Anemia-Chauffard Minkowski on perinnöllinen sairaus, jossa rekisteröidyn massa kuolleisuus punasoluja. Ominaisuus Patologian suorittaa tehostettua tuotantoa punaisten verisolujen luuytimen johtuen niiden nopeasta tuhoa.
syistä
Taudin kehittymisen muodostumista patologisia muutoksia rakenteessa punasoluja. Heti kun verisolujen seinämät menettävät luonnollista voimaa, he menettävät kykynsä säilyttää ja hemoglobiini. Kun anemia on rekisteröity ja muotoa muuttamalla verisolujen, joka ei salli heidän tunkeutua pieniin verisuoniin. Kun yrittää täyttää hänen kohtalonsa punasolujen tuhottu.
Patologian liittyvät DNA vastaisesti vaikutus negatiiviset tekijät sikiön kehityksen aikana lapsen, mutta useimmissa tapauksissa syynä on perinnöllinen spherocytosis. Aiheuttaa mutaatio sikiön geenejä, jotka kykenevät:
- Säteilytys raskaana radioaktiivinen ja röntgensäteilyä.
- Vaikea virustauti, naisten kärsimä aikana hedelmällisessä.
- Myrkytyksen raskaana nikotiini, huumausaineet tai raskasmetallien suolojen.
Perintövero Tautia esiintyy autosomaalinen hallitseva piirre.
oireet
Taudin oireita esiintyä vähitellen alentamatta punasolujen. Aikaisemmin tauti ilmenee, sitä vaikeampaa sen oireita. Perinnöllinen spherocytosis useimmissa tapauksissa havaittu kouluikäisiä lapsia. Patologian ominaisuus aaltoilevaa tietenkin, jolloin hemolyyttinen kriisi seuraa remissiojakso. Kriisin jälkeen potilaan vointi on vähitellen elpymässä, hän valittaa vain noin liiallisen kalpeus.
Jos hemolyyttis kriisi anemian oireita ovat selvin, tappoi suuren määrän punasoluja. Joitakin oireita ovat:
- Keltaisuus ihon. Muuttamalla väri pysyy pitkän ajan kuluttua kriisin. Intensiteetti keltainen väri ihon riippuu kuolleisuus verisolujen.
- Koon kasvattaminen perna. Potilas voi valittaa raskaus alueella ripojen vasemmalla puolella.
- Lisääntynyt maksa. Pitkä kesto taudin provosoi vastoin tätä elin, joka vaikuttaa muutoksen sen kokoa. Komplisoimaton hemolyysi maksa ei kasva.
- Kehittäminen ravinnetekijöistä haavaumia jalkaan. Patologian esiintyy aikuisilla potilailla liimattaessa punasoluja pienissä verisuonissa alaraajojen.
- Häiriöt kallon luut. Rekisteröity vain sairauden kehittymiseen lapsilla.
Kehittämisestä hemolyyttis kriisin ehkäisee tällaisia muutoksia elimistössä, kuten:
- lausutaan keltaisuus ihon;
- kuume;
- yleinen uupumus, uneliaisuus;
- kouristukset;
- pahoinvointi, oksentelu, vatsakipu,
- lausutaan kutinaa.
Esiintymistiheyden kriisien riippuu monista tekijöistä. Provosoida heikkeneminen potilaan tila voi tartuntatauti, hypotermia. Joissakin tapauksissa peruuttamista voi kestää jopa useita vuosia.
diagnostiikka
Perinnöllinen spherocytosis voidaan epäillä kärsivän potilaan keltainen iho. Hoitavan lääkärin on välttämätöntä tunnustella vatsan määrittää lisääntyvien maksan tai pernan. Lisäksi potilas kyselyn selventää listan valituksia, selvittää läsnäolo anemian lähisukulaisiin. Sen varmistamiseksi, alustavan diagnoosin potilaan lähetetään tutkittavaksi, mukaan lukien luovuttamista laboratorio ja täydentävä tutkimus.
