Anémie de Diamond-Blackfen (ADB) chez les enfants. Qu'est-ce que c'est, pathogenèse, directives cliniques, diagnostic

Une maladie appelée anémie Diamond-Blackfen se manifeste chez les enfants et les adultes. Il s'agit d'une forme héréditaire d'aplasie des globules rouges. Le principe de l'hérédité n'est pas encore bien compris.

Mais un quart des patients avait une transmission autosomique dominante. Afin de déterminer le traitement de ce type d'anémie, il est nécessaire de diagnostiquer, d'identifier les symptômes et d'obtenir plus de données sur l'évolution de la maladie.

Types, formes et caractéristiques

L'anémie peut être hypoplasique. Elle se caractérise par un nombre réduit de globules rouges dans le sang. Ce type de maladie est extrêmement rare, mais tout le monde peut contracter cette pathologie.

Le plus souvent, les gens souffrent d'une forme congénitale d'anémie, qui se caractérise par une défaillance de la synthèse des globules rouges. C'est l'anémie de Diamond-Blackfen. Dans le même temps, il est très difficile d'identifier un groupe à risque, car les personnes sont sensibles à la pathologie, quel que soit leur sexe ou leur âge. Une maladie héréditaire peut apparaître plusieurs années plus tard ou immédiatement après la naissance.

Dans cette condition, une quantité suffisante d'hémoglobine est synthétisée, dont le corps a besoin. Mais l'hémoglobine résultante commence à s'attarder dans le foie, ainsi que dans la rate. Cela conduit à des processus inflammatoires dans ces organes.

La gravité de la maladie ne dépend pas de la durée du facteur dommageable. La forme acquise de la maladie est également distinguée. En règle générale, dans ce cas, il se déroule sous une forme plus douce. Mais c'est aussi extrêmement rare.

Si nous parlons d'une forme sévère d'anémie congénitale, alors dans ce cas, les érythrocytes peuvent prendre la forme d'un croissant lunaire. Par conséquent, ce type d'anémie est appelé en forme de faucille. La pathologie peut s'accompagner de maladies et de complications supplémentaires: jaunisse, hypertrophie de la rate. En raison de la formation constante de produits de dégradation de ces globules rouges, il existe un risque de développer des calculs biliaires.

Anémie chez les enfants

L'anémie Diamond-Blackfen chez les enfants est enregistrée dans environ 5 à 7 millions de cas par an. On parle de nouveau-nés. Les premiers symptômes peuvent être détectés à un stade où le tableau clinique est déjà clair. Le plus souvent, l'anémie est diagnostiquée au cours des 3 premiers mois de la vie. De plus, les médecins notent que cette maladie héréditaire est plus fréquente chez les bébés prématurés.

Les médecins appellent cela une maladie familiale. C'est-à-dire qu'il peut apparaître chez un enfant même si un seul des parents souffre d'anémie Diamond-Blackfen ou a eu une maladie dans l'enfance.

Anémie chez les femmes

Étant donné que la physiologie des femmes diffère de celle des hommes, dans le cas des patients, cette maladie est diagnostiquée plus souvent. Dans le même temps, les enfants souffrent davantage d'anémie féminine.

L'anémie est particulièrement dangereuse si elle a été détectée chez une femme alors qu'elle avait déjà commencé à porter un fœtus. Le plus souvent, les patients souffrent d'une forme de carence en fer de la maladie. Dans ce cas, le fer commence à être consommé activement afin que le corps puisse former le fœtus et sa coquille. Ce type d'anémie est extrêmement dangereux pour l'enfant à naître.

La pathologie peut provoquer une carence en oxygène. Pour cette raison, les tissus fœtaux et même le cerveau ne peuvent pas se former correctement. L'anémie de ce type affecte négativement l'état de la femme elle-même, ce qui peut provoquer un accouchement prématuré ou des complications après eux.

L'anémie chez les femmes se développe généralement progressivement, il est donc très difficile de déterminer la présence d'anémie à temps. Une femme enceinte peut avoir l'impression qu'une faiblesse accrue et d'autres symptômes sont causés par le fait de porter un enfant.

Symptômes et stades

L'anémie Diamond-Blackfen chez les enfants et les adultes se manifeste souvent par une croissance ou une formation osseuse anormale. En outre, les patients sont diagnostiqués avec des violations du système cardiovasculaire. Au stade initial du développement de la maladie dans l'enfance, les patients ont la peau pâle.

