Le syndrome de Rett chez les enfants, quel est-il? Image, symptômes et traitement

Syndrome de Rett - une maladie progressive, dégénérative du système nerveux central, du nom du scientifique qui a décrit cette pathologie.

Le syndrome diagnostiqué dans les 2 premières années de la vie d'un enfant, et il est généralement chez les enfants une grossesse normale, l'accouchement et le plein développement des premiers mois de la vie (parfois jusqu'à 1,5 années). Ensuite, il y a un arrêt de développement et la régression de toutes les formes d'activité mentale, qui est accompagné par l'apparition de l'autisme, stéréotypies motrices, baisse progressive du moteur. Par la suite, cette maladie conduit à une incapacité et même la mort.

Les principales manifestations de la maladie sont la régression des habiletés motrices et de la parole déjà acquis âgés de 1,5 à 3,4 années, répétition des mouvements stéréotypés et incontrôlables des bras, mentale retard.

Qu'est-ce?

Le syndrome de Rett - une maladie héréditaire neuropsychiatrique se produit presque exclusivement chez les filles avec une fréquence de 1: 10,000 - 1: 15 000, est la cause de retard mental sévère chez les filles.

Pour la première fois la maladie a été décrite par le neurologue autrichien Andreas Rett (il. Andreas Rett) en 1966. Le développement de l'enfant jusqu'à 6 - 18 mois va bien, mais les filles commencent à disparaître la parole acquise, le mouvement et compétences rôle objet.

Une caractéristique de cette condition sont stéréotypés, les mouvements répétitifs des mains, en les frottant, se tordant, tout en ne portant pas le caractère ciblé. Il est difficile, les réponses deviennent monotones ou eholalicheskimi, parfois, il disparaît complètement (mutisme).

Les causes de

Dans les années 90 il y avait une hypothèse selon laquelle le syndrome de Rett - un certain trouble qui est associé à des mutations génétiques, sont localisés sur le chromosome X; en raison du caractère dominant et les garçons ne peuvent pas être combinés avec la vie. Plus tard confirmé le transfert du gène mutant est père lié au chromosome X qui est très rare pathologie héréditaire peut se produire chez les garçons, car ils reçoivent de père chromosome Y. Voilà pourquoi quand un type de famille de l'héritage du syndrome de Rett, les garçons de ces mêmes familles sont nés apparemment en bonne santé.

À l'heure actuelle, il existe des preuves de la nature héréditaire de la maladie. La cause génétique du syndrome de Rett associé à X-chromosome modifié et des mutations qui se produisent dans des gènes qui régulent processus de réplication. Dans ce cas, il y a une carence de certaines protéines qui régulent la croissance et leur fonction cholinergique perturbé.

l'hypothèse du développement interrompu a été mis en avant pour le syndrome de Rett, qui se caractérise par une carence de facteurs neurotrophiques. Ainsi, il affecte les noyaux gris centraux, les neurones moteurs inférieurs dans la moelle épinière impliquée et l'hypothalamus. L'analyse des changements morphologiques, les chercheurs ont conclu que le ralentissement dans le développement du cerveau du lieu de naissance, ce qui arrête complètement la croissance à quatre ans. Et ces enfants est marqué ralentissement de la croissance du corps et certains organes somatiques.

stade de développement

Le syndrome de Rett est généré pendant une longue période, de sorte que la maladie est généralement divisée en plusieurs étapes, en fonction de la détérioration du patient:

1. Stagnation - la suspension temporaire d'une maladie dans laquelle il n'y a pas d'augmentation des symptômes. Elle dure de 6-18 mois ou plus. L'enfant perd l'intérêt pour les événements entourant, les muscles de l'hypotension marquée, ce qui ralentit la croissance de la tête et des membres.
2. Détérioration. Étape dure de 1 an à 3-4 ans. Si l'enfant a maîtrisé les compétences de la parole, de mouvement, ils disparaissent peu à peu. Apparaissent manipulation manuelle stéréotypée, des troubles du système pulmonaire (giperventillyatsiya, la dyspnée, l'arrêt brusque de la respiration), les mouvements de l'anxiété discoordination motivation. Déjà en 2 étapes apparaissent des crises dont le traitement est inefficace.
3. La stabilité relative, cette phase peut durer jusqu'à début de l'âge scolaire. Il défaillance mentale, des convulsions, un faible gain de poids, un contact émotionnel avec les autres facultés affaiblies. Les crises d'épilepsie sont remplacées par l'inhibition du système nerveux.
4. La dernière étape est caractérisée par une diminution de la fréquence des crises, mais il y a une cachexie, une scoliose, exprimée troubles des voies respiratoires. échec possible du mouvement est déterminé à faible croissance des membres et petite circonférence de la tête.

Les symptômes caractéristiques typiques d'un stade particulier, ne sont pas à cent pour cent classiques et peuvent varier en fonction de la rapidité de la maladie et les cas cliniques individuels.

Les symptômes du syndrome de Rett

Par ailleurs, il est nécessaire de se concentrer sur les principaux symptômes, qui est déterminé par le syndrome de Rett, parce qu'ils étaient dans la pratique médicale il y a des cas où, en raison d'une mauvaise interprétation des signes de la maladie a posé un diagnostic complètement différent, ce qui a finalement conduit à une rapide mortelle résultat.

Le syndrome de Rett est définie par les critères suivants:

1. Prononcés microcéphalie. Dans la période après la naissance de votre enfant a une relation normale de la tête à la taille du corps. Peu à peu, la croissance de la tête ralentit, qui est causée par une diminution de la taille du cerveau.
2. Développer une scoliose. Les violations de la carte de la colonne vertébrale commune à tous les enfants qui souffrent de la maladie. Données La raison de la courbure du dos est une dystonie.
3. Le développement mental. Le syndrome de Rett se caractérise par un retard mental profond et le manque d'activité cognitive intense, qui est normalement présent dans tous les jeunes enfants. De nombreux patients acquièrent d'abord l'expression orale et la perception du monde, mais ils perdent complètement au fil du temps. L'enfant a un manque notable de toute communication expressive ou impressionnante avec l'environnement. Pour déterminer les violations dans les experts en développement mental des tests psychologiques standardisés.
4. mouvements spécifiques de la main. Les enfants ont perdu les compétences de tenir un objet, que ce soit un jouet ou une bouteille de lait. Cela donne lieu à des mouvements répétitifs de la main, qui rappelle le lavage sous le robinet, et caractérisé par la compression, les doigts traînant, frappant sur la poitrine, le visage et le dos. En outre, un patient peut sucer ou mordre vos mains, se frapper au hasard avec eux dans différentes parties du corps.
5. Saisies. Près de 80% des filles souffrent de crises d'épilepsie, qui sont également accompagnées de crises partielles, des chutes brutales, type de crise tonico-cloniques. Le syndrome de Rett se caractérise par des signes de la formation predpripadochnogo état: tremblements, difficulté à respirer, un mouvement rapide, la direction du regard à un point dans lequel une pleine engourdissement du corps. Ces symptômes sont souvent traités avec des anticonvulsivants, mais ces médicaments ne donnent aucun effet positif, parce que les symptômes ne sont pas répertoriés appartiennent au groupe des troubles convulsifs, et ne représentent que le syndrome de Rett.
6. symptômes neurochimiques. Au cours de l'étude, les patients qui sont morts au stade sévère du syndrome de Rett, les scientifiques ont déterminé que la taille de leur cerveau était inférieure à la norme de 12% ou 24%, selon le groupe d'âge où il y avait patient. Dans le cervelet, le cortex cérébral et les ganglions spinaux étaient la pénurie de neurones et gliose, ainsi qu'un niveau réduit de la pigmentation. Selon des études morphologiques à quatre ans chez les personnes atteintes du syndrome de Rett diagnostiqué arrêt de plein développement du cerveau et de ralentir la croissance des autres organes et parties du corps.

diagnostic

consultation psychiatrique commence par une collection d'antécédents médicaux. Au cours de la conversation avec les parents spécialiste trouve:

• si procéder normalement grossesse et l'accouchement;
• comme le développement du bébé au cours des premiers mois 6-18;
• Quelle est la dynamique de la croissance de la tête;
• lorsque l'enfant a commencé à perdre des compétences acquises;
• Le patient a stéréotypé les mouvements des mains, des convulsions, des troubles de la parole, la dépression respiratoire, la démarche et de coordination, retard psychomoteur.

