Beetatalassemia: pienikokoinen, säteilytys, opiskelijat, arkkitehtuurin, syyt, oireet, hoito

Beetatalassemia - geneettinen sairaus, jossa rakentamisen hajoaa beeta-ketjun hemoglobiini. sairauden oireet näkyvät ensimmäisen elinvuoden aikana. Thalassemia johtaa kehitystä vaarallisten komplikaatioita, joten potilas tarvitsee jatkuvaa huoltoa hoitoa.

Syyt tauti

Syy beeta-talassemia-geenin mutaatio on vastuussa hemoglobiinin tuotantoa komponentteja. Perintö esiintyy poikkeava geeni toinen vanhemmista, ja molemmat. Beetaketju hemoglobiinin potilaalla talassemia tuotetaan pienempiä määriä tai ei tuoteta lainkaan. Täten synteesi muut ei häiriinny. Muodostettu epästabiili proteiini yhdiste, johon on liitetty aktiivinen erythrocytolysis. Alennettu hemoglobiini veren rauta alkaa kerääntyä sisäelimissä.

kliininen kuva

oireet

Tärkeimmät oireet ovat:

• keltaisuus ihon ja limakalvojen (kuten osoitus liittyy kertyminen bilirubiini, joka on muodostettu rappeutuminen erytrosyytit);
• kipua ja ihohaavaumassa alaraajoissa;
• sappikivien tauti aiheuttama laskeuma bilirubiini kiviä sappirakko;
• viive fyysisen kehityksen (potilailla on alhainen kasvu);
insta story viewer
• myöhäinen sukukypsyys;
• vähennetään lihasjänteys;
• väsymys;
• usein tartuntatautien esiintymistä (herpes haavaumat, akuutti hengitysteiden ja suoliston infektioiden, influenssa);
• hydrokefalus (samanlainen oire tulee sikiön kehitysvaiheessa, kertyminen aivo-selkäydinnesteen kammioissa aivojen).

näyttö

Ulkoinen taudin oireita ovat erilaiset. Niiden ulkonäkö määräytyy muodossa talassemia. Lapset kärsivät tästä geneettinen sairaus, jolle on ominaista:

• erityinen muoto kallon (luut muodostavat tornin rakenteen, jonka vuoksi pää tulee neliön muotoinen);
• litistynyt nenäsilta (satula nenä);
• Mongoloid silmien muoto (kaventaa myötävaikuttaa sairauden canthus);
• ulkoneva yläleuka.

Varhainen merkki talassemia pidetään laajentunut maksa ja perna. Tätä helpottaa hemosiderosis loukkaaminen ja hematopoieesia. Suuri määrä kudoksissa talletettu hemosiderin - pigmentti tuotettu tuhoaminen hemoglobiinin.

diagnostiikka

Tunnistamaan tautia:

