Maladie du motoneurone: symptômes, diagnostic et traitement de la SLA et d'autres formes de MND

neurones supérieurs

du cerveau responsables du mouvement, situés dans le cortex et l'hémisphère descendent en contact avec le service dans le bulbaire leurs processus avec des cellules de la moelle épinière.

neurones moteurs de la moelle épinière sont également fréquents dans la région lombaire, thoracique et cervicale( sur la base du type de muscle, qui sont dirigés les signaux qui régulent leurs abréviations).Le motoneurone passe une impulsion nerveuse de la moelle épinière au cortex cérébral.

maladie des neurones moteurs( MND) est une pathologie neurodégénérative de caractère croissant, ce qui entraîne des motoneurones endommagés et la moelle épinière. En raison de la mort progressive des fibres nerveuses, la faiblesse musculaire augmente avec une symptomatologie accrue et un résultat mortel.

En raison des dommages aux neurones moteurs de la moelle épinière a perdu et la paralysie spinale a progressivement perdu la parole, déglutition difficile.

Le taux d'incidence est de 2-5 personnes par 100 000 personnes par an. La maladie se manifeste à l'âge de 50-70 ans, parfois chez des patients de moins de 40 ans. En moyenne, les patients vivent 1-4 ans après le diagnostic.

le diagnostic et le traitement complètement

• zone affectée

Avec le développement progressif des patients atteints de la maladie des neurones moteurs vu l'augmentation des problèmes respiratoires, déglutition, mouvement et communication avec d'autres personnes. Les difficultés suivantes peuvent apparaître:

1. Brosses, mains .Même lors de l'exécution des tâches quotidiennes( vaisselle, tourner la grue, les frappes) sont montrant plus de difficultés avec la faiblesse accrue dans les mains et les bras.
2. Pieds .En raison de l'affaiblissement des jambes, le patient aura de plus en plus de mal à se déplacer.
3. État émotif de l'.Parfois, il peut être des zones touchées, qui sont responsables de réactions émotionnelles, se manifeste par involontaire rire ou pleurer de nature physiologique.
4. Épaule, cou .Après un certain temps, le patient devient difficile à respirer en raison de l'affaiblissement des muscles du cou.
5. Respiration .Fondamentalement, la maladie se propage aux muscles respiratoires, rendant la respiration difficile.
6. Avaler, fonctions de la parole .Il peut y avoir des difficultés à manger, à boire et à parler.

Certains patients MND provoque des troubles de mémoire, de concentration, difficulté avec le choix des mots et des troubles d'apprentissage. Autrement dit, il y a un changement discret et caché dans les fonctions mentales.

Avec MND, l'intellect reste intact, les patients réalisent tout ce qui se passe. Beaucoup de gens ne sont pas affectés de vue, le goût, le toucher et l'ouïe, restent fonction opérationnelle de la vessie, de l'intestin, les organes sexuels( jusqu'à ce que les étapes ultérieures), et le muscle cardiaque.

pathogénie et de la maladie des neurones moteurs

de patomorfologija de la maladie est considérée comme le type de pathologie multifactorielle, dont le développement est dérivé de l'exposition de l'héritage génétique à des facteurs environnementaux.

10% du temps, la maladie est associée à des formes familiales où 25% - caractérisés par mutation de gène SOD-1.Parfois, les pathologies liées aux changements sporadiques dans d'autres gènes( neurofilaments) conduisant à des dysfonctionnements ou de la structure sous l'action de laquelle les neurones moteurs commencent à dégénérer. Le mécanisme est déclenché par l'action des provocateurs( âge, sexe, métaux lourds, etc.).La relation entre le début de la maladie et les agents infectieux est peu probable.les neurones dégénèrent Cliniquement

la destruction de 80% des structures cellulaires, ce qui rend difficile le traitement en temps opportun de la pathologie et le besoin d'études de diagnostic au cours des étapes pré-cliniques.

Près de lobes frontaux

, 3, 5 couches de spires centrales, des noyaux de moteur 5, 7, 9 et 11 dans les nerfs crâniens tronc cérébral déterminé la dégénérescence neuronale et la modification de faisceau cortico-spinal. A différents stades de l'évolution des neurones moteurs sont déterminés par éosinophiles, l'inclusion basophiles et veau Bounine.

Les sphéroïdes axonaux sont formés dans les sections axonales proximales. Sur la base des données obtenues, des violations du mouvement et de la dégradation des protéines sont notées. Dans les structures musculaires, l'atrophie de dénervation est déterminée.

Quelles sont les causes de la mort des motoneurones?

Selon les experts, les causes principales de la DMN est l'hérédité des facteurs environnementaux et qui augmentent le risque de maladie.

Environ 5-10% des patients sous forme héréditaire familiaux de la maladie a été détectée neurone moteur. Fondamentalement, la DMN a été diagnostiqué( 90-95%) lorsque la forme sporadique, qui apparaît pour des raisons inconnues.

