Achondroplasie: quel est-il? Les symptômes et traitement

Achondroplasie est la plus fréquente de défauts de naissance, qui se caractérisent par des proportions anormales du corps: à partir de les personnes souffrant de cette maladie, il y a des signes d'une macrocéphalie relative (projets de front avant et pont nasal plat), les mains et les pieds très court, avec les jambes et la colonne vertébrale tordues, les épaules et les cuisses raccourcies plus de la poutre, et le torse est presque taille normale.

Parfois, une grosse tête est le reflet de l'hydrocéphalie - la présence d'un excès de liquide dans le cerveau - et nécessite une intervention chirurgicale. Palm chez les patients avec achondroplasie sont petites avec des doigts courts et épais. il y a une certaine distance entre le milieu et l'annulaire de la main (trident). Dans la plupart des cas, les gens atteignent l'âge adulte, sont la croissance de pas plus de 120-130 cm.

Qu'est-ce?

Achondroplasie - une maladie génétique qui se traduit par un trouble de la croissance osseuse. Ceci est l'un des types de nanisme les plus communs. Pour juger de la présence d'un enfant de cette maladie peut être à partir du moment de la naissance.

Pathogénie et de la génétique

Achondroplasie est causée par des mutations dans le gène FGFR3, et se trouve dans le quatrième chromosome. En même temps, il inhibe la croissance du cartilage. FGFR3 code pour une protéine appelée facteur de croissance des fibroblastes 3. Cette protéine est responsable de la croissance des os du corps. FGFR3 dans achondroplasie peut ne pas fonctionner correctement, et la croissance des os, du cartilage ralentit. Cela conduit à os courts, la forme anormale des os, et une faible croissance.

FGFR3 - récepteur tyrosine kinase transmembranaire qui se lie à FGF. Communication FGF à partir du domaine extracellulaire du récepteur FGFR3 active le domaine intracellulaire et déclenche une séquence de signaux. Dans l'os cartilagineux activation FGFR3 inhibe la prolifération des chondrocytes dans la plaque de croissance, ainsi aidant à coordonner la croissance et la différenciation des chondrocytes avec la croissance et la différenciation des cellules souches os.

Associés à des mutations de FGFR3 achondroplasie - mutations améliorant la fonction de provoquer une activation indépendante du ligand de la protéine FGFR3. Cette activation constante de la protéine FGFR3 inhibe de manière incorrecte la prolifération des chondrocytes dans la croissance plaque et conduit à un raccourcissement des os longs, et la formation anormale d'autre os.

Guanine en position 1138 du gène FGFR3 - l'un des nucléotides les plus mutées identifiés dans tous les gènes humains. La mutation du nucléotide trouvé dans presque 100% des cas de achondroplasie; avec plus de 80% des patients ont une nouvelle mutation. De nouvelles mutations dans le gène de la guanine FGFR3 1138 de position ne se produisent que dans les cellules germinales paternels, et leur fréquence augmente avec l'âge du père (> 35 ans).

Les symptômes de l'achondroplasie

Immédiatement après la naissance, vous pouvez découvrir les signes les plus évidents de l'achondroplasie du nouveau-né:

1. L'emplacement en profondeur des orbites oculaires,
2. La présence de plis supplémentaires aux coins internes des yeux,
3. Selle forme aplatie du nez,
4. tête élargie,
5. front proéminent,
6. protubérance trop fortement saillie pariétal et occipital,
7. Les yeux grands-set,
8. hydrocéphalie,
9. Fortement exposée fesses en raison de la position du bassin vers l'arrière,
10. Une petite poitrine,
11. , une hypertrophie des amygdales
12. Les problèmes respiratoires
13. Violation du tonus musculaire,
14. maxillaires significative des performances
15. ciel élevé,
16. Le langage grossier,
17. bras courts et les jambes du bébé,
18. mains larges et des pieds avec des doigts courts,
19. Le retard dans le développement physique,
20. torticolis possibles,
21. Déficience auditive et visuelle.

Avec la croissance des progrès tous ces symptômes, ce qui conduit à de multiples complications de santé, dont beaucoup sont lourdes avec une issue fatale.

diagnostic de l'achondroplasie

Pour évaluer l'état des organes et des systèmes est réalisée une enquête complète. Pour exclure les enfants hydrocéphalie avec achondroplasie menée CT IRM cérébrale.

