Analiza je provedena na svim galaktozemija novorođenče. To može dodatno biti dodijeljen: određivanje sadržaja galaktoze u mokraći i krvi, uzorak opterećenja sa glukoze i galaktoze, EEG, abdomena ultrazvukom, genetičkom testiranju.
Sveobuhvatan tretman galaktozenije je u skladu s laktoza free dijeta, koja se dodjeljuje u prvim danima života.
Što je to?
Galaktozemija - nasljedna bolest, koja se temelji na metabolički poremećaj putu konverzije galaktoza na glukozu (strukturnu mutacije gena odgovoran za sintezu enzima galaktoza-1 fosfaturidiltransferazy).
Uzroci galaktozenije
U ovom trenutku, znanstvenici su proučavali uzroke galaktozenije i sve što se vidi na genetskoj razini. Ako zdravo tijelo kada konzumiraju hranu koja sadrži laktozu, proces njegove probave ugljikohidrata pojaviti i bez komplikacija, i normalno, onda pate od galaktozenije je suprotno. Oni pate od disfunkcije tog enzima. Kao rezultat toga, ljudsko tijelo nakuplja mnoge toksine koji su sposobni za uništavanje vitalnih organa. Od ove bolesti i razvoj bolesti kao što je zatajenje bubrega, jajnika, djeluje na mozak, razviti cirozu i katarakte.
Uglavnom značajne promjene u nekim genima koji kontroliraju proces i stvaranje određenih enzima. Jer samo oni razbiti ugljikohidrate: galaktozu i glukozu, koje su toliko potrebne za tijelo za opskrbu stanice. Iz toga možemo zaključiti da je jedini razlog za galaktozenije je patološki promijenjena galaktoza-1-fosfaturidiltransferaza. Gen koji je odgovoran za pravilnu funkciju enzima, a mutacija dovodi do raznih vrsta bolesti. To su vrste, kao što je tip bolesti, Duart i klasični Negro.
zanimljivosti
Galaktozemija opisao je prvi put 1917. godine, ali u to vrijeme, znanstvenici i liječnici još uvijek nisu shvatili pravi uzroci ove bolesti. Nakon gotovo 40 godina, 1956. godine, skupina istraživača pod vodstvom znanstvenika iz Njemačke Kelkerom otkrio da razvija zbog poremećaja galaktozemija metabolizma galaktoze. Kasnije, s dolaskom informacije o ljudskom genetskom vezom s bolešću razjašnjen je nasljedna priroda bolesti i identificirani geni odgovorni za normalan metabolizam šećera, uključujući galaktoza.
Trenutno, učestalost pojavnosti galaktozenije je 1 bolesnih 60 000 živorođenih. Važno je napomenuti da, za razliku od brojnih drugih genetskih bolesti, incidencija galaktozenije je nehomogeno u svijetu. Na primjer, u Japanu, galaktozemija je izuzetno rijetka. Do danas, najveći postotak novorođenčadi s ove patologije nalazimo među stanovništvom Irska nomadskih naroda (irska Cigani). Smatra se da je ta činjenica uzrokovana čestim inbreedinga u plemena (inbridinga).
simptomi
Galaktozemija očituje u prvim danima i tjednima života, teške žutice, proširene jetre, povraćanje, odbijanje hrane, gubitak težine, neurološki simptomi (konvulzije, nistagmus (prisilno kretanja očiju), hipotonija mišića; pritom primijetio zaostajanje u fizičkom i psihičkom razvoju, tu je katarakta.
ozbiljnosti bolesti može znatno varirati; ponekad samo manifestacija galaktozenije su samo sive mrene ili netolerancije mlijeka. Klasična galaktozemija često opasne po život karakter. Jedna od varijanti bolesti - oblik Duart - asimptomatske, iako je postojala tendencija tih osoba na kronične bolesti jetre.
U laboratorij studija u krvi određuje galaktozu, sadržaj koji može biti i do 0,8 g / l; posebne tehnike (kromatografija) galaktoza mogu detektirati u urinu. Aktivnost enzima u eritrocitima drastično smanjene ili nije otkrivena, sadržaj enzima povećava se 10-20 puta u usporedbi s normom. U prisutnosti žutice povećava sadržaj obje izravne (diglucuronide) i neizravne (besplatno), bilirubin.
