L'anémie Chauffard Minkowski est une maladie héréditaire dont la mortalité masse déposée de globules rouges. Caractéristique de la pathologie production de assume des globules rouges par la moelle osseuse en raison de leur destruction rapide.
raisons
La maladie se développe dans la formation des changements pathologiques dans la structure des cellules rouges du sang. Dès que les parois cellulaires du sang perdent leur force naturelle, ils perdent leur capacité à retenir et de l'hémoglobine. Lorsque l'anémie est enregistré et changer la forme de cellules sanguines, ce qui ne leur permet pas de pénétrer dans les petits vaisseaux sanguins. Lorsque vous essayez d'accomplir sa destinée érythrocytaire détruite.
La pathologie associée à l'ADN en violation de l'impact des facteurs négatifs au cours du développement du fœtus de l'enfant, mais dans la plupart des cas, la cause est sphérocytose héréditaire. Provoquer gènes foetaux de mutations capables de:
- Irradiation radioactive enceintes et les rayons X.
- virose grave subie par les femmes pendant la grossesse.
- Intoxication nicotine enceintes, des narcotiques ou des sels de métaux lourds.
la maladie d'héritage se produit dans le mode autosomique dominant.
symptômes
Les signes de la maladie se produisent au fur et à réduire le niveau des globules rouges. Le plus tôt la maladie se manifeste, plus ses symptômes. Sphérocytose dans la plupart Hereditary cas détectés chez les enfants d'âge scolaire. Pour caractéristique pathologie parcours vallonné, où la crise hémolytiques suivie d'une période de rémission. Après la crise de l'état du patient se remet peu à peu, il ne se plaint que la pâleur excessive.
Si des signes de crise d'anémie hémolytique sont les plus prononcées, tué un grand nombre de globules rouges. Certains des symptômes comprennent:
- De la peau jaune. Changer la couleur persiste pendant une longue période après la crise. L'intensité de la couleur jaune de la peau dépend du taux de mortalité des cellules sanguines.
- L'augmentation de la taille de la rate. Le patient peut se plaindre de lourdeur dans la zone des nervures sur le côté gauche.
- foie augmenté. La longue durée de la maladie provoque la violation de ce corps, ce qui affecte le changement de sa taille. Dans le foie est simple hémolyse pas augmenté.
- Développement des ulcères trophiques dans la jambe. La pathologie se produit chez les patients adultes lors du collage de globules rouges dans les petits vaisseaux sanguins des membres inférieurs.
- Perturbations des os du crâne. Enregistré seulement dans le développement de la maladie chez les jeunes enfants.
Sur le développement de la crise empêche hémolytiques l'apparition de tels changements dans le corps, tels que:
- jaunissement prononcé de la peau;
- la fièvre;
- léthargie générale, la somnolence;
- convulsions;
- des nausées, des vomissements, des douleurs dans l'abdomen;
- démangeaisons prononcé.
La fréquence des crises dépend de nombreux facteurs. Détérioration de la maladie Provoquer infectieuse état du patient de la boîte, l'hypothermie. Dans certains cas, la remise peut durer jusqu'à plusieurs années.
diagnostic
Sphérocytose peut être Hereditary suspectée chez un patient avec la peau jaune. Le médecin traitant est nécessaire de palper l'abdomen pour déterminer la présence de foie ou de la rate croissante. En outre, une enquête menée patients afin de clarifier la liste des plaintes, à savoir la présence de l'anémie chez les proches parents. Afin de confirmer le diagnostic initial du patient est envoyé pour examen, y compris la remise du laboratoire et de l'examen instrumental.
Dans des conditions de laboratoire:
- Le test sanguin. Dans la pathologie détectée bilirubine, urobilin en raison de la concentration plus faible de cholestérol.
- L'analyse clinique du sang. Identifier les changements de taille érythrocytaire diminution concentration leucocytaire. L'évaluation de l'indicateur de couleur indique qu'il est inférieur à la normale.
En outre, la méthode d'électrophorèse à deux dimensions est utilisée, ce qui permet d'étudier la protéine de membrane dans les cellules sanguines. Confirmez la modification de la taille des organes internes permet une échographie abdominale.
l'anémie Microspherocytic doit être différenciée de maladies auto-immunes, il est donc recommandé d'étudier l'histoire de la famille et effectuer Coombs.
traitement
La thérapie est prescrit seulement après la confirmation du diagnostic de sphérocytose héréditaire. Le traitement à long, son efficacité dépend de la gravité de la pathologie, l'état général du patient. Dans le traitement administré une maladie bénigne du patient, ce qui permet d'éliminer la carence en fer et en acide folique. Le patient est recommandé de varier le régime des repas contenant des carottes, des tomates, du fromage, des noix.
Une forme grave de la maladie nécessite un traitement médical dans un hôpital. Une attention particulière doit être exercée dans la nomination du traitement chez les patients âgés en raison du risque de aregeneratornogo crise qui pourrait mettre fin à la mort du patient.
Avec l'inefficacité des techniques conservatrices effectué une opération pour enlever la rate. Dans les 48 heures après des études de laboratoire confirment splénectomie la normalisation des taux sanguins d'hémoglobine et de globules rouges, restaure la tonicité de la peau naturelle. Pour éviter le développement des changements irréversibles dans la chirurgie du foie et de la rate et prescrit pour les enfants de plus de 4 ans.
Le traitement des femmes pendant la grossesse nécessite des transfusions d'immunoglobulines recevoir. Enceinte, vous devriez prendre régulièrement un échantillon de sang au médecin traitant eu l'occasion de ajustements en temps opportun au cours thérapeutique, en veillant à la santé et la sécurité pour l'avenir mère et le fœtus.
complications
anémie hémolytiqueQui se posaient dans la petite enfance peut entraîner un retard mental, la faiblesse physique. Chez les patients adultes, en raison de l'augmentation des concentrations de bilirubine libre peut développer cholélithiase, cholécystite.
En l'absence de traitement adéquat pour une maladie grave peut développer une cirrhose. crise hémolytiques peut parfois être confondu avec la jaunisse obstructive, ce qui exclut la possibilité d'un traitement approprié. Dans ce cas, le risque d'œdème cérébral soulève à plusieurs reprises. La maladie peut provoquer et la leucémie chronique.
prévention
Sphérocytose pas Hereditary complètement guéri, les interventions thérapeutiques visant à l'extension maximale de la période de rémission. Les patients doivent être examinés régulièrement par un hématologue. Dans la forme légère de l'analyse de sang de contrôle de la maladie est effectuée une fois en 6 mois. Chaque année, il est conseillé au patient de prendre des médicaments qui maintiennent les oligo-éléments dans la préservation normale de l'activité fonctionnelle des globules rouges.
Les enfants qui ont un parent souffre d'anémie Chauffard Minkowski, devraient être examinés immédiatement après la naissance. Ils ont mis sur le compte, effectue régulièrement des sondages pour évaluer le changement d'état.