Laboratorio-olosuhteissa:
- Verikoe. Patologiassa havaittiin kohonnut bilirubiini, urobilin vuoksi alhaisempi pitoisuus kolesterolia.
- Kliiniset verestä. Muutosten tunnistamiseksi punasolujen koko lasku leukosyytti-pitoisuus. Arviointi väri osoittaa että se on normaalia alhaisempi.
Lisäksi kaksiulotteisella elektroforeesilla menetelmää käytetään, jonka avulla on mahdollista tutkia membraaniproteiini verisoluja. Vahvista muutos sisäelinten kokoa sallii vatsan ultraääni.
Microspherocytic anemia on erotettava autoimmuunisairauksia, joten on suositeltavaa tutkia suvussa ja suorittaa Coombs.
hoito
Hoito on määrätty vasta vahvistuksen diagnoosi perinnöllinen spherocytosis. Hoito pitkä, sen tehokkuus riippuu patologian vakavuudesta, yleinen tila potilaalle. Lievä tauti hoito annetaan potilaalle, jonka avulla on mahdollista poistaa raudan puutokseen ja foolihappoa. Potilaan tulisi vaihdella ruokavaliossa ateriat sisältävät porkkanaa, tomaattia, juustoa, pähkinöitä.
Vakava muoto taudista vaatii hoitoa sairaalassa. Erityistä varovaisuutta tulee noudattaa nimittämiseen hoidon iäkkäillä potilailla johtuen riski aregeneratornogo kriisi voi päättyä potilaan kuolemaan.
Kanssa tehottomuus konservatiivinen tekniikoita suoritetaan operaatio poistaa perna. 48 tunnin kuluessa pernanpoistoa laboratoriotutkimukset vahvistavat normalisoituminen veren hemoglobiinin ja punasolujen, palauttaa ihon sävyyn. Estämään kehitystä peruuttamattomia muutoksia maksassa ja pernassa kirurgian ja määrätty lapsille yli 4-vuotiaita.
Hoito raskauden aikana edellyttää vastaanottamiseksi immunoglobuliinin verensiirtoja. Raskaana kannattaa säännöllisesti ottaa verinäyte hoitava lääkäri oli mahdollisuus ajoissa muutoksia terapeuttisen tietenkin varmistaa terveyden ja turvallisuuden tulevaisuutta äidille ja sikiölle.
komplikaatioita
anemiaJoka syntyi varhaislapsuudessa voi aiheuttaa kehitysvammaisuus, fyysinen heikkous. Aikuisilla potilailla, kasvun vuoksi vapaan bilirubiinin pitoisuudet voivat kehittyä sappikiviä, sappirakkotulehdus.
Ilman asianmukaista hoitoa vakava sairaus voi kehittyä maksakirroosi. Hemolyyttis kriisi voi joskus luulla obstruktiivinen keltaisuus, mikä sulkee pois mahdollisuuden asianmukaista hoitoa. Tässä tapauksessa riski aivoedeeman toistuvasti herättää. Tauti voi aiheuttaa ja krooninen leukemia.
ennaltaehkäisy
Perinnöllinen spherocytosis ei parantunut täysin, terapeuttinen, joiden tavoitteena on enintään laajentaminen remissiojakso. Potilaita tulee säännöllisesti tutkittava hematologist. Lievä muodossa tauti ohjaus veren analyysi suoritetaan 1 kertaa 6 kuukausi. Joka vuosi, potilas on suositeltavaa ottaa lääkkeitä, jotka pitävät hivenaineet normaalissa säilyttäminen toiminnallinen aktiivisuus punasoluja.
Lapset, joilla on toinen vanhemmista kärsii anemiasta-Chauffard Minkowski olisi tutkittava heti syntymän jälkeen. Ne laittaa tilille, kyselyillä säännöllisesti arvioida tilan muutos.
