Bêta-thalassémie - une maladie génétique dans laquelle la construction se décompose de la chaîne bêta de l'hémoglobine. symptômes de la maladie apparaissent dans la première année de vie. Thalassémie conduit à l'apparition de complications dangereuses, de sorte que le patient a besoin d'un traitement d'entretien constant.
Les causes de la maladie
La cause de la mutation du gène de la bêta-thalassémie est responsable de la production de composants d'hémoglobine. L'héritage se produit en tant que gène anormal d'un parent, et les deux. La chaîne bêta de l'hémoglobine chez un patient souffrant de thalassémie sont produits en petites quantités ou pas du tout produite. Ainsi, la synthèse d'autres composants ne soit pas perturbé. Formée composé protéique instable, qui est accompagnée d'une erythrocytolysis active. Réduction des taux d'hémoglobine dans le sang, le fer commence à accumuler dans les organes internes.
tableau clinique
symptômes
Les principaux symptômes sont les suivants:
- la jaunisse de la peau et des muqueuses (par exemple manifestation associée à l'accumulation de bilirubine dans le corps formé par la décomposition des erythrocytes);
- la douleur et l'ulcération de la peau dans les membres inférieurs;
- maladie biliaire, provoquée par le dépôt de pierres de bilirubine dans la vésicule biliaire;
- retard dans le développement physique (les patients ont une faible croissance);
- maturité sexuelle tardive;
- une diminution du tonus musculaire;
- fatigue;
- fréquence des maladies infectieuses (lésions de l'herpès, les infections respiratoires et intestinales aiguës, la grippe);
- hydrocéphalie (symptôme similaire apparaît sur stade de développement du fœtus, l'accumulation de liquide céphalo-rachidien dans les ventricules du cerveau).
preuve
Les signes extérieurs de la maladie sont différentes. Leur apparence est déterminée par la forme de thalassémie. Les enfants souffrant de cette maladie génétique, caractérisé par:
- forme particulière du crâne (os forment une structure de tour, en raison de laquelle la tête est une forme carrée);
- pont de nez aplati (nez de la selle);
- Mongoloid forme de l'oeil (rétrécissement contribue à canthus de la maladie);
- faisant saillie mâchoire supérieure.
Un signe précoce de thalassémie est considéré comme une hypertrophie du foie et de la rate. Ceci est facilité par hémosidérose et violation de l'hématopoïèse. Dans un grand nombre de tissus déposés hémosidérine - pigment produites lors de la destruction de l'hémoglobine.
diagnostic
Pour identifier la maladie à l'aide:
- L'examen du patient. Il permet d'identifier les signes extérieurs de la maladie et de faire un diagnostic préliminaire.
- Hémogramme. Trouvé marquée réduction des taux d'hémoglobine (30-50 g / l), la présence de globules rouges faiblement colorées. Le degré de saturation de l'hémoglobine dans les globules rouges réduit de manière significative. Un nombre croissant de reticulocytes - de cellules qui forme ensuite les erythrocytes. Trouvé coupable d'avoir du fer sérique élevée.
- frottis sanguin. Ce type de recherche vise à la détection de globules rouges avec une couleur faible et de petite taille. L'échantillon contient des cellules mishenevidnye (cellules rouges du sang, avec un centre rouge vif et une périphérie pâle). Les cellules ont différentes tailles et de formes (détectées erythrocytes ovale ou en forme de faucille).
- L'analyse biochimique du sang. Révélé une augmentation de la teneur de la bilirubine et le fer non lié. Réduit la capacité de liaison du fer sérique.
- électrophorèse de l'hémoglobine en utilisant des réactifs. Il aide à quantifier les composants d'hémoglobine. Sous forme homozygote de pathologie immature niveau de l'hémoglobine dans le sang augmente du patient adulte.
- Etude de synthèse de l'hémoglobine in vitro.
- os ponction de moelle osseuse. L'échantillon obtenu au cours de cette procédure a augmenté le nombre sidéroblastes (précurseurs de globules rouges ayant un grand noyau).
- Rayons X des os. Lorsque le crâne de la bêta-thalassémie détectée avec des portions de la densité osseuse réduite et la région hypertrophiée (d'épaisseur accrue et densité). En médecine, ce symptôme est appelé un hérisson ou une brosse. Les petits os des membres inférieurs et supérieurs ont des stries transversales.
- L'analyse moléculaire. procédures en utilisant la détection des mutations dans la chaîne bêta de l'hémoglobine, ce qui empêche le développement normal des composants.
- la génétique de la consultation et l'hématologie.
Dans les changements thalassémie mineurs dans les résultats des tests de laboratoire ont une gravité plus faible que dans une grande forme de la maladie.
classification
Faible bêta-thalassémie
Shallow forme de la maladie favorise anémie légère (Le nombre de niveaux de globules rouges et de l'hémoglobine dans le sang est réduite légèrement). Il y a un type caché de faible bêta-thalassémie, ne pas avoir de symptômes. anomalie détectée dans une étude génétique des patients à risque.
plus grand
Cette forme sévère de la maladie, qui est caractérisée par des symptômes tels que:
- la cirrhose (tissu sain est progressivement remplacé par le corps de liaison, le foie est rompu, ce qui conduit à l'intoxication et la mort);
- ulcères trophiques (surviennent en raison de violations des tissus mous de l'approvisionnement en sang);
- la défaite du pancréas (tissu pancréatique est remplacé par conjonctifs, qui finit souvent avec le développement du diabète);
- fréquence des fractures pathologiques;
- L'apparition fréquente de la bronchite, la pneumonie et la septicémie;
- retard dans le développement physique.
intérimaire
Cette forme de thalassémie a un pronostic plus favorable que la plupart. Les symptômes de la maladie apparaissent à l'adolescence et sont moins prononcés. Les enfants atteints de thalassémie intermédiaire ne pas prendre de retard dans le développement des os du crâne et la forme des yeux sont normaux. Les principaux signes pathologiques sont des fractures fréquentes et splénomégalie, accompagnés par l'activité corporelle accrue.
traitement
transfusion sanguine
En cas de maladie grave transfusé du sang total ou de globules rouges concentrés. Ces mesures apportent un soulagement temporaire. Un effet secondaire est d'élever le niveau de la procédure de pigment qui comprend de l'oxyde de fer. Une façon plus efficace pour stabiliser l'état du patient est considéré administrait les globules rouges traités. La procédure provoque moins d'effets négatifs. Il doit être associé à l'utilisation de chélate de fer.
traitement médicamenteux
Pour le traitement de la bêta-thalassémie est utilisé:
- chélate de fer. Le médicament est administré par voie sous-cutanée lentement (dans les 3-6 heures). A cet effet, les moyens de pompage, est fixé sur les vêtements. A forme haute solution de la maladie doit être administrée plusieurs fois par semaine. Le traitement est nommé pour la vie. Pour prévenir l'infection ou d'endommager des injections de tissus mous changent de place.
- Glucocorticoïdes (prednisolone). Ils sont utilisés dans le développement des attaques hémolytiques. Aider à éliminer temporairement les symptômes qui se produisent dans le contexte de l'effondrement des cellules sanguines.
- Hepatoprotecteurs (CARS). Les préparations restaurer les cellules du foie, ralentir la progression de la cirrhose. réception constante permet d'éviter le développement de l'hyperbilirubinémie et de prolonger la vie du patient.
- La vitamine C. Médicaments Acide ascorbique accélère l'élimination du fer libre du corps.
La greffe de moelle osseuse
une greffe de moelle osseuse - la méthode la plus efficace de traitement de la maladie. L'introduction de matériau donneur déclenche la production de cellules sanguines saines et aide à introduire de façon permanente la maladie en rémission. Les inconvénients de la méthode comprennent le coût élevé de fonctionnement et des difficultés à trouver un donneur.
splénectomie
En augmentation marquée dans l'organe de la rate est enlevée. L'opération n'est pas indiqué pour les enfants de moins de 5 ans. Il est préférable de le faire en 8-10 ans. Cette méthode de traitement a un effet temporaire. L'état du patient améliorée, mais un an plus tard, les signes du retour maladie. De plus, la splénectomie augmente le risque de maladies infectieuses.
remèdes populaires
ces produits naturels peuvent être utilisés pour le traitement de la thalassémie:
- Les herbes contenant de l'acide folique. La substance est impliquée dans la synthèse de l'ADN et le développement du système hématopoïétique et immunitaire. Thalassémie est recommandé de prendre une décoction de feuilles d'ortie ou de trèfle. 1 c. l. la matière première est bouillie dans 200 ml d'eau 10 minutes. Les moyens consomment 100 ml 3 fois par jour.
- Les plantes riches en zinc. Ce minéral est essentiel pour la maturation des cellules sanguines, le maintien de la densité osseuse normale. La substance contenue dans le persil, églantier, feuilles de pissenlit. Pour préparer les hanches bouillon nécessitent 100 g de fruits secs et 1 litre d'eau. Moyens mijoté pendant 15 minutes et boire du thé au lieu. Le persil et les extraits de préparation de pissenlit (50 g de matière brute est versé 0,5 litre d'eau bouillante pendant 3 heures). Prendre 50 ml 3 fois par jour.
prévention
La prévention de la maladie comprend:
- Le diagnostic prénatal. Les personnes souffrant d'une maladie lors de la planification de la grossesse devraient être examinés par un généticien.
- Foetoscopie et amniocentèse. Ces procédures sont effectuées en cas de thalassémie des deux parents. En utilisant les échantillons de tissus du fœtus de ponction préparé qui ont testé la recherche génétique. La procédure est réalisée sous guidage échographique. Les méthodes ont des effets secondaires, ils sont capables de provoquer un avortement spontané, une infection intra-utérine ou un accouchement prématuré. Dès réception des résultats positifs de la femme a recommandé l'interruption de grossesse.
pronostic
mineur thalassémie a un pronostic favorable. Effets dangereux sont rares, la majorité des patients ne nécessitant pas de soins constants. Il a un bon pronostic et type de maladie intermédiaire, mais les patients ont besoin de transfusions sanguines et de l'administration constante de médicaments, et la sortie de liaison du fer. Le nombre élevé de décès dans cette maladie est associée au dépôt de l'élément dans les tissus des organes internes.
Dans thalassémie sévère, la plupart des patients survivent rarement à l'âge adulte, la mort peut survenir dans les premiers mois de la vie.
