Le syndrome de Gilbert, qu'est-ce que c'est? Les symptômes et le traitement, comment dangereux

Le syndrome de Gilbert est l'une des variétés d'hépatose pigmentaire héréditaire. Il est associé à une perturbation du métabolisme de la bilirubine dans le foie et la maladie est appelée conditionnellement. Il est plus correct de le considérer comme une caractéristique génétiquement conditionnée de l'organisme.

La pathologie a été nommé d'après le médecin français Augustine Gilbert, qui a été le premier à découvrir le syndrome. La maladie est transmise des parents aux enfants - la source peut être la mère ou le père. Ce type d'héritage est appelé autosomique dominante.

La maladie est plus fréquente chez les hommes et se produit dans 2-5% de la population mondiale.

Gilbert - ce qu'il est dans des mots simples

Il s'agit d'une maladie chronique congénitale, dans laquelle l'utilisation de la bilirubine libre dans les cellules hépatiques - les hépatocytes est perturbée. D'autres noms sont bénins, ictère non hémolytique de famille, hyperbilirubinémie constitutionnelle.

- Qu'est-ce que le syndrome de Gilbert?termes simples être décrit comme un processus d'accumulation de bilirubine dans le sang, ce qui est normalement converti dans le foie et excrétée dans la bile.

- Quel est le danger du syndrome de Gilbert? Météo favorable maladie - il n'est pas fatale, et qui coule principalement sous la forme chronique, ne provoque pas la douleur et l'inconfort.

Beaucoup ne pensent même pas à la présence de la maladie jusqu'à ce que le sang ne montre pas une augmentation de la bilirubine.

Mais la non-alimentation, le mode ou en raison d'une surdose de drogue, et en raison d'autres facteurs de la maladie est exacerbée, et parfois des complications - lithiase, pancréatite, cholangite, hépatite chronique, et rarement - l'insuffisance hépatique. Autrement dit, vous ne pouvez pas soupçonnez la maladie( surtout quand il n'y a pas de symptômes visibles de « jaunissement ») jusqu'à ce que vous traversez un certain seuil dans l'alimentation ou de traitement.

• E80.4.- Code du syndrome de Gilbert selon la CIM 10( Classification internationale des maladies).syndrome

Gilbert Bilirubine raison est formée par la dégradation de l'hémoglobine, la première forme et non liée de cette substance toxique. Normalement, son métabolisme se compose de plusieurs étapes:

• transport dans le plasma sanguin vers le foie;
• capture de ses molécules par les hépatocytes;Transformation
• en une forme liée non toxique( conjugaison);
• excrétion biliaire, ou en mots simples - entrer dans le secret de la bile;
• la destruction finale et l'excrétion dans les intestins, où la bile provient de la vésicule biliaire.

La cause du syndrome de Gilbert réside dans la mutation du gène UGT 1A1.Il est responsable du travail de l'enzyme, qui transforme la molécule de bilirubine en une forme non libre. Lorsque la maladie, son activité est réduite d'environ un tiers de la norme. Cela accompagne également:

1. Diminution de la capacité des hépatocytes à capturer la bilirubine;
2. Echec du fonctionnement de l'enzyme qui la transporte vers les membranes des cellules hépatiques.

En conséquence des trois premières étapes du métabolisme de la bilirubine sont violés, il accumule dans le sang et dans les exacerbations conduit à l'apparition des symptômes de la maladie de Gilbert, qui sera mentionné ci-dessous.

Les symptômes du syndrome de Gilbert, un syndrome photo

Dans le syndrome de rémission ne se manifeste pas. Les premiers symptômes dans la plupart des cas se trouvent pendant la puberté - de 13 à 20 ans. A un âge plus précoce, la maladie se manifeste dans le cas d'une infection de l'enfant par une hépatite virale aiguë.

Les signes et les symptômes de la maladie de Gilbert se développent uniquement avec une exacerbation, et dans la grande majorité des cas, il s'agit d'une jaunisse légère.

Il se manifeste en colorant la peau, les muqueuses et la sclère en jaune - le soi-disant "masque de foie".La sévérité de la teinte est clairement visible lorsque le taux de bilirubine dans le sang atteint 45 μmol / l ou plus.À la jaunisse est ajouté l'apparition de xanthelasm - inclusions granulaires jaunes sous la peau des paupières supérieures et inférieures, qui est associée à la dysplasie du tissu conjonctif.

Environ la moitié des patients se plaignent d'inconfort dans le tractus gastro-intestinal: nausées

• ;
• a diminué l'appétit;
• éructation;
• brûlures d'estomac;
• flatulence;
• trouble des selles.

Symptômes supplémentaires: faiblesse

• , vertiges;
• inconfort dans le foie;
• goût amer dans la bouche;
• gonflement des pieds;
• abaissement de la pression artérielle;
• essoufflement et douleur cardiaque;
• anxiété, irritabilité;
• maux de tête.

Lorsque l'exacerbation du syndrome change souvent la couleur de la décharge - l'urine acquiert une teinte plus foncée, et les selles deviennent incolores.

Pendant la vie des provocateurs, les exacerbations de la maladie sont:

1. Violation du régime de soutien, famine;
2. Boire de l'alcool ou des drogues;
3. Activité physique intense;
4. Stress, surmenage;
5. Infections virales( grippe, herpès, VIH et autres);
6. Formes aiguës de pathologies chroniques existantes;
7. Surchauffe du corps, hypothermie.

L'ingestion de grandes quantités de certains médicaments affecte également l'exacerbation du syndrome génétique de Gilbert. Ceux-ci comprennent: l'aspirine, le paracétamol, la streptomycine, la caféine, les glucocorticoïdes, la lévomycétine, la cimétidine, la rifampicine, le chloramphénicol.

Diagnostic du syndrome de Gilbert

Après l'examen et la collecte de l'anamnèse( plaintes, antécédents médicaux), un examen de laboratoire est effectué.Le médecin traitant envoie des tests pour le syndrome de Gilbert, parmi lesquels il existe des tests diagnostiques spéciaux:

1. à jeun. Le premier échantillon de bilirubine est pris sur un estomac vide le matin avant le test, le second - après 48 heures, au cours de laquelle une personne reçoit avec de la nourriture pas plus de 400 calories par jour. Lorsque le niveau de la maladie de la bilirubine pendant deux jours augmente de 50-100%.
2. Test avec du phénobarbital. Si le syndrome de Gilbert survient, la prise de ce médicament pendant cinq jours entraîne une diminution de la bilirubine dans le sang.
3. Test avec l'acide nicotinique.40 mg de substance est administré par voie intraveineuse, et si le pourcentage de bilirubine augmente, le résultat est considéré comme positif.

Autres méthodes de diagnostic: Test d'urine

• pour la présence de bilirubine;
• test sanguin biochimique et général;
• diagnostics moléculaires de l'ADN;Test sanguin
• pour la présence d'hépatite virale;
• analyse de la strobobiline - dans le syndrome de Gilbert, ce produit de la décomposition de la bilirubine dans les selles n'est pas détecté;Coagulogramme
• - évaluation de la coagulation sanguine.

Diagnostic du syndrome de Gilbert comprend des méthodes telles que l'échographie et la tomodensitométrie de la cavité abdominale, la biopsie du foie et l'élastographie( l'étude du tissu hépatique pour la détection de la fibrose).

Tactiques pour le traitement du syndrome de Gilbert

Pendant la rémission, qui peut durer de nombreux mois, années et même toute une vie, un traitement spécial n'est pas nécessaire. Ici, la tâche principale est d'empêcher une aggravation. Il est important de suivre le régime alimentaire, le régime de travail et de repos, ne pas refroidir et éviter de surchauffer l'organisme, exclure les charges élevées et la prise incontrôlée de médicaments.

Le traitement de la maladie de Gilbert avec le développement de la jaunisse implique l'utilisation de médicaments et d'un régime alimentaire. Des médicaments sont utilisés:

1. Barbituriques - réduire la concentration de bilirubine dans le sang;
2. Hépatoprotecteurs( Essentiale, Ursosan, Karsil, extrait de chardon) - soutenir la fonction hépatique;
3. Préparations de cholagogues( Hofitol, sel de Karlovy Vary, Holosas) et les herbes avec une action similaire - accélérer le mouvement de la bile;
4. Enterosorbents( Polysorb, Enterosgel, charbon actif) - aider à éliminer la bilirubine de l'intestin;
5. Moyens pour la prévention de la cholécystite et de la lithiase biliaire.

On peut prescrire du flumécinol aux adolescents plutôt que des barbituriques puissants. Il est pris à petites doses et au coucher, car il provoque la somnolence et la léthargie.

Les mesures de physiothérapie comprennent l'utilisation de la photothérapie, dans laquelle les bulbes bleus détruisent la bilirubine accumulée dans la peau.

Les procédures thermiques dans la région de l'estomac et du foie sont inadmissibles.

Si nécessaire, le traitement symptomatique des vomissements, des nausées, des brûlures d'estomac, de la diarrhée et d'autres troubles du système digestif. Il est nécessaire de prendre les vitamines, en particulier le groupe B. En cours de route, l'assainissement de tous les foyers d'infection dans le corps et la thérapie de la pathologie des voies biliaires sont effectuées.

Si le taux de bilirubine dans le sang atteint un niveau critique( supérieur à 250 μmol / l), la transfusion sanguine et l'administration d'albumine sont indiquées.

Diet dans le syndrome de Gilbert

Le régime thérapeutique comprend l'utilisation du menu du tableau №5, à laquelle:

• différents types de gruau sont autorisés;
• viande maigre et poisson;
• fruits et légumes - frais et bouillis;
• yaourt écrémé, fromage cottage, yogourt, lait cuit fermenté;
• biscuits secs, pain de blé;
• fraîchement pressé jus non acides, thé faible, compote;
• soupes de légumes.

Interdit: brioches

• ;
• graisse, viande grasse;
• épinard;
• moutarde, poivre, autres épices et épices;
• café;
• épinards et oseille( puisqu'ils contiennent de l'acide oxalique);
• chocolat, cacao;
• oeufs;
• boissons alcoolisées et gazeuses;
• crème glacée, lait gras, crème sure, fromage.

Le végétarisme est contre-indiqué.

L'observance de la diète dans le syndrome de Gilbert atténue non seulement l'état pendant l'ictère, mais réduit également le risque d'exacerbations.