Talassemia - sairaus, jonka vuoksi on rikottu hemoglobiinin synteesin. patologia Nimi tarkoittaa kirjaimellisesti "anemia merenrantaa." Tauti periytyy resessiivinen tyyppi, joka ilmenee seurauksena geneettisten mutaatioiden. Tieto, että talassemia tauti, ovat hyödyllisiä perhesuunnitteluun.
luokitus
Jo jonkin aikaa tiedemiehet voinut selvittää, mikä on talassemia. Vain löytämisen DNA: n ja polypeptidin ominaisuuksista ketjujen pystyivät määrittämään luokitus sairauksien:
- Alfa-talassemia. Synteesissä organismin estyy α-ketjut hemoglobiinin A. Taudin aiheuttaa heterotsygoottinen kantoaaltoa ilmeinen, tai "hiljainen" geeni talassemia tai homotsygoottisia alkion hydrokefaluksen. Joskus kehittää hemoglobinopatioille N.
- Beetatalassemia. Mekanismi organismin estyy β-ketjujen hemoglobiinin A. Se sisältää anemia Cooley, homo- tai heterotsygoottinen D b-talassemia.
- Gamma-talassemia. Tukahdutetaan hemoglobiini γ-ketjuille.
- Delta-talassemia. Inhibitio tapahtuu, δ-hemoglobiinin ketjuihin.
- Talassemia, minkä vuoksi rikki veren proteiinin rakenne vastaa siirron happea.
- Lepore-hemoglobinopatioille.
- Hemoglobinopatioille Constant Spring (GS).
Yleisin beetatalassemia. Se voi olla pieni, keski- ja suuri. Matala muodossa tauti on ominaista alhainen oireiden vaikeusasteen. Vakavuuden mukaan patologian on jaettu:
- Valo, (potilaat saattavat selvitä vasta murrosikä);
- tai kohtalainen (elinajanodote potilaiden on alle 10 vuotta);
- vaikeaan (kuolema tapahtuu ensimmäisten elinvuosien).
Gamma ja delta variantteja taudin ovat erittäin harvinaisia.
syistä
Talassemia - geneettisesti määräytyvä patologia, joka periytyy peittyvästi periytyvä perusteella. Välittömästi taudin syyt ovat mutaatiot koodaavan geenin synteesi minkä tahansa tietyn ketjun hemoglobiinin. Mutaatio on seurausta epänormaalia RNA-synteesin, geenien transkription tehoton. Rikkominen tapahtuu, koska mutaatiot proteiinin hemoglobiinin polypeptidiketjusta, jonka vuoksi se menettää sen toimintoja.
Ylimääräinen tai puute joidenkin polypeptidiketjusta hemoglobiinin johtaa häiriöitä punasolujen muodostumista menetelmiä niiden etenevän tuhoutumisen. Kun beeta-talassemia punasolujen kerääntyä "sikiön" hemoglobiinia. Hän ei voi kuljettaa happea kudoksiin ja soluihin, jonka vuoksi he kokevat anoxia.
Koska luuytimen proliferaatiota tapahtuu vastoin luuston rakenne. Tämän seurauksena, hapen puutteesta, anemia ja tehoton punasolujen muodostusta viivästynyt lapsen normaalia kehitystä.
Homotsygoottinen talassemia muodossa 2 on epänormaalien geenien, jotka periytyvät molemmat vanhemmat. Kun heterotsygoottinen talassemia henkilö on vain yksi geeni on toiselta vanhemmalta perityn.
