Aivojen epämuodostumat: polymicrogyria, agiria ja pahigiria

polymicrogyria, agyria ja pachygyria ovat synnynnäisiä epämuodostumia, aivot, joka tunnetaan myös aivojen epämuodostumia.

Nämä poikkeavuudet johtuvat heikentynyt aivojen muodostumisen prosessi tai yksittäinen rakenteissa synnytystä aikana, ja muodostavat epänormaaleja rakenteen muutokset aivojen.

ei ole tarkkaa tietoa esiintyvyydestä synnynnäiset aivojen epämuodostumat, mutta yleisin pidetään polymicrogyria. Noin

kukin epämuodostuma tiedot:

1. polymicrogyria - harvoin esiintyvien sairauksien aivokuoren, jossa pinnalla aivopuoliskot muodostivat huomattavan määrän pieniä ja kehittymättömät convolutions. Usein yhdessä muiden geneettisten poikkeavuuksien ja poikkeavuuksia aivokuori. Yleisimmin patologia kehittää Sylvianin vaon alueella( 60% tapauksista), mutta voi esiintyä missä tahansa osassa aivokuori. Patologia on diffuusi, multifokaali ja fokusoiva. Myös, se voidaan jakaa yksisuuntainen( 40% tapauksista) ja kahden-( 60% tapauksista), symmetrinen ja epäsymmetrinen.
insta story viewer
2. Agirov( lissenkefalian) - anomalia muodostumista aivokuori, jossa poimut ovat kehittymättömiä, lieviä, joko puuttua arhitektonika kuori on rikki. Ulkonäkö Lapsen aivot on identtinen ulkonäkö sikiön aivojen 3-4 kuukautta synnytystä ajan. Agyria on vakava lentencefalia. Se voi olla joko idiopaattinen tauti ja muiden sairauksien mukana( Miller-Dieker oireyhtymä, Norman-Roberts oireyhtymä, Walker-Warburgin oireyhtymän, Fukuyama synnynnäinen lihasdystrofia).
3. pachygyria on harvinainen poikkeavuus keskushermoston järjestelmä, jossa kuorikerros aivopuoliskot muodostunut pieni määrä leveä ja tasainen convolutions. Kun pachygyria perus- gyrus laajentunut, ja ei toisen ja kolmannen asteen vakoja lyhentää ja suoraksi, arkkitehtoninen aivokuori heikentynyt. Tämä patologia pidetään "epätäydellinen", kevyempiä lissenkefalian.

presipitaatiotekijöitä

tärkein syy polymicrogyria, pachygyria ja Agirov virtaus väärään prosessissa hermosolujen maahanmuuton, jonka syy on:

• geneettisten häiriöiden;
• -virusinfektiot;
• riittämätön verenkierto lapsen aivojen aikana synnytystä aikana( 2. raskauskolmanneksen).

polymicrogyria voi johtua sytomegalovirusinfektio, riittämätön happisaturaation istukan, ja mutaatioita esiintyy geeneissä COL18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-p21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-Q23).

Agirov voi johtua virusinfektioiden että tunkeutuvat kohtu tai sikiön ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, riittämätön verenkierto aivojen sikiön ensimmäisen kuukauden aikana. Geneettisiä tekijöitä ovat mutaatiot RELN geeni( 7q22), geeni X-kromosomin, kromosomi 17.Kun

pachygyria mutaatiot esiintyvät geeneissä LIS1( 17p13.3) ja DCX( Xq22.3-Q23).

tunnusomaisia ​​oireita

Sillä polymicrogyria tunnettu siitä, että tällaisia ​​oireita:

• vaikea kehitysviive;
• -aivojen hypoplasia;
• sääntöjenvastaisuuksia kasvojen lihaksia ja lihakset vastuussa nieleminen, märehtiä, kielen liikettä;
• henkinen vammaisuus vaihtelee vakavasti;
• kvadriparez ja hemipareesi Raajojen;
• -liikuntahäiriöt;
• -hengityskompleksit;
• -kouristukset;
• epilepsia;
• pseudobulbar -oireyhtymä;
• niveltulehdus;
• Aivohalvaus.

pachygyria ilmenee ennen 2-vuotiailla. Sen tärkeimmät ominaisuudet ovat:

• viivästyminen fyysisessä, moottorin kehityksessä;
• -epilepsia;
• -hypotensio( vähentynyt lihasääni);
• henkinen hidastuminen;
• infantilääkkeet;
• -mikrokefalia;
• alhainen lihasten hallinta;
• nielemisvaikeuksia, syömishäiriöitä.