• Potilaan tutkimisen. Se auttaa tunnistamaan ulkoisia merkkejä taudin ja esittää alustavan diagnoosin.
• Täydellinen verenkuva. Löydetty merkitty väheneminen hemoglobiiniarvo (30-50 g / l), kun läsnä on heikosti värjäytyneitä punasoluja. Tyydyttyneisyysasteen hemoglobiinin punasoluja huomattavasti. Yhä useammat retikulosyyttien - soluja, jotka tämän jälkeen muodostetaan erytrosyytit. Todettu kohonnut seerumin rauta.
• Verisivelyvalmisteita. Tällainen tutkimus on suunnattu havaitsemiseen punasolujen heikko väri ja pieni koko. Näyte sisältää mishenevidnye solujen (punasolujen, jossa on kirkkaan punainen keskus ja haalean kehän). Solut ovat eri kokoisia ja muotoisia (havaitaan soikea tai sirpinmuotoinen punasolut).
• Biokemialliset verestä. Paljasti lisääntyminen sisältöä sitoutumattoman bilirubiinin ja rautaa. Seerumin rautaa sitova kyky.
• Hemoglobiini elektroforeesi käyttämällä reagensseja. Se auttaa määrittämään hemoglobiinin komponentteja. Homotsygooteilla muodossa patologian epäkypsä hemoglobiini aikuisen potilaan veressä kasvaa.
• Tutkia hemoglobiinin synteesiä in vitro.
• luuytimen reikä. Saadun näytteen aikana tämän menettelyn määrä on lisääntynyt sideroblasts (punasolujen esiasteita, joilla on suuri tuma).
• Röntgensäteilyä luut. Kun beeta-talassemia kallo havaittavat osuudet, joilla on alentunut luun tiheys ja ylipaisunut alue (lisääntynyt paksuus ja tiheys). Lääketieteessä tällainen oire kutsutaan siili tai harjalla. Pienet luut alemman ja ylemmän ääripäistä on poikittainen juovia.
• Molekyyli- analyysi. Käyttäen menetelmiä mutaatioiden tunnistamiseksi beetaketju hemoglobiinin, estää normaalia kehitystä komponentteja.
• Kuuleminen genetiikan ja hematologian.

Talassemia vähäisiä muutoksia laboratoriotutkimusten tulokset on alhaisempi vakavuus kuin suuressa muodossa tauti.

luokitus

Alhainen beeta-talassemia

Matala tauti muoto edistää lievä anemia (Määrä punasolujen ja hemoglobiinin määrää veressä vähenee hieman). On piilotettu tyyppi matalan beetatalassemia, joilla ei ole mitään oireita. Havaittu poikkeavuus geneettinen tutkimus potilaista vaarassa.

suurempi

Tämä vakava muodossa tauti, joka on tunnettu siitä, oireita, kuten:

• kirroosi (terve kudos korvataan vähitellen yhdistävä elin, maksa on rikki, mikä johtaa myrkytyksen ja kuolema);
• trofia haavaumat (johtuvat rikkomuksia pehmytkudoksen verenkierron);
• tappion haima (haiman kudos korvataan sidekudoksen, että usein päättyy diabeteksen kehitystä);
• esiintyy usein patologiset murtumat;
• usein kehittäminen keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume ja verenmyrkytys;
• viivästymisestä fyysinen kehitys.

väliaikainen

Tämä muoto talassemia on suotuisampi ennuste kuin useimmat. Sairauden oireita näkyvät nuoruusiässä ovat vähäisempiä. Lasten kanssa väli talassemia eivät jäljessä kehityksessä luut kallon ja muoto silmät ovat normaalit. Tärkeimmät patologiset merkit ovat usein murtumia ja splenomegalia, liittyy lisääntynyt kehon toimintaa.

hoito

verensiirto

Vaikeissa tauti verensiirron kokoveri- tai punasolutiivistettä. Nämä toimenpiteet tuovat tilapäisen helpotuksen. Sivuvaikutuksia menettely on parantaa tasoa pigmentin, joka sisältää rautaoksidia. Tehokkaampi tapa vakauttaa potilaan ehto katsotaan antamisen käsitelty punasolujen. Menettely aiheuttaa vähemmän kielteisiä vaikutuksia. Se on yhdistettävä käyttöä rautakelaatteja.

lääkehoito

Hoitoon beeta-talassemia käytetään:

• Rautakelaatti. Lääkettä annetaan ihon alle hitaasti (kuluessa 3-6 tuntia). Tätä varten pumppu väline, on kiinnitetty vaatteisiin. Suurilla liuos muodossa tauti on annettava useita kertoja viikossa. Hoito on nimitetty elämää. Estää infektio tai vaurioitumisen pehmytkudosinjektioita vaihtaa paikkaa.
• Glukokortikoidit (prednisoloni). Niitä käytetään kehittämisessä hemolyyttinen hyökkäyksiä. Auttaa tilapäisesti poistaa oireita, jotka esiintyvät taustanaan romahdus verisoluja.
• Hepatonprotektorit (CARS). Valmistelut palauttaa maksasoluja, hidastaa etenemistä maksakirroosi. Jatkuva vastaanotto auttaa välttämään kehitystä hyperbilirubinemian ja pitkittää potilaan elämän.
• C-vitamiinia Lääkkeet Askorbiinihappo nopeuttaa poistaminen vapaan raudan kehosta.