De plus, chez 40% des patients, l'apparition d'anomalies de nature différente est notée. Les diagnostics les plus courants sont la cataracte ou le glaucome congénital, le faible poids corporel, les problèmes cardiaques. En outre, un signe d'anémie sur l'acier initial peut être diverses déformations du crâne ou du visage, des anomalies dans la formation des reins ou des uretères.

Au stade suivant, un nombre insuffisant de gonades est détecté chez les patients. La synthèse des hormones sexuelles ralentit. En vieillissant, les patients commencent à se plaindre de somnolence sévère, de fatigue, de tachycardie et de manque d'appétit. Les symptômes supplémentaires incluent des convulsions et des acouphènes fréquents.

Les patients présentent des signes de troubles du tractus gastro-intestinal. Cela signifie que la personne souffre de vomissements et de nausées, ce qui est de plus en plus fréquent. Parfois, les personnes malades se plaignent d'épisodes de diarrhée. Au dernier stade de la maladie, une hypoplasie des germes hématopoïétiques se produit. De ce fait, le patient peut développer une leucémie, qui devient rapidement aiguë.

Contrairement à d'autres types d'anémie, l'anémie Diamond-Blackfen entraîne rarement des dommages graves au foie et à la rate aux premiers stades. En règle générale, cela se produit au stade terminal de la maladie ou comme complication après un traitement par transfusion sanguine.

Les femmes atteintes de ce type d'anémie se plaignent le plus souvent de :

• une forte baisse des performances ;
• changement dans les préférences gustatives (par exemple, une femme peut constamment vouloir de la craie);
• dépression fréquente;
• desquamation de la peau;
• détérioration des cheveux et des ongles.

Raisons de l'apparition

La principale cause de ce type d'anémie est une mutation du gène RPS19, situé sur le chromosome 19. Cette mutation est la moins fréquente (pas plus d'1 fois sur 6 millions de cas). Dans le cas de diagnostics plus fréquents, les gènes RPS7, RPS24 et autres sont susceptibles de mutations.

Selon le gène qui a subi des modifications, il est possible d'établir un plan de traitement et de prédire l'évolution de la maladie. Les généticiens n'ont toujours pas été en mesure de déterminer toutes les raisons qui affectent la formation de la pathologie.

Il existe plusieurs théories qui peuvent expliquer pourquoi le processus d'inhibition de la création de globules rouges dans la région de la moelle osseuse rouge se produit. Le plus souvent, les experts soulignent que ces changements sont causés par des défauts cellulaires, qui sont les soi-disant précurseurs des globules rouges.

Une deuxième théorie courante est que les anomalies cellulaires internes provoquent une suppression du système immunitaire. Cependant, aucune de ces théories n'a encore été officiellement confirmée.

Mais il a été possible de confirmer que le processus d'une telle déformation commence à se produire même au stade de développement du fœtus à l'intérieur de l'utérus. Grâce à cela, l'anémie peut être diagnostiquée avant la naissance du bébé.

En outre, les médecins identifient plusieurs raisons pouvant provoquer une anémie chez les femmes.

Ceux-ci inclus:

• Maladies du système digestif. En règle générale, nous parlons de l'idée de pathologies chroniques. Par exemple, des saignements fréquents et une mauvaise absorption du fer peuvent provoquer une anémie.
• Invasion helminthique. Avec une telle pathologie, il y a une violation du processus d'absorption de la cyanocobalamine.
• Maladies gynécologiques.
• Carence en fer dans le corps.
• Alimentation déséquilibrée. Les végétariens et les femmes qui suivent souvent des régimes impliquant un jeûne extrême souffrent souvent de pathologies de ce type.

Diagnostique

L'anémie Diamond-Blackfen, diagnostiquée plus souvent chez les enfants aux stades initiaux, peut être détectée assez rapidement. Pour ce faire, vous devez effectuer un certain nombre d'analyses et déterminer les critères indiquant la présence de cette pathologie.

Tout d'abord, une augmentation (peut être normale ou insignifiante) des plaquettes est détectée chez le fœtus ou le patient, et les granulocytes, au contraire, diminuent. En outre, des études peuvent révéler chez le patient une moelle osseuse normocellulaire, caractérisée par un type isolé de diminution des précurseurs érythroïdes.

Si le patient a des indices d'hémoglobine fœtale accrus, cela ne peut pas indiquer une anémie. Parfois, les patients ont trop d'érythroblastes primitifs dans la moelle osseuse. Ils sont parfois confondus avec des blastes leucémiques.