Pour un diagnostic précis des médecins prescrivent souvent des tests supplémentaires:

• EEG (électroencéphalogramme), mesure de l'activité bioélectrique du cerveau (Backbeat lente - preuve de mutation dans le chromosome X);
• CT du cerveau qui vous permet de détecter les changements qui indiquent la cessation du développement du cerveau;
• L'échographie des organes internes, ce qui donne le concept du degré de leur développement.

En l'absence de données d'enquête peut être confondu avec le syndrome de Rett autiste. Pour ces deux conditions sont caractérisées par:

• diminution de la capacité d'apprendre;
• perte de la parole;
• le manque de contrôle sur les organes pelviens;
• échapper au monde extérieur;
• le manque de contact avec les yeux;
• refus de contact affectif et social;
• violation de la sensibilité de l'organisme;
• déraisonnable crier et pleurer.

Distinguer une maladie d'une autre, vous pouvez utiliser le diagnostic différentiel, mis au point en 1988 à la Conférence internationale sur le syndrome de Rett.

Différentiel diagnostic médical:

semeiography	Manifestation du syndrome de Rett	La manifestation de l'autisme à un stade précoce
Retard de croissance des mains, les pieds et la tête	Un trait caractéristique du syndrome de Rett	aucun signe de
Le retard dans le développement entre les âges de six mois à un an	non représentés	souvent il
troubles respiratoires	souvent il	ne semblent pas
mouvements stéréotypés des mains	mouvements répétitifs monotones des bras dans la zone	mouvements divers et complexes ne sont pas limités zone de zone
crises d'épilepsie	fréquent	montrent rarement
la coordination des mouvements	La perte progressive de coordination, se transformant en immobilité complète	Mouvement et de la démarche presque normale, mais semblent être Campy

En utilisant le diagnostic différentiel de distinguer l'autisme du syndrome de Rett peut non seulement les médecins, mais aussi les parents eux-mêmes.

traitement

A ce stade de développement de la médecine du syndrome de Rett est une maladie incurable. Cependant, avec des médicaments, des techniques de réadaptation et les régimes spéciaux peuvent être atteints améliorer l'état de l'enfant, pour éviter une déformation importante du corps et d'améliorer la qualité de vie du patient.

Afin d'améliorer l'état général et d'atténuer les symptômes, votre médecin peut prescrire les médicaments suivants:

• antiparkinsoniens (bromocriptine, Perlodel);
• nootropiques pour améliorer la fonction cérébrale (Cortexin, Cerebrolysin, Tserakson);
• médicaments pour réguler le mode jour et nuit biologique (Melatonin);
• les médicaments pour la sédation du système nerveux et du comportement (Noofen, Phenibutum, glycine);
• des médicaments antiépileptiques pour réduire le nombre de saisies (carbamazépine, lamotrigine);
• des fonds pour soutenir le travail des organes internes: coeur, foie, de l'estomac, les intestins et le pancréas.

A fortement exprimé DAE de réception de l'épilepsie peuvent ne pas être efficace. Souvent, les enfants atteints du syndrome de Rett les exacerbations « deviennent trop »: à 10 ans d'attaques sont rares, et parfois même aller.

réhabilitation

Le programme de réhabilitation peut inclure:

• Conseiller psychologue et un orthophoniste - une fois par semaine.
• La musicothérapie - augmente l'enfant une activité communicative.
• Massage et à la formation physique pour la santé en améliorant - visant à renforcer les muscles, en augmentant leur tonus.

Une bonne rétroaction est une méthode inventée par le français otolaryngologist, Alfred Tomatis. L'objectif est de traiter réapprentissage de l'audition de l'enfant, ce qui améliore la capacité d'apprendre et le développement du langage, favorise la créativité et un effet positif sur le comportement social bébé.

