L'anémie de Fanconi - est un trouble rare dans lequel il y a un défaut génétique qui conduit à la fragilité des chromosomes, que, quand ils sont endommagés par la restauration de la structure ne se produit... Sans traitement, la plupart des patients par âge 40 meurent à cause de complications, y compris une tumeur maligne commune.
Les causes et les facteurs de risque
La maladie est héréditaire. Rare - une moyenne de 350 milliers. bébés 1 bébé est né avec l'anémie de Fanconi; causes de la maladie sont à une mutation génétique.
Dans la plupart des cas, la transmission de la maladie se produit dans un type de transmission autosomique récessive. Une telle méthode implique qu'un enfant peut tomber malade, que si les deux parents sont porteurs de la mutation du gène. Dans ce cas, la probabilité d'apparition de la maladie chez les enfants - 1 à 4. Les parents d'un enfant en même temps ne peut pas être malade.
Beaucoup moins d'une pathologie causée par une mutation dans un gène qui est lié au chromosome X. Dans ce cas, les femmes ne sont pas malades, mais sont porteurs de la mutation; leurs enfants dans la moitié des cas sont une pathologie congénitale.
La maladie est génétique, de sorte que la probabilité d'un diagnostic est pas affecté par des causes externes - dans l'environnement n'ont pas des facteurs de risque qui peuvent déclencher une violation. Le risque de problèmes augmente avec les mariages entre parents.
Symptômes et diagnostic
La plupart des patients, environ 60-70% ont des signes de naissance de la maladie, qui se produisent en raison de violations du développement du fœtus. La présence de l'anémie de Fanconi peut indiquer:
- petite taille;
- petite tête;
- strabisme;
- l'absence de développement d'un œil ou deux;
- omission du siècle;
- nystagmus;
- violation des organes génitaux;
- Structure de violation ou de la fonction rénale;
- une maladie cardiaque;
- la petite taille du pouce sur la main ou son absence;
- luxation de la hanche;
- présence de côte cervicale;
- le sous-développement du rayon;
- clubfoot;
- le sous-développement de la mâchoire.
Il peut y avoir des irrégularités dans la pigmentation de la peau - sur le corps sont des taches claires ou brunes. Parfois, la maladie est mentalement retardé.
Dans d'autres cas, les symptômes apparaissent lorsque la maladie progresse, parce que il y a plus d'irrégularités dans le fonctionnement de la moelle osseuse. Le plus souvent, les symptômes commencent à apparaître dans l'enfance, dans la période allant de 5 à 10 ans.
Pour les patients caractérisés par des saignements excessifs: vous remarquerez peut-être des ecchymoses sur le corps, le sang ne coagule pas pendant longtemps lorsque la peau est endommagée, avoir des saignements de nez.
L'enfant peut différer la faiblesse et la fatigue, d'être soumis à des maladies infectieuses fréquentes. Dans de rares cas, l'anémie de Fanconi ne se manifeste pas et n'est pas diagnostiquée jusqu'à ce que des complications sous la forme de cancer.
Pour le diagnostic du médecin du patient et interroge sa famille pour savoir si cette pathologie est survenue chez des parents. Examine le patient pour identifier des troubles du développement, qui peuvent être vus à l'oeil nu. D'après des études de laboratoire ont administré des tests sanguins, des cellules de test génétique et myélogramme.
Pour les patients présentant une anémie de Fanconi analyse sanguine générale caractérisés par diminution du nombre de cellules sanguines rouges, des leucocytes ou des plaquettes. Lorsque cet échec peut être présente tous les types de cellules sanguines, ou seulement certains d'entre eux. étude cytogénétique montre la présence de changements dans la structure des chromosomes. analyse génétique moléculaire des cellules peut détecter des mutations dans les gènes qui sont responsables du développement de l'anémie de Fanconi. Myélogramme montre la composition des cellules de la moelle osseuse.
traitement
Pour maintenir les processus de formation de sang utilisés un traitement hormonal. Assigner la réception des facteurs de croissance hématopoïétique, des médicaments immunosuppresseurs et hormones sexuelles mâles. Les médicaments aident à maintenir la qualité de vie du patient, mais au fil du temps l'efficacité du traitement et la réduction des effets secondaires apparaissent. Lors de l'annulation des médicaments disparaissent des changements positifs.
La méthode la plus efficace de traitement - une greffe de moelle osseuse. Les meilleurs résultats se produisent lorsque l'opération chez les enfants (jusqu'à 10 ans), et en utilisant comme frères et sœurs de donateurs en bonne santé. En fonctionnement, un plus grand risque de développer des complications, depuis les patients atteints de l'anémie de Fanconi en raison de la fragilité des chromosomes tolèrent pas le conditionnement nécessaire pour la transplantation.
S'il y a des contre-indications, les transfusions de composants sanguins à un traitement médical et une transplantation de moelle osseuse.
Pour les blessures et les blessures doivent administrer correctement les premiers soins aux patients souffrant d'anémie due à la coagulation du sang pauvre.
prévention
En raison de facteurs génétiques dans l'apparition de la maladie ne peut être évitée en adhérant à un mode de vie sain et maintenir une bonne alimentation.
Vous pouvez pré-identifier le risque de maladie chez les enfants à venir, ayant un diagnostic prénatal. Il est recommandé aux couples qui sont à risque. Il y a des gens qui ont rencontré des cas de la maladie dans la famille, et ceux qui envisagent d'avoir un enfant d'une personne qui aura lieu en relation.
Les complications possibles et pronostic
Combien habitera patients souffrant d'anémie de Fanconi, en fonction du degré de la moelle osseuse. En moyenne, les hommes vivent à 30-40 ans. La prévision est plus favorable, si une greffe de moelle osseuse de l'enfant a été réalisée.
Lorsque la maladie est souvent des complications surviennent: l'adhésion des infections, augmentation des saignements. La présence d'une pathologie génétique contribue au développement du cancer, le plus souvent la leucémie, ce qui provoque la mort de la plupart des patients.
