Polydactylie des maladies génétiques des extrémités

Cette maladie, comme la polydactylie, est assez rare. Ce terme est compris comme une augmentation du nombre de doigts.

Cette violation ne constitue pas un danger pour la vie ou la santé, mais elle donne à la personne un inconfort psychologique important.

Pour éviter cela, vous devez effectuer une opération pour retirer les doigts supplémentaires dans le temps.

Informations générales sur la maladie

polydactylie - un trouble anatomique qui se manifeste par une augmentation du nombre de doigts ou les mains. Cette pathologie a un caractère inné et s'observe également chez les garçons et les filles.

Polydactylie peut être une maladie indépendante ou complétée par d'autres problèmes du système musculo-squelettique.

Souvent, la violation complète de la dysplasie brachydactylie, qui est le sous-développement des phalanges, ou syndactylie - fusion des doigts.

aux maladies liées sont anormalement longues doigts - et le sous-développement MEMBRES arachnodactylie Ectrodactylie doigts.

polydactylie est pas la vie en danger, mais la maladie peut provoquer une violation de l'action des membres et représentent un problème psychologique.

En outre, cette maladie conduit souvent à une restriction du développement. Il peut provoquer l'utilisation de chaussures orthopédiques.À l'âge adulte, une personne fait face à certaines restrictions lors du choix d'une profession.

Comment la polydactylie est-elle transmise?

La principale cause de cette maladie est une prédisposition héréditaire. Les formes familiales de polydactylie ont un type d'héritage autosomique dominant.

Quelles sont les causes de la pathologie?

Il n'est pas toujours possible de nommer des raisons fiables qui provoquent l'émergence de la polydactylie. La principale cause du développement de la maladie est une prédisposition génétique.

Parfois, la polydactylie devient une manifestation de graves troubles chromosomiques ou génétiques. En médecine, de nombreux syndromes sont complétés par une telle maladie.

Cependant, dans la plupart des cas, il est impossible d'identifier les causes de la maladie. Il existe une version qui est une violation se développe dans 5-8 semaines de la vie fœtale et est associée à une augmentation irrégulière des cellules mésodermiques.

Quels types de pathologie existe-t-il?

Il existe différents types de la maladie, et la classification de la maladie est effectuée sur des motifs différents.

Ainsi, l'agencement des doigts en excès il y a des types de pathologie:

1. préaxiale .Dans cette situation, il y a une répétition des parties du pouce.
2. central. Dans ce cas, il y a des violations de deux ou quatre doigts.
3. Postaxial .Dans ce cas, la duplication du petit doigt est observée.

Selon la forme doublement isolé: le type I

• - une fois que le doigt est considéré comme rudimentaire, qui se compose des tissus mous;Type II
• - violation est une conséquence du doigt fendu primaire;
• type III - le doigt supplémentaire est considéré comme de qualité supérieure.

La manifestation principale de la maladie est le niveau de déformation du doigt principal. Cet indicateur affecte le choix de la tactique de chirurgie.

Il convient de garder à l'esprit que la polydactylie apparaît généralement sur les mains, mais dans certains cas, il affecte et les orteils. En outre, il existe parfois une forme mixte de la maladie, lorsque des doigts supplémentaires apparaissent sur les bras et les jambes.

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Quelle est la maladie

Le principal symptôme de la polydactylie - la présence de doigts supplémentaires sur les pieds ou les mains. Ils peuvent ressembler à des appendices vestigiaux ou avoir la bonne structure et les bonnes dimensions.

Ces doigts sont habituellement de petite taille et ont moins de phalanges. Parfois, ils n'ont pas de base osseuse et ressemblent à des formations molles. Dans certains cas, seule la phalange des ongles est doublée.

En plus d'augmenter le nombre de doigts, cette distorsion déforme l'appareil ostéo-articulaire des segments touchés.

Comme le vieillissement progresse, ce qui conduit à des troubles secondaires:

1. Si la maladie dysplasie hondroektodermalnoy de complété petite taille, le raccourcissement des membres, le changement de forme du thorax. Un défaut cardiaque peut également être observé.Avec le développement de la pathologie
2. Laurence-Moon-Bardet-Biedl maladie combinée à l'émergence d'un excès de poids, une déformation du crâne, un retard mental, les caractéristiques sexuelles sous-développées, syndactylie.
3. personnes atteintes du syndrome de Patau , en plus de la polydactylie, ont de nombreuses anomalies du développement. Ceux-ci comprennent la microcéphalie, l'opacité cornéenne, l'oligophrénie et le dysfonctionnement de divers organes.

techniques de diagnostic

la photo homme x-ray qui polydactylie pieds

dans le diagnostic clinique examine l'enfant traumatologue qui identifie des anomalies anatomiques et détermine la déformation.

En plus de l'orthopédiste, il est nécessaire de passer l'examen chez le pédiatre. Vous devriez aussi obtenir les conseils d'un généticien.outre

, nécessaire pour mener à bien de radiographie, ce qui vous permet de définir les caractéristiques anatomiques des os et des articulations. Pour déterminer l'état du cartilage, des os et des tissus mous, vous devez effectuer une imagerie par résonance magnétique.

Les méthodes électrophysiologiques de diagnostic sont utilisées dans l'examen. Ceux-ci comprennent l'électromyographie, la rhéovasographie. Avec leur aide, vous pouvez déterminer l'état des muscles et du débit sanguin. Avec l'aide de la recherche biomécanique, il sera possible de déterminer la charge statique sur les jambes et les mains.

Bien que les tests génétiques est effectué une analyse généalogique, définissez le mode de transmission, de prédire la menace de l'accouchement avec polydactylie. Si la maladie est associée à des syndromes chromosomiques ou génétiques, un diagnostic prénatal doit être effectué.

Avec le développement de la polydactylie isolée, la grossesse continue. Lors de la détection des anomalies chromosomiques graves, il est souvent nécessaire d'interrompre la grossesse.opération

- la seule façon

de traitement polydactylie est seulement la chirurgie, dans laquelle l'enlèvement des doigts rudimentaires.

Habituellement, de telles interventions sont effectuées après que l'enfant a atteint l'âge d'un an. Si le doigt supplémentaire est relié à la brosse par un septum de peau, il est retiré pendant le premier mois de vie.

L'opération est le plus souvent réalisée sous anesthésie générale, bien que parfois les médecins recommandent de choisir un anesthésique local. Selon le type d'intervention, il existe plusieurs types d'opérations:

• supprimant l'excès de doigt sans violer l'intégrité du primaire;
• enlèvement des doigts en conjonction avec la correction de la principale.

Après l'intervention, un cours de réadaptation est montré à une personne, ce qui inclut la thérapie par l'exercice, le massage, les méthodes de physiothérapie.

De telles violations nécessitent un traitement prolongé chez l'orthopédiste.

Pronostic et prévention

Les mesures préventives consistent en un examen génétique détaillé des personnes dont les proches parents présentent des symptômes de polydactylie.

Les membres de ces familles ont besoin d'un conseil de généticien. Lorsque la grossesse survient, il est recommandé aux femmes d'éviter tout effet indésirable, surtout au cours du premier trimestre.

Dans le même temps, ils devraient être observés par un orthopédiste dans les 15 ans. Puis la croissance des mains et des pieds se termine, et donc la probabilité de déformation est absente.

Polydactylie - une violation assez rare, dont les causes exactes n'ont pas encore été établies. On pense que cette pathologie est associée à une prédisposition héréditaire.

Il est possible d'éliminer cette maladie seulement chirurgicalement, par conséquent, il n'est pas recommandé de reporter la visite chez le médecin avec ses symptômes.