vauva tarvitsee suuntaan vanhemmiltaan tarkastusta varten Lääketieteellisen genetiikan keskus. Mukana on myös suoritettu lisätutkimuksia ja itse asiassa tarkka diagnoosi.
Mikä on fenyyliketonuria: kuva
Kuva alla näyttää miten tauti ilmenee lapsilla ja aikuisilla.
Miten hoitoon fenyyliketonuriasta
Ainoa tehokas hoito PKU katsotaan järjestetään sitten ensimmäisen elinpäivän erityisesti kehitettyjä ruokavalio, jonka periaate on rajoittaa fenyylialaniinin sisältämän ruoka, joka poistaa tällaisia elintarvikkeita kuten:
- viljat,
- palkokasvit,
- munia,
- tuorejuustoa,
- leipomotuotteet,
- pähkinät,
- suklaa,
- kalaa, lihaa ja niin edelleen.
Terapeuttinen ruokavaliossa fenyyliketonuriaa sairastavien koostuu erikoistuneita tuotteita sekä ulkomaiset että kotimaista tuotantoa. Lapset ensimmäisen elinvuoden esittävät tuotteita koostumukseltaan lähellä rintamaidon, se on niin seoksen "Lofenilak" ja "Afenilak". Lapsille vähän vanhempia kehittyi tällaisia seoksia "Tetrafen", "Maksamum-XP", "fenyyli-Free." PKU raskaana olevat naiset ja vanhemmat lapset (kuuden vuoden jälkeen) näyttää tyypillisen seoksen "Maksamum-XP". Sen lisäksi, että erikoissairaanhoidon tuotteiden potilaan ruokavalion sisältävät mehut, hedelmät ja vihannekset.
Ajoissa aloitettu ruokavaliohoidolla usein välttää kehittämiseen ominaisuus kliinisten oireiden klassisen fenyyliketonivirtsaisuus. Käsittely suoritetaan ilman epäonnistua ennen murrosikää, ja joskus pidempäänkin. Koska potilaat, joilla on fenyyliketonuria naisen tehdä terveellisiä sikiö ei kykene pidetty alkanut jo ennen hedelmöitystä ja jatkuvat aina syntymästä erityiskohtelua lukuun sikiön fenyylialaniinin potilaasta äiti.
Saavilla lapsilla tulee olla alle jatkuvassa valvonnassa lastenlääkäri ja neuropsychiatrist. Alussa hoidon fenyyliketonuriassa fenyylialaniinipitoisuus ohjaus suoritetaan viikoittain, normalisointia Muuntokurssi 1 kerran kuukaudessa ensimmäisen elinvuoden, ja 1 kertaa kahden kuukauden ikäisillä lapsilla vuosi.
Ruokavalion ohella hoidon lapset fenyyliketonuriasta lääkärit voivat tehdä seuraavat nimitykset:
- mineraali yhdisteet;
- nootropics;
- B-vitamiineja;
- antikonvulsantit.
Hoidossa on osallistuttava fysioterapia, akupunktio ja hieronta.
Huomaa: kun epätyypillinen muoto PKU, jota ei voida korjata ruokavaliota terapiassa, lääkärit määräävät gepatoprotektory, antikonvulsantit. Tämä hoito auttaa lievittämään kunnon lapsi.
Fenylketonuria ja äitiys
Raskaana oleville naisille, joilla on PKU, on erittäin tärkeää pitää matalaa fenyylialaniinitasoja ennen ja raskauden aikana, niin että lapsi oli terve. Vaikka vain sikiön kehitykselle voi olla kantaja PKU-geenin, mutta kohdunsisäinen ympäristö voi olla hyvin korkea fenyylialaniinin, jolla on kyky läpäistä istukka. Tämän seurauksena vauva voi kehittyä synnynnäinen sydänvika, kehityshäiriöitä viive, pienipäisyys ja kehitysvammaisuus. Pääsääntöisesti fenyyliketonuriaa sairastavien naisten komplikaatioita raskauden ei tapahdu.
Useimmissa maissa, naiset, joilla PKU jotka aikovat saada lapsia, on suositeltavaa alentaa fenyylialaniinin (Yleensä enintään 2-6 mol / l), ennen raskautta, ja ohjata sitä aikana koko ajan raskauden lapsi. Tämä saavutetaan verikokeita sekä tiukkojen ruokavalio ja jatkuvaa valvontaa ravitsemusterapeutin. Monissa tapauksissa, kun sikiön maksassa alkaa tuottaa PAH normaalisti, taso fenyylialaniinin äidin veressä laskee vastaavasti "on tarpeen" lisätä sitä, pitää turvalliselle tasolle - 2-6 mol / l.
Siksi päivittäinen määrä kuluttamaan äiti fenyylialaniinin voi kaksin- tai jopa kolminkertainen raskauden loppuvaiheessa. Jos taso fenyylialaniinin äidin veressä on alle 2 mol / litra, joskus, naiset voivat kokea erilaisia komplikaatiot puute tämän aminohapon, kuten päänsärkyä, pahoinvointia, hiustenlähtö ja yleinen huonovointisuus. Jos alhainen fenyylialaniinin potilailla, joilla on PKU säilyy koko raskauden riski saada sairas lapsi ei ole korkeampi kuin ne naiset, jotka eivät ole sairaita PKU.
ennaltaehkäisy
Koska fenylketonuria - geneettinen sairaus, on mahdotonta täysin kehittymisen estämiseksi. Ehkäiseviä toimenpiteitä, joiden tarkoituksena on ehkäistä peruuttamattomia vakavat häiriöt aivojen kehitystä diagnosoida ajoissa ja ruokavalion terapiassa.
Perheet, jotka ovat jo ollut tapauksia tästä taudista, on suositeltavaa suorittamalla geneettinen analyysi, joka voi ennustaa mahdollisen lapsen kehitykselle on fenyyliketonuria.
Seuraukset ja elämän näkymät
Altistuminen liikaa fenyylialaniinin hermostoon lapsen johtaa jatkuvaan psyykkisiä häiriöitä. Ikävuoteen mennessä 4, ilman asianmukaista hoitoa, joten fenyyliketonuriaa sairastavien lasten rankattu vähäjärkisiä ja fyysisesti kehittymätön yhteiskunnan jäseniä. Ne liittyä joukkoon lapsuuden ja värit elämän vammaisten hävitä niitä.
Se ei säkenöivät onnea ja vanhempien elämä sairasta lasta. Taapero vaatii jatkuvaa hoitoa ja rajalliset taloudelliset resurssit, tämä merkitsee yhteensä perheen varallisuuden heikkeneminen. Kokema kipu äiti ja isä kyvyttömyydestä muuttaa lapsen elämän parempaan sortaa ja murskaa, mutta ei lannistu. Auta itseäsi, auttaa lasta käymään läpi Näissä tutkimuksissa vähemmän menetys rakkauden ja armon.
Tiede on kiire, se tekee seitsemän liigan edistysaskeleita taudin poistamiseen raskasöljyä. On ratkaisevan tärkeää, diagnoosi fenyyliketonuriassa kohdussa, mutta kun tällaista menetelmää ei ole keksitty. "Mutta" ei tarkoita "ei koskaan", nyt odottaa ja uskoa
