Myotonie - une maladie héréditaire caractérisée par des lésions et en conséquence d'un développement anormal des muscles striés, ce qui conduit à ne pas corrélé muscles détendus du corps humain après précontrainte.
En outre, le trouble est accompagné d'un changement hypertrophique dans les muscles touchés. Le critère distinctif parmi d'autres maladies similaires est le dommage aux muscles faciaux, ainsi que le changement dans les tissus des mains, ce qui conduit à une perte de sensibilité et à la capacité de les déplacer.
formes de variétés
Il existe plusieurs types de myotonie, les formes les plus communes de la maladie sont:
- maladie dystrophique Rossolimo-Steinert;
- paraomyotonie;
- chondrodystrophique;
- myotonie Thomsen( Thompson);
- myotonie Becker;
- est une forme de neuromyoton;
- héréditaire autosomique récessif congénital;
- est un dominant autosomique congénital.
Etiologie et pathogenèse de l'
La myotonie est une maladie héréditaire associée à un développement anormal de l'ADN et se développant chez l'enfant à l'âge embryonnaire.
La maladie a une relation avec un défaut dans le septième chromosome. Le gène CLCN1 commence à fonctionner de manière inappropriée et neutralise le processus de synthèse des protéines dans les canaux ioniques de myofibrilles responsables de la formation et du bon fonctionnement des muscles squelettiques.
En conséquence, une diminution de la quantité de protéines conduit au fait que les ions chlore cessent de tomber de manière appropriée dans les fibres musculaires.gène instable, l'absence de quantités suffisantes d'éléments de transport à l'intérieur de la protéine et des fibres irrégulières de chlore créer phénomène excessive excitabilité sarkomelly, ce qui conduit à l'instabilité de ce dernier bioélectrique.
Curieusement, encore une caractéristique distinctive du développement de la maladie est le fonctionnement du neurone sans déviations, ce qui conduit à l'effet de spasmes musculaires incontrôlés.
Ce processus se produit de la manière suivante, l'impulsion nerveuse normale qui se pose en contact avec un produit irritant ou est envoyé par le système nerveux, passe à travers la membrane myofibrilles qui réagit pas standard, et sont plusieurs fois plus fort.
Par conséquent, l'impulsion envoyée au muscle lui commande de diminuer extrêmement, mais sa relaxation ne vient pas parce que le processus d'approvisionnement en chlore est cassé et que le muscle reste tendu. 
Un autre aspect intéressant de cette maladie est qu'il n'y a pas une seule impulsion. Ils apparaissent dans un groupe de plusieurs vagues, ce qui conduit à la paralysie de parties entières du corps du patient.
Après cela, une période commence quand il est impossible de détendre les muscles tendus. La durée de cette période est différente. Suit ensuite le processus dans le corps, qui peut être appelé conditionnellement compensant.canaux
ions perméables transportant les minéraux manquants commencent un travail très dur, le processus de normalisation du muscle, mais dès que les muscles détendus, et la nécessité de fournir toutes ces substances pour augmenter le volume des arrêts, a lieu un nouvel échec et le transport n'est pas terminé, il continuera pendant un certain temps.
Tout cela dans un complexe influe de manière destructrice sur la formation du système musculaire droit et conduit au fait qu'il existe une distribution inégale des tissus musculaires dont la structure est endommagée et incapable de fonctionner normalement.
Ainsi, les causes de la maladie se situent dans la violation du travail des sites du septième gène, qui consiste en un grand nombre de parties différentes.
Symptômes et diagnostic de
La détection de la maladie est possible grâce à un test appelé "Poing".Le test est assez simple, il est nécessaire de suggérer au patient de bien serrer le poing et de le maintenir pendant un certain temps.
Si après cela, il sera difficile de desserrer un poing, ou devra faire une quantité d'effort assez important, il est possible de soupçonner myotonie et la nécessité de recherches approfondies dans ce domaine.
Contraction musculaire peut se produire non seulement dans la compression du poing, mais aussi dans la tension d'autres muscles, par exemple, la mâchoire, avec l'ouverture des yeux ou une forte hausse du tabouret.
