Brachydactylie - caractéristiques de l'anomalie congénitale des extrémités

Le développement pathologique des phalanges des doigts est appelé brachidactylie.

La maladie est attribuée à un défaut héréditaire, caractérisé par des dimensions linéaires réduites des mains, des pieds et des phalanges des doigts sur les jambes et les mains.

Shortness se réfère à la principale caractéristique de ce développement pathologique des os.

Les gènes brachydactyliques des parents passent aux enfants et provoquent des anomalies des membres. Les personnes ayant des phalanges sous-développées et des doigts raccourcis vivent une vie normale, mais le choix de la profession est différent.

Une anomalie congénitale des extrémités se produit chez les hommes et les femmes avec la même fréquence. Son apparition est possible non seulement avec une diminution de la taille des doigts, mais aussi avec leur absence complète. Les synonymes de pathologie comprennent l'hypophalangie et la microdactylie.raisons

défaut

D'après des études, il a été constaté que la principale cause de phalanges sous-développées et les doigts raccourcies sur les membres est l'hérédité.

Brachydactylie est héritée par un trait dominant.

Dans la structure générale du diagnostic des anomalies génétiques du développement, l'anomalie des membres représente un taux d'incidence assez élevé.effet

des facteurs exogènes sur les mutations du fœtus et hétérozygotes du gène du récepteur de la tyrosine kinase conduit au développement anormal des mains, des pieds, les orteils et les mains.

Ce gène est expressif dans les ostéoblastes et les chondrocytes et participe à leur reproduction et à leur maturation.

Types d'anomalies des membres

À ce jour, il existe plusieurs types d'anomalies qui déterminent le degré de développement pathologique de la brachydactylie.

Le tableau clinique présenté permet de classer la maladie et de distinguer les principales variantes des modifications osseuses des phalanges.

La transmission héréditaire d'un gène défectueux entraîne plusieurs types majeurs d'anomalies.

de type anomalie « A », les caractéristiques distinctives qui comprennent la réduction de la longueur du doigt du milieu, la déviation des phalanges et des modifications dysplasiques aussi prononcé dans la plaque de l'ongle des doigts défectueux.

Maladie des extrémités peuvent avoir différents degrés de gravité, qui définissent cinq variantes de manifestation.

notamment: Type de

1. « A 1» différente croissance des doigts de retard total dans le contexte de la structure a changé de phalanges rudimentaires du doigt du milieu. En outre, le défaut se développe en combinaison avec la longueur réduite des phalanges principales sur les pouces des mains et des pieds.
2. Type "A 2" est diagnostiqué sur la base du majeur. Il se distingue par la taille beaucoup plus courte de toutes les phalanges des deux mains. Les phalanges restantes sur les membres supérieurs et inférieurs n'ont pas de développement anormal. En plus de la longueur réduite de la phalange du doigt défectueux, une déviation radiale ayant une forme rhomboïdale peut se développer. De tels changements sont accompagnés par le développement pathologique des os.
3. Type "A 3" diffère dans la position incurvée ou déformée de la phalange du doigt au numéro cinq. L'anomalie est déterminée sur les deux mains et s'appelle clinodactylie. La distorsion peut se développer dans la direction médiale ou latérale.
4. Type "A 4" est diagnostiqué sur la base du développement pathologique des deuxième et cinquième doigts sur les mains des deux mains. L'anomalie est représentée par leur taille réduite et le sous-développement de la phalange moyenne. Si des problèmes de pieds sont identifiés, le pied bot peut être diagnostiqué et avoir une vue en valgus - talon.
5. type "A 5" sera déterminé sur la base de l'absence complète de phalanges du milieu sur les doigts de poignet défectueux deuxième et cinquième. Réduit leur apparence, la dysplasie des plaques de l'ongle se réfèrent également aux caractéristiques distinctives de ce type de tableau clinique.