oireet
Jos lapsi on syntynyt talassemia ja sen oireita ensimmäisten viikkojen ja kuukausien elämän. Kliininen kokonaiskuva sisältää seuraavat ominaisuudet:
- muuttamalla kallon muoto (se on melkein neliö);
- satula keulaosan muoto;
- läsnä Mongoloid leikata silmän (eli silmän kaventavasti lapsi);
- lisätä yläleuka;
- laajentuminen maksaan, pernaan (nämä prosessit kehittymässä ensimmäisinä päivinä potilaan elämän);
- hemosiderosis (kertymistä kudoksiin hemosiderin pigmentti on muodostettu, koska jakautuminen hemoglobiinin);
- kalpeus ja keltaisuus ihon ja limakalvojen;
- laskeuma bilirubiini kiviä sappitiehyeiden;
- sikiön hydrops (tämä oire on ristiriidassa elämää, koska tauti on peruuttamattomasti vaikuttaa aivoihin);
- suma seksuaalisen ja fyysisen kehityksen;
- malocclusion;
- heikkous;
- väsymys;
- vähentynyt immuunipuolustusta.
Johtuen etenevän tuhoutumisen luukudoksen, potilaat kärsivät hauraus murtumia. Hemosiderosis vähitellen johtaa maksakirroosi. Fibroottinen sairaus (korvaaminen rauhaskudoksen sidekudoksen) johtaa kehitystä insuliinista riippuvainen diabetes. Kertymistä kudoksiin hajoamistuotteet hemoglobiini, anemia aiheuttaa sydämen vajaatoimintaa.
Matala beetatalassemia ovat oireettomia tai lievässä kliiniset oireet. Potilaat, joilla on merkittävästi lisääntynyt pernan, anemia on diagnosoitu. Huomiota kiinnitetään jatkuvaa väsymystä.
Kehittämisen kanssa heterotsygoottinen alfa-talassemia ihmisillä eivät muodosta alfa-ketjun hemoglobiinin. Sikiön hemoglobiinin ei myöskään ole synteettisesti. Tällainen tauti on ristiriidassa elämää. Tauti johtaa sikiön kuolemaan vuoksi hydrokefalus tai spontaani keskenmeno tiineyden.
Kun hemoglobinopatia H anemiaa hemoglobiinin kanssa hajoamisilmiöitä, splenomegalia (laajentuminen perna), vakavaan rakenteen luukudoksen.
Korkean beeta-talassemia kehittää tällaisia ilmiöitä:
- ihovaurioita muodossa troofisen haavaumat (esiintyy vasteena verenkiertoon liittyviä prosesseja);
- maksakirroosi, jossa asteittaisesta maksan rauhaskudoksesta (side-);
- epäonnistuminen haiman kehittämiseen diabetesoireet;
- ilmaistuna viivästynyt seksuaalinen kehitys;
- usein keuhkotulehdus;
- sepsis eli verenmyrkytys.
Kun välimuoto talassemia sen ensimmäiset oireet ilmenevät myöhemmin elämässä. Lapset eivät jäljessä fyysisen kehityksen, niiden ulkonäkö ei muutu. Tärkein komplikaatio tauti - laajentuminen perna ja luukatoa.
Oireyhtymä Silvestroni Bianco (vähintään beeta-talassemia) etenee oireeton ja diagnosoitu muuten.
Miten se diagnosoidaan
Alle 5% väestöstä on piilotettu talassemiaan geenejä, mikä tarkoittaa, että se voi esiintyä lapsilla, joiden vanhemmat olivat perheen esivanhemmat tautia esiintyy. Voi havaita poikkeavuuksia monimutkainen diagnostiikka. Voit tehdä tämän suorittaa:
- yleinen tarkastus sairaan lapsen;
- Verikoe (osoittaa merkittävää vähenemistä hemoglobiinin - jopa 30 g / l, pisara verta väri-indeksi 0,5);
- Veritahrat (diagnosoitu lievästi punaisia verisoluja);
- Veren biokemialliset tutkimus (diagnoosi lisäämällä määrä bilirubiinin, vähentää kykyä veren seerumin rauta sitovia);
- hajoaminen hemoglobiinin asetaatin-selluloosakalvo;
- tutkimus prosessien kannalta hemoglobiinin biosynteesin putket;
- luuytimen punktio;
- X-säteet luut (löytyy alueita osteoporoosin luun juovia);
- Polymeraasiketjureaktio (se havaitsee mutaatiot hemoglobiini).
hoito
Jos potilaalle kehittyy talassemia, sen hoito riippuu sen vakavuudesta ja muoto patologian:
- Vaikeissa sairaus lajikkeiden kokoveren tai punasoluja antaa lyhyt vaikutus. Nämä menettelyt liittyvät kehittymisen riskiä hemosiderosis.
