Strympelin spastinen paraplegia: oireet, diagnoosi, hoito

sairaus, jota kutsutaan myös familiaalinen spastinen paraplegia, krooninen rappeuttava perinnöllinen myelopathy, jossa vaikuttaa puolella ja edessä selkärankojen.

Tauti on krooninen, heterogeeninen, sillä on erilainen perintämekanismi. Perintö voi olla autosomaalinen dominantti, autosomaalinen recessiivinen ja X-sidottu tyyppi.

Tauti hallitseva muoto kehittyy lapsuudessa, recessive muodossa - myöhemmin. Useimmiten tauti ilmenee 10-30-vuotiaana. Tärkein sairauden oire on alemman ääripäiden halvaus.

historia löytö diagnoosi

ensimmäistä kertaa tauti on kuvattu Saksan neurologin Adolf Zeligmyulerom 1876.Adolf Strumpel tutki kuitenkin sitä yksityiskohtaisemmin ja kuvasi sen vuonna 1883, jossa todettiin taudin perinnöllinen luonne.

Vuonna 1888 Ranskan neuropatologi Maurice Lauren jatkoi tutkimusta. Tutkijoiden kunniaksi tauti tunnettiin nimellä Stryumpel-Lauren-tauti, nykykäytännössä on usein käytetty nimitystä Strumpel-tauti.

Mikä aiheuttaa taudin kehittymisen

Tauti on perinnöllinen perintö.Perintö voi esiintyä useita erilaisia:

• autosomaalinen dominantti - jos toinen vanhemmista on taudin kantaja, on 50% -100%: n todennäköisyys taudin lapsilla;
• peittyvästi - jos molemmat vanhemmat kantavat mutatoidun geenin, on 25% -50%: n todennäköisyys taudin lapsilla;
• X-linked tyyppi - naiset ovat geenin kantajia, ja vain miehet sairastuvat.

Vuonna 2012 Cambridgen yliopiston ja Miamin yliopiston tutkijat tunnistivat geenin, joka aiheuttaa Stryumpel-tautia. Tautia esiintyy johtuen mutaatio geenissä kromosomissa 19 retikulon 2. On havaittu, muodostavat kolme geenin mutaatioista retikulon 2, jotka johtavat taudin ilmeneminen.

tutkijat viittaavat siihen, että tauti voi johtua puutteita osia kromosomin 17 tapauksessa määräävän periytymistapa, 29 annoksittain periytyvä ja 4 palstat X-kromosomiin liittyvä perintö.

: n nykyaikainen luokitus Strumpel-tautiin on useita luokituksia, joissa otetaan huomioon useita näkökohtia.

Perintämekanismi on jaettu seuraaviin tyyppeihin:

• on autosomaalinen hallitseva tyyppi;
• on autosomaalinen recessiivinen tyyppi;
• X-linkitetty tyyppi.

riippuen kliinisten oireiden ja kulkua erityisluonne tällaisten eristetyt muodot:

• mutkaton - alempi spastinen parapareesin läsnä ilman muita sairauksia;
• monimutkainen muoto - lisäksi alempaan paraparesis esillä näköhermon surkastuminen, dysartria, retinopatia, pikkuaivojen ataksia, epilepsia, kehitysvammaisuus, kuulohäiriöt, epämuodostumia sydämen, jalka epämuodostumia).

Kuten esillä Adolf Strümpell perinnöllinen sairaus on jaettu:

• perhe - tauti välittyy vanhempien sukupolvelle;
• idiopaattinen - taudin perhettä ei ole dokumentoitu.

iästä riippuen, jolloin sairaus alkoi kehittyä, erottaa kahdenlaisia:

• tyypin 1 - tauti kehittyy ennen 35 vuoden iän, spastisuus alaraajojen havaitaan useammin kuin heikkous, kävely helpompaa;
• tyypin 2 - tautia esiintyy jälkeen 35 vuotta on yleisempää lihasheikkous, ongelmia virtsateiden, lihasheikkous, sairauden eteneminen on nopeampi kuin ensimmäinen tyyppi.

Tauti luokitellaan myös geneettisen vian mukaan. Tyypit on esitetty muodossa kansainvälisen lyhenteitä geenin familiaalinen spastinen paraplegia( SPG), minkä jälkeen numerot 1-76( numerot osoittavat lokusten, jossa mutaatio on tapahtunut).Tällä hetkellä katsotaan, että tyypin SPG 4 on yleisin( yli kolmasosa taudin tapauksista).

kliinisen kuvan Adolf Strümpell

Taudin oireet tulevat vähitellen ja eivät kehity nopeasti. Varhaista kehitystä taudin lapsuudessa ovat tärkeimmät merkkejä oppimisvaikeuksia kävely, muodostuminen tämän tavan, kävely varpaillaan.

paraplegics - klassista ulkonäköä miehen tauti Adolf Strümpell

Kun sairaus kehittyy myöhemmällä iällä, oireet alkavat vaikeuksia kävely, väsymys jalat, kouristukset, ongelmat polvien taivuttamista ja lonkan nivelissä, toistuvia kaatumisia.

Sitten oireet tulevat voimakkaammiksi, liikkuminen vaikeutuu, potilaiden on vaikea liikkua jaloillaan.

Alaraajojen lihaksen heikkous syntyy pitkään taudin puhkeamisen jälkeen. Jos väistyvä tautimuodoille aikana tehon vähentäminen lihakset muutaman vuoden, ja hallitseva muotoja tämän kauden tapahtuu paljon myöhemmin kuin resessiivinen.

Lihasjänteys on kasvanut sairauden puhkeamista, lihakset samaan aikaan ei voi täysin rentoutua ja kireä koko ajan.