1. Lorsque les rayons X du crâne chez les patients avec achondroplasie il y a une disproportion entre le cerveau et la partie avant, le foramen magnum de taille réduite, ont augmenté les os de la voûte crânienne et de la mandibule. Ephippium bashmakoobraznoy forme caractéristique et plat, base allongée.
2. Lorsque les rayons X de la colonne vertébrale des changements bruts ne sont pas détectés en général. courbes moins prononcées que Physiological normale.
3. La radiographie pulmonaire est généralement inchangée, dans certains cas, le sternum dépasse légèrement incurvée. déformation et épaississement des bords. Parfois, il n'y a pas de courbes anatomiques de la clavicule.
4. Sur la radiographie des os longs a révélé le raccourcissement, l'amincissement de la diaphyse, l'extension en forme de coupe et d'épaississement métaphyses.
5. Dans les articulations radiographie a révélé une déformation des surfaces articulaires, épiphyses douteux extension en forme de lignes de joint.
6. La radiographie pelviennes révèle des formes de redimensionnement aile iliaque. Elle est déterminée par l'agencement horizontal du toit du cotyle.

En règle générale, le diagnostic pose aucune difficulté en raison de l'aspect caractéristique des proportions du corps du patient.

Achondroplasie - traitement

Un traitement efficace de l'achondroplasie pas possible actuellement. Les médecins ne peuvent minimiser les effets pour améliorer la qualité de vie des patients.

Chez les enfants, pour ces enfants est effectué un traitement conservateur - massage, physiothérapie. Cela contribue à renforcer le système musculaire et éviter une forte déformation des membres inférieurs. Les patients sont invités à porter des chaussures spéciales, ce qui réduit la pression sur l'os. Il est également important de l'alimentation afin d'éviter de surcharger le surpoids squelette. Des défauts dans la zone de la mâchoire sont corrigées en portant des plaques spéciales.

Il y a des cas où l'enfance prescrivent un traitement hormonal, ce qui permet de compenser un peu le manque de croissance. un traitement hormonal adultes ne s'applique pas. Si les parents décident d'une solution chirurgicale au problème, dans le cas où vous avez besoin de se référer à une clinique spécialisée qui a une expérience suffisante de ces opérations.

• Une intervention chirurgicale est effectuée dans le cas où la maladie apporte une gêne évidente au patient. décision sans équivoque en faveur de l'opération est prise sous la menace d'atteinte à la moelle épinière, la cyphose se produit, une partie médiane du dos, sous forme de pattes en forme de « O ».
• Il est également possible allongement des os, ce qui est plusieurs interventions chirurgicales dans les phases. À l'âge de quatre à six ans les enfants font la chirurgie pour la jambe allongement (jusqu'à six cm), les cuisses (environ sept-huit cm) et les épaules (un résultat possible - cinq centimètres). La durée de ces étapes - environ cinq mois avec une pause de deux à trois mois. La prochaine série d'intervention effectuée à l'âge de quatorze ou quinze ans. Ici, le patient passe aussi par trois étapes, le résultat attendu est le même que la première fois.

Cependant, de telles actions ne permettent pas d'éliminer complètement la maladie et ses symptômes, depuis le une petite augmentation de l'allongement des os, même jusqu'à dix centimètres ne fait pas les patients ressemblent à des gens ordinaires. En outre, tous les patients sont prêts à subir un certain nombre d'opérations et des périodes de réadaptation douloureuses.

l'héritage de l'achondroplasie

Pour parents et enfants en bonne santé avec achondroplasie, le risque de récidive chez les enfants futurs est faible, mais probablement légèrement plus élevé que pour la population générale, comme le prouve la possibilité de mosaïcisme sexuelle, bien que très rare dans Ahonen-droplazii.

Dans le mariage, quand un partenaire est malade achondroplasie, le risque de récidive chez chaque enfant est de 50%, parce que achondroplasie - autosomique dominante à pénétrance complète. Dans le mariage, deux patients chaque enfant a un risque de 50% d'avoir achondroplasie, 25% du risque d'une achondroplasie homozygote létale, et une probabilité de 25% de la croissance normale.

Pendant la grossesse, une mère avec achondroplasie accouchement par césarienne nécessaire est le résultat d'une croissance normale.

prévention

La prévention de l'achondroplasie est le conseil médico-génétique et le diagnostic prénatal, qui peut détecter la maladie au stade de développement du fœtus. la génétique de consultation est particulièrement nécessaire pour ceux qui sont déjà dans la famille, il y a des cas de nanisme. Des enquêtes spéciales évalueront le risque du patient de donner naissance.

Si les parents ont déjà achondroplasie, on ne peut empêcher la maladie parce qu'elle est héritée.