- Sivuvaikutukset ovat paljon vähemmän todennäköisesti kehittyä, jos mies kaatoi sulattaa tai pestä punasoluja. Rinnakkainen käyttö rautakelaatteja.
- Rautakelaattikompleksia annetaan jatkuvasti ja ihon alle. Tätä erityistä pumppua. Kaikki potilaat, joilla on vakava muoto talassemia saa tällaista lääkettä syöttämisessä pumppuja aikana 5 kertaa viikossa koko elämän. Lisäksi pistoskohdan muuttuu jatkuvasti, jotta ei näy Paljon paikallisia kudosvaurioita. Tällainen käsittely antaa optimaalisen vaikutuksen talassemia.
- Kun hemolyyttis kriisit annetaan pieninä annoksina glukokortikosteroidista huumeita.
- Jos lisäys pernan suoritetaan sen poistaminen. Leikkausta ei ole tarkoitettu alle 5-vuotiaita. Mikä parasta, jos tällainen operaatio suoritetaan 8-10 vuoden keskimääräinen elinikä.
- Edullisin on mitta luuydinsiirron. Tämä on ainoa radikaali hoitomenetelmä. Löytää oikea luuytimen luovuttajan on erittäin vaikeaa.
Potilaat täytyy noudattaa ruokavaliota korkea pitoisuus ruokavaliossa ruokia tanniini: tee, kaakao, pähkinät, soija. Nämä tuotteet hidastaa merkittävästi raudan imeytymistä.
Levitä oireenmukainen hoito:
- nimittäminen hepatoprotektiivinen huumeiden maksan toiminnan tukemiseen;
- soveltaminen askorbiinihappoa (C-vitamiini) aktivoimiseksi raudan poistumista.
Mahdolliset komplikaatiot ja ennuste
Vakavia patologian kudoksissa kerääntyä hemosiderin. Potilailla, joilla on maksakirroosi, diabetes. Hemosiderosis infarkti johtaa potilaan kuolemaan.
Kun hemoglobinopatia H pernan poistoa suoritetaan. Johtuen siitä, että potilaat ovat omiaan kehittämään infektiokomplikaatioista, ne on rokotettu pneumokokki-infektioita.
Prediction useimmat lajikkeet homotsygoottinen talassemia epäedullinen. Potilaat kuolevat lapsuudessa tai nuorena. Vakavien muotojen patologian potilaan elinajanodote riippuu ajoissa hoitoon ja ehkäisyyn hemosiderosis.
Kun heterotsygoottinen muoto Talassemiapotilaiden elämänlaatu ei kärsi. Luuydinsiirron parantaa ennustetta.
ennaltaehkäisy
Koska talassemia tauti määräytyy geneettisesti, primaaripreventioon sisältää sikiödiagnostiikkaa. Jos molemmat vanhemmat kärsivät talassemia, on tarpeen suorittaa tutkimus sikiö. Joskus lääkäri suosittelee abortin.
Tutkimuksessa, raskaana käyttää Fetoscopy, lapsivesitutkimus (ultraääniohjauksessa). Myöhemmin toteutetaan sikiön geneettisen seulonnan.
Vanhemmat, jotka ovat sukulaisia kärsivät thalassaemia puututtava ennen raskautta suunnittelevan genetiikan. Tarvittaessa määrätä geenitestausta.
