L'hémophilie - une maladie héréditaire du sang, qui est causée par l'absence congénitale ou une réduction du nombre de facteurs de coagulation du sang.
La maladie est caractérisée par la coagulation sanguine avec facultés affaiblies, et se manifeste par des saignements fréquents dans les articulations, les muscles et les organes internes.
La maladie ne se produit que chez les hommes, les femmes sont porteuses du gène de l'hémophilie. Tout le monde est né le fils de la femme a une chance de 50% pour devenir hémophiles. Les transporteurs ont généralement aucun signe de maladie.
manifestation de l'hémophilie
Les premières manifestations de saignements chez les patients atteints d'hémophilie se développent le plus souvent dans un moment où l'enfant commence à marcher, ou soumis à des blessures domestiques. Chez certains patients, les premiers signes de l'hémophilie sont détectés déjà dans la période néonatale (ecchymoses). Les enfants atteints d'hémophilie sont une peau fragile, pâle, mince et une couche de graisse sous-cutanée peu développée. Saignement par rapport à leurs causes sont toujours excessives. Avec sous-cutanée, intramusculaire, hémorragie intramusculaire observée dans les organes internes, ainsi que des saignements dans les articulations qui se produisent lorsque la température augmente. Affecte le plus souvent les grandes articulations. Répétée des saignements dans les mêmes conduit à des changements articulaires inflammatoires en elle, la déformation et la mobilité limitée.
diagnostic
Le diagnostic repose sur l'analyse généalogique, révélant un fort ralentissement de la coagulation du sang. Rétractation d'un caillot sanguin est normal ou légèrement retardé. Diminution du niveau des facteurs VIII et IX. Pour déterminer test de génération céphaline hémophiliques proposée.
La gravité des hémophiles dépend du niveau du facteur de coagulation et est traditionnellement exprimé en pourcentage de l'activité de coagulation normale moyenne qui est définie comme 100%. Les transporteurs de l'hémophilie ont souvent un niveau réduit d'un facteur dans le sang. La gravité de la maladie est déterminé par le niveau d'activité du facteur VIII et du facteur IX dans le pourcentage de l'activité normale dans le sang:
- 200% - les niveaux les plus élevés détectés pendant la grossesse;
- 50% -200% - un niveau normal d'activité des facteurs VIII ou IX;
- 25% -49% - environ un tiers de la porteuse a un niveau correspondant à la limite inférieure de la norme, ou légèrement inférieure;
- 6% -24% - hémophilie légère, à un niveau au-dessus de cette activité de facteur de saignement, même si un traumatisme inhabituel;
- 1% à 5% - gravité modérée hémophilie;
- moins de 1% - hémophilie sévère.
traitement de l'hémophilie
traitement de l'hémophilie comprend l'administration est une denrée rare dans le facteur de coagulation du patient directement dans la veine du patient. Le traitement peut ou prévenir les saignements, ou de réduire ses conséquences, la prévention de l'invalidité.
Lorsque administré par voie intraveineuse à plasma d'hémophilie A antihémophilique (dose unique de 50 à 100 ml), de plasma avec antihémophilique acide epsilon-aminocaproïque, le plasma hémophilique sec (dilué avec de l'eau bidistillée - 100 50 ml). En outre, en utilisant la globuline antihémophilique (5 ml i.v. à dose unique); l'hémophilie B et C sont utilisés avec du sérum humain bon effet (20 ml) et de l'acide epsilon-aminocaproïque (5% de la solution à 100 ml avec les enfants plus âgés de 3-4 fois par jour).
Étant donné que les injections intramusculaires de l'hémophilie et sous-cutanées donnent une hémorragie, un médicament administré par voie intraveineuse ou avantageusement à l'intérieur. les patients de régime doivent être enrichis avec des vitamines A, B, C, D, des sels de phosphore et de calcium. arachides recommandées. En simple saignement dans les articulations est représentée au repos, et le froid. articulation malade est une attelle en plâtre immobilisé pendant 3-4 jours. Par la suite montré UHF.
prévention
La mesure préventive la plus importante - conseil génétique des futurs époux. Lorsque l'hémophilie de mariage et chef de femme de l'hémophilie d'avoir des enfants n'est pas recommandé. femme en bonne santé, mariée à un patient, pendant 14 - 16 semaines de gestation par transabdominal amniocentèse fixer le sexe du fœtus. Si un futur enfant - une fille, la mère est recommandé de mettre fin à la grossesse, car il y a risque de la propagation de l'hémophilie par une femme chef d'orchestre. Quand est déconseillés un conducteur mâle sain mariage et femme d'avoir des enfants en raison de la probabilité de la naissance d'un homme atteint d'hémophilie ou d'un conducteur femelle. femelle d'identification conducteurs possible de déterminer leurs facteurs sanguins VIII ou IX méthode biochimique quantitative.