Une manifestation caractéristique de la maladie sous n'importe quelle forme est la modification des parties du corps. Tout d'abord, la déformation des mains se produit, puis la jambe, le muscle facial, changent. En outre, l'évolution de la maladie est associée à l'apparition de spasmes spontanés qui paralysent le corps du patient.
diagnostic plus précis est établi au moyen d'un électromyographique d'aiguille qui identifie une caractéristique exclusivement pour signer la myotonie - décharges myotonique.
fait intéressant, si l'on suppose ne fonctionne pas partie du gène SCN4A, contrairement aux symptômes de CLCN1 de la maladie et les paramètres seront différents.
Le diagnostic est fait à un âge précoce, ce qui est typique pour une maladie transmise génétiquement.
Initialement, les parents de l'enfant se tournent vers le pédiatre, qui devrait les diriger vers le neurologue des enfants. Comme déjà mentionné, avant d'effectuer des tests plus complexes et de prescrire des tests, le neurologue va tester l'enfant avec l'aide de la "Cam".
pâte suivante tapotant les muscles marteau neurologique classique, un signal d'alarme sera la formation de « rouleau » à l'intersection de l'épiderme et stimulus. En outre, il est possible que l'élève ne soit pas capable de répondre correctement à la lumière vive.
Un diagnostic plus approfondi de la maladie sera réalisé à l'aide d'études électrophysiologiques.À ce stade, l'électroneurographie et l'électromyographie seront utilisées.
analyse génétique - la principale méthode de diagnostic de principe myotonie de
de ces procédures est que le corps humain est envoyé des décharges de courant récurrentes qui peuvent détecter de manière fiable et identifier les écarts systématiques, de sorte que vous pouvez décider quel type de myotonie aura besoin de se battre.
utilise également la biopsie musculaire, ce qui vous permet de déterminer le degré de déformation du tissu musculaire, et de comprendre les causes de ce phénomène.
Cependant, pour un diagnostic plus précis, il est nécessaire d'effectuer des études de génétique moléculaire du gène numéro sept endommagé.
Caractéristiques de traitement de
La médecine moderne n'a pas de méthodes pour restaurer les sites de gènes malsains. Par conséquent, la tâche principale dans le traitement de la myotonie est de ralentir la progression de la maladie et de réduire le nombre d'attaques chez le patient.
Pour cela, Diphenyl, Carbamazepine, Tegretol et autres sont utilisés. Prévention de la perturbation des processus de travail ionique est réalisée avec l'aide de la pharmacothérapie, l'électrophorèse, la galvanisation du cou.
Une autre nuance importante est les mesures visant à normaliser la quantité de potassium dans le corps humain et d'empêcher sa réduction.
Pour atteindre cet objectif, les diurétiques sont utilisés pour éliminer les matières excédentaires du corps. Le médicament le plus acceptable est Diacarb, qui a l'effet positif nécessaire. Aussi, ne négligez pas la thérapie de massage et d'exercice, qui sont effectuées pour soulager les spasmes musculaires.
prévisions cours de
décevants, myotonie, la maladie est incurable et persiste tout au long de la vie. Cependant, un diagnostic plus précoce et des soins médicaux professionnels peuvent rendre l'évolution de la maladie bénigne.
Dans la plupart des cas, les patients peuvent mener un style de vie caractéristique d'une personne en bonne santé.Sous réserve du bon traitement, la plupart des patients restent capables de travailler.
Bien sûr, il y a des limites, la personne qui a une maladie grave, ne peut pas être un agent de police, pompier ou effectuer des travaux liés à l'activité physique. Cependant, il sera en mesure de travailler dans le bureau, effectuer des travaux liés à l'entretien du PC.principal moyen
pour lutter contre la maladie est le diagnostic précoce, qui est en mesure de protéger l'enfant contre les conséquences désagréables de la maladie.
Il est intéressant de comprendre qu'une autre mesure préventive est l'élimination de tous les mouvements qui peuvent conduire à une récession de la maladie. Divers surcharge, mental, émotionnel, le stress doit être contrôlée, forte réaction leur sera la cause d'une nouvelle étape dans le développement de la maladie et les conséquences dévastatrices pour le corps humain.
Les parents doivent comprendre que la maladie est héréditaire et ne peut pas apparaître dans la première génération, mais il devrait y avoir une consultation avec la génétique chez le médecin avant d'avoir un enfant.
