L'anémie falciforme. Causes, symptômes et traitement, mode de transmission, il est, biochimie

Type d'anémie falciforme - est une maladie chronique du sang qui est associée à la violation de la structure des protéines structurales de l'hémoglobine. Lors de l'étude du matériel biologique au microscope l'impression qu'ils sont composés de nombreux petits cristaux.

Dans la maladie hématologique encore appelé le terme médical - hémoglobinopathies. La maladie a une étiologie génétique et transmise aux enfants avec l'information génétique de la mère ou le père.

Les patients atteints de drépanocytose ont également une forme inhabituelle des cellules sanguines - globules rouges, qui effectuent la fonction de transport de l'hémoglobine. Ils ont la forme d'un croissant ou faucille, car la maladie et a reçu son nom.

La drépanocytose est associée au type de processus de mutation dans le gène HBB. En raison de cette pathologie dans le corps humain commence à synthétiser l'hémoglobine anormale S et doit être produite classe de protéines, qui sert de livraison de haute qualité de molécules l'oxygène.

Sous l'influence des facteurs défavorables dans l'environnement, ou bien associé à charges de contrainte sur le corps du porteur du gène muté se produit la polymérisation de l'hémoglobine Classe S.

Cette forme de composé protéinique brins allongés, de sorte que les cellules sanguines constituent la forme en croissant allongé cellulaire. L'héritage de l'anémie drépanocytaire se produit dans un mode autosomique récessif, mais sans dominance complète du gène qui a été soumis à des changements mutationnels.

types de maladies

L'anémie falciforme est un type indépendant de la maladie hématologique qui est associée à un changement dans la structure des globules rouges et des composés de protéine sous la forme d'hémoglobine. Pathologie sous-types non allouée séparément ou la diversité des espèces.

Stade et le grade

L'anémie falciforme peut se produire entièrement asymptomatiquement, sans perturber le transporteur muté gène ou la sensation de forme hypoxie chronique manifeste de manque d'oxygène dès les premiers jours de la vie personne. La gravité de cette maladie dépend du degré de mutations du gène NVV et le volume de l'information génétique obtenue à partir des parents.

Le tableau ci-dessous présente la gravité de l'anémie falciforme:

Le degré de gravité	Le tableau clinique des manifestations de la maladie
premier	Le patient ne connaît pas des signes de carence pathologiques dans les globules rouges modifiés et de l'hémoglobine anormale S. La maladie ne se manifeste que de temps en temps pendant l'exercice, effectuer un effort physique intense associé à une charge élevée, le mouvement actif.
second	Une personne souffrant d'anémie falciforme éprouver la fatigue chronique et le déclin de la force physique. Son mouvement indépendant de la distance au-delà de 200 m est pas possible en raison du fait qu'il ya un sentiment rapide et le manque d'air fatigué. Pour rétablir l'alimentation normale des organes internes, les fibres musculaires et les tissus des cellules du cerveau ont besoin d'un long repos et de récupération.
troisième	Pour le syndrome de fatigue chronique et l'anémie persistante, l'enflure se joindre à des tissus mous. Le patient souffre d'une inflammation chronique des articulations des membres supérieurs et inférieurs, qui présentent des symptômes de l'arthrite auto-immune. Tendance accrue aux rhumes et les maladies infectieuses qui affectent le plus souvent le corps du patient pendant les saisons d'automne et de printemps.
quatrième	La forme la plus grave du cours de degré d'anémie falciforme. Le patient a développé un changement radical dans la composition biochimique du sang. Il y a plusieurs thrombose dans les vaisseaux sanguins des organes internes. Réduit leur capacité fonctionnelle. Il y a plusieurs hémorragies internes et des lésions tissulaires. Dans la plupart des cas, le patient souffre d'une hypoxie sévère, tout en connaît un manque d'air et est alité.

Drépanocytose, situé à 3 ou 4 gravité du patient pourrait entraîner une incapacité et même provoquer l'apparition de la mort.

La maladie 1 et 2 donne la gravité du pronostic relativement bonne pour la conservation qualité de vie optimale, mais seulement à condition que le corps humain ne soit pas soumis à une forte stress physique.

symptômes

Les symptômes de la maladie drépanocytaire se manifestent dans deux types de conditions pathologiques. Dans le premier cas, les symptômes de la maladie peut être seulement un manque d'oxygène, et l'essoufflement fatigue, ce qui indique une baisse de la fonction de transport de cellules hématologiques - erythrocytes.

