la maladie de von Willebrand peut être associée à une hypermobilité des articulations et de la faiblesse des ligaments, l'augmentation de peau de l'extensibilité, la dysplasie du tissu conjonctif, prolapsus de la valve cardiaque (Ehlers - Danlos).
Qu'est-ce?
maladie de von Willebrand - un trouble sanguin héréditaire caractérisée par la survenue d'une hémorragie spontanée occasionnelle, qui sont similaires à l'hémorragie dans l'hémophilie. Cause du saignement - troubles de la coagulation en raison d'une activité déficiente du facteur von Willebrand, qui est impliqué dans l'adhésion des plaquettes au collagène et protège le facteur VIII de la protéolyse.
raisons
Une partie du système hémostatique du corps humain est le facteur de von Willebrand (vWF), remplit deux fonctions fondamentales:
- déclenche l'adhérence (adhérence) des plaquettes au site de la lésion du vaisseau sanguin;
- la stabilisation de facteur de coagulation VIII, circulant dans le sang.
Différents troubles génétiques provoquent défaut de synthèse de vWF, ce par quoi il est produit en quantité insuffisante (dans certains cas, il est généralement impossible de synthèse). Et variante possible de la maladie, dans laquelle la quantité de PV de façon optimale, mais la protéine - est défectueuse et ne peut pas exercer ses fonctions. En conséquence, la carence en vWF souffre de diverses sources de 0,1 à 1% de la population. Cependant, souvent la maladie est bénigne et peut être généralement pas diagnostiquée.
classification
Il existe plusieurs types cliniques de la maladie de von Willebrand - Classique (type I); formes variantes (II) de type; sévère (type III) et le type des plaquettes.
- Dans la plus courante (70-80% des cas) I type de maladie est une diminution légère ou modérée dans le plasma vWF (parfois légèrement inférieure à la limite inférieure de la normale). oligomères de spectre ne change pas, mais la forme est marquée Vincheza présence constante superlourds multimères VWF.
- Lorsque le type II (20-30% des cas) il y a des défauts de qualité et de diminution de l'activité du facteur von Willebrand, dont le niveau est dans les limites normales. La raison de cela peut être le manque ou l'absence d'oligomères moyen et élevé; affinité excessive (affinité) au récepteur plaquettaire, réduire l'activité de cofacteur de ristomycin, la perturbation de la liaison et l'inactivation du facteur VIII.
- Dans le type III facteur von Willebrand dans le plasma presque totalement absent, l'activité du facteur VIII est faible.
Il existe également un type de plaquettes de la maladie, qui est caractérisée par une sensibilité accrue au récepteur plaquettaire de masse moléculaire élevée de multimères du facteur de von Willebrand.
symptômes
Symptomatologie de la maladie de von Willebrand est très diverse: des épisodes de saignement mineur à massif, débilitantes, conduisant à une perte de sang sévère.
Les symptômes caractéristiques de la maladie de von Willebrand:
- lourd, des saignements spontanés prolongée ou récurrente après la chirurgie mineure, extraction des dents;
- hématome sous-cutanée apparaissant après des effets traumatiques mineures ou spontanément
- saignements pendant plus de 15 minutes après une blessure mineure ou des saignements récurrents spontanée après 7 jours ou plus après la blessure;
- éruption hémorragique sur la peau;
- une anémie sévère;
- intense, menstruations prolongées;
- saignements de nez spontanés de plus de 10 minutes ou nécessitent une intervention médicale en raison de l'intensité;
- Le sang dans les selles en l'absence de pathologies gastro-intestinales capables de provoquer le développement des saignements gastro-intestinaux.
Une augmentation des saignements souvent observé chez les enfants, ce qui diminue à mesure qu'ils grandissent, il y a une alternance dans les exacerbations suivantes et rémissions.
diagnostic
Diagnostic pour la maladie de von Willebrand nécessitent la participation indispensable des spécialistes de l'hématologie. Le diagnostic au niveau de la clinique ou de l'enfant clinique de santé n'est pas possible en raison du manque d'opportunités les laboratoires de ces institutions d'effectuer des tests de diagnostic spécifiques, immuno-enzymatique la technologie. Le médecin suggère la maladie lors des entretiens avec les parents de l'examen et l'examen des informations de l'histoire du patient.
De plus, les tests disponibles varient en sensibilité et une signification diagnostique. Par conséquent, nous avons développé un algorithme examen prospectif du patient.
- Tout d'abord étudié avec tous les paramètres de la coagulation de la coagulation, y compris le temps de saignement. Analyses peuvent être réalisées dans sa clinique. Lors de la détection d'écarts pathologiques du patient est envoyé au centre hématologique.
- Pour identifier le type spécifique de la maladie, défaut comparaison qualitative ayant une déficience utilisation de la main la capacité d'agrégation sous l'influence de la ristocétine avec la normale - quand il est exposé au collagène, la thrombine, ADP, adrénaline.
- La méthode de base pour détecter un facteur sanguin VIII réduire la quantité d'activité est de déterminer les plaquettes du patient traité avec la formaline dans la solution de réaction avec de la ristocétine.
- En utilisant les techniques révèlent un facteur de capacité fonctionnelle dépréciés kollagensvyazyvayuschey VIII, type de maladie.
Dans le diagnostic des lésions muqueuses connexes sont nécessaires:
- Examen otolaryngologist;
- étude ezofagogastroduodenoskopicheskoe;
- colonoscopie (examen de l'intestin).
Pour le traitement, il est important d'identifier les lésions vasculaires sous la forme de frisures, angiome, extensions jusqu'à 2 mm, qui favorisent le saignement.
Comment traiter la maladie de von Willebrand
La base du traitement de la maladie de von Willebrand est une thérapie de transfusion de remplacement. Il vise à la normalisation de toutes les parties du hémostatique. Les patients administré gemopreparaty contenant du facteur von Willebrand - plasma antihémophilique et cryoprécipité. La thérapie de substitution améliore la biosynthèse du facteur rare dans le corps.
- Arrêter le saignement mineur de compression bandage, éponge hémostatique, le traitement de la thrombine de la plaie.
- effet hémostatique ont des médicaments « desmopressine » Antifibrinolytiques, les contraceptifs oraux hormonaux pour saignement utérin.
- Le saignement cause de gel de fibrine de la plaie.
- Si hémarthrose est appliqué à l'attelle en plâtre de jambe est appliqué à froid et de donner la position élevée des membres. Dans l'avenir, les patients désignent UHF et de limiter la charge sur l'articulation. Dans les cas graves, la ponction commune sous anesthésie locale.
Pour traiter le type de maladie du sang 1 et 2 emploient « desmopressine » - une libération de médicament de stimulation VWF dans la circulation systémique. Sa sortie sous la forme d'un spray nasal et une solution pour injection. Lorsque le médicament est inefficace, effectuer un traitement de remplacement concentré plasma vWF.
En Antifibrinolytiques comprennent l'acide aminocaproïque et tranexamique. Ils sont administrés par voie intraveineuse ou par voie orale. Les formulations à base de ces acides sont les plus efficaces pour l'utérus, saignements gastro-intestinaux et nasale. « Tranexam » - l'outil de base dans le traitement des formes légères de VWD. Dans les cas graves, le médicament est utilisé en combinaison avec gemostatiki spécifique - « etamzilat » ou « Dicynonum ».
prévention
La prévention de la maladie est de se conformer à la prudence (de blessure), le rejet d'admission médicaments qui violent les propriétés de coagulation du sang, ainsi que le traitement en temps opportun pour le médecin et le début traitement.
