Trombofilija - što je to? Vrste, testovi i tretman + trudnoća

Što je to? Trombofiliju - patologiji krvožilnog sustava, koja se očituje u poremećajima hemostazu i sklonost tromboobrazvaniyu. Bolest je karakterizirana višestrukom tromboze i ciklične. Patologije utječe na više od 40% stanovništva, a ta brojka se povećava svake godine.

stvaranje tromba sprečava normalan protok krvi, što dovodi do po život opasne posljedice: ekstremne manifestacije - ishemijskog moždanog udara i srčanog udara. Najčešći komplikacija je nekroza i kronične venske insuficijencije.

Pacijent u većini slučajeva ne sumnja da je imao trombofilije, dok njegovo tijelo nije formirao ugrušak krvi - ugrušak. To se događa zato što je proces zgrušavanja krvi je poremećen. Za zaustavljanje bilo krvarenje naše tijelo treba krv kako zgusnuti u ovom području.

trombofilijom - što je to i kako se očituje? Ako osoba pati

trombofilije, krvni ugrušak koji će prelaziti veličinu potrebnu da se zaustavi krvarenje. Kasnije tromba može povećati i potpuno blokirati žile.

izgled ugruška krvi u tijelu manifestirati sljedećih simptoma trombofilije:

• lupanje srca - srce potrebno više napora da se presele krv s ugrušcima;
• Dispneja i otežano disanje( također se odnosi na prethodni faktor);
• ukočenost, bol, oticanje i udova - ponajprije u nogama i stopalima, štotamo često formira vaskularne ugrušaka;
• neugodan osjećaj u prsima tijekom dubok dah;
• kašalj s krvnim tvari na sadržaj;
• Višestruki patologija trudnoće i pobačaja( prvi debi bolesti u žena može račun za razdoblje od trudnoće).

Mehanizam krvotok postoje faktori koagulacije i antikoagulansi. U normalnim uvjetima, njihova aktivnost je u ravnoteži. Trombofilije je kršenje jednog od njih: pacijent ili promatrati slabljenje antikoagulant faktora ili aktivnosti faktora koagulacije povećava.

trombofilijom može biti kongenitalna ili stečena( s obzirom na uzrok).Ako osoba nema genetske abnormalnosti koje povećavaju zgrušavanja krvi mogu se razviti kao posljedica:

• ozljede krvne žile;
• cirkulacijskih bolesti;
• recepcija korozivne lijekovi.

Postoji mala šansa da dobije predispozicija za trombozu, ali je povećan u nekim bolestima. Stoga opsežne mjere se provode kako bi se izbjeglo stvaranje stečenog trombofilijom kao komplikacija temeljne patologije( npr protiv upale pluća, dijabetes, itd).

Nasljedna trombofilije - geni i čimbenici

U većini slučajeva, liječnici su suočeni s nasljednim trombofilijom, roditelj prenosi genima trombofilijom svoje dijete. Postoji nekoliko čimbenika koji doprinose sklonost stvaranju krvnih ugrušaka:

1. Primarni genetska abnormalnost. Greška kod RNK, koje programe struktura proteina. Ovaj kompleks patologija koji obuhvaća anomalija protrombinsko 202110A G, C i manjak proteina S i antitrotrombina III i Leiden mutacije( patologija faktor V).

i anomalije mogu se javiti zasebno.

2. Nedostatak C- i S-protrombina. U jetri se sintetizira protein, nazvan protrombin S.Aktivira trombin tako da protrombin S može zaustaviti krvarenje.Čimbenici koagulacije V i VIII su uništeni, a krv ne stvara ugruške.

Nedovoljne količine C- i S-protrombina dovode do povećane trombogeneze.

3. Nedovoljna količina antitrombina III.Nedostatak proteina je uzrokovan poremećajima u sintezi. To se prenosi u autosomno dominantan način, koja nije ovisna o roditelja i djeteta spola, uvijek se pojavljuju ako je naslijedio( tj u ovoj patologiji nema zdrave nositelji abnormalnog gena).

Vjerojatnost abnormalnog gena ovisi o mnogim čimbenicima. Postoje slučajevi kad je riječ o ljudskom zdravlju, njegov utjecaj će biti minimalan.