Dans ce cas, le patient est diagnostiqué à tort comme une leucémie. À mesure que le patient vieillit, la cellularité du cerveau peut diminuer, ce qui peut également rendre difficile l'établissement d'un diagnostic précis. Certains patients sont diagnostiqués avec une thrombocytopénie modérée.

De plus, un certain nombre d'études spécialisées sont en cours. Ils peuvent montrer une diminution trop rapide du niveau de prédécesseurs engagés. Une étape importante de l'étude est l'exclusion d'autres maladies PCA.

Afin d'identifier l'anémie, il est nécessaire d'effectuer une numération formule sanguine complète. Il s'agit d'une méthode diagnostique importante qui peut montrer comment les organes hématopoïétiques sont capables de répondre à divers facteurs physiologiques ou pathologiques. Vous devez également obtenir toutes les informations sur la quantité de fer dans le sang.

Ces études sont prescrites par un hématologue. Habituellement, le diagnostic est effectué gratuitement si le patient s'est adressé à un établissement médical public. Si nécessaire, vous pouvez faire une prise de sang générale dans une clinique privée. Une telle étude coûtera environ 500 roubles. Des tests supplémentaires peuvent coûter environ 1500 à 3000 roubles de plus.

Quand consulter un médecin

L'anémie Diamond-Blackfen chez les enfants est traitable. Cependant, vous devez contacter un hématologue ou un pédiatre lorsque les premiers signes de pathologie apparaissent. Vous devez d'abord consulter un thérapeute qui vous orientera vers un spécialiste plus spécialisé.

Si vous soupçonnez qu'un adulte est tombé malade, vous pouvez immédiatement consulter un hématologue. Les femmes ont absolument besoin d'obtenir les conseils d'un gynécologue. Cela vaut également la peine de consulter un gastro-entérologue.

Dans ce cas, vous devez vous préparer immédiatement aux questions que le médecin vous posera. Par conséquent, vous devez vous rappeler quand les symptômes ont commencé à apparaître, à quelle fréquence ils se produisent. Il est également conseillé de vérifier auprès des parents s'ils ont souffert d'anémie. Le patient doit savoir de quelles maladies chroniques il souffre.

Il est nécessaire de subir un examen si la peau d'une personne est devenue pâle et qu'elle souffre d'au moins quelques-uns des symptômes décrits ci-dessus.

La prévention

Étant donné que les médecins n'ont pas encore pleinement compris la nature de l'apparition de la pathologie, il est difficile de fournir une liste complète des mesures de prévention. Cependant, des études auxquelles ont participé 200 patients ayant un diagnostic d'anémie ont montré que dans 25 % il était possible d'obtenir une rémission à l'adolescence si, dans l'enfance, de telles personnes étaient prescrites glucocorticoïdes.

En vieillissant, les enfants ont presque complètement récupéré leur taux d'hémoglobine. Par conséquent, la mesure préventive la plus efficace est de prendre ces médicaments.

Le rétablissement complet d'un enfant dépend de nombreux facteurs. Dans certains cas, pour la prévention de l'anémie, il suffit de prendre des préparations contenant du fer. Cependant, toutes ces activités doivent être convenues avec le médecin. Sinon, il existe un risque d'affecter négativement la rate et d'augmenter la charge à laquelle le foie doit faire face.

Méthodes de traitement

Si la pathologie s'est déjà développée, la seule méthode efficace de traitement de l'anémie est l'utilisation de glucocorticoïdes. Le schéma thérapeutique peut différer selon la façon dont le corps du patient réagit aux médicaments utilisés.

Médicaments

En règle générale, au stade initial du traitement, le médecin prescrit du prednisol au patient. Il doit être pris à raison de 2 mg pour 1 kg de poids corporel deux fois par jour. La première réaction positive est attendue dans quelques semaines. Après cela, le taux d'hémoglobine devrait atteindre un niveau acceptable.

Au stade suivant, le patient continue à prendre du prednisol, mais la dose est progressivement réduite à celle qui permet de maintenir en permanence le taux d'hémoglobine à 90 g/l. À ce stade, 2,5 à 5 mg du médicament sont généralement suffisants, que le patient prend tous les jours ou tous les deux jours.

S'il n'est pas possible d'obtenir la réaction souhaitée du corps, la dose de prednisol est augmentée. Le patient doit prendre le médicament à raison de 5 mg pour 1 kg de poids corporel. La durée d'un tel traitement ne dépasse pas 7 jours, après quoi une pause de deux semaines est prise.