Luuydinsiirron

Luuydinsiirron - tehokkain tapa taudin hoitoon. Käyttöönotto luovuttajan materiaalin laukaisee tuotannon terveitä verisoluja ja auttaa pysyvästi käyttöön taudin palautukseen. Menetelmän haittoja ovat korkeat kustannukset toiminnan ja vaikeuksia löytää luovuttaja.

splenektomiaan

Merkityillä lisäys pernan poistetaan. Operaatio ei ole tarkoitettu käytettäväksi alle 5 vuotta. On parasta tehdä se 8-10 vuotta. Tämän käsittelyn menetelmä on väliaikainen vaikutus. Potilaan vointi parani, mutta vuotta myöhemmin merkkejä taudin palaavat. Lisäksi pernanpoistoa lisää riskiä tartuntatauteja.

folk korjaustoimenpiteitä

Näiden luonnontuotteita voidaan käyttää hoitoon talassemia:

• Yrtit, joka sisältää foolihappoa. Aine on mukana DNA-synteesin ja kehittäminen hematopoieettisten ja immuunijärjestelmän. Talassemia suositellaan otettavaksi keittäminen nokkosen lehtiä tai apilaa. 1 rkl. l. raaka-ainetta keitetään 200 ml: ssa vettä 10 minuuttia. Välineet kuluttaa 100 ml: n 3 kertaa päivässä.
• Kasveja runsaasti sinkkiä. Tämä mineraali on välttämätön kypsymistä verisolujen, normaaleista luun tiheys. Sisältämän aineen persilja, ruusunmarjoja, voikukka lehtiä. Valmistamiseksi liemi lonkat vaatia 100 g kuivattuja hedelmiä ja 1 litra vettä. Keinot haudutettu 15 minuuttia ja juoda teetä sijaan. Persilja ja voikukka valmistettaessa uutteita (50 g raaka-ainetta kaadetaan 0,5 litraan kiehuvaa vettä 3 tunnin ajan). Ottaa 50 ml 3 kertaa päivässä.

ennaltaehkäisy

Ehkäisy tauti kuuluu:

• Sikiödiagnostiikkaa. Henkilöt kärsivät taudista raskauden aikana suunnittelussa olisi tutkittava geneetikko.
• Fetoscopy ja lapsivesipunktio. Nämä toimenpiteet suoritetaan kun on talassemia molemmilta vanhemmiltaan. Käyttäen valmistettu punktio sikiön kudosnäytteistä että testatun geneettisen tutkimuksen. Menettely suoritetaan ultraääniohjauksessa. Menetelmät on sivuvaikutuksia, ne voivat aiheuttaa spontaani keskenmeno, kohdunsisäinen infektio tai ennenaikaisen synnytyksen. Saatuaan myönteiset tulokset naisen suositteli raskauden keskeytykseen.

ennuste

Talassemia alaikäinen on suotuisa ennuste. Vaaralliset vaikutukset ovat harvinaisia, suurin osa potilaista ei tarpeessa jatkuvaa hoitoa. Se on hyvä ennuste ja keskitason sairauden tyypistä, mutta potilaat tarvitsevat verensiirtoja ja jatkuva lääkkeen annon, ja tuotetaan rautaa sitova. Suuri kuolleiden määrä tässä taudissa liittyy laskeuman elementin kudoksissa sisäelimissä.

Vaikeissa talassemia, useimmat potilaat harvoin hengissä aikuisuuteen, kuolema voi esiintyä muutaman ensimmäisen elinkuukauden.