Le second type de symptômes de la maladie est associée à la destruction des globules rouges en raison de leur fragilité accrue. Dans ce cas, il y a plusieurs thrombose et une hémorragie dans les tissus des organes internes.

Les hématologues les plus expérimentés qui sont des professionnels dans le diagnostic et le traitement de l'anémie falciforme, ne peut pas décrire un ensemble standard de symptômes qui sont présents chez un patient avec cette maladie. La maladie a un large spectre de signes biochimiques, les changements d'hématologie et de dysfonctionnement général des organes et des systèmes internes du corps.

Le tableau ci-dessous les symptômes de l'anémie falciforme tous ceux qui se sont réunis dans la pratique, hématologique et décrit leurs manifestations cliniques.

symptôme de nom	caractéristiques de l'affichage
anémie	Chez les patients atteints de la maladie drépanocytaire à 5-10 unités taux réduit d'hémoglobine. Au cours de la crise hémolytiques, lorsque la concentration de cellules sanguines gouttes aux indicateurs critiques, l'amélioration des jointures la température du corps (38-39 degrés Celsius), la teinte varie en fonction de l'urine naturelle jaune au brun ou saturé tout noir. Pour éliminer les symptômes du patient anémie prend des médicaments, une carence en fer complémentaire.
Les attaques de fortes douleurs dans les muscles et les os	Changer la chimie du sang et de la structure des composés de protéine d'hémoglobine donnent lieu à des épisodes de douleur sourde et courbatures. La plupart de tout ce symptôme affecte les fibres musculaires et des os des membres inférieurs. La zone touchée est l'os et du tissu conjonctif des articulations.
Les infections bactériennes, virales et fongiques	En raison des changements dans la composition qualitative du sang, à une baisse du taux d'hémoglobine et de l'affaiblissement général du corps, diminuant la fonction protectrice du système immunitaire. Le patient devient sujette à des infestations bactériennes, virales et fongiques fréquentes. Même après de légers symptômes d'hypothermie du rhume, augmente la température du corps, les processus inflammatoires locaux se développent dans le larynx, l'appareil respiratoire supérieur et inférieur façons. Une transition d'une infection bactérienne dans un cours chronique.
La formation de thrombus dans les tissus du foie et la rate	Les erythrocytes qui ont une forme de structure irrégulière, en plus de cette fragilité accrue. Différer les cellules sanguines endommagées dans les conduits vasculaires étroites du foie et de la rate, des caillots de sang pour accumuler et forment un thrombus dense. Après l'apparition de ce symptôme perturbé immédiatement tous les organes du tractus gastro-intestinal. Dysfonctionnement des résultats des tissus du foie dans la jaunisse de la peau, le manque d'appétit et le bon fonctionnement du système digestif.
coeur et poumon blessures	Pendant le fonctionnement, les poumons et le muscle cardiaque augmente le risque de colmatage des capillaires. Si cela se produit, le tissu où il y avait des dommages aux globules rouges en forme de faucille, formé une hémorragie locale. Dans le cas d'une infection par des bactéries pathogènes dans les tissus de ces organes peut se produire des foyers d'infection chronique. Ces blessures peuvent entraîner la mort, le développement d'une insuffisance pulmonaire ou cardiaque
L'émergence de la formation d'ulcères des membres inférieurs	erythrocytes endommagés de résultats de forme irrégulière dans la formation de caillots sanguins dans les extrémités inférieures. Cela conduit au fait que mauvaise circulation sanguine locale dans les jambes. Développe l'insuffisance veineuse sévère. Cette condition pathologique provoque des dommages aux vaisseaux principaux de leurs murs, la perte lymphatique et la formation d'ulcères trophiques. Les blessures de ce type ne guérissent pas, même en supposant que le patient reçoit un traitement médical spécial. Sores ont tendance à augmenter en taille et couvrir les tissus plus profonds des membres inférieurs.
Nécrose, conjugué avec le développement rapide de la septicémie	Tissus et les vaisseaux sanguins endommagés falciforme, soumis à la thrombose et la privation de nourriture, commencent peu à peu à mourir. Nécrose commence la phase qui va rapidement dans l'étape intoxication forte et un empoisonnement du sang. Ce symptôme peut se développer dans les 1-3 jours à partir du moment de la formation du pluriel thrombus ou de la masse des dommages organes internes capillaires du tissu. La présence de ce symptôme de l'anémie falciforme indique un mauvais pronostic pour la récupération, et une plus grande probabilité de décès.
Irrégularités dans l'organe de la vision	Lorsque l'anémie falciforme est un trouble de l'alimentation en sang de la rétine, ainsi que d'autres éléments du globe oculaire. Les caillots sanguins et des lésions organiques peuvent conduire à une réduction partielle de l'acuité visuelle ou la cause la cécité complète.
De développement physique Anomalies	Les gens qui héritent de l'anémie falciforme de leurs parents de sang, ne pas immédiatement sentir les signes de manifestations de la maladie. Les nouveau-nés jusqu'à 3 mois. peut se développer sans aucune anomalie évidente. Ensuite, il peut y avoir la courbure des os des membres supérieurs et inférieurs et la colonne vertébrale. Il n'est pas exclu la déformation du crâne et un appareil mâchoire. Tout au long du reste de leur vie, les patients atteints de la maladie drépanocytaire, retard dans le développement physique. Les adolescents commencent la fin de la puberté. En moyenne, le retard est à moins de 3 ans.