Au total, il ne permet pas d'effectuer plus de 3 à 4 cycles de ce traitement. Dès l'apparition du premier résultat positif, l'intervalle entre les prises de prednisol augmente.

Certains médecins pensent que des doses ultra-élevées de méthylprednisol sont le meilleur traitement. Ils prescrivent à leurs patients à 30-100 mg/kg. Bien que ces mesures soient très populaires dans le milieu médical, il n'a pas été possible de prouver l'efficacité du méthylprednisol.

Les glucocorticoïdes sont efficaces à 70 %. Ils n'ont pas d'effet visible sur les 20 % restants des patients. Ils deviennent progressivement résistants à ces médicaments. Cependant, souvent le corps du patient ne montre pas de changements dans l'hémoglobine après le premier traitement.

La réception ultérieure devient plus efficace. Par conséquent, même s'il n'était pas possible de guérir immédiatement une personne avec cette méthode, le médecin procède chaque année à des mesures thérapeutiques répétées et évalue la réponse du corps.

Certains médecins essaient de traiter avec des facteurs de croissance, à savoir l'érythropoïétine. Cependant, des études ont montré qu'un tel traitement est totalement inefficace. La cyclosporine est également un médicament douteux, même si plusieurs médecins ont signalé un traitement réussi des patients.

Si le patient a un frère ou une sœur HLA-génétiquement identique, il peut être référé pour une allogreffe. Dans ce cas, une greffe de moelle osseuse est réalisée. Cependant, il est recommandé de ne recourir à de telles mesures que si l'hémoglobine du patient ne s'est pas stabilisée, même après de nombreuses tentatives d'utilisation de glucocorticoïdes.

Méthodes traditionnelles

L'anémie Diamond-Blackfen chez les enfants et les adultes nécessite un traitement spécialisé en temps opportun. La médecine traditionnelle ne peut aider que dans de rares cas et est souvent utilisée à titre préventif plutôt que thérapeutique.

Produit	Comment utiliser
Betterave	Ce légume contient de nombreux composants utiles, notamment ceux qui améliorent la fonction hématopoïétique du corps humain. Il est recommandé de manger des betteraves tous les jours. Il peut être consommé frais ou bouilli.
Jus de pomme verte et grenade	Cette combinaison a également un effet positif sur le corps. Pour améliorer la santé, il est recommandé de boire 400 ml de ce jus par jour. Seules les pommes et grenades fraîches peuvent être utilisées.
Plantain forestier	Les feuilles de plantain récoltées doivent être séchées et réduites en poudre. Il doit être ajouté lors de la fabrication du pain et consommé périodiquement.
Citron	Avant de prendre du citron, vous devez vous assurer que le patient n'est pas allergique aux agrumes. Le citron favorise la production de glutathion. C'est une protéine spéciale qui aide à décomposer les toxines et à les éliminer du sang humain. De plus, le fruit a un effet nettoyant général et favorise la synthèse des enzymes nécessaires pour modifier la structure chimique des toxines particulièrement persistantes.
Carotte	Il contient une grande quantité de carotène et d'autres vitamines utiles dont une personne a besoin. Si vous mangez régulièrement des carottes, la carence en protéines qui participent activement au processus de nettoyage du foie sera reconstituée.
Curcuma	C'est un antioxydant naturel qui favorise également la formation du sang. Grâce à la curcumine, le foie est déchargé, une récupération générale du corps se produit. Le curcuma est souvent utilisé en médecine traditionnelle pour lire le sang.
Brocoli	Il s'agit d'une variété distincte de chou, considérée comme la plus utile et la plus riche en vitamines. Le brocoli contient du sulforaphane. C'est un puissant agent nettoyant. Si vous utilisez régulièrement ce type de chou, vous pouvez améliorer considérablement la composition du sang.

Il existe d'autres remèdes naturels qui purifient le sang et améliorent le processus de sa création. Par exemple, vous pouvez mélanger du jus de raisin noir avec du lait d'amande, de noix ou d'autres noix. Boire de cette façon permet également de nettoyer les tissus du corps humain. Pour améliorer l'effet, il est recommandé de boire 1/8 de tasse de cette formule le matin et l'après-midi.

Le pissenlit a un effet positif. Pour améliorer la fonction de l'hématopoïèse, vous pouvez utiliser n'importe quelle partie de la plante, en l'ajoutant sous forme broyée aux boissons et aux salades fraîches. Le pissenlit contient une grande quantité de calcium, beaucoup de sels nutritifs, qui sont nécessaires à la formation du sang.