Selon des études épidémiologiques ont trouvé un lien actions possibles de choc, les blessures mécaniques, charges élevées sportives de substances dangereuses sur le développement de la maladie. Maintenant, l'enquête menée

mécanismes d'endommagement des processus intracellulaires, en raison de laquelle les neurones moteurs meurent aux cellules environnantes.

Les causes possibles sont la grève et l'échec des « éditeurs » dans le traitement de l'ARN, la modification des liens de communication chimique transport de troubles de la moelle épinière des produits métaboliques, des nutriments, l'accumulation d'agrégats de protéines dans les neurones en violation des fonctions normales et le collage, l'apparition de radicaux libres d'oxygène, de l'énergie avec facultés affaibliescellules de fond et un manque de nutriments pour les motoneurones. De plus, la mort des neurones moteurs peut se produire en raison des cellules gliales environnantes, qui peuvent être toxiques.

de base et les espèces rares de la maladie MND

des neurones moteurs a plusieurs formes de base: ALS

• ( sclérose latérale amyotrophique) se développe chez 80% des personnes souffrant de maladies des neurones moteurs, est principalement la faiblesse, les crampes et la fatigue des muscles, la raideur des extrémités supérieure et inférieure;
• PRP( gravis type progressif) touche environ 10-25% des personnes qui présentent une demande pour les neurones du cerveau et de la colonne vertébrale manifeste des difficultés à mâcher, avaler, intelligibilité de la parole;
• atrophie musculaire, progressive( 8%) - un type rare de MND appliquer aux neurones moteurs des membres inférieurs, développe faiblesse, l'atrophie musculaire, des fasciculations, et la perte de poids;
• FL( sclérose latérale primaire) de ( 2%) affecte principalement les neurones moteurs dans les membres supérieurs, le développement de la spasticité musculaire, la marche instable, entravé la parole.

Les symptômes de la clinique MND et selon la forme de

sur les neurones moteurs affectés par un groupe de maladies. La structure des neurones comprend deux groupes de cellules, nécessaires pour des mouvements arbitraires.

Le premier groupe comprend les neurones moteurs situés dans le gyrus précentral du cerveau, et dans le second - les neurones situés dans le coffre de la moelle épinière et le cerveau.

En fonction de l'emplacement du neurone moteur décédé dépendra de la forme de la maladie et ses symptômes. Lorsque

paraplégie spastique, neurones moteurs affectés premier groupe dans l'atrophie musculaire spinale, la paralysie infantile - un second groupe, et dans la sclérose latérale amyotrophique, les deux groupes de neurones.

Formes de MND et leurs manifestations:

1. La paraplégie spastique est déterminée par une augmentation du tonus spastique des jambes avec une violation de la démarche. Ceci est causé par les mutations génétiques .
2. Pour atrophie musculaire spinale se caractérise par la faiblesse et la diminution des muscles, le manque de leur activation ou de l'innervation par les fibres nerveuses. Selon le moment de l'apparition de la première symptomatologie et la nature de la distribution de la faiblesse musculaire, la classification de l'atrophie musculaire spinale est réalisée.
3. La pathologie la plus fréquente du système musculo-squelettique est l' BAS , dont le taux de développement augmente avec l'âge. En conséquence, la nécrose des cellules nerveuses progresse, la faiblesse et l'atrophie musculaire augmentent.
4. La paralysie cérébrale des enfants , poliomyélite est une maladie virale des neurones inférieurs.

Diagnostic différentiel de

Le diagnostic de MND est confirmé par neuromyographie électronique, qui révèle un processus de dénervation généralisée. Pour révéler la spontanéité, la durée des unités motrices, les fasciculations, les fibrillations, une EMG à trois niveaux est réalisée.

L'électroneuromyographie de stimulation peut détecter un ralentissement des fibres motrices, une déficience pyramidale.

La stimulation magnétique transcrânienne révèle une diminution de l'excitabilité dans les motoneurones centraux. L'IRM permet d'exclure d'autres pathologies avec une clinique similaire( compression d'une hernie ou d'une tumeur).

Options de traitement pour

Maladie du motoneurone est incurable, et le but de la thérapie est de ralentir le développement du processus, de réduire la gravité des symptômes, car il n'existe pas de méthodes pour guérir complètement. L'efficacité de Rilutec - inhibiteur présynaptique est prouvée.

Comme avec la SLA, des agents antioxydants peuvent être utilisés. En outre, les spécialistes prescrivent la créatine, la carnitine, les vitamines. Un autre médicament est le riluzole, mais le médicament n'est pas officiellement disponible pour les patients de la Fédération de Russie. Comme Rilutec, le médicament réduit la quantité de glutamate libérée lors de la transmission de l'influx nerveux.

Pour la polyathérapie se réfère à l'élimination de la douleur des spasmes musculaires, qui est prescrite Carbamazepine à une dose d'environ 100-200 mg plusieurs fois par jour. Avec l'augmentation du tonus musculaire, il est nécessaire de prendre des myorelaxants( Sirdalud, Baclofen).

