Fanconin anemia - on harvinainen sairaus, jossa on geneettinen vika, joka johtaa haurauteen kromosomeja, että kun ne ovat vahingoittaneet ei palauttamalla rakenne tapahtuu... Ilman hoitoa, suurin osa potilaista iän 40 kuolee komplikaatioihin, mukaan lukien yhteiset pahanlaatuinen kasvain.
Syyt ja riskitekijät
Tauti periytyy. Harvinainen - keskimäärin 350000. vauvat 1 vauva on syntynyt kanssa Fanconin anemia; sairauksien syyt ovat geneettinen mutaatio.
Useimmissa tapauksissa taudin lähetys tapahtuu autosomaalisesti periytyvä tyypin. Tällainen menetelmä edellyttää, että lapsi voi sairastua vain, jos molemmat vanhemmat kantavat geenimutaatio. Tällöin esiintymistodennäköisyys taudin lapsilla - 1-4. Lapsen vanhemmat samanaikaisesti voi olla sairas.
Paljon vähemmän patologian aiheuttaa mutaatio geenissä, joka liittyy X-kromosomi. Tällöin naiset eivät sairastu, mutta kantavien mutaation; lapsensa puolessa tapauksista ovat synnynnäinen patologia.
Tauti on geneettinen, niin todennäköisyys diagnoosi ei vaikuta ulkoiset syyt - ympäristössä ei ole riskitekijöitä, jotka voivat laukaista vastaisesti. Ongelmien riskiä kasvaa avioliittojen sukulaisten.
Oireet ja diagnoosi
Useimmat potilaat, noin 60-70%: lla on syntymän merkkejä sairaudesta, joita esiintyy, koska ne rikkovat sikiön kehitykseen. Läsnäolo Fanconin anemia voi merkitä:
- lyhytkokoisuus;
- pieni pää;
- karsastus;
- puute kehitys toisesta silmästä tai kaksi;
- poisjättäminen vuosisadan;
- nystagmus;
- rikkoo sukupuolielimissä;
- rikkoo rakenteen tai munuaisten vajaatoiminta;
- sydänsairaus;
- pieni koko peukalon käsi tai sen puute;
- sijoiltaan lonkka;
- läsnä kaulakylkiluu;
- jälkeenjääneisyyden säde;
- kampurajalka;
- alikehitystä leuan.
Saattaa olla sääntöjenvastaisuuksia ihon pigmentti - kehossa ovat vaaleita tai ruskeita pilkkuja. Joskus tauti on henkisesti jälkeenjäänyt.
Muissa tapauksissa oireet näkyvät sairauden edetessä, koska on enemmän sääntöjenvastaisuuksia toiminnan luuytimen. Useimmiten oireet alkavat näkyä lapsuudessa, että 5.-10 vuotta.
Potilaille tyypillistä liiallinen verenvuoto: saatat huomata mustelmia kehon, veri ei hyytymistä pitkään, kun iho on vaurioitunut, joilla nenäverenvuotoa.
Lapsi voi poiketa heikkous ja väsymys, että tehdään usein tartuntatauteja. Harvoissa tapauksissa, Fanconin anemia ei ilmetä eikä ole diagnosoitu, kunnes komplikaatioita muodossa syöpään.
Diagnosoimiseksi lääkäri kyselee potilaan ja hänen perheensä selvittää, onko tämä patologian tapahtui sukulaisia. Tutkii potilaan tunnistamiseksi kehityshäiriöitä, jotka voidaan nähdä paljain silmin. On laboratoriotutkimusten annetaan verikokeita, geenitesti soluja ja myelogram.
Potilaille, joilla on Fanconin anemia yleisen veren analyysi on tunnusomaista alentunut määrä punasoluja, leukosyyttejä tai verihiutaleita. Kun tämä vika voi olla kaiken tyyppisten verisolujen tai vain osa niistä. Sytogeneettinen tutkimus osoittaa, että läsnä muutokset kromosomissa rakenteen. Molekyyligeneettinen analyysi solut voivat havaita mutaatioita geeneissä, jotka ovat vastuussa kehittämisestä Fanconin anemia. Myelogram esittää solujen koostumus luuytimessä.
hoito
Ylläpitää veren muodostumista prosesseissa käytetään hormonihoitoa. Määritä vastaanotetaan hematopoieettiset kasvutekijät, immunosuppressiiviset lääkkeet ja miessukupuolihormonit. Lääkkeet auttavat pitämään potilaan elämänlaatua, mutta ajan myötä hoidon tehokkuutta ja vähentää sivuvaikutuksia näkyviin. Kun peruuttamalla positiivisia muutoksia lääkkeiden katoavat.
Tehokkain hoitomenetelmä - luuydinsiirron. Parhaat tulokset ilmetä operaation lapsilla (alle 10 vuotta), ja käyttäen luovuttajan terve sisaruksia. Toiminnassa on suurempi riski saada komplikaatioita, koska Fanconin anemia potilailla johtuen haurautta kromosomien sietää ilmastointi tarvitaan elinsiirtoja.
Jos on vasta-, verensiirrot veren komponenttien lääkehoito ja luuydinsiirron.
Vammojen ja haavojen täytyy oikein antaa ensiapua anemiaa heikon veren hyytymistä.
ennaltaehkäisy
Koska geneettisten tekijöiden aiheuttaa sairautta ei voida välttää noudattamalla terveellistä elämäntapaa ja pitää oikea ruokavalio.
Voit etukäteen tunnistamaan sairastumisriskiä tulevien jälkeläisten, joilla sikiödiagnostiikkaa. On suositeltavaa parit, jotka ovat vaarassa. On ihmisiä, jotka ovat kohdanneet tautitapauksia perheessä, ja ne, jotka suunnittelevat saada lapsen henkilöltä pidettävään suhteeseen.
Mahdolliset komplikaatiot ja ennuste
Kuinka moni elää potilaalla on Fanconin anemia, riippuen asteesta luuytimen. Keskimäärin miehet elävät 30-40 vuotta. Ennusteessa on suotuisampi, jos lapsi luuydinsiirron tehtiin.
Kun tauti on usein ongelmia syntyy: liittymisen infektioiden, lisääntynyt verenvuoto. Läsnäolo geneettinen patologian edistää syövän kehittymistä, yleisimmin leukemia, joka aiheuttaa kuoleman useimmille potilaille.