Karakterizira i ostali biokemijski znakovi oštećenja jetre (hipoproteinemija, hipoalbuminemije, pozitivnih uzoraka za kršenje kolloidoustoychivosti proteina). Uvelike smanjiti otpornost na infekciju. Moglo bi se, i hemoragijski dijateza zbog funkcijom smanjenja proteinosinteticheskoy jetre i smanjiti broj trombocita - petechiae.
dijagnoza galaktozenije
Kako bi se smanjio rizik od komplikacija je vrlo važno što je moguće ranoj dijagnostici galaktozenije. Do danas, u mnogim rodilištima sve novorođenčadi obvezno uzeti za galaktozemija analizu (screening).
Laboratorijske metode za dijagnosticiranje galaktozenije svedena uglavnom na otkrivanje visok sadržaj galaktoze u urinu i krvi. Ona pomaže uspostaviti točnu dijagnozu ispitivanja apsorpcije D-ksilos i stres testova na galaktozu i glukozu., Nedvojbeno je potvrda prisutnosti galaktozemija pacijenta je genetsko testiranje, kroz koje liječnici identificirati mutirani gen odgovoran za razvoj bolesti.
Za ne-specifične laboratorijskih testova za galaktozenije uključuju kemiju krvi i urina. Ove metode omogućuju nam da se utvrdi kako bolest napreduje i stupanj unutrašnje organe. Za ove svrhe su naširoko koristi instrumentalnih metoda dijagnoze (elektroencefalografija, Objektiv oko učiti uz pomoć biomikroskop, ultrazvuk trbušne šupljine, u redu aspirata jetra).
tretman galaktozemija
Glavnu ulogu u liječenju galaktozenije pripada dijetetike. Značajka hrana je doživotno isključenje iz prehrane hrane koja sadrži laktozu i galaktozu: bilo mlijeko (žensko, krava, koza, dojenčad, mješavine low-laktoze i drugih.), svi mliječni proizvodi, kruh, peciva, kobasice, čokolade, margarina et al. Kada galaktozemija zabranjena upotrebu povrća i životinjske hrane koji sadrži potencijalne izvore galaktoze - galaktozida (grah, soja) i nucleoproteins (bubrezi, jetra, jaja, itd).
Djeca pate od galaktozenije, koji su s posebnim mješavinama na osnovi proteina soje izolirati, kazein hidrolizata, sintetski aminokiseline, kao i bez laktoze mlijeka kazeinpredominantnymi smjese. Sa 4 mjeseca starosti daju voće i bobica sok; od 4,5 mjeseca - voćne kaše; - 5 mjeseci povrće kaše; od 5,5 mjeseca - mliječne kaše od kukuruza, heljda ili rižino brašno u specijaliziranoj uzgoj smjese; 6 mjeseci - meso Lure temelju kunića mesa, piletina, puretina, govedina; 8 mjeseci - riba. Alternativni izvor ugljikohidrata za pacijente s galaktozenije su proizvodi na bazi fruktoze.
Iz zdravstvenih razloga, u teškim slučajevima, galaktozemija, propisati transfuziju krvi, transfuzija krvi provodi se djelomična i sipati u plazmi. Među lijekovima za tretiranje mogu se davati orotat kalij ATP, cocarboxylase, vitamine grupe B.
pogled
Ako se liječenje započne u prvim danima života, razvoj ciroze, mentalna retardacija i katarakte se izbjegavati. Ako se terapija pokrenut kasnije, te je došlo do središnjeg sustava i jetre oštećenja živčanog, napredovanje bolesti usporilo. Teške oblici galaktozenije može završiti fatalno.
Djeca s galaktozenije dobiti status nesposobnosti za život, a slijedio ga je pedijatar, genetičar, nutricionista, oftalmologa i neurologa.
prevencija
Prevencija bolesti je procijeniti vjerojatnost njegovog pojavljivanja u djeteta i rane dijagnoze. U tu svrhu provedena:
- Prepoznavanje obitelji s visokim rizikom bolesti;
- screening metoda za novorođenčad probir;
- Rano transfer mliječnih hranjenje detekciju bolesti;
- genetske obitelji savjetovanja s galaktozemija pacijenata;
- ograničenje uporabe mliječnih proizvoda za trudnice u opasnosti.