• Art-thérapie et la thérapie des dauphins - impact positif sur l'état psycho-affectif de l'enfant.
• Hippothérapie (équitation thérapeutique) et l'hydrothérapie (douche, coulée, essuyage) - ont un effet biomécaniques sur le corps de l'enfant, renforce les muscles.
• la thérapie ABA - améliore l'adaptation sociale des patients. Une action compliquée (contact, jeu créatif, de la parole) pour un enfant sont décomposés en parties plus petites. À l'avenir, ils sont rejoints dans un grand bloc.

Il est à noter que bon effet thérapeutique a actif Ostéopathe. L'amélioration de la condition est déjà observée après quelques séances.

Caractéristiques électriques

enfant Power malade présente certaines difficultés. Beaucoup de filles ont élevé salivation, mauvais état de la cavité buccale, afin de les nourrir le vrai problème. Certains enfants ont un bon appétit et heureux d'utiliser vos produits préférés. Mais ils mangent très lentement, processus de réception alimentaire peut étirer à une heure et demie. En ce qui concerne la consommation, près de la moitié des patients enfants ont des difficultés à avaler qui apparaissent étouffement, la toux, et peut menacer de renverser des liquides dans les voies respiratoires.

1. Les enfants atteints du syndrome de Rett difficile à mastiquer les aliments contenant des fibres brutes (viande, légumes crus, fruits), donc il a besoin de broyer, et donner à la forme de purée. Garnir mieux d'offrir de petits morceaux ou sous forme de purée. Au cours de l'alimentation nécessaire de faire en sorte que la tête de l'enfant était à l'angle correct, ne pas jeter en arrière.
2. Dans certains cas, lorsque le processus de manger devient trop pénible et problématique, il est logique de nourrir le bébé à travers un tube avec un mélange nutritif spécial. Cette option peut améliorer considérablement la qualité de vie du bébé et peut être un vrai salut pour lui.

Beaucoup d'enfants souffrent de nausées et refusent souvent de manger, afin de les nourrir est très difficile, ces enfants perdent du poids rapidement. Par conséquent, la nourriture doit être enrichie en protéines et en matières grasses, en calories et suffisamment fortifiée. alimentation recommandé l'enfant et souvent en petites portions (toutes les 3 heures), de ne pas surcharger le système digestif. Les jeunes enfants donnent à boire du lait ou du lait de fortifié formule.

perspective

Pour trouver un traitement adéquat, les médecins et les scientifiques du monde entier engagés dans une étude intensive de la maladie des enfants appelée « syndrome de Rett ». Les données et les résultats des centres de recherche traitant de cette question, confirment déjà la version que les processus qui exécutent des troubles réversibles.

Une stratégie active de développement pour l'utilisation de cellules souches, qui sera basée sur le traitement du syndrome de Rett. Aujourd'hui déjà, des installations de pointe testées sur des souris de laboratoire. Les expériences du professeur Belichenko, tenue à l'Université de Californie, ont une attitude positive et l'espoir d'une découverte scientifique rapide d'un traitement efficace du syndrome de Rett.

prévention

exercice thérapeutique - l'un des meilleurs moyens de correction des troubles du mouvement. Il comprend des exercices pour maintenir la flexibilité et l'amplitude des mouvements des membres, aussi bien que possible la conservation à long terme des compétences à pied.

Offre un programme de développement psychologique maximal restant habiletés motrices intactes et la formation sur leur base « langue de communication ». Il est également utilisé musicothérapie, car il a un effet calmant bénéfique sur les enfants et compense en partie pour rupture de contact avec le monde extérieur. recherche sur le syndrome de Rett est activement poursuivie à travers le monde, et l'ouverture de son marqueur biologique spécifique est probablement seulement une question de temps.

Lorsque cela se produit, il y aura de nouvelles perspectives pour le traitement ou atténuation d'une maladie des patients, ainsi que la possibilité de dépistage prénatal et la prévention de cette maladie.