Touretteov sindrom (bolest) je poremećaj središnjeg živčanog sustava (mozak) koji se manifestira kao nehotični motorički i / ili vokalni tik (trzanje).
Obično se Touretteov sindrom javlja u djece i adolescenata mlađih od 20 godina. Unatoč činjenici da je 4 puta veća vjerojatnost da će se bolest dijagnosticirati kod dječaka, manifestacije Touretteovog sindroma kod djevojčica pojavljuju se ranije.
Ne tako davno Touretteova se bolest smatrala rijetkom patologijom, no danas je utvrđeno da se ta bolest javlja u 0,05% slučajeva među 10.000 djece.
Stupanj sindroma
Tikovi su ponavljajući, ponavljajući i nehotični pokreti i izrazi. U tom smislu razlikuju se motorički i zvučni tikovi. Prema trajanju tikova razlikuju se prolazni i kronični tikovi koji traju od 4 do 12 mjeseci ili više od godinu dana.
Postoje i 4 stupnja ozbiljnosti Touretteovog sindroma:
- Laka diploma. Vanjske manifestacije (tikovi) praktički su nevidljive, pacijenti ih mogu kontrolirati u društvu. Simptomi mogu biti odsutni kratko vrijeme.
- Umjereno izražen stupanj. Uočljivi su vokalni i motorni tikovi, ostaje mogućnost samokontrole. Ne postoji razdoblje bez manifestacija.
- Izražena diploma. Tikovi su izraženi, pacijenti ih s velikim poteškoćama kontroliraju u društvu.
- Teški stupanj. Izražene manifestacije Touretteovog sindroma, nedostatak sposobnosti samokontrole.
Uzroci
Točni uzroci Touretteovog sindroma nisu utvrđeni. Pretpostavlja se da bolest ima genetsku predispoziciju i povezana je s kršenjem razmjena neurotransmitera (tvari koje komuniciraju između živčanih stanica), osobito dopamin.
Također, nije isključen utjecaj loše ekologije u ranim fazama trudnoće, što dovodi do genetskih abnormalnosti.
U nekim slučajevima Touretteov sindrom razvija se kao posljedica uzimanja lijekova (antipsihotici).
Također, zarazni čimbenici (post-streptokokni autoimuni proces) i autoimune bolesti utječu na tijek i težinu bolesti.
Simptomi Touretteove bolesti
Glavna manifestacija Touretteovog sindroma su motorički i vokalni tikovi, koji se prvi put pojavljuju u djece u dobi od 2 do 5 godina. Zauzvrat, krpelji mogu biti jednostavni ili složeni.
Motorni tikovi
Jednostavni motorički tikovi ne traju dugo i izvodi ih jedna mišićna skupina. To može biti nenamjerno često treptanje, njuškanje, povlačenje usana u cijev, pojava grimasa, slijeganje ramenima, trzanje rukama, grebanje, mrštenje, trzanje glave, škripanje zubima i drugo.
Teški motorički tikovi uključuju skakanje, dodirivanje predmeta ili osobe ili dijelova tijela, udaranje glavom o zid, pritisak na očne jabučice, oštro bacanje noge prema naprijed, pljeskanje rukama, grickanje usana do krvi, nepristojne geste itd. onako.
Vokalni tikovi
Glasne jednostavne tikove karakteriziraju iznenadni zvukovi pacijenta (lavež, kašalj, gunđanje, zavijanje, siktanje, tutnjava).
Složeni vokalni tikovi pojavljuju se kao cijele riječi ili izrazi koji su u svojoj osnovi besmisleni. Na primjer, svaka rečenica počinje određenom i nerazumljivom frazom ("u redu je, znaš, šuti").
Karakterističan, ali ne i obavezan simptom Touretteovog sindroma je koprolalija - iznenadni uzvik opscenih ili uvredljivih riječi.
Eholalija - višekratno ponavljanje jedne ili više riječi nakon sugovornika.
Palilalija je ponavljanje vlastitih riječi ili izraza.
Također, vokalni tikovi uključuju promjenu tona, ritma, naglaska i intenziteta govora, ponekad govor postaje vrlo brz da je nemoguće razaznati riječ.
Touretteov sindrom može se pojaviti u valovima, s nestankom ili umanjenjem simptoma, ili stalno, kada nema razdoblja poboljšanja.
Obično Touretteova bolest počinje opadati nakon puberteta.
Također, uz motorne i glasovne tikove u Touretteovom sindromu, postoje poremećaji u ponašanju i poteškoće u učenju, iako intelekt u pacijenata s ovom bolešću ne pati:
- Sindrom opsesivno-kompulzivnog mišljenja. S ovim sindromom, pacijenta progoni strah za zdravlje najbližih, strah od zaraze infekcijom (često pranje ruku i pranje) i osjećaj krivnje za nedaće koje su rodbina doživjela.
- Poremećaj pomanjkanja pažnje. Ovaj sindrom povezan je s nemogućnošću koncentracije, povećanom aktivnošću i poteškoćama u učenju.
- Emocionalna labilnost, agresivnost i impulzivnost. Očituje se emocionalnom nestabilnošću, vrištećim prijetnjama, drskošću, napadima na druge.
Dijagnostika
Dijagnoza Touretteove bolesti temelji se na prikupljanju anamneze (prisutnost rodbine s ovom bolešću), karakterističnih simptoma koji se javljaju godinu dana ili više.
Prilikom prvog posjeta pacijenta s Touretteovim sindromom vrši se neurološki pregled čija je svrha isključiti organska oštećenja mozga (tumor). Za to se pacijent podvrgava računalnoj tomografiji, nuklearnoj magnetskoj rezonanciji i elektroencefalografija. Biokemijski test krvi također se ispituje kako bi se isključili metabolički poremećaji.
Diferencijalna dijagnoza provodi se s mnogim bolestima (Wilson-Konovalovljeva bolest, Huntingtonova horea, juvenilna Parkinsonova bolest, reumatska horea i druge).
Liječenje Touretteovog sindroma
Pacijente s Touretteovom bolesti liječi psihijatar. Budući da je bolest debitirala u djetinjstvu, u liječenje su uključeni pedijatar, neuropatolog, oftalmolog (prema indikacijama) i logoped (s poteškoćama s govorom).
Liječenje Touretteove bolesti provodi se uzimajući u obzir tikove, njihov broj i učestalost.
Najčešće korišteni lijekovi su antipsihotici (haloperidol). Međutim, zbog teških nuspojava, haloperidol se rijetko propisuje na kratko vrijeme. Antihipertenzivni lijekovi (klonidin i gvanfocin) također se koriste za liječenje tikova (nuspojava - sedacija).
Glavnu ulogu u liječenju Touretteovog sindroma ima psihoterapija, kako s djetetom, tako i s njegovim roditeljima. Pacijentu je potrebno usaditi odgovarajući stav prema svom stanju i odsustvo oštećenja. Koriste se posebnim igrama, terapijskom komunikacijom sa životinjama, aktivnim tjelesnim odmorom.
Prognoza
Prognoza za Touretteov sindrom povoljna je za život.
U većini slučajeva Touretteov sindrom nestaje ili se smanjuje nakon puberteta. Unatoč činjenici da je bolest doživotna, ne opažaju se degenerativni poremećaji mozga, stoga mentalni kapacitet nije pogođen.
S vremenom pacijent nauči kontrolirati svoje tikove i primjereno se ponašati u društvu.