En fonction de ce que d'autres gènes mutés qui perturbent le système hématopoïétique, a hérité du patient peut éprouver d'autres symptômes tout aussi dangereux. Tous ces signes de la maladie sont établies par le médecin traitant dans le service d'hospitalisation.

Les causes de

L'anémie falciforme - une maladie génétique qui est la nature héréditaire d'origine. Il peut se produire dans des conditions 1 et 2 gravité sans entrer crise hémolytiques étape ou sans l'existence d'autres symptômes plus graves.

L'apparition de signes plus étendus de la maladie peut être causée par les facteurs suivants:

• travail physique lourd;
• exercices de sport;
• l'abus d'alcool, le tabagisme, la consommation de stupéfiants
• Il monte à une hauteur de plus de 1500 m, où il y a un manque d'oxygène;
• déshydratation;
• Une exposition prolongée à la lumière du soleil directe;
• situations de conflit et tension psycho-affectif.

Tout facteur de stress peut servir d'impulsion à l'exacerbation de la maladie, l'émergence de hémolytiques kriza avec des dommages aux organes internes, la formation de thrombus et des systèmes de dysfonction prolongée corps.

diagnostic

L'anémie falciforme est une pathologie dangereuse du système sanguin et hématopoïétique, ce qui nécessite un diagnostic complet de l'organisme entier.

Un patient qui présente des symptômes de cette maladie, doit subir les tests suivants:

• inspection primaire par un médecin qui écoute les plaintes actuelles et les symptômes, effectuer la palpation abdominale cavité, os de la poitrine et les membres, est la direction instrumentale et de laboratoire diagnostic;
• Dépôt de sang veineux pour sa biochimie;
• collecte de sang Capillaire pour la recherche clinique et la sélection des globules rouges;
• Dépôt d'urine du matin pour déterminer la santé globale du patient;
• ECG pour assurer la stabilité du muscle cardiaque;
• mesure de la pression sanguine;
• IRM du corps entier afin d'évaluer l'état de santé des vaisseaux sanguins et des tissus internes corps, qui pourraient être endommagés par la formation de caillots sanguins et la fragilité accrue erythrocytes.

Selon les résultats de l'enquête de diagnostic médecin confirme la présence de l'anémie falciforme ou réfutent un état pathologique du sang et du système hématopoïétique. Dans les hôpitaux publics, l'enquête est gratuite. Dans l'établissement médical à la propriété privée, le coût moyen du diagnostic sera de 4000 à 6000 roubles.

Quand consulter un médecin

Appel à l'expert de profil pour avoir lieu dans les premiers 1-2 jours après que l'homme lui-même trouvé les symptômes de l'anémie falciforme. Le traitement de cette maladie a été hématologue.

Si la clinique n'est pas un médecin dans ce profil, vous devez prendre rendez-vous avec un thérapeute. Retard dans la visite chez le médecin est chargé avec le développement d'un grand nombre de complications liées à l'exploitation des systèmes cardiovasculaire, digestif, immunitaire et respiratoire.

prévention

Prévention de l'anémie falciforme peut être effectuée dans deux directions principales. Dans le premier cas - une livraison des hommes de sang et les femmes qui souhaitent concevoir un enfant. Dans le laboratoire effectué l'analyse de l'ADN de matériel biologique sur la présence éventuelle d'un type de gène muté RGR et le risque potentiel de l'anémie falciforme chez leurs enfants ensemble.

La deuxième direction de la prévention de la maladie pour les personnes qui ont déjà une histoire de l'anémie falciforme, mais sans crises hémolytiques et exacerbations.