Spasticity havaitaan syvimmästä kolmipäinen pohjelihaksessa( Soleusmuskeln), jolloin reiteen ja selkälihaksia.

spastisuus voi olla epäsymmetrinen, ja läsnä vain yhdessä osassa, mutta tarkastuksen aikana kävi ilmi, lisääntynyt sävy molemmin puolin, on hyperrefleksia sekä alaraajojen.

mukana hyperrefleksia ojentaja- ja koukistajan stopnye patologisten refleksien( johtua vaurion pyramidin järjestelmä, jossa lihasten liikkuvuus).

Myöhemmissä vaiheissa taudin atrofisia muutoksia esiintyy lihakset jalkojen aiheuttama osittainen tai täydellinen aktiivisuuden väheneminen johtuu halvaus.

Sairauksissa, kuten SPG 10 ja SPG 17, yläraajojen lihakset ovat arofoidut.Äärimmäisessä vaiheissa tauti on todennäköisyys spastinen halvaus yläraajojen, häiriöt sisäsynnyttimet, tahaton virtsankarkailua. Kun

muodossa tauti SPG 19 inkontinenssin havaitaan alusta taudin, mutta muissa muodoissa tunnusomaisempaa vanhemmilla potilailla.

Kun Adolf Strümpell monimutkainen tautimuodoille on neurologisia oireita paraplegics läsnä:

• kognitiivinen heikentyminen( alennettu henkiset kyvyt, kehitysvammaisuus, dementia);
• epilepsia;
• dysartria;
• -retinopatia;
• Optinen neuropatia;
• -ekstrapyramidaaliset oireyhtymät;
• kuulovamma;
• pseudobulbar -oireyhtymä.

Diagnoosikriteereiden

ensimmäinen diagnostinen askel on tutkia historiaa( jos siellä oli suvussa samanlaisia ​​valituksia), potilastutkimuksesta rajoituksia oireita( lisääntynyt lihasjännitys, heikkous alaraajojen, jäykkyys jaloissa, puhevaikeudet).

neurologi on arvioitava vahvuus lihakset ylä- ja alaraajojen lihasten sävy, läsnäolon määrittämiseksi patologisten refleksien. Stupumpelin lihasäänen parpelgialla vähenee toistuvilla liikkeillä.

selkäytimen tutkimuksia( tietokonetomografia ja magneettikuvaus) voi havaita sääntöjenvastaisuuksia pyramidin järjestelmään, ositettu tutkimus selkäytimen. Selkäydinnesteiden muutosten havaitsemisen todennäköisyys ei kuitenkaan ole suuri.

Sähkömagneettinen tutkimus auttaa tunnistamaan neuropatiaa ja sen kehitystasoa. Tutkimusten avulla aistien herätepotentiaalit voidaan havaita viivettä pitämällä pulssien taka- pilarin selkäydin.

aivokuoren herätepotentiaalit auttaa havaitsemaan pulssien alhainen lähetysnopeus matkalla aivokuoren ja selkäytimeen.

Taudin monimutkaisten muotojen kohdalla tehdään differentiaalinen diagnoosi. Neurotieteilijä tulisi sulkea pois sairauksien, kuten amyotrofinen lateraaliskleroosi, selkärangan multippeliskleroosi, selkäydinkasvain, neurosyphilis, verisuonten myelopatia. Magneettiresonanssikuvaus auttaa erottamaan Stryumpelin paraplegia leukodystrofista.

Mitä lääke tarjoaa?

Tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoja, jotka voivat estää, hidastaa tai pysäyttää kehitystä Adolf Strümpell tauti. Nykyisten hoitomenetelmien tarkoituksena on lievittää oireiden voimakkuutta, parantaa fyysistä ja psykoemotionaalista tilaa. Potilaille, joille määrätään vastaanotto

relaksantit( Mydocalm, Skutamila baklofeeni), rauhoittavat lääkkeet( seduksen, tazepama), B-vitamiineja

Hoito alkaa alimman annokset, ja sitten asteittain kasvava annostus. Spastisuuden pienentämisen jälkeen annos lakkaa kasvamasta.

Jos haittavaikutuksia ilmenee, annoksen suurentaminen keskeytetään ja tarvittaessa pienennetään vähitellen. Jos on mahdotonta tai tehotonta ottaa tabletteja, määrätä injektioita, mukaan lukien endolyumbomali. Vaikeissa tapauksissa

spastisuus määritetty vakio intratekaalisen infuusion baklofeenin( hallinto aivo-selkäydinnesteeseen).Botuliinitoksiini myös ruiskutetaan lonkan vasikka- ja takajalvoihin.

Lääketieteellisen hoidon lisäksi on suositeltavaa käyttää fysioterapiaa, fysioterapiaa. Fysioterapeuttisista menetelmistä määrätään terapeuttiset kylpyammeet, hieronta, parafiinihoito. Potilaita tulee tarkkailla ortopedistillä.

Tarvittaessa voit käyttää ortoosia ja leikkaushoitoa passiivisten rajoitusten yhteydessä.

seurauksia ja ennusteen taudin

Adolph Strümpell ole uhka elämälle, mutta vähentää elämänlaatua ja potilaan työkykyä.Perinnöllinen spastinen paraplegia voi kehittyä ja sillä on erilainen oireiden vakavuusaste. Taudin kehityksen ennuste on kussakin tapauksessa yksilöllinen.

Vaikeinta tautia esiintyy varhaisessa iässä.Murrosikä, kuntoa sairastavien potilaiden mutkaton muotoja voi olla vakaa.

Useimmissa tapauksissa potilaat kykenevät kävelemään, mutta mahdollista ja täydellinen menetys kyky liikkua.

Useimmilla potilailla on normaali elinajanodote.