Agirov näyttää 3-5 elinkuukauden ainakin 8-9 kuukautta, tärkein oire tauti on ilmaistu nopeasti jäljessä lapsen fyysisen ja henkisen kehityksen.

poikkeavuus voi myös ilmetä seuraavat ominaisuudet:

• pienipäisyys( suhteellisesti pieni pään koko);
• kasvun, puheen ja moottorin kehityksen viive;
• lapsen yleinen hidas tila;
• suuri etäisyys silmien välissä, suhteettoman pienet silmät, ohut ylähuuli, korkea otsa, lyhyt nenä, matala-set korvat;
• -epilepsia, kouristusoireyhtymä;
• henkinen hidastuminen;
• lisääntynyt lihasjännitys, koska ei ole estävää valvoa keskushermoston neuronien etuosan sarvet selkäytimen;
• lisäsi etäisyyttä keuhkojen, munuaisten;
• nopeasti kehittyvä dementia;
• linnunreiän hallinnan puute( enuresis, ulosteepidemio);
• lihasdystrofia.

Photo aivojen osassa ja MRI lapsen diagnoosi agyria

Diagnoosi diagnosoimiseksi aivojen epämuodostumia soveltaa tällaista tutkimusta:

• CT ( määrittelee häiriöt harmaan ja valkean aineen aivojen);
• -geneettinen analyysi ;
• magneettikuvaus ( auttaa määrittämään taudin tyypin);
• elektrokefalografia ( auttaa määrittämään sähköisen aivotoiminnan luonteen).Kun

polymicrogyria aivokuori epänormaalin ohut, suurennettu lukinkalvonalainen tilat ja aivojen kammioissa olevan. Voitot voidaan sijoittaa yhdelle tai kahdelle puolelle, voi olla paikallinen tai laaja. Kuori saattaa näyttää epänormaalilta paksulta johtuen suuresta määrästä pieniä kouruja, jotka yhdistyvät ja muodostavat paksut, syvät massat.

pachygyria määritetään MRI tuloksia, jotka ovat näkyvissä paksuuntuminen aivokuori, pieni mutkat ja kehittymättömät Sylvian halkeama.

synnytystä epämuodostuma aivoissa määrittää mahdollista käyttää sikiön ultraääni. Jos epäkohtia kehityksen poikkeavuuksista lähetetään lisätutkimuksiin( MRI, ehdokasgeenien geneettinen analyysi).

Medicine on käytännössä voimaton

tehokkaita hoitoja aivojen epämuodostumat puuttuvat nykylääketieteen. Hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja ylläpitää kehon toimintaa hyväksyttävällä tasolla. Kun

polymicrogyria ja pachygyria suositteli tällaisia ​​menetelmiä lievittää kunnon potilaat:

• fysioterapia, kuten vedenkäsittely;
• puheterapiamenettelyt;
• yllään ortoosia;
• -hoito( moottoritoimintojen häiriöt);Antikonvulsanttien
• vastaanotto;
• kirurgiset menetelmät. Kun

Agirov pätemättömäksi klassisen hoitomenetelmät: tervetuloa antimetaboliitit, hieronta, fysioterapia.

Tehokkain hoito näyttää antikonvulsiivinen ja lihaksia rentouttavat toiminnan keskeisten jotka vähentävät sävy luustolihakset.

epilepsia usein mukana patologia aivojen kehityksen, se kestää käsittelyä ja sen jälkeen on suositeltavaa käyttää näiden kahden yhdistelmä huumeita.

tutkimus tietojen käsittelyä epäkohta käyttäen kantasolujen siirron, transplantaatio kasvutekijöiden.

Ennuste ja elinajanodote

polymicrogyria lievässä muotoja tauti, voi selvitä aikuisikään. Vakavien muotojen kuolema tulee alussa ja nuorena, koska keuhkokuume tai kouristuksia.

Ei ole yksittäistä ennustusta potilailla, joilla on pahigiria. Se voi vaihdella tapauskohtaisesti ja riippuu sen vakavuudesta aivojen patologian, ja intensiteetti oireita. Mutta yleensä pahigirien lapset elävät enintään 20 vuotta. Alikehittyneisyyttä

aivojen lapsilla peruuttamattomia Aghir ja huonoon ennusteeseen. Useimmat potilaat eivät selviä 5 vuoteen asti. Kaikilla potilailla on täydellinen vamma.

Koska sorrettu nielemisen refleksit vaativat usein putki ruokinta. Kuolisi voi johtua sairauksista, joita esiintyy taustaa vasten taustalla oleva sairaus: suoliston halvaus, sydän- vika, hengityksen vajaatoiminta, surkastuminen hengityslihakset, hypostatic keuhkokuume.