Les patients de cette catégorie doivent être conformes aux règles de prévention suivantes:

• éliminer le travail physique lourd;
• éviter le stress et les ondes psycho-affectif;
• tous les 6 mois. L'admission passe bien sûr des vitamines, des minéraux et des agents immunostimulants;
• renoncer à l'utilisation d'alcool, de tabac et de drogues;
• pour éviter la fatigue du corps;
• dormir au moins 8 heures par jour;
• alimentation équilibrée pour inclure la viande, le poisson, les produits laitiers, les légumes frais, les fruits et les herbes.

Vivre avec un diagnostic de l'anémie à hématies falciformes implique une surveillance constante de la composition biochimique du sang. Les patients de cette catégorie devraient consulter un médecin, un hématologue et un médecin d'analyse prise fin mensuelle.

thérapies

La thérapie de l'anémie drépanocytaire comprend l'application de médicaments symptomatiques qui nécessitent la présence de signes cliniques spécifiques de la maladie.

médicaments

Les formulations suivantes peuvent être utilisées pour le traitement de l'anémie falciforme:

• érythromycine - un agent antibactérien, qui est utilisé pour traiter les infections pénétrés dans le corps du patient en raison de grandement atténué immunité est affecté 1-2 comprimés trois fois par jour pendant deux heures avant ou après un repas avec un cours de traitement - 14 jours (médicament de valeur - 110 roubles) .;
• acide folique - il améliore la qualité du sang, ce qui réduit les symptômes pathologiques de l'anémie, adoptée le 5 mg 1 fois par jour avec le cours de 1 mois. (Le prix du médicament - 95 frotter.);
• aspirine Cardio - attribué à réduire le risque de formation de thrombus et les tissus des lésions organiques pris 1 1 comprimé une fois par jour pendant 30 minutes. avant un repas (le coût du médicament - 180 rub.);
• Gemoferon - suspension liquide, qui contient dans sa composition de fer, l'acide folique et des excipients, ce qui permet à soulager les symptômes de l'anémie, a reçu une fois par jour à 20 ml par 30 min. avant un repas (traitement 2-3 mois, et le prix du médicament -.. 420 rub).

Objet des médicaments ci-dessus, la dose finale et le calendrier d'application doit être déterminée par l'hématologue traitant.

Les méthodes traditionnelles

Décoctions, infusions et extraits de plantes médicinales ne sont pas en mesure d'avoir un impact positif sur le cours de l'anémie falciforme. En utilisant les recettes de la médecine traditionnelle pourrait conduire à une détérioration de l'état général des complications de santé et de la cause du patient.

D'autres méthodes

En combinaison avec les méthodes de traitement traitement médicamenteux suivants peuvent être utilisés:

• transfusion sanguine - une transfusion sanguine pour une amélioration à court terme de sa composition cellulaire;
• réhydratation par voie intraveineuse - pour réduire la probabilité de dommages aux vaisseaux sanguins et la prophylaxie de la thrombose;
• greffe de cellules souches - un procédé de traitement radical, qui est utilisé pour traiter les patients avec un degré sévère de la maladie.

Les thérapies ci-dessus ne sont utilisés que dans des cliniques spécialisées, les instituts de sang, les hôpitaux qui traitent les maladies hématologiques.

complications possibles

L'absence de diagnostic précoce et le traitement d'un personnel qualifié, capable provoquer le développement de ces complications et les effets néfastes sur la santé du patient:

• hépatique et une insuffisance rénale;
• rythme cardiaque irrégulier;
• myocardite;
• la thrombose de l'artère pulmonaire;
• accident vasculaire cérébral;
• nécrose tissulaire viscérale;
• l'inflammation du tissu conjonctif et l'os de l'articulation avec la poursuite de leur déformation;
• pulmonaire et l'insuffisance cardiaque;
• empoisonnement du sang;
• la mort due à une thrombose des gros vaisseaux ou le saignement interne.

Type d'anémie falciforme - est une maladie génétique héréditaire qui est dangereux pour un grand nombre de conséquences négatives et les complications. La maladie doit être sous la surveillance constante d'un médecin-hématologue. L'anémie 1 et 2 réduit la gravité de la qualité de vie du patient, mais ne conduit pas à des changements irréversibles dans l'organisme.

Disponibilité 3 et 4 gravité de la maladie est la base de la formation de pronostic défavorable pour la récupération et la mort précoce dans le jeune âge.

Inscription de l'article: Vladimir le Grand

Vidéo de la drépanocytose

Malyshev parler de falciforme: