l'anémie falciforme - une maladie d'origine génétique, qui est caractérisée par une production altérée de chaînes normales de l'hémoglobine dans les globules rouges. Cette forme est de hémoglobinopathie héréditaire la plus fréquente.
La maladie est accompagnée par l'apparition des symptômes, ce qui affecte négativement la capacité de mener la vie à part entière. En l'absence de traitement a réalisé un état pathologique peut être fatale, t. k. le nombre d'erythrocytes falciformes croît rapidement, ce qui affecte le taux de saturation en oxygène du tissu.
raisons
maladie des cellules Serpopodobnaya - une anomalie héréditaire. La maladie est causée par une mutation génétique qui conduit au fait que le corps humain est une augmentation du nombre de types d'hémoglobine S au lieu d'une version de la substance. En raison d'une mutation génétique des cellules rouges du sang, qui comprennent l'hémoglobine anormale, devenir en forme de faucille.
La transmission de cette pathologie se produit dans un mode autosomique récessif. En même temps, en fonction du génotype de différentes formes hétérozygotes et homozygotes de l'anémie. Dans certains cas, la drépanocytose produit ainsi que la normale et dans l'autre - nombre de globules rouges modifiés atteint 90% du poids total, ce qui conduit à l'apparition des symptômes caractéristiques.
On croit que cette mutation est apparue en Afrique à la suite de l'adaptation aux résidents locaux du paludisme. Les gens qui ont une pathologie ou sont porteurs de cellules falciformes diffèrent l'immunité à l'agent pathogène de la maladie infectieuse.
manifestations cliniques
manifestations symptomatiques de l'anémie falciforme peuvent varier en fonction de l'âge du patient, les conditions de résidence, style de vie, ainsi que la présence de pathologies acquises. Dans la plupart des cas, la maladie ne conduit pas à l'apparition des symptômes cliniques prononcés chez les enfants de moins de 6 mois.
Les premiers signes de la maladie
Les premiers signes de la maladie sont les symptômes classiques anémie hémolytique. Le patient se plaint de la fatigue, les cernes sous les yeux, la peau pâle, etc. En même temps, ces symptômes ont presque aucune influence sur l'état général du patient. Avec l'évolution défavorable de la maladie peut survenir à la suite signes d'anémie:
- gonflement des articulations petites et grandes;
- perturbation de petits capillaires;
- sensibilité des articulations en cas de déplacement;
- la fièvre;
- frissons;
- jaunissement de la peau et de la sclérotique;
- sécheresse de la peau.
Souvent, en raison de lésions des petits vaisseaux à un stade précoce de l'anémie se développe non aseptique de la tête fémorale.
La deuxième phase
La deuxième phase se caractérise par une perte massive de globules rouges et le développement de la crise hémolytiques. Maladie dans une phase de transition est précédée par une infection. Dans la moelle osseuse pour compenser les globules rouges morts il y a augmentation de la production de ces cellules.
cet effet conduit souvent à une hyperplasie, à savoir allongement des pieds et les mains, ainsi que la courbure de la colonne vertébrale, et en changeant la forme du crâne. L'enfant se développe plus lentement que ses pairs. Il y a une diminution de l'hématocrite. Les symptômes qui apparaissent dans cette phase de l'anémie comprennent:
- la fièvre;
- hyperexcitabilité;
- coma anémique.
Le patient a une hypertrophie du foie et de la rate. Souvent, dans le contexte de la défaite de ces organes se développent une cirrhose, une hypertrophie cardiaque, accompagnée d'augmentation du rythme cardiaque et des changements pathologiques de l'ECG. Il peut y avoir des signes de reins de thrombose vasculaire et l'insuffisance rénale. Dans la deuxième phase, il est l'anémie et les symptômes neurologiques, y compris.:
- maux de tête;
- des vertiges;
- convulsions;
- paresthésie;
- paralysie des nerfs crâniens.
Souvent, dans cette phase se produit l'anémie décollement de la rétine, des saignements et d'autres troubles conduisant à une détérioration allant jusqu'à la cécité. De plus, l'apparition des ulcères veineux.
Dans de rares cas, il y a des crises abdominales résultant de la thrombose vasculaire mésentérique. Cette violation est accompagnée d'une douleur grave et le choc. Le développement d'une telle crise peut être fatale. Grave état du patient est aggravée par des infections fréquentes et les troubles de la circulation cérébrale.
forme longue
Sans flux Drépanocytose de traitement ciblé en une forme longue. Pour cette phase de la maladie caractérisée par un renforcement des symptômes neurologiques et des troubles de la fonction hépatique. Souvent, à ce stade, il y a des complications telles que la septicémie.
Un homme préoccupé par la douleur et les troubles causés par le blocage des vaisseaux sanguins. Les symptômes de cette maladie sont des courants de phase amplifiés sur l'effet de fond de basses températures, le stress, la fatigue et d'autres facteurs.
méthodes de diagnostic
Pour identifier le patient de l'anémie falciforme nécessite la consultation d'un hématologue. Les symptômes de la première évaluation personne existante et les antécédents familiaux. Après cela, les études suivantes sont attribuées:
- des tests sanguins généraux et biochimiques;
- L'échographie de l'abdomen;
- Les rayons X;
- os ponction de moelle osseuse;
- étudier les tampons d'échantillon de sang;
- électrophorèse de l'hémoglobine.
Cette condition anormale peut être détectée même pendant le développement du fœtus de l'enfant.
le dépistage prénatal
Réalisation d'un dépistage prénatal permet de spécifier le degré de probabilité d'occurrence d'un enfant souffrant de cette maladie. Les futurs parents doivent transmettre leur matériel génétique afin de clarifier le porteur de gènes mutés et la possibilité de leur héritage. En outre, le dépistage prénatal implique un prélèvement de villosités choriales pour clarifier la présence de la maladie chez le fœtus.
le dépistage néonatal
Le dépistage néonatal implique un échantillonnage du matériel génétique du bébé immédiatement après la naissance pour une analyse ultérieure. Cette recherche dans de nombreux pays est un must. En Russie, la réalisation du dépistage néonatal est effectué uniquement à la demande des parents.
le traitement de la maladie
Le traitement de l'anémie falciforme dans la phase aiguë, dans la plupart des cas effectuées dans un hôpital. Afin d'éliminer les manifestations de la maladie procédures de prescripteurs transfusion et de la thérapie réparatrice. Après la stabilisation, les patients sont invités à un traitement d'entretien.
médicaments
Les préparatifs sont choisis en tenant compte des manifestations symptomatiques disponibles. Pour augmenter la quantité d'hémoglobine et de globules rouges est attribué hydroxyurée. Pour éliminer la douleur appliquer:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morphine.
Dans certains cas, le niveau requis de fer dans la correction de sang. Pour les médicaments, ce qui contribue à une réduction de cet oligo-élément, comprennent:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Déféroxamine.
Étant donné que les patients ont souvent observé la diminution de l'immunité, certains médicaments qui inhibent les agents pathogènes. Les antibiotiques, qui sont souvent prescrits pour l'anémie comprennent:
- Amoxicilline.
- Erythromycin.
- Tsefuroksin.
Afin d'éviter la formation de caillots sanguins, et les anticoagulants peuvent être affectés desagregants. En outre, fréquemment utilisé multivitamines et préparations d'acide folique, ce qui permet de maintenir la santé globale du patient.
transfusion sanguine
Soulager la condition d'un patient souffrant d'une telle maladie, comme l'anémie falciforme, permettre à des transfusions de globules rouges. Cette procédure permet d'améliorer l'oxygénation des tissus. La transfusion sanguine est utilisé uniquement dans les cas graves, étant donné que il y a un risque de complications.
thérapie réparatrice
la thérapie réparatrice vous permet de maintenir un niveau normal de l'état du patient. Pour réduire le risque de pathologies infectieuses est recommandé la vaccination contre les pneumocoques. Nous devons être des examens réguliers régulièrement pour la détection précoce des infections bactériennes.
antibiothérapie prophylactique peut être recommandée. Dans certains cas, les patients souffrant d'anémie, il est nécessaire de prendre des doses d'entretien de préparations d'acide folique et hydroxyurée.
Prévisions et conséquences
Dans le traitement des personnes qui souffrent de cette condition médicale comme l'anémie falciforme, peut atteindre la vieillesse. En grave, l'espérance de vie des patients est d'environ 15-17 ans. issue fatale dans la plupart des cas se produit à la suite des complications suivantes:
- pneumonie;
- septicémie;
- la méningite;
- accident vasculaire cérébral ischémique;
- insuffisance cardiaque;
- l'insuffisance rénale;
- rétinopathie;
- la cirrhose;
- l'hypertension pulmonaire;
- l'ischémie myocardique;
- ostéomyélite, etc.
Ces violations ont un impact négatif sur l'état général du patient, de sorte que leur développement aggrave le pronostic de la maladie.
prévention
Afin d'éviter le développement rapide de l'anémie falciforme pour éviter l'influence des facteurs provoquant, y compris surtension, les infections, la déshydratation, les changements de température, etc. Vous devez avoir des procédures de vaccination régulière et en temps opportun disponibles pour traiter chronique pathologie. Les personnes souffrant de cette maladie doivent être à vie sous la supervision d'un hématologue.