Le pissenlit est un remède populaire populaire pour de nombreux types d'anémie. De plus, la consommation de cette plante peut augmenter l'endurance si une personne souffre d'hypotension artérielle. Une autre propriété bénéfique du pissenlit est sa capacité à décomposer les déchets d'acides gras qui s'accumulent normalement dans le sang d'une personne lorsqu'elle commence à perdre du poids rapidement.

D'autres herbes amères (comme le pissenlit) aident à nettoyer le foie et à contrôler le niveau de bile entrant dans les intestins. Ces plantes sont souvent utilisées pour améliorer le fonctionnement de la rate, ainsi que du pancréas.

Il est recommandé d'utiliser le trèfle rouge pour améliorer la fonction hématopoïétique. Bien qu'il s'agisse d'une mauvaise herbe commune, il est recommandé de brasser ses inflorescences séchées sous forme de thé pour éliminer les toxines du corps. De plus, le trèfle aide à fluidifier les mucosités qui se forment dans les voies respiratoires.

Cependant, vous devez collecter le trèfle uniquement dans des endroits propres. Le trèfle pousse souvent dans les fossés le long de la route. Dans de tels endroits, les plantes peuvent être saturées de substances toxiques.

Une décoction de calendula est également efficace. Pour le préparer, vous devez verser 3 litres d'eau avec 50 g d'herbe, fermer le couvercle et cuire pendant 30 minutes. Après cela, vous devez attendre que le bouillon refroidisse et bien le mélanger. Le mélange fini doit être versé dans des bocaux et retiré dans un endroit froid. Vous devez boire le médicament pour une demi-tasse chaque matin.

En médecine traditionnelle, la purification du sang est effectuée à l'aide de chaparral. Elle pousse au Mexique et dans les déserts des États-Unis, de sorte que la plante ne peut être achetée qu'en vente libre. Les feuilles de chaparral séchées doivent être écrasées et ajoutées à la poudre de thé. Chaparral est également vendu sous forme de capsules. Cette plante aide à éliminer les produits chimiques du corps qui peuvent pénétrer dans la circulation sanguine humaine.

Toute autre méthode de traitement ne peut être utilisée qu'en étant pleinement convaincu que le patient n'a pas d'intolérance aux fruits, légumes, herbes et autres produits utilisés.

Autres méthodes

D'autres traitements peuvent être considérés comme expérimentaux. En règle générale, leur indice de persuasion est B ou C. Par exemple, il est possible d'effectuer une greffe de cellules souches. Il s'agit d'une mesure thérapeutique radicale. Cela n'est permis que s'il était possible de confirmer avec précision que le patient subira la procédure.

Les cellules de l'un des parents sont utilisées comme matériau de départ. L'utilisation de cellules donneuses non apparentées est autorisée si elle est compatible. La transplantation est réalisée pour les enfants de moins de 9 ans, si la seule méthode alternative de traitement est une thérapie de substitution à vie.

Cette méthode de traitement fait l'objet de recherches actives en France et en Allemagne. Selon les données recueillies, le taux de survie des patients après la procédure est de 94%. Si une telle greffe est réalisée pour des patients de plus de 9 ans, alors seulement 55% des patients survivent. Il est également très important que le donneur soit en bonne santé et subisse tous les examens nécessaires.

Complications possibles

Si vous ne commencez pas un traitement à temps ou si les mesures thérapeutiques sont inefficaces, il existe un risque de développer des effets secondaires à long terme. Par exemple, un patient peut recevoir un diagnostic d'ostéoporose, de diabète. Si nous parlons d'un enfant, sa croissance peut ralentir considérablement. Parfois, les patients développent le syndrome de Cushing. Par conséquent, le médecin poursuit le traitement jusqu'à ce qu'une tendance positive soit obtenue.

Avec un traitement adéquat de l'anémie Diamond-Blackfen, tous ces effets secondaires peuvent être évités. Chez les enfants, le processus de récupération est plus rapide. Mais les adultes sont également sensibles à la thérapie. Les experts travaillent toujours sur le meilleur traitement pour cette pathologie. Certaines méthodes modernes sont considérées comme imparfaites et ne permettent de résoudre le problème que pendant un certain temps.

Vidéo sur l'anémie

À propos de l'aplasie de la moelle osseuse :