Antitrombin III je jedna od najvažnijih komponenti regulacije mehanizma zgrušavanja krvi. U kombinaciji s trombinom( protein čija je funkcija stvaranje krvnih ugrušaka) oni potiskuju međusobno djelovanje. Nedostatak antitrombina III sprečava pravovremeno inaktivaciju trombina, što dovodi do višestrukog pojavljivanja ugrušaka.4.

Leiden mutacije - anomalija faktora V. U normalnim uvjetima petom faktora koagulacije inhibira djelovanje protein C Leiden mutacije uključuje stabilnosti faktora V u utjecajem C proiteinovomu stimulira krvnih ugrušaka.

5. Protrombin protrombin. Protrombin je stupanj proteina koji prethodi trombinu. Ubrzana sinteza potiče stvaranje velikih krvnih ugrušaka. Posljedice protrombina abnormalnosti mogu biti začepljenje srca i krvnih žila u mozgu, koja se očituje srčanog i moždanog udara u mlađoj dobi.

6. Antifosfolipidni sindrom. Fosfolipidi su komponente iz kojih nastaju membrane živčanih stanica, krvnih žila i trombocita. Ako se u tijelu proizvodi prekomjerna količina protutijela, fosfolipidi se razgrađuju i ometaju funkcionalne stanice koje sudjeluju u mehanizmu koagulacije krvi i razrjeđivanja.

Genetska trombofilija može prouzročiti nekoliko čimbenika, ali njegove manifestacije će u svakom slučaju biti jednake. Oni će se sastojati od kršenja protoka krvi u određenom području tijela ili organa sa svim posljedicama koje slijede.

trombofilijom u trudnoći - rizici i mjere

naslijednu trombofilije i trudnoće, u većini slučajeva, kompatibilni. Vjerojatnost prijenosa anomalije mehanizma koagulacije krvi na autosomno dominantno dijete je 50%.U autosomalnom recesivnom tipu, ona je niža i iznosi 25%, tj.u generacijama može postojati nosači patološkog gena, u kojima su odsutne kliničke manifestacije bolesti.

Često se trombofilija u budućoj majci dijagnosticira tijekom trudnoće. To je zbog činjenice da je u razdoblju od embriogeneze, povećava zgrušavanja krvi kao i kod žena, dodatna cirkulacija - posteljica. Priroda je brinula smanjiti gubitak krvi u generičkom procesu( s odvajanjem posteljice).

Glavni rizik za ženu s trombofilijom je pobačaj - razina zadebljanja krvi povećava se 5 puta.

To se može dogoditi zbog spontane abrupcije placente uzrokovane cirkulacijskim problemima. Pobačaj je moguć neposredno nakon začeća, a kasnije.

plodom i roditi s trombofilije je sposobna žena koja je u skladu sa svim preporukama liječnika. Uobičajeni pojam za rođenje djeteta kod žene koja radi u takvoj bolesti je 35-36 tjedana. U ovom trenutku, prerano rođenje više nije opasno za život fetusa i majke.

trombofilijom ima negativan utjecaj na dijete u maternici nakon 10. tjednu embriogeneze, koja se manifestira u obliku fetalne hipoksije. Posuđe placente formiraju microthrombuses koji inhibiraju ulazak kisika i hranjivih tvari za bebe. Ako u trudnoći nema liječenja za trombofiliju, postoji kašnjenje u razvoju fetusa ili izbijanja trudnoće.

Drugi trimestar često se javlja bez komplikacija, a od početka treće, rizik od prijevremenog porođaja dramatično se povećava. Trudnice s trombofilijom dodjeljuju se redoviti pregled koagulacijskog sustava( koagulogram) i uvođenje suvremenih antikoagulansa ako je potrebno.

Dijagnoza i analiza trombofilije

Gotovo je nemoguće utvrditi trombofiliju vanjskim čimbenicima. Analiza trombofilije započinje određivanjem razine eritrocita i trombocita u krvi. Ako opća analiza pokazuje povećanje broja tih stanica, pacijentu se prikazuju određeni testovi koji su usmjereni na točnu dijagnozu.

također mjeriti i druge pokazatelje krvi: Razina

• D-dimera - proizvoda tromb razgradnje - povećava s obzirom na sve veći broj ugrušaka u krvi. Analiza
• na APTT: u laboratorijskim uvjetima simulira koagulacijski proces. Smanjit će se stupanj aktivnosti koagulacijskih čimbenika, a "vrijeme trombina" - također će se smanjiti i razdoblje stvaranja ugruška krvi.
• Razina fibrinogena. Uz prekomjernu koagulabilnost krvi, njegova količina raste.