Le soutien respiratoire est le principal facteur affectant la qualité de vie et le pronostic. Avec la progression de la pathologie, l'affaiblissement et l'atrophie des muscles du diaphragme et d'autres groupes musculaires sont observés, une ventilation non invasive des poumons est nécessaire.

Cela normalise le sommeil, réduit la fatigue et la dyspnée. L'appareil avec un masque spécial est utilisé.

En cas d'ingestion avariée, l'alimentation est réalisée par un tube nasogastrique, installation de gastrostomie. Un régime spécial est prescrit, reconstituant le manque de calories.

Avec DMN, il est difficile de parler de pronostic. Dans de rares cas, les gens vivent pendant des décennies. Une personne peut mourir dans quelques mois. Mais en moyenne, l'espérance de vie est de 2 à 5 ans après le début de la détection de la maladie. Il n'y a pas de mesures préventives spécifiques.

BAS - neurones moteurs meurent complètement

Au cours de la SAMU, les symptômes uniformes de paralysie centrale et périphérique sont combinés, la prédominance de certains symptômes sur les autres( variantes segmentaires nucléaires ou pyramidales).Aux derniers stades de la maladie, les paramètres de la paralysie périphérique prédominent.

Au cours de la SLA, les dommages aux motoneurones dans les cornes antérieures de la moelle épinière commencent. Avec la progression de la pathologie, les troubles bulbaires se manifestent principalement chez les hommes.

Les débuts thoracique, cervical, diffus et lombaire sont attribués. L'option classique est le col de l'utérus, dont le premier symptôme est caractérisé par une faiblesse et une atrophie de la main, rompues par de petits mouvements, la présence de secousses fasciculaires des muscles affectés.

À l'avenir, il y a une faiblesse et une atrophie des muscles de la ceinture scapulaire, il est difficile pour les patients de s'habiller, lever les mains au-dessus du plan horizontal. D'abord, un côté du corps est affecté, puis les symptômes apparaissent d'autre part avec le développement de la paraparésie mixte supérieure.

La faiblesse et la raideur des membres inférieurs se développent, il est difficile pour les patients de marcher sur de longues distances, de se déplacer le long des escaliers.

Les muscles extenseurs présentant une manifestation de paraparésie inférieure mixte sont endommagés. Aux stades ultérieurs apparaissent les syndromes pseudobulbaires et bulbaires, l'apparition de la dysphagie.

Le premier symptôme d'un débuts thoracique est la fasciculation, l'atrophie musculaire dans l'abdomen, le dos et la faiblesse. Les patients deviennent difficiles à supporter et à se pencher. Dans les étapes suivantes, une hémiparésie unilatérale mixte apparaît impliquant la musculature de la partie opposée du corps. Au stade initial, les réflexes abdominaux tombent.À la suite de troubles respiratoires, un résultat fatal se produit.

Les débuts diffus se manifestent par des signes de violation des motoneurones périphériques avec une fatigue prononcée, des troubles respiratoires. Le poids du corps diminue jusqu'à l'apparition de la dysphagie, à la suite d'une insuffisance respiratoire, la mort survient. En général, la mastication de la défaite

et les muscles du visage se produit plus tard, le patient est difficile de tenir la langue, tirant dans une bouffée lèvres tube.

Les complications de la SLA comprennent la paralysie, la paralysie des muscles du cou et des membres, troubles de la déglutition, insuffisance respiratoire, des contractures des membres, une pneumonie par aspiration, urosepsis, la dépression, les spasmes musculaires douloureuses, de la cachexie. Avec la progression des troubles moteurs, le patient meurt.

Diagnostic et traitement de

Le diagnostic de la SLA est basé sur une analyse détaillée de la clinique. L'électroneuromyographie( examen EMG) est réalisée pour confirmer les troubles du motoneurone.

Il n'y a pas de traitement efficace de la pathologie. Vous pouvez retarder l'issue létale pendant plusieurs mois en prenant Riluzole à une dose de 50 mg 2 fois par jour. La base du traitement est exercices thérapeutiques, l'activité physique, l'alimentation et ainsi de suite. Spasmes musculaires douloureux

éliminés phénytoïne, le sulfate de quinine, Tegretol, Finlepsinum, la vitamine E400 mg Isoptin ou des préparations de magnésium. Lorsque salivation nommé atropine, Buskopn, avec spasticité -. Sirdalud, Baklosan, mémantine et d'autres symptômes de la douleur

sont des analgésiques éliminés. L'amélioration temporaire peut provenir d'agents anticholinestérasiques. En outre, les spécialistes prescrivent des antidépresseurs( Amitriptyline, Sertalin).

Le patient doit maintenir une activité physique, avec la progression de la pathologie en utilisant des dispositifs spéciaux. La dysphagie peut nécessiter une sonde ou une gastrostomie. Récemment, des études sur le traitement de la pathologie par les cellules souches ont été menées.

ALS est considéré comme une pathologie mortelle, l'espérance de vie moyenne à laquelle est de 3-5 ans. Seulement environ 10% des patients vivent pendant 10 ans. Les indicateurs pronostiques négatifs incluent les troubles bulbaires, l'âge avancé.