Aussi distingué:

1. type « B» se rapporte à des malformations congénitales se manifeste dans une coalescence partielle ou complète de la deuxième et troisième doigt.À ses différences principales est le développement pathologique des phalanges des ongles et une anomalie simultanée des mains et des pieds. La brachydactylie de ce type s'accompagne d'une pathologie de la colonne vertébrale, du crâne et des unités de dentition. L'épissage se produit au cours du développement embryonnaire et est transmis uniquement à travers la ligne mâle.
2. Type "C" est une forme sévère de défaut congénital dans le développement du doigt. Avec le raccourcissement des phalanges de base, leur fusion est observée, ainsi que le sous-développement simultané des os métacarpiens. Les enfants avec ce diagnostic seront caractérisés par une croissance faible et des problèmes de développement mental.
3. Type "D" est diagnostiqué par des phénomènes pathologiques sur les premiers doigts des mains et des pieds. Au deuxième nom, les anomalies de ce type comprennent la brachimegalodactylie.
4. Type "E" fait référence à un défaut héréditaire rarement rencontré en pratique clinique. Il se distingue par une anomalie isolée des os métacarpiens et métatarsiens. La pathologie s'accompagne d'un sous-développement symétrique des clavicules.

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La polydactylie des membres atteints d'une maladie génétique se manifeste par un nombre accru d'orteils sur les membres. Méthodes de traitement à découvrir ici.symptômes

des doigts

de développement pathologique Lors du diagnostic du développement des enfants à un brachydactylie isolé, les symptômes de la maladie seront différents minimalisme et fait référence à un défaut cosmétique.

Mais dans la plupart des cas, les doigts de l'anomalie apparaît sur le fond d'une des maladies génétiques graves, parmi lesquels il convient à noter: le syndrome de

• vers le bas;
• raccourcissement du cou;
• poitrine en forme d'entonnoir;
• crâne de type brachycéphale;
• déformation de la nervure;
• instabilité des articulations;
• retard mental;
• obstrué soutien et la fonction du moteur;
• absence de phalanges et de doigts;
• lésion dysplasique des plaques de l'ongle;
• configuration inhabituelle de doigts courts.

En l'absence de fusion phalangienne et de polydactylie, les enfants malades ne sont pas limités dans le mouvement des mains et des pieds.le diagnostic des défauts

la photo brachydactylie diagnostic Megan Fox

de malformations congénitales des doigts peut être effectuée à différents stades. S'il y a des patients atteints de brachydactylie dans la famille, il est recommandé d'effectuer une échographie tridimensionnelle du fœtus.

L'âge gestationnel devrait être de 20 à 24 semaines. Lorsqu'une anomalie d'une espèce isolée est trouvée, l'avortement artificiel n'est pas recommandé.

Et les syndromes chromosomiques identifiés fournissent des motifs d'avortement.

Pour les activités de diagnostic après la naissance d'un enfant sont:

• examen visuel et clinique;
• Radiographie des doigts et des tissus osseux sur les mains et les pieds;Diagnostic de l'ADN
• , dont les résultats sont cruciaux pour établir le bon diagnostic.

Les résultats des études confirment ou excluent le diagnostic d'un défaut congénital dans le tissu osseux des mains et des pieds.

Traitement et prévention

Aujourd'hui, les techniques chirurgicales sont la seule méthode efficace de traitement des anomalies dans les phalanges osseuses sur les extrémités supérieures et inférieures.

La chirurgie peut résoudre efficacement le problème des adhérences interphalangienne , augmenter la taille des mains et des pieds, ainsi que d'éliminer korotkopalost.

La restauration de la fonction de soutien et de la motricité des membres est l'objectif principal des opérations. Et l'esthétique et la résolution des problèmes de défaut de cosmétologie se réfère aux tâches secondaires de la méthode chirurgicale.

Les méthodes conservatrices de traitement incluent la physiothérapie, le massage et la thérapie physique.

Ils sont utilisés pour restaurer la fonction de la main, arrêter, améliorer cadre musculaire et ligaments, ainsi que l'augmentation de l'activité motrice des membres.

traumatisme aussi - orthopédique les prescrire pour prévenir la déformation des articulations arthroses des mains et des pieds. Le développement rapide du génie génétique donne de l'espoir pour le traitement de la cause immédiate du développement pathologique des phalanges des doigts. La prévention comprend

brachydactylie visites de conseil génétique médicale dont les parents peuvent en apprendre davantage sur la probabilité de visiter la famille d'un enfant malade.

Ils aident les familles qui ont des antécédents de cette pathologie dans la prise de décisions correctes dans la planification des futurs enfants et les conséquences.

Appeler rapidement des spécialistes pour résoudre des problèmes d'anomalies congénitales des membres et éviter des conséquences irréparables.