Pomoći će odlučiti hoće li pacijent imati nasljednu trombofiliju, analizu čimbenika u genetskoj karti. Samo potpuna slika priliku da se detaljno genetskih čimbenika tromboembolije:

1. inhibitorni aktivatora plazminogena mutirane - potiskivanje proces fibrinolize. Ovaj faktor sprječava cijepanje tromboznih ugrušaka.
2. Patologija metioninskog metabolizma je povećanje razine homocisteina u krvnoj plazmi. MTHFR gen kodira enzim koji pretvara homocistein u metionin u vitamine B
3. Povećana razina fibrinogena u krvi - mutacija uzrokuje vrlo aktivan sintezu fibrin. Globulin pod djelovanjem enzima trombin se pretvara u fibrin i potiče trombogenezu.
4. Promjena razine faktora II - mutacija kod kodiranja protrombina: zamjena gvanina( G) s adeninom( A).To ne utječe na strukturu proteina, ali utječe na aktivnost njegove sinteze.
5. Promjena agregacije trombocita. Leucin aminokiselina zamijenjen je prolinom, javljaju se mutacije u integrin-beta protein.

Ovo su najčešći znakovi. Postoje i manje uobičajene patologije koje genetska karta može identificirati. Izbor specifičnih analiza ostaje kod liječnika koji vodi određeni pacijent. Ne možete sve studije pridružiti za redom.oni su skupi.

tretman trombofilije - lijekove i dijeta

liječenje blage trombofilijom uključuje uzimanje zgrušavanja krvi. Pacijentu su prikazani lijekovi poput Acenocoumarol, varfarin. Također, propisana je posebna dijeta: hrana je isključena iz prehrane, što pridonosi zgušnjavanju krvi. Zabranjeno je jesti zeleni čaj, špinat, salatu, masne orahe( orahe, orašaste plodove) i jetru bilo kojeg podrijetla. Ako ostanu

• trombi aktivni oblik, što je pacijent u bolnici i primjenjuje terapiju temelje se na nefrakcionirani heparin intravenski( preko infusomats - posebnog uređaja, uvodi se dozira lijek).
• Ako ljudsko tijelo, trombofilije pacijent ne vidi ili negativno reagirati na strukturu heparin, to je dodijeljen alternativni terapijski fondaparinuksom ili enoksaparin natrija.

Uspješno se koriste lijekovi s acetilsalicilnom kiselinom, dipiridamolom, pentoksifilidinom, klopidogrelom. U složenoj terapiji bi trebali biti prisutni vitamini B, E, folna kiselina, alprostadil i nikotinska kiselina.

Cilj liječenja trombofilije je lizanje što više krvnih ugrušaka. Standardno trajanje terapije je 20-25 dana. Pojedinačno liječenje može trajati do godinu dana ili imenovati konstantan unos lijekova.

U slučaju akutne potrebe, pacijentu je prikazana kirurška operacija, tijekom kojeg se krvne žile "čiste" rukom. Nakon postupka, potrebno je uzimati lijekove koji razrjeđuju krv za najmanje 2-3 tjedna.

Trudnice su propisane sličnim tretmanom za trombofiliju, ali broj propisanih lijekova je znatno niži. Buduće majke se savjetuje da minimiziraju tjelesnu aktivnost i održavaju dijetu.

Prognoza za

Trombofilija je samo predispozicija za stvaranje trombi, a ako je pacijent u skladu s preporukama za prehranu i uzimanje preventivnih lijekova, rizik od moždanog udara i srčanog udara su minimalni.

U slučaju trudnica i onih koji žele zatrudnjeti dijete, vjerojatnost rođenja zdravog djeteta ovisi o pojedinačnim genetskim svojstvima. Utvrdivši uzrok i mehanizam patologije, moguće je izračunati vjerojatnost prijenosa i manifestacije